BACKGROUND: The cerebral cortex, brainstem, and cerebellum are the primary components of the development of the nervous system. There is an interrelationship in their developmental processes. Abnormal development of the brainstem and cerebellum can cause various malformations, as well as abnormalities in cortical functional development, leading to functional disorders. Exploring the developmental patterns of the brainstem and cerebellum, as well as their relationship with the cerebral cortex, is of great significance. Therefore, this study utilized three-dimensional (3D) magnetic resonance ima
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Patients with homozygous recessive mutations in STAT5B have severe progressive postnatal growth failure and insulin-like growt … e short stature (height SDS [HtSDS] -6.5, -4.9, -5.3, respectively) were referred to the Center for Growth Disorders at Cincinnati Children's Hospital Medical Center. All three had a homozygous mutation (p.Trp631*) in STAT5B. Baseline IGF-I was 14.7, 14.1, and 10.8 ng/mL, respectively (all < -2.5 SDS for age and sex), and IGFBP-3 was 796, 603, and 475 ng/mL, re …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preeclampsia and fetal growth restriction are considered to be placentally mediated disorders. The clinical manifestations are widely held to relate to gestation age at onset with early- and late-onset preeclampsia considered to be phenotypically distinct. Recent studies have reported conflicting findings in relation to cardiovascular function, and in particular cardiac output, in preeclampsia and fetal growth restriction.
OBJECTIVE: We conducted this study to examine the possible relation between cardiac output and peripheral vascular resistance in preeclampsia and fetal growth r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
What is already known about this topic? ◦. Pathogenic variants in the MYCBP2 gene are associated with neurodevelopmental disorders, congenital heart disease, skeletal and ocular anomalies, and cancers. However, reports on the prenatal phenotypes of fetuses carrying MYCBP2 variants remain rare. What does this study add? ◦. A novel de novo heterozygous MYCBP2 variant c.3421C > T p.(Arg1141Ter) was identified and confirmed as pathogenic. This variant expands the known MYCBP2 variant spectrum. The presence of microcephaly, ectopic kidney and growth retardation in fetuses with MYCBP2 variants expan
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE: Burosumab is a novel drug developed to treat hereditary fibroblast growth factor 23 (FGF23)-related disorders. We report the case of an 11-year-old girl with McCune-Albright syndrome (MAS) who sustained hypophosphatemia due to excess FGF23 and multiple bone lesions of fibrous dysplasia (FD). Burosumab therapy markedly improved not only the biochemical parameters but also the radiographic appearance of the FD lesions and clinical symptoms.
CONCLUSION: This is the first report to demonstrate that burosumab is effective in improving FD lesions in a patient with MAS.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with pediatric inflammatory bowel disease (pIBD) are at an increased risk for complications and comorbidities including infection, nutritional deficiencies, growth delay, bone disease, eye disease, malignancy, and psychologic disorders. Preventative health maintenance and monitoring is an important part to caring for patients with pIBD. Although practice is variable and published study within pIBD is limited, this article summarizes the important field of health-care maintenance in pIBD. A multidisciplinary approach, including the gastroenterologist provider, primary care provider, so
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PUS3 encodes the pseudouridylate synthase 3, an enzyme catalyzing the formation of tRNA pseudouridine, which plays a critical role in tRNA structure, function, and stability. Biallelic pathogenic variants of PUS3 have been previously associated with severe intellectual disability, microcephaly, epilepsy, and short stature. We identified a novel homozygous PUS3 frameshift variant in a child with facial dysmorphisms, growth failure, microcephaly, retinal dystrophy, cerebellar hypoplasia, congenital heart defect, and right kidney hypoplasia. This patient further expands the phenotypic spectrum of
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a rare type of stress fracture in a young athlete, great hope of belgian table tennis. Although this type of fracture is not rare in the broad sense of the term, a stress fracture located at the distal femoral physeal is exceptional. Such a complication must be quickly detected because of growth disorders and impact on sports performances that this may cause. On the basis of an anamnesis and detailed clinical observations, we describe the physiopathology as well as the diagnostic and therapeutic management of this pathology.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mammalian target of rapamycin (mTOR) is a conserved serine/threonine kinase of the phosphatidylinositol kinase-related kinase family that regulates cell growth, metabolism, and autophagy. Extensive research has linked mTOR to several human diseases including cancer, neurodegenerative disorders, and aging. In this review, recent publications regarding the mechanisms underlying the role of mTOR in female reproduction under physiological and pathological conditions are summarized. Moreover, we assess whether strategies to improve or suppress mTOR expression could have therapeutic potential for re
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Snapping scapula syndrome is a rare condition characterized by crepitus of the scapula on motion of the ipsilateral upper extremity. It may be quite painful and disabling. The majority of cases are due to bursal and muscular disorders. Snapping scapula syndrome secondary to an underlying osteochondroma is an even more infrequent phenomenon. The case presented highlights the unusual post pubertal growth of an osteochondroma of the scapula that progressed to develop a snapping scapular syndrome. Review of the literature revealed less than fifty reported cases of this phenomenon secondary to an u
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Concerns with pubertal development are common and can cause considerable distress to patients and their carers. Many presentations reflect normal variations of pubertal timing and primarily require reassurance, although patients may opt for interventions. Other presentations need active management to avoid significant adverse effects on growth and psychosocial development. All should undergo careful assessment, particularly as some children or adolescents presenting with abnormalities in pubertal timing may have serious pathology which requires urgent investigations and treatment. This review
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования