AIMS: Osteoporosis-pseudoglioma syndrome (OPPG) is an uncommon autosomal recessive disorder characterized by the rare association of early-onset osteoporosis and severe ocular abnormalities such as persistent fetal vasculature and microphthalmia. Biallelic mutations in the low-density lipoprotein receptor-related protein-5 gene (LRP5) have been associated with OPPG. We present clinical and genetic data from three Mexican OPPG patients, a pair of sibs, and a sporadic case.
MATERIALS AND METHODS: Three patients underwent clinical examination, including a complete ophthalmic evaluation. Based on
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The histological features of osteitis in chronic rhinosinusitis (CRS) in animal studies induced by bacterial inoculation into maxillary sinuses revealed inflammatory involvement of the underlying bone matrix and/or the Haversian system; however, human studies do not mention these findings. The objective of this study was to investigate the inflammatory characterization of osteitis in CRS.
METHOD: A prospective study of primary CRS patients undergoing sinus surgery was conducted (August 2012 to April 2013). Bone-mucosa samples were taken from a predetermined site that correlated to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie1995eng
1. A Presentation of the TRS Project: Counselling and (Re)habilitation Center. A Model Project in Organizing Services for Low Frequency Diag … ive diagnoses: Marfan syndrome, arthrogryphosis multiplex congenita, myelomeningocele/spina bifida, osteogenesis imperfecta and congenital limb deficiency. The project is based on patient (user) participation. The five patient organizations are represented on the board where they are in the majority. Patients along with professionals give lectures during group stays. The …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four dual-isotopic label methods for determining true fractional absorption of dietary calcium were compared in 23 subjects. The ratio of the integrals of oral label in a 24-h pooled urine to intravenous label in the same urine is called alpha 24h and was taken as the standard against which the others were compared. alpha Spot is the ratio of the fraction of oral label to the fraction of intravenous label in a single urine specimen; alpha Lag is the ratio of the level of oral label in blood 4 h after administration to the level of intravenous label in blood 2 h after administration. alpha Dec
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The insertion of 2 elastic stable intramedullary nails (ESINs) is a common treatment for pediatric femur fractures. However, t … cement. Two patients were excluded: one for early loss to follow-up and another with a diagnosis of osteogenesis imperfecta. The average patient age was 9.3 years (range, 4 to 14 y) and weight was 47 kg (range, 21 to 95 kg). All fractures achieved radiographic union at mean 5.5 months (range, 2 to 9 mo). Hardware was removed at a mean of 9.4 months (range, 2 to 22 mo) fo …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FKBP65 is an endoplasmic reticulum (ER)-localized chaperone and rotamase, with cargo proteins that include tropoelastin and collagen. In humans, mutations in FKBP65 have recently been shown to cause a form of osteogenesis imperfecta (OI), a brittle bone disease resulting from deficient secretion of mature type I collagen. In this work, we describe the rapid proteolysis of FKBP65 in response to ER stress signals that activate the release of ER Ca(2+) stores. A large-scale screen for stress-induced cellular changes revealed FKBP65 proteins to decrease within 6-12 h of stress activation. Inhibiti…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children receiving glucocorticoids (GCs) are at an increased risk of fragility fractures. Conservative measures may be inadequat … e mean oral bioavailability of ALN was similar to previous pharmacokinetic studies in children with osteogenesis imperfecta and slightly lower than that observed in historical adult controls. Alendronate was generally well tolerated, with minor adverse events that resolved uneventfully. Elucidation of the full adverse-effect profile of this agent was limited by the singl …
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA2024eng
UNLABELLED: Osteoporosis-pseudoglioma syndrome (OPPG) and LRP5 high bone mass (LRP5-HBM) are two rare bone diseases with opposite clinical symptoms caused by loss-of-function and gain-of-function mutations in LRP5. Bisphosphonates are an effective treatment for OPPG patients. LRP5-HBM has a benign course, and age-related bone loss is found in one LRP5-HBM patient.
PURPOSE: Low-density lipoprotein receptor-related protein 5 (LRP5) is involved in the canonical Wnt signaling pathway. The gain-of-function mutation leads to high bone mass (LRP5-HBM), while the loss-of-function mutation leads to os
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microphthalmia is defined as the measurement of the total axial length of the eyeball to be below average of the two standard deviation according to the age. While several genes have been identified so far related to microphthalmia, the genetic etiology of the disease has not been fully understood because of genetic heterogeneity observed in this disease. After exclusion of the genes that had been known to be the cause of microphthalmia, we performed homozygosity mapping and exome sequencing to clarify the genetic etiology of the bilateral microphthalmia in this family. When the results of the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among the children found in the crypt of the Grand Duke Giangastone in S. Lorenzo Basilica (Florence), the skeletal remains of a 5-year-old child still wearing his fine high social status clothing were recovered. This child of the Medici family was identified as Don Filippino (1577-1582), son of the Grand Duke Francesco I (1541-1587) and Giovanna from Austria (1547 - 1578). The prince showed several pathological deformities of the cranial and post-cranial skeleton, including enlargement of the cranium, thinning of the cranial vault bones (craniotabes), platybasia and marked bending of femora,
БиографияИсторическая статьяСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is no agreement in defining osteoporosis in premenopausal women and diagnosis must be done carefully and not based on densitometric parameters. One must take into account the presence of other risk factors and history of fragility fractures, diseases or drugs that cause bone loss. Over 50% of premenopausal women with osteoporosis will have a secondary cause, with the remainder diagnosed with idiopathic osteoporosis. Therapeutic considerations are limited by a few studies in this group of patients, especially in regard to the risk of fractures. On the other hand, the FRAX index cannot be
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования