METTL14 mediates N6-methyladenosine (m6A) RNA modification, while YTHDC1 and YTHDF2 specifically bind m6A-methylated RNA to regulate RNA fate. POMC neurons constitute the core of the central melanocortin circuit, and POMC deficiency causes obesity in both mice and humans. However, how m6A-based epitranscriptomics regulates melanocortin circuit function remains unclear. Here, we generated and characterized POMC neuron-specific knockout mice lacking Mettl14 (Mettl14ΔPOMC), Ythdc1 (Ythdc1ΔPOMC), or Ythdf2 (Ythdf2 ΔPOMC). Mettl14ΔPOMC and Ythdc1ΔPOMC mice develop hyperphagia, obesity, glucose into
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA-binding protein fox-1 homolog 1 (Rbfox-1), an RNA-binding protein in neurons, is thought to be associated with many neurological diseases. To date, the mechanism on which Rbfox-1 worsens secondary cell death in ICH remains poorly understood. In this study, we aimed to explore the role of Rbfox-1 in intracerebral hemorrhage (ICH)-induced secondary brain injury (SBI) and to identify its underlying mechanisms. We found that the expression of Rbfox-1 in neurons was significantly increased after ICH, which was accompanied by increases in the binding of Rbfox-1 to Ca2+/calmodulin-dependent prote
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During a viral infection, in addition to cellular mRNAs, amounts of viral mRNAs have to be efficiently transported to the cytoplasm for translation. It is now established that herpesviruses encode a conserved gene family whose proteins act as viral mRNA export factors that mediate nucleocytoplasmic transport of viral transcripts and eventually modulate through this mechanism the antiviral response. This conserved family of proteins contains the IE4 protein of the Varicella-Zoster virus (VZV). Here, we compared the functional characteristics of IE4 with those of its herpesviral homologues and p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neural salient serine/arginine rich protein 1 (NSSR1, alternatively SRp38) is a newly identified splicing factor that is highly expressed in neural and reproductive tissues. We showed that the expression of testicular NSSR1 increased significantly during mouse testes development. NSSR1 was mainly expressed in germ cells, but barely detected in Sertoli cells. Testicular NSSR1 was mostly phosphorylated and cytosolic in germ cells. In comparison, pituitary NSSR1 was mostly dephosphorylated and nuclear. In the cryptorchid testes, the dephosphorylated NSSR1 was significantly increased. RT-PCR analy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cryptorchidism is a hereditary anomaly characterized by the incomplete descent of one or both testicles to the scrotum. One of the challenges of this anomaly is that the retained testicle maintains its endocrine function. As a consequence, cryptorchid animals produce hormone-tainted meat in comparison to castrated animals and are likely to be more aggressive. Cryptorchidism can lead to reduced animal welfare outcomes and cause economic losses. Identifying genetic markers for cryptorchidism is an essential step toward mitigating these negative outcomes and may facilitate genome ma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Senior Løken syndrome (SLS) is a heterogeneous disorder characterized by severe retinal degenerations and juvenile-onset nephronophthisis. Genetic variants in ten different genes have been reported as the causes of SLS. Clinical evaluation of a patient with SLS and her unaffected parents revealed that the patient had infantile-onset retinal dystrophy and juvenile-onset nephronophthisis. Other systemic abnormalities included hepatic dysfunction, megacystis, mild learning disability, autism, obesity, and hyperinsulinemia. Whole-exome sequencing identified compound heterozygous SCLT1 variants (c.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: IGSF1 abnormality causes diverse symptoms, including congenital central hypothyroidism (CCH), prolactin hyposecretion, testicular enlargement and delayed puberty.
CASE PRESENTATION: Here, we report a case of a male patient who visited our hospital with a chief complaint of abdominal pain and short stature, in whom we identified a novel IGSF1 mutation. He was closely examined because of chronic constipation since infancy, persistent abdominal pain at 14 years of age and marked short stature (-4.7 standard deviation [SD] for normal Japanese boys). He was diagnosed with CCH. Decrease
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Animal models of familial juvenile onset of Alzheimer's disease (AD) often fail to produce diverse pathological features of the disease by modification of single gene mutations that are responsible for the disease. They can hence be poor models for testing and development of novel drugs. Here, we analyze in vitro-produced stem cells and their derivatives from a large mammalian model of the disease created by overexpression of a single mutant human gene (APPsw). We produced hemizygous and homozygous radial glial-like cells following culture and differentiation of embryonic stem cells (ESCs) iso
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa (DEB-Pr) is a rare variant of dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) due to dominant or recessive mutations in the COL7A1 gene. More than 40 mutations in COL7A1 have been described in DEB-Pr. The aim of this study was to understand the genotype-phenotype correlation in Chinese patients with DEB-Pr. Three Chinese families with typical clinical features of DEB-Pr were studied. The results were analysed in association with the eight Chinese DEB-Pr patients reported in the literature. In the three Chinese families with DEB-Pr, we found two dominant case
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum group C (XP-C) is a rare autosomal recessive disorder. Patients with two mutant alleles of the XPC DNA repair gene have sun sensitivity and a 1000-fold increase in skin cancers. Clinically normal parents of XP-C patients have one mutant allele and one normal allele. As a step toward evaluating cancer risk in these XPC heterozygotes we characterized cells from 16 XP families. We identified 15 causative mutations (5 frameshift, 6 nonsense and 4 splicing) in the XPC gene in cells from 16 XP probands. All had premature termination codons (PTC) and absence of normal XPC protei
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ATP2C1, encoding the human secretory pathway Ca(2+)-ATPase (hSPCA1), was recently identified as the defective gene in Hailey-Hailey disease (HHD), an autosomal dominant skin disorder characterized by abnormal keratinocyte adhesion in the suprabasal layers of the epidermis. In this study, we used denaturing high-performance liquid chromatography to screen all 28 exons and flanking intron boundaries of ATP2C1 for mutations in 9 HHD patients. Nine different mutations were identified. Five of these mutations, including one nonsense, one deletion, two splice-site, and one missense mutation, have no
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal neurofibromatosis (SNF) is considered to be an alternative form of neurofibromatosis, showing multiple spinal tumors and café-au-lait macules. Involvement of the neurofibromatosis type 1 (NF1) locus has been demonstrated, by linkage analysis, for three families with SNF. In one of them, a cosegregating frameshift mutation in exon 46 of the NF1 gene was identified. In the present study, we report four individuals from two families who carry NF1 null mutations that would be expected to cause NF1. Three patients have multiple spinal tumors and no café-au-lait macules, and the fourth has no
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most splice-site mutations lead to a limited array of products, including exon skipping, use of cryptic splice-acceptor or -donor sites, and intron inclusion. At the intron 8 splice-donor site of the COL1A1 gene, we identified a G+1-->A transition that resulted in the production of several splice products from the mutant allele. These included one in which the upstream exon 7 was extended by 96 nt, others in which either intron 8 or introns 7 and 8 were retained, one in which exon 8 was skipped, and one that used a cryptic donor site in exon 8. To determine the mechanism by which exon-7 redefi
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An alpha-spectrin variant with increased susceptibility to tryptic digestion, alpha(II/47), was previously observed in a child with severe, recessively inherited, poikilocytic anemia. The molecular basis of this variant, spectrin St Claude, has now been identified as a splicing mutation of the alpha-spectrin gene due to a T --> G mutation in the 3' acceptor splice site of exon 20. This polypyrimidine tract mutation creates a new acceptor splice site, AT --> AG, and leads to the production of two novel mRNAs. One mRNA contains a 12 intronic nucleotide insertion upstream of exon 20. This inserti
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collagen type VII gene (COL7A1) has been demonstrated to be altered in several variants of dystrophic epidermolysis bullosa (DEB), with either recessive or dominant mode of inheritance. We have identified two mutations in a patient affected by a localisata variant of recessive DEB (L-RDEB), which is characterized by the less severe phenotype of the syndrome. These mutations are the first splicing mutations so far described for COL7A1 in DEB. One mutation is a paternally inherited A-->G transition at position -2 of the donor splicing site of intron 3, which results in three aberrant mRNAs, depe
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treatment of severe aplastic anemia with antithymocyte globulin (ATG) and cyclosporin leads to clinical remission in a large proportion of p … sion of T762 to A, were found in the fourth. These abnormalities compared with findings of abnormal RNA splicing causing a 133-bp deletion, a 4-bp insertion (between positions 578 and 579), loss of A767, and loss of C575 in four patients with primary PNH. We conclude that secondary PNH that evolves out of aplastic anemia, like classical PNH, is associated with …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of the homeotic gene proboscipedia (pb) of Drosophila cause striking transformations of the adult mouthparts, to legs or antennae. We report here an analysis of the gene structure of pb. Coding sequences across a 34 kb interval yield, by alternative splicing, four identified mRNA forms which differ immediately upstream of the homeobox. As a consequence, the homeodomain is expected to reside in four different contexts in the predicted protein isoforms. Mammalian homologs of pb, human HOX-2H and murine Hox-2.8, were identified based on the similarities of their homeodomains (95% identi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this article we report the characterization of the molecular lesion in a patient with Ehlers-Danlos syndrome Type VII and provide evidence that a de novo substitution of the last nucleotide of exon 6 in one allele of the pro-alpha 2(I) collagen gene produces normally spliced mRNA and transcripts from which exon 6 sequences have been outspliced as well. Unexpectedly, the expression of the alternative splicing was found to be temperature-dependent, for missplicing in cellula is effectively abolished at 31 degrees C and gradually increases to 100% at 39 degrees C. In contrast, in a similar pat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Ia antigen-associated invariant chain (In) exists in humans as four related polypeptides, p33, p35, p41 and p43, all associated with HLA-class II antigens. As described previously, two of these forms of In chain, p33 and p35, result from the use of two in-phase initiation AUG codons on the unique In p33 mRNA. In addition to cDNA clones derived from In p33 mRNA, we have isolated a new cDNA clone, called p41-1, which differs from p33-1 by an additional segment in the coding region. The DNA sequence encoding the segment unique to p41-1 was identified in the genomic sequence in the intron betw
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the mutational characteristics and prognosis of patients with myeloid neoplasms and SF3B1 mutations. Methods: This retrospective cohort study analyzed clinical data from 183 patients with myeloid neoplasms and SF3B1 mutations diagnosed at the First Affiliated Hospital of Soochow University from October 2016 to December 2024. High-throughput sequencing was used to detect mutations in 52 common genes associated with myeloid neoplasms, and the patients' mutational characteristics were examined. Results: A total of 31 types of SF3B1 mutations were detected in the present stud
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования