A 3-year-old boy developed progressive neurological deterioration in his third year, characterized by dementia, ataxia, myoclonic jerks, and bilateral macular cherry-red spots. Hexosaminidase A (HEX A) was partially decreased in the patient's serum, leukocytes, and cultured skin fibroblasts. Hexosaminidase was studied in serum and leukocytes from family members. Four members of the paternal branch appeared to be carriers of classical infantile Tay-Sachs allele, HEX alpha 2, probably receiving the gene from one great-grandparent of Ashkenazi origin. In the maternal branch, no one was a carrier
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evidence for immunologic processes taking part in the pathogenesis of what until now has been called the "essential" form of EPH gestosis is cited. The name of immunogestosis (IG) is introduced. The data of this preliminary study suggest that regular "inoculation" of the female genital tract with allogeneic spermatozoal histocompatibility antigens reduces the incidence of IG. Information about preconceptional sexual habits and contraceptive measures was obtained from 83 selected primigravid patients. Twenty-eight women had mild to moderate IG (Group B);55 did not (Group A). Women in Group B ha
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anti-M is usually a naturally occurring, cold-reactive immunoglobulin M (IgM) antibody and is commonly regarded as clinically insignificant. An immunoglobulin G (IgG) component, however, can cross the placenta and has rarely been associated with hemolytic disease of the fetus and newborn (HDFN), including hyporegenerative fetal or neonatal anemia. A 42-year-old woman (G4P2A2) undergoing preconception evaluation had a positive indirect antiglobulin test (IAT) with initially inconclusive antibody identification. Reference immunohematology testing identified anti-M reactivity at 4°C. After dithio
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methylmalonic acidemia (MMA) is a rare autosomal recessive metabolic disorder caused by pathogenic variants in the MMUT gene, often associated with severe neonatal manifestations and sudden unexpected death in infancy (SUDI). Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases (PGT-M) offers a valuable reproductive option for at-risk couples seeking to prevent transmission of such conditions. This represents the first Brazilian case of a healthy birth following combined PGT-M and PGT-A for MMA known. After the neonatal loss of their first child due to mut0-type MMA, a couple underwent genet
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
When waterfowl are kept in mixed collections in captivity, interbreeding between different species can often be observed. Five cases of hybridisation between different ducks and teals raised together have been described. The first case from 2011 was a cross between a male Hottentot teal (Spatula hottentota) and a female Silver teal (Spatula versicolor), from the same genus Spatula, the offspring resembling the mother in size, while in decoration, it primarily took on the features of the father. In a second hybridisation from 2018, between a male Ferruginous duck (Aythya nyroca) and a female Ma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The theory of inclusive fitness explains the process and purpose of social adaptation. However, the canonical derivation of inclusive fitness assumes a simple causal relationship between genotype and phenotype. In reality, different components of the genotype may have different impact upon the phenotype and different genetic relatedness to social partners, as for example in the case of parent-of-origin effects that have been implicated in the evolution of genomic imprinting and a diversity of pathological phenotypes. Whilst such scenarios may be framed in terms of a clash of inclusive-fitness
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parental substance use is widely recognized as a source of household instability with adverse consequences for children, yet limited research has examined how such harm is lived and interpreted within contexts of prolonged structural constraint. This qualitative study explores Palestinian mothers' narratives of childhood in households affected by paternal substance use in the occupied West Bank. Drawing on 30 first-person narratives shared on digital platforms, the analysis examines how fear, violence, emotional neglect, and stigma shape children's everyday lives over time. Using thematic anal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extensive DNA methylation and small non-coding RNA modifications occur during male germline differentiation, which are essential for normal spermatogenesis and sperm maturation. Recent evidence has underscored the role of these key regulators in male fertility. However, due to significant environmental and technical variations across the studies, the identification of epigenetic biomarkers relevant to fertility remains challenging. Nevertheless, recent studies using large cohorts and integrative approaches have highlighted sperm epigenetic signatures that improve fertility prediction. In addit
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypomyelinating leukodystrophy 15 (HLD15) results from biallelic pathogenic variants in EPRS1, but exonic deletions have not been reported. We describe a 40-year-old woman with mild intellectual disability, ataxia, dystonia, and MRI showing hypomyelination. Whole-exome sequencing identified a heterozygous missense variant in the prolyl-tRNA synthetase domain of EPRS1 (c.3430 C > G; p.Leu1144Val, NM_004446.3), without second variant. Whole-genome sequencing revealed a heterozygous 220-bp deletion spanning exon 15 (c.1743-30_1932del), and segregation analysis confirmed compound heterozygosity. R
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Townes-Brocks syndrome (TBS) is a rare autosomal dominant disorder caused by pathogenic variants in SALL1. Although classically characterized by external ear anomalies, anorectal malformations, and thumb/radial defects, its expressivity is highly variable and mild presentations may be overlooked. We report a 7-year-old boy presenting for cosmetic correction of bilateral cup ear deformities. Initial hearing screening and renal ultrasonography showed no abnormalities, and no other anomalies were identified on clinical examination. Detailed history-taking and construction of a three-generation pe
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV, commonly known as congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA), is a rare autosomal recessive disorder. It is characterized by a profound dysfunction of the sensory and autonomic nervous systems, leading to a global inability to perceive pain or temperature alongside a complete absence of sweating. Clinically, affected individuals typically present with a classic triad of symptoms: severe analgesia, a total lack of pain perception that frequently results in self-mutilation (such as biting the tongue, lips, and fingertips), recurre
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ruminants play a crucial role in dairy farming, pharmaceuticals, and embryonic stem cell research; thus, it is vital to prevent pregnancy loss and improve reproductive outcomes through a better understanding of placental development. Paternally-expressed gene 10 (PEG10) is a conserved gene essential for placental development in mammals, but its function in ruminants is not well understood. To develop insights into its role in placental development, this study investigated the gene structure and expression of PEG10 in cattle and goats. We found that PEG10's structure was conserved across specie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phytophagous insects engage in symbiotic relationships with bacteria that contribute to digestion, nutrient supplementation, and development of the host. The analysis of shield bug microbiomes has been mainly focused on the gut intestinal tract predominantly colonized by Pantoea symbionts and other microbial community members in the gut or other organs have hardly been investigated. In this study, we reveal that the Southern green shield bug Nezara viridula harbours a Sodalis symbiont in several organs, with a notable prevalence in salivary glands, and anterior regions of the midgut. Removing
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Our aim has been to describe a patient with a novel loss-of-function variant of the ganglioside-induced differentiation associated protein 2 (GDAP2) gene in homozygosis causing autosomal recessive cerebellar ataxia.
METHODS: We studied the virtual gene panel of hereditary ataxia with onset in adulthood (version 4.15) of PanelApp by means of whole exome sequencing. The validation of the variant of interest found was performed by Sanger sequencing. A segregation study was performed on family members.
RESULTS: The patient is a man who started at age 32 years with dysa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of the study was to research the effective factors on decision-making process to terminate or continue the pregnancy in trisomy 21.
METHODS: A total of 103 patients who had a confirmed trisomy 21 diagnosis in a tertiary center were involved in this study. Demographic data, obstetric history, educational status, family income, and maternal employment were compared between termination of pregnancy and continuation of pregnancy (non-termination of pregnancy) groups. Also, possible effective factors on parents' decisions were evaluated by a questionnaire.
RESULTS: Maternal age
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletions of chromosome 14q32.2 often involve the imprinted region of chromosome 14, giving rise to paternal or maternal UPD(14)-like phenotypes. A few individuals with deletions that spare the imprinted region have been reported, with significant variability in deletion size and gene involvement. Four patients with proximal deletions of 14q32.2 were gathered from the primary authors' clinic or through the DECIPHER database. Informed consent for inclusion in this study was obtained from all participants. A retrospective chart review was performed, and medical history records were compiled and
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome (AS) is a severe genetic neurodevelopmental disorder with no disease-modifying treatments. AS is caused by deletion or mutation of the neuronally imprinted gene encoding the ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A). Rugonersen (RO7248824) is an antisense oligonucleotide that reinstates UBE3A by derepressing the silenced paternal allele. TANGELO was a phase 1, multicenter, open-label, multiple-ascending-dose trial with a long-term extension to investigate the safety and tolerability (primary) and pharmacokinetics (secondary) of rugonersen in children aged 1-12 years with AS (n = 6
СтатьяКлиническое исследование I фазыМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole-genome sequencing identifies intronic variants whose pathogenicity can be predicted with tools like SpliceAI. However, an actionable classification of such variants may require RNA-based validation, which can be limited by low expression in clinically accessible tissues. We report two fetuses from one family with Arthrogryposis multiplex congenita 6 (AMC6 [OMIM # 619334]) and biallelic NEB variants: a paternally inherited likely pathogenic frameshift variant, Chr2(GRCh38):g.151579391del; NM_001164508.2:c.16653del; NP_001157980.2:p.(Asp5552ThrfsTer5), and a maternally inherited intronic v
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial network dynamics, encompassing processes like fission, fusion, and mitophagy, are crucial for mitochondrial function and overall cellular health. Dysregulation of these processes has been linked to various human diseases. Particularly, pathogenic variants in the gene DNM1L can lead to a broad range of clinical phenotypes, ranging from isolated optic atrophy to severe neurological conditions. DNM1L encodes DRP1 (dynamin-1-like protein), which is a key player in mitochondrial and peroxisomal fission. This study describes two twin sisters with a de novo heterozygous variant in DNM1L
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 22-month-old male infant presented with cyanosis and stridor after a trivial fall and then developed acute respiratory distress. The respiratory status of the patient progressed rapidly to severe acute respiratory distress syndrome. Additional findings of hypersplenism prompted a comprehensive multidisciplinary approach and consideration of an inborn error of metabolism. Rapid whole-genome sequence showed a compound heterozygote mutation in the GBA1 gene involving a maternally inherited known pathogenic variant, p.L484P, and a paternally inherited novel likely pathogenic variant, p.P358l. Th
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования