Smith-Magenis syndrome (SMS) is a multiple congenital anomalies/mental retardation disorder characterized by distinct craniofacial features and neurobehavioral abnormalities usually associated with an interstitial deletion in 17p11.2. Heterozygous point mutations in the retinoic acid induced 1 gene (RAI1) have been reported in nine SMS patients without a deletion detectable by fluorescent in situ hybridization (FISH), implicating RAI1 haploinsufficiency as the cause of the major clinical features in SMS. All of the reported point mutations are unique and de novo. RAI1 contains a polymorphic CA
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The negative irradiation complications of growth loss leading to limb length asymmetry and pathological fracture incurred following radiation therapy in pediatric patients has led to a renewed interest in understanding the specific effects of irradiation on the growth plate and the surrounding bone. In the present report, we examined the radiation therapy effects on primary rat growth cartilage chondrocytes in order to determine the chondrocyte radiosensitivity relative to other bone cell constituents and tumor cells, the postirradiation temporal progression of radiation-induced alterations in
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this paper we demonstrate that the cells which initiate replication of Epstein-Barr virus (EBV) in the tonsils of healthy carriers are plasma cells (CD38hi, CD10-, CD19+, CD20lo, surface immunoglobulin negative, and cytoplasmic immunoglobulin positive). We further conclude that differentiation into plasma cells, and not the signals that induce differentiation, initiates viral replication. This was confirmed by in vitro studies showing that the promoter for BZLF1, the gene that begins viral replication, becomes active only after memory cells differentiate into plasma cells and is also active
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis is a major health problem; however, the mechanisms regulating adult bone mass are poorly understood. Cas-interacting zinc finger protein (CIZ) is a nucleocytoplasmic shuttling protein that localizes at cell adhesion plaques that form where osteoblasts attach to substrate. To investigate the potential role of CIZ in regulating adult bone mass, we examined the bones in CIZ-deficient mice. Bone volume was increased and the rates of bone formation were increased in CIZ-deficient mice, whereas bone resorption was not altered. CIZ deficiency enhanced the levels of mRNA expression of gen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ISG15 is an interferon-induced ubiquitin-like modifier which can be conjugated to distinct, but largely unknown, proteins. ISG15 has been implicated in a variety of biological activities, which encompass antiviral defense, immune responses, and pregnancy. Mice lacking UBP43 (USP18), the ISG15-deconjugating enzyme, develop a severe phenotype with brain injuries and lethal hypersensitivity to poly(I:C). It has been reported that an augmented conjugation of ISG15 in the absence of UBP43 induces prolonged STAT1 phosphorylation and that the ISG15 conjugation plays an important role in the regulatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most familial early-onset Alzheimer's disease (FAD) is caused by mutations in the presenilin-1 (PS1) gene. Abeta is derived from amyloid precursor protein (APP) and an increased concentration of Abeta 42 is widely believed to be a pathological hallmark of abnormal PS function. Therefore, the interaction between PS1 and APP is a central theme in attempts to clarify the molecular mechanism of AD. To examine the effect of PS1 mutations on APP metabolism, we made PC12D cell lines that express human PS1 or mutant PS1 (A260V). In PC12D cells expressing the PS1A260V mutant, we found that Rab8, a GTPa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study obstruction of the TGF-beta(1) signal transduction by antisense RNA of Smad(4) and its effects on experimental hepatic carcinoma of mice.
METHODS: We used the mouse model of primary hepatic carcinoma induced by CCl(4)/ethanol, and transferred antisense Smad(4)cDNA with retrovirus-mediated via portal vein infusion into liver. Southern Blot confirmed that the antisense Smad(4)cDNA had been integrated into the liver. The antisense Smad(4) gene could down-regulate the expression of Smad(4) in fibrotic liver observed by Northern and Western Blot.
RESULTS: In the non-therapeuti
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biochemical studies in endothelial cells (ECs) and genetic studies in mice and humans have yielded major insights into the role of transforming growth factor beta (TGF-beta) and its downstream Smad effectors in embryonic vascular morphogenesis and in the establishment and maintenance of vessel wall integrity. These studies showed that TGF-beta signaling is of critical importance for normal vascular development and physiology. They also indicated the involvement of two distinct TGF-beta signaling cascades within ECs, namely the activin receptor-like kinase 5 (ALK5)-Smad2/3 pathway and the ALK1-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The SOX genes form a gene family related by homology to the high-mobility-group (HMG) box region of the testis-determining gene, SRY. Using degenerate primer PCR, we have cloned and sequenced the HMG-box motif of CaSox4 gene from genomic DNA of the Chinese alligator, Alligator sinensis, a species closely related to American alligator, Alligator mississippiensis. Sequence comparison showed that CaSox4 gene shared 97% homology at the nucleotide level and complete identity at the amino acid level, respectively, with AES4 gene of Alligator mississippiensis. It indicates that the Sox4 gene has been
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/PURPOSE: Recent studies have found that anomalous pancreaticobiliary ductal union (APBDU) is a substantial risk factor for biliary tract cancer at a younger age. DPC-4 (Smad-4) is a new tumor suppressor gene frequently inactivated in pancreatic and bile duct adenocarcinoma. To clarify carcinogenesis in APBDU, the authors investigated possible DPC-4 and K-ras mutations in 35 pediatric patients.
METHODS: DNA was extracted from biliary tract epithelial cells, which were resected surgically and histologically purified using microdissection. Polymerase chain reaction (PCR) primers were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Holoprosencephaly (HPE) is the most common anomaly of forebrain development in humans. The pathogenesis of HPE results in a failure of the brain hemispheres to separate during early development. Here we review experimental models of HPE in which some of the genes known to cause HPE in humans have been disrupted in the mouse.
RECENT FINDINGS: To date, mutations that cause HPE have been identified in seven genes. Three of these genes encode members of the Sonic hedgehog (SHH) signaling pathway, which regulates the development of ventral structures throughout the neuraxis. Two
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parathyroid hormone-related peptide (PTHrP), Indian hedgehog (Ihh), and patched (Ptc; a receptor for Ihh) were immunolocalized in tissue undergoing endochondral ossification in the human. PTHrP, Ihh, and Ptc were immunolocalized in prehypertrophic and hypertrophic chondrocytes in mature cartilage matrix. PTHrP and Ptc were immunostained in proliferating chondrocytes and perichondrial cells, whereas Ihh was not. PTHrP, Ihh, and Ptc showed positive immunostaining in osteoblasts in the bone-forming area. In the bone resorption site, PTHrP was immunolocalized in osteoclasts, whereas Ihh and Ptc we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel growth phase-associated two-component-type regulator, Fas (fibronectin/fibrinogen binding/haemolytic activity/streptokinase regulator), of Streptococcus pyogenes was identified in the M1 genome sequence, based on homologies to the histidine protein kinase (HPK) and response regulator (RR) part of the Staphylococcus aureus Agr and Streptococcus pneumoniae Com quorum-sensing systems. The fas operon, present in all 12 tested M serotypes, was transcribed as polycystronic message (fasBCA) and contained genes encoding two potential HPKs (FasB and FasC) and one RR (FasA). Downstream of fasBCA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the course of characterizing a locus involved in heme utilization, we identified a Legionella pneumophila gene predicted to encode a protein with homology to the product of the Salmonella enterica serovar Typhimurium pagP gene. In Salmonella, pagP increases resistance to the bactericidal effects of cationic antimicrobial peptides (CAMPs). Mutants with insertions in the L. pneumophila pagP-like gene were generated and showed decreased resistance to different structural classes of CAMPs compared to the wild type; hence, this gene was designated rcp for resistance to cationic antimicrobial pep
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most clock genes encode transcription factors that interact to elicit cooperative control of clock function. Using a two-hybrid system approach, we have isolated two different partners of zebrafish (zf) CLOCK, which are similar to the mammalian BMAL1 (brain and muscle arylhydrocarbon receptor nuclear translocator-like protein 1). The two homologs, zfBMAL1 and zfBMAL2, contain conserved basic helix-loop-helix-PAS (Period-Arylhydrocarbon receptor-Singleminded) domains but diverge in the carboxyl termini, thus bearing different transcriptional activation potential. As for zfClock, the expression
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Limb outgrowth and patterning of skeletal elements are dependent on complex tissue interactions involving the zone of polarizing activity (ZPA) in the posterior region of the limb bud and the apical ectodermal ridge. The peptide morphogen Sonic hedgehog (SHH) is expressed specifically in the ZPA and, when expressed ectopically, is sufficient to mimic its functions, inducing tissue growth and formation of posterior skeletal elements. We show that the basic helix-loop-helix transcription factor dHAND is expressed posteriorly in the developing limb prior to Shh and subsequently occupies a broad d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Overexpression of XOptx2, a homeodomain-containing transcription factor expressed in the Xenopus embryonic eye field, results in a dramatic increase in eye size. An XOptx2-Engrailed repressor gives a similar phenotype, while an XOptx2-VP16 activator reduces eye size. XOptx2 stimulates bromodeoxyuridine incorporation, and XOptx2-induced eye enlargement is dependent on cellular proliferation. Moreover, retinoblasts transfected with XOptx2 produce clones of cells approximately twice as large as control clones. Pax6, which does not increase eye size alone, acts synergistically with XOptx2. Our res
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prolactin has been reported to induce distinct sets of signal transducers and activators of transcription (STAT) in a cell-type-specific fashion. In the mammary epithelium, although STAT1, STAT3, STAT5A, STAT5B and STAT6 are present in a latent form, only STAT5A and STAT5B are activated. This selective activation of STAT5 by prolactin was also observed in COS-7 cells cotransfected with the long form of the mouse prolactin receptor (PRL-R) and expression vectors for STAT1, STAT3, STAT5 and STAT6. Mutated PRL-Rs and chimeric erythropoietin/gp130 (EPO/gp130) receptors with a tyrosine-containing m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of calvarial bones is tightly co-ordinated with the growth of the brain and needs harmonious interactions between different tissues within the calvarial sutures. Premature fusion of cranial sutures, known as craniosynostosis, presumably involves disturbance of these interactions. Mutations in the homeobox gene Msx2 as well as the FGF receptors cause human craniosynostosis syndromes. Our histological analysis of mouse calvarial development demonstrated morphological differences in the sagittal suture between embryonic and postnatal stages. In vitro culture of mouse calvaria show
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования