PURPOSE: The purpose of this study was to identify the causative gene defect in two siblings with an uncharacterized cone-rod dysfunction and to describe the clinical characteristics.
METHODS: Genome-wide homozygosity mapping, with a 250K SNP-array followed by a search for candidate genes, was performed. The patients underwent ophthalmic examination, including elaborate electroretinography.
RESULTS: In a Dutch sib pair, a shared 9-Mb homozygous region was found on 11q13.1-q13.5 that encompasses the CABP4 gene, previously implicated in autosomal recessive incomplete congenital stationary nigh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To present long-term follow-up on a North American patient with Leber congenital amaurosis (LCA) and novel compound heterozygous mutations in the RPE65 gene.
DESIGN: Case report.
METHODS: RPE65 mutation screening and search for sequence changes using Single Strand Conformation Polymorphism and direct DNA sequencing. Ophthalmic examination and electrophysiologic testing.
RESULTS: A 35-year-old female carried two RPE65 mutations: a maternal 961A>T (K303X) nonsense mutation and a paternal 1346A>G (Y431C) missense mutation. She had severe visual deficits and an absence of rod and cone
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abstract Chemical synapses equipped with ribbons are tonically active, high-output synapses. The ribbons may play a role in the trafficking of synaptic vesicles. Recent findings in retinal rod cells of BALB/c mice indicate that ribbons are large and smooth in the dark phase, and, due to the formation and release of protrusions, small during the light phase. As a consequence of these changes, ribbons may traffick fewer vesicles in the light than in the dark phases. The aim of the present study was to find out whether the above ribbon changes in this mouse strain are strictly illumination-depend
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To map the disease locus of a two-generation, consanguineous Pakistani family with autosomal recessive cone-rod dystrophy (arCRD). All affected individuals had night blindness, deterioration of central vision, photophobia, epiphora in bright light, and problems with color distinction. Fundoscopy revealed marked macular degeneration and attenuation of retinal vessels. Mild pigmentary changes were present in the periphery.
METHODS: Genomic DNA was amplified across the polymorphic microsatellite poly-CA regions identified by markers. Alleles were assigned to individuals that allowed cal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
On the basis of developmental gene expression, the vertebrate central nervous system comprises: a forebrain plus anterior midbrain, a midbrain-hindbrain boundary region (MHB) having organizer properties, and a rhombospinal domain. The vertebrate MHB is characterized by position, by organizer properties and by being the early site of action of Wnt1 and engrailed genes, and of genes of the Pax2/5/8 subfamily. Wada and others (Wada, H., Saiga, H., Satoh, N. and Holland, P. W. H. (1998) Development 125, 1113-1122) suggested that ascidian tunicates have a vertebrate-like MHB on the basis of ascidia
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine the disease expression in X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) caused by a putative null mutation in the RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) gene.
METHODS: In a family with XLRP, haplotype analysis was performed with polymorphic microsatellite markers from the Xp chromosomal region, and genomic polymerase chain reaction sequencing was used to identify sequence variations in the RPGR gene. Hemizygotes and heterozygotes were evaluated clinically and with visual function tests. Optical coherence tomography (OCT) was performed on heterozygotes. Postmortem donor reti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the long-term longitudinal changes of the retinal morphology and visual function in patients with fundus albipunctatus (FA).
STUDY DESIGN: Retrospective observational study.
METHODS: Seventeen Japanese patients with FA who had pathogenic variants of the RDH5 gene were studied in a multicenter retrospective study.
RESULTS: The baseline ages ranged from 3 to 61 years, and the patients were followed longitudinally for 3 to 21 years. The relative size of the flecks/dots decreased throughout the course of the disease; rapidly in the first and second decades of life and sl
СтатьяНаблюдательное исследованиеМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To develop a model of focal injury by blue light-emitting diode (LED)-induced phototoxicity (LIP) in pigmented mouse retinas and to study the effects on cone, Iba-1+ cells and retinal pigment epithelium (RPE) cell populations after administration of basic fibroblast growth factor (bFGF) and minocycline, alone or combined.
METHODS: In anesthetized dark-adapted adult female pigmented C57BL/6 mice, left pupils were dilated and the eye exposed to LIP (500 lux, 45 s). The retina was monitored longitudinally in vivo with SD-OCT for 7 days (d). Ex vivo, the effects of LIP and its protection
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To quantify morphologic photoreceptor integrity during anti-vascular endothelial growth factor (anti-VEGF) therapy of neovascular age-related macular degeneration and correlate these findings with disease morphology and function.
METHODS: This presents a post hoc analysis on spectral-domain optical coherence tomography data of 185 patients, acquired at baseline, Month 3, and Month 12 in a multicenter, prospective trial. Loss of the ellipsoid zone (EZ) was manually quantified in all optical coherence tomography volumes. Intraretinal cystoid fluid, subretinal fluid (SRF), and pigment e
СтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The use of molecularly targeted therapy is becoming widespread in oncology. These agents cause tumour-specific genetic alterations in signal transduction pathways, hence less generalised toxicity. Dabrafenib, a BRAF inhibitor and Trametinib, a MEK inhibitor are two molecularly targeted agents recently approved for treatment of advanced, unresectable melanomas. MEK retinopathy is a recently introduced term describing retinal toxicity secondary to MEK inhibitors.
CASE PRESENTATION: A 71-year-old man presented with 'circular, green patches' in his central vision for 2 weeks. He had m
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The authors have identified a recessive mutation causing progressive retinal degeneration, white fundus flecks, and eventual retinal pigment epithelium (RPE) atrophy. The goal of these studies was to characterize the retinal phenotype, to identify the causative locus, and to examine possible functions of the affected gene.
METHODS: SNP mapping, DNA sequencing, and genetic complementation were used to identify the affected locus. Histology, electroretinography, immunohistochemistry, Western blot analysis, fundus photography, electron microscopy, and in vitro phagocytosis assays were u
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To elucidate the gene defect in a pedigree of cats segregating for autosomal dominant rod-cone dysplasia (Rdy), a retinopathy characterized extensively from a clinical perspective. Disease expression in Rdy cats is comparable to that in young patients with congenital blindness (Leber congenital amaurosis [LCA] or retinitis pigmentosa [RP]).
METHODS: A pedigree segregating for Rdy was generated and phenotyped by clinical ophthalmic examination methods including ophthalmoscopy and full-field flash electroretinography. Short tandem repeat loci tightly linked to candidate genes for autos
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many neurodegenerative diseases including Alzheimer, Parkinson, and polyglutamine (polyQ) diseases are thought to be caused by protein misfolding. The polyQ diseases, including Huntington disease and spinocerebellar ataxias (SCAs), are caused by abnormal expansions of the polyQ stretch in disease-causing proteins, which trigger misfolding of these proteins, resulting in their deposition as inclusion bodies in affected neurons. Although genetic expression of molecular chaperones has been shown to suppress polyQ protein misfolding and neurodegeneration, toward developing a therapy, it is ideal t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Pseudoxanthoma elasticum (PXE; [MIM 264800]) is an autosomal recessive systemic disorder characterized by progressive degeneration and calcification of elastic fibers in connective tissue. The phenotype is variable, with cutaneous, vascular, and ophthalmic abnormalities. The disorder is a consequence of mutations in the ABCC6 gene. Visual impairment is mainly due to neovascular complications, and retinal function is usually assumed to be normal. The purpose of this study was the objective assessment of macular and generalized retinal function in unrelated patients with clinical and/or
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pineal gland, through nocturnal melatonin, acts as a neuroendocrine transducer of daily and seasonal time. Melatonin synthesis is driven by rhythmic activation of the rate-limiting enzyme, arylalkylamine N-acetyltransferase (AA-NAT). In ungulates, AA-NAT mRNA is constitutively high throughout the 24-h cycle, and melatonin production is primarily controlled through effects on AA-NAT enzyme activity; this is in contrast to dominant transcriptional control in rodents. To determine whether there has been a selective loss of circadian control of AA-NAT mRNA expression in the sheep pineal, we me
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: In humans, mutations in protocadherin 15 are known to result in Usher Syndrome type 1F (USH1F). Patients with USH1F are born with profound hearing loss and have visual problems that develop in late childhood. Based on the phenotypic hearing loss and an associated mutation in protocadherin 15 (Pcdh15), the Ames waltzer mice have been presented as potential models for USH1F. To determine whether the Ames waltzer is a model for retinopathy in USH1F, retinal structure and function were assessed in all four available alleles of the mouse.
METHODS: Activity of both the rod and cone pathway
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mutations of the peripherin/RDS gene have been reported in several kinds of retinal dystrophy, and they show a variety of manifestations. The authors identified a novel Val200Glu mutation of the peripherin/RDS gene in a Japanese family with autosomal dominant cone-rod dystrophy (CRD). This report describes a genotype-phenotype correlation of the Val200Glu mutation.
PATIENTS AND METHODS: Fifteen members of one Japanese family with autosomal dominant CRD were screened for mutations in the peripherin/RDS and ROM 1 genes. Clinical features were identified by visual acuity, visual field
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A sequel to these authors' earlier comprehensive reviews which covered the field of mammalian membrane guanylate cyclase (MGC) from its origin to the year 2010, this article contains 13 sections. The first is historical and covers MGC from the year 1963-1987, summarizing its colorful developmental stages from its passionate pursuit to its consolidation. The second deals with the establishment of its biochemical identity. MGC becomes the transducer of a hormonal signal and founder of the peptide hormone receptor family, and creates the notion that hormone signal transduction is its sole physiol
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in proteins of the Drosophila phototransduction cascade, a prototypic guanine nucleotide-binding protein-coupled receptor signaling system, lead to retinal degeneration and have been used as models to understand human degenerative disorders. Here, modulating the sphingolipid biosynthetic pathway rescued retinal degeneration in Drosophila mutants. Targeted expression of Drosophila neutral ceramidase rescued retinal degeneration in arrestin and phospholipase C mutants. Decreasing flux through the de novo sphingolipid biosynthetic pathway also suppressed degeneration in these mutants. B
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The effects of aging and light exposure on cone photoreceptor survival were compared between mouse retinas of neural retina leucine zipper knockout (Nrl(-/-)) mice and double-knockout mice lacking G-protein-coupled receptor kinase 1 (Nrl(-/-)Grk1(-/-)).
METHODS: Mice were reared in total darkness, ambient cyclic light, or constant light, and their retinas were evaluated from 1 to 9 months of age using immunohistochemistry, electroretinography, and fluorescein angiography. Retinal gene expression and statistically significant probe sets were categorized using analysis software. Select
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования