BACKGROUND: In Cameroon, national influenza surveillance identifies influenza-positive cases, but the causes of non-influenza ARIs remain poorly characterized. We applied metagenomic next-generation sequencing (mNGS) to investigate respiratory pathogens in influenza-negative nasopharyngeal swabs collected through national influenza surveillance.
METHODS: We analyzed 199 influenza-negative nasopharyngeal swabs collected between September and December 2023 from patients with influenza-like illness or severe acute respiratory infection. Mixed DNA/RNA libraries were prepared and sequenced on an I
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although malaria transmission has been eliminated in China, imported Plasmodium falciparum malaria remains a diagnostic challenge, particularly in non-endemic regions where clinical experience is limited. The nonspecific manifestations and potential for rapid progression to severe disease may result in delayed diagnosis and inappropriate management. Metagenomic next-generation sequencing (mNGS) has emerged as a complementary diagnostic approach for complex infectious diseases; however, its role in imported malaria management remains insufficiently characterized.
METHODS: We retros
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Gene copy number (CN) amplifications and protein overexpression are common drug targets, and detection relies on various methodologies, including next-generation sequencing-based CN, immunohistochemistry (IHC), and in situ hybridization (ISH). We investigated the pan-tumor landscape of amplifications and developed AmpRatio, a novel method of CN quantitation.
EXPERIMENTAL DESIGN: Pan-tumor tissue (N = 486,340) and liquid (N = 85,635) samples underwent hybrid capture-based comprehensive genomic profiling. A genome-wide CN model for each sample was generated to estimate the purity, ploi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric neurological disorders comprise a highly heterogeneous group of conditions that together represent a substantial global public health burden. Many have a strong genetic basis and are associated with significant morbidity, premature mortality, and long-term disability, with far-reaching consequences for affected children, their families, and healthcare systems worldwide. Clinical heterogeneity is a hallmark of these disorders, as pathogenic variants in the same gene can give rise to diverse phenotypes with variable severity, age at onset, and disease course. In children, ongoing brain
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Knowledge of the genetic landscape of lung cancer brain metastases (BM) is limited due to the scarcity of intracranial samples. Here, we investigated the genetic features of 142 BM by next-generation sequencing in various lung cancer histological subtypes (19 small-cell lung cancer (SCLC), 123 non-small-cell lung cancer (NSCLC), including 79 lung adenocarcinomas (LUAD), 31 squamous carcinomas (LUSC), and 13 large-cell lung carcinomas (LCLC). TP53, H3F3A, and PMS2 genes were mutated in over 20% of BM cases, irrespective of primary lung cancer histology. LUAD-BM harbored a broad repertoire of mu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Bone marrow iron staining is traditionally used to assess iron stores and identify ring sideroblasts (RS), a key feature of sideroblastic anaemia and historically important in the classification of myelodysplastic and myelodysplastic/myeloproliferative overlap neoplasms. With the adoption of the WHO 2022 classification and increasing availability of next-generation sequencing (NGS), the diagnostic relevance of routine iron staining warrants re-evaluation.
METHODS: We retrospectively analysed 101 consecutive adult diagnostic bone marrow examinations (51 myeloid, 50 lymphoid) perf
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lower respiratory tract infections (LRTIs) exacerbate chronic airway diseases, yet phenotype-specific microbial signatures are poorly defined. We applied broncho-alveolar lavage fluid (BALF) genomic sequencing to identify biomarkers for asthma and chronic obstructive pulmonary disease (COPD).
METHODS: Between December 2023 and February 2025, 1-146 adults with suspected LRTI enrolled from the First Hospital of Jilin University underwent BALF next-generation sequencing. Patients were stratified by lung function, with the impaired pulmonary function group further divided into asthma,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mosaicism is relatively common in Tuberous Sclerosis Complex (TSC) but can be difficult to detect using routine diagnostic tests, particularly when the variant allele frequency (VAF) is low. We describe two cases of mosaic TSC diagnosed using an ultra-deep sequencing approach in multiple tissues and review the literature about this topic in order to discuss new diagnostic paradigms. In the first case, further testing was prompted by the presence of angiomyolipomas in the otherwise unaffected 51-year-old father of a woman diagnosed with TSC2; the familial pathogenic variant was present with a v
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To characterize the genetic landscape of congenital ectopia lentis (EL) and assess genotype-phenotype correlations with implications for surgical decision-making.
METHODS: This retrospective study enrolled patients with congenital EL who presented to Fudan University Eye and ENT Hospital between 2017 and 2025. We performed targeted next-generation sequencing for probands, with candidate variants confirmed by Sanger sequencing. Patients were categorized into FBN1 and non-FBN1 groups. The ocular features and surgical options were compared across genotypes.
RESULTS: A total of 497 prob
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to investigate the distribution characteristics of the peripheral blood B cell receptor (BCR) repertoire immunoglobulin heavy chain (IGH) in children with frequently relapsing nephrotic syndrome (FRNS), explore its dynamic changes before and after glucocorticoid therapy, and evaluate its potential value as a biomarker for predicting FRNS.
METHODS: 35 newly diagnosed children with primary nephrotic syndrome (PNS) admitted to Xuzhou Medical University Affiliated Hospital from September 2024 to September 2025 were divided into the FRNS group (n = 20) and the NFRNS gr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Osteoarthritis (OA) is a chronic and debilitating disease that represents a leading cause of disability among middle-aged and elderly individuals. With the aging population, the incidence of OA and its associated socioeconomic burden is increasing; however, the underlying pathogenesis remains unclear. Based on the "gut-bone axis" theory, this study systematically characterized the gut microbiota of patients with OA to identify potential biological targets for clinical diagnosis and treatment.
METHODS: Fecal samples from 32 OA patients and 26 healthy controls were analyzed for gut b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Early pathogen detection is crucial in sepsis. We hypothesized that detection of microbial circulating cell-free DNA by metagenomic next-generation sequencing (mNGS) improves clinical outcomes and health-related quality of life without increasing healthcare costs.
METHODS: This randomized, controlled, interventional, open-label, multicenter trial was conducted in 24 intensive care units across Germany. The intervention group (n = 200) received mNGS diagnostics in addition to standard-of-care microbiology, compared with standard-of-care microbiology alone (control group; n = 189). The
СтатьяРандомизированное исследованиеМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oral squamous cell carcinoma (OSCC) is a prevalent form of head and neck cancer that typically develops on the lip or within the oral cavity. Although there have been advances in early detection and treatment, the prognosis for patients, particularly those with advanced-stage disease, remains poor. Liquid biopsy, particularly through the analysis of cell-free DNA (cfDNA) in plasma and urine, has emerged as a promising tool for non-invasive cancer detection and monitoring. This study assessed cfDNA concentration dynamics in plasma and urine samples from 32 OSCC patients, with 5 undergoing genom
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ABSTRACT: Preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) is used for embryo selection, on a 5-10 cell biopsy from the trophectoderm (TE), which later forms the placenta. Whether this biopsy reflects the inner cell mass (ICM), which develops into the fetus, is still a subject of debate. Various parameters were previously evaluated, many of which have been proposed as potential biomarkers based on their observed associations, including the mitochondrial DNA (mtDNA) copy number. Here, we analysed thirty-two donated blastocysts, dissected into TE and ICM, with low-pass whole-genome sequenc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutations in high-risk genes, such as BRCA1 and BRCA2, are primarily responsible for inherited breast cancers, while mutations in moderate-risk genes also increase susceptibility. HOXB13 is established as a high-risk gene for prostate cancer (PCa), but few studies have explored its role in breast cancer. Here, we report, for the first time, novel HOXB13 variants identified in breast cancer patients, suggesting a potential association that warrants further investigation. This retrospective cohort study was conducted at the Medical Genetics Laboratory of Göztepe Prof. Dr. Süleyman Yalçı
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM OF THE STUDY: Invasive aspergillosis is a life-threatening complication in mechanically ventilated patients with pneumonia, predominantly caused by Aspergillus fumigatus. However, its independent mortality risk and early-warning strategies in critically ill populations remain unclear. METHODS: In this multicenter retrospective cohort study, we enrolled 1567 mechanically ventilated patients with severe pneumonia who underwent bronchoalveolar lavage fluid (BALF) metagenomic next-generation sequencing (mNGS) across 12 tertiary hospitals in China (January 2019–March 2023). Propensity score mat
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bacterial and fungal pulmonary infections (BFPI) are common in hematological patients and pose significant diagnostic challenges. Metagenomic next-generation sequencing (mNGS) is valuable for diagnosing BFPI. However, for hematological patients with limited access to lower respiratory tract samples (LRTS), the clinical value of blood-mNGS compared to LRTS-mNGS requires further investigation. METHODS: A retrospective analysis was conducted on 160 cases with suspected pneumonia who underwent both blood-mNGS and LRTS-mNGS within one week. Diagnostic performance and impacts on antimicr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A variety of malignancies can be found in the sinonasal tract including the nasal cavity, paranasal sinuses, and skull base. Many of these are attributed to viruses, for example, carcinomas with the presence of transcriptionally active high-risk human papillomavirus, as well as Epstein-Barr virus associated malignant lymphoepithelial carcinoma and haematolymphoid neoplasias. Olfactory neuroblastoma (ONB) is a rare malignant tumor of the olfactory fossa with an unknown etiology. We present the first comprehensive virus study of ONB. By targeted next-generation sequencing for 41 DNA viruses, we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The increasing use of bronchoalveolar lavage fluid (BALF) metagenomic next-generation sequencing (mNGS) has substantially improved the detection of Aspergillus species in patients with suspected pulmonary infections. However, positive mNGS results frequently present a clinical dilemma because Aspergillus may represent invasive pulmonary aspergillosis (IPA), airway colonization, or transient fungal detection. The clinical value of quantitative fungal burden assessment remains insufficiently defined, particularly regarding risk stratification among untreated patients.
METHODS: We co
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Few studies have been conducted on Pneumocystis jirovecii infection in immunocompetent children with respiratory symptoms, and co-infection patterns are limited. This study aimed to describe the detection of Pneumocystis jirovecii by targeted next-generation sequencing (tNGS) in immunocompetent children with lower respiratory tract infection (LRTI) and compare co-infection patterns.
METHODS: From March through July 2023, 117 immunocompetent children with LRTI underwent bronchoalveolar lavage fluid (BALF) testing via tNGS at the Maternal and Child Health Hospital in Meizhou (Guangd
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования