Guillain-Barré syndrome (GBS) is a postinfectious immune-mediated polyneuroradiculopathy in which host factors influence disease susceptibility and clinical course. Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the glucocorticoid receptor (GR) gene influence the sensitivity to glucocorticoids and are related to both microbial colonization and susceptibility to develop auto-immune disease. This genetic variation may therefore also influence the chance to develop GBS. In this study, we genotyped 318 GBS patients and 210 control subjects for five known SNPs in the GR gene. We could distinguish six di
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, associations were found between several autoimmune diseases and functional variants of interleukin-23 receptor (IL23R) gene; here, we studied the possible association of nine polymorphisms of IL23R with ankylosing spondylitis (AS) and with Sjögren syndrome (SS). In our study, we genotyped groups of patients with AS (n = 206), SS (n = 156) and healthy controls (n = 235) for rs11805303, rs10889677, rs1004819, rs2201841, rs11209032, rs11209026, rs10489629, rs7517847 and rs7530511 variants using PCR-RFLP methods. We observed significant increase in the carriage of the T allele of rs11805
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: Stevens-Johnson syndrome (SJS) and toxic epidermal necrolysis (TEN) are acute-onset mucocutaneous diseases induced by infectious agents and/or inciting drugs. Given the association between the onset of SJS/TEN and infections, the possibility that there is an association between SJS/TEN and a disordered innate immune response was considered. The first line of defence against infection is comprised of evolutionarily conserved sets of molecules, the Toll-like receptors (TLRs). TLR3 recognises double-stranded RNA associated with viral infections.
METHODS: The Japanese single-n
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined the BRCA1 gene in 268 patients, and their parents, with a specific diagnosis of spina bifida meningomyelocele (SBMM). We genotyped two intragenic microsatellite markers (BRCA1 D17S1323, BRCA1 D17S1322) and 2 single nucleotide polymorphisms (A1186G, A4956G) in our patients. Transmission disequilibrium testing (TDT) showed significant association with A4956G, but not with A1186G. Extended TDT demonstrated over-transmission of the 17GT allele in BRCA1 D17S1323 and the 14GTT allele in BRCA1 D17S1322, and under-transmission of the 20GT allele in BRCA1 D17S1323 and the 16GTT allele in BR
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic factors that predispose individuals to Behçet's disease (BD) are considered to play important roles in the development of the disease. The pro-inflammatory cytokine interleukin-1 (IL-1) has been implicated in the pathogenesis of BD. Our aim was to determine a possible association of specific polymorphisms of IL-1alpha, IL-1beta, and IL-1 receptor antagonist genes with susceptibility for BD. We genotyped 72 patients with BD and 163 healthy controls for IL-1alpha-889, IL-1beta-511, and +3953 (nt5887) single-nucleotide polymorphisms besides IL-1 receptor antagonist variable number of tand
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Somatic mutations of the BRAF gene are common in melanomas and nevi but the contribution of polymorphisms in this gene to melanoma or nevus susceptibility remains unclear. An Australian melanoma case-control sample was typed for 16 single nucleotide polymorphisms (SNP) within the BRAF gene, and five SNP in three neighboring genes. The sample comprised 755 melanoma cases from 740 families stratified by family history of melanoma and controls from 635 unselected twin families (2,239 individuals). Ancestry of the cases and controls was recorded, and the twins had undergone skin examination to ass
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ethanol abuse is the most prevalent cause of liver cirrhosis in Spain. Genetic polymorphisms affect the activity of the enzymes involved in ethanol metabolism and in processing the toxic by-products generated in the liver. N-acetyltransferase 2 (NAT2) is a polymorphic phase 2 enzyme not involved in these processes, but recent data suggest that the most prevalent slow acetylator genotype protects against the risk of advanced alcoholic liver disease (ALD). We have identified six single nucleotide polymorphisms (SNP) at the NAT2 gene locus in order to disclose whether such an associat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dlx homeobox genes play a crucial role in the migration and differentiation of the subpallial precursor cells that give rise to various subtypes of gamma-aminobutyric acid (GABA)-expressing neurons of the forebrain, including local-circuit cortical interneurons. Aberrant development of GABAergic interneurons has been linked to several neurodevelopmental disorders, including epilepsy, schizophrenia, Rett syndrome and autism. Here, we report in mice that a single-nucleotide polymorphism (SNP) found in an autistic proband falls within a functional protein binding site in an ultraconserved cis-reg
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bartter's syndrome is a constellation of symptoms characterized by hyper-reninemic hypokalemia, metabolic alkalosis, elevated renin and aldosterone, low or normal blood pressure, and hyperplasia of the juxtaglomerular apparatus. So far, five gene mutations in proteins regulating the sodium chloride transport in the thick ascending limb of Henle's loop have been described. However, the molecular mechanisms underlying the presentation of hypomagnesemia in some of these patients remains unclear. Claudins are a family of transmembranous proteins within the tight junctions that have been shown to b
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic factors contribute to poor ovarian response (POR) in assisted reproductive technology cycles, with estrogen receptor gene polymorphisms (ESR1 and ESR2) being explored as a causative factor in many studies. However, there is no systematic review and meta-analysis conducted on these studies to assess the association of these receptor polymorphisms on POR. This systematic review and meta-analysis evaluated the association between ESR1 and ESR2 single nucleotide polymorphisms (SNPs) and ovarian response in women undergoing controlled ovarian stimulation (COS). The study was registered with
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to evaluate the association between genetic polymorphisms in the BMP2, BMP4, RUNX2, and SMAD6 genes and the presence of severe external apical root resorption (EARR) in orthodontic patients undergoing orthognathic surgery. EARR represents a significant adverse outcome in orthodontic treatments, and genetic susceptibility may influence its occurrence. A cross-sectional study was conducted with 158 orthodontic patients treated with fixed appliances and mono or bimaxillary orthognathic surgery. Postoperative panoramic radiographs were used to assess severe EARR. Genomic DNA was e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
miR-SNP is a type of functional single nucleotide polymorphism (SNP) that affects the regulatory functions of miRNA genes, miRNA binding sites, or components of miRNA biogenesis. This study aimed to explore the relationship between miRNA gene polymorphisms that regulate the kininogen L protein and schizophrenia (SCZ). Bioinformatics methods predicted miRNA gene polymorphism sites regulating the kininogen L protein. The polymorphisms of rs56103835, rs6513496, rs651349, and rs2986407 were detected using imLDR multiple SNP typing technologies in 513 SCZ patients and 509 controls. The association
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polycystic Ovary Syndrome (PCOS) is the most common endocrine disorder, affecting 5-10% of women of reproductive age. Major complications of PCOS include infertility, obesity, endometrial hyperplasia, endometrial cancer, insulin resistance, hyperandrogenism, and cardiovascular issues. This study aims to investigate the polymorphism of the Insulin Resistin (RETN) gene at positions - 420 C\G and + 299 A\G in relation to the susceptibility to PCOS.
METHODS: This case-control study included 198 participants (100 diagnosed with PCOS and 98 normal controls). Two single nucleotide polymo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is a rare, X-linked lysosomal storage disorder that often leads to progressive kidney dysfunction. Despite carrying the same pathogenic GLA variant, patients exhibit considerable variability in the onset and progression of Fabry nephropathy, suggesting the involvement of additional genetic modifiers. This study aimed to investigate the possible role of genetic polymorphisms in non-coding regions. A total of 284 patients with Fabry disease were included in the study and divided into two groups based on the progression of the kidney disease. Ten selected single nucleotide polymorph
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The causes of migraine remain unclear. Evidence suggests that the MAPK and PI3K/Akt signaling pathways play a role in migraine pathogenesis. However, studies on genetic polymorphisms in the two pathways associated with migraine are still limited.
METHODS: This study included 226 migraineurs and 452 age- and sex-matched nonmigraine control individuals. Genotyping of 31 Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) in 21 genes was performed. The relationship between migraine and gene polymorphisms was analyzed by using logistic regression. SNP-SNP interactions were examined by a generalize
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rheumatoid arthritis (RA) is chronically persistent synovitis and systemic inflammation. Although multiple contributors are detected, only one is pivotal in the neonatal period: the negative selection of autoimmune naïve T-cells by the autoimmune regulator (AIRE) transcriptional factor.
METHODS: Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the DNA-binding site of AIRE may determine its function and expression. We intended to analyse site-specific allelic polymorphisms in two exon (rs878081 and rs1055311) and three intron (rs1003853, rs2075876, and rs1003854) loci with an RA risk. Our
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tumor necrosis factor (TNF) and interferon-gamma (IFNγ) are important inflammatory mediators in the development of cytokine storm syndrome (CSS). Single nucleotide polymorphisms (SNPs) regulate the expression of these cytokines, making host genetics a key factor in the prognosis of COVID-19. In this study, we investigated the associations of the TNF -308G/A and IFNG +874T/A polymorphisms with COVID-19. We analyzed the frequencies of the two polymorphisms in the control groups (CG: TNF -308G/A, n = 497; IFNG +874T/A, n = 397), a group of patients with COVID-19 (CoV, n = 222) and among the subgr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tramadol (TR) metabolism is performed by polymorphic enzymes that are influenced by genetic polymorphisms. Within this scope, the study presented here aimed to describe 41 genetic variants within CYP2D6, CYP2B6, and CYP3A4 genes in 48 cases of TR-related death that may be involved in the response to TR and to assess whether there is a correlation between these genetic variants and metabolic ratios (MRs). Blood samples from 48 victims of a TR-related death were analyzed to determine the concentrations of TR and its metabolites [O-desmethyltramadol (M1) & N-desmethyltramadol (M2)] using a LC-MS/
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Nonunion of fractures occurs in about 15% of all fractures causing repeated surgical interference and prolonged morbidity. We performed this systematic review to assess genes and polymorphisms influencing fractures' nonunion (FNU).
METHODS: We searched between 2000 and July 2022 in PubMed, EMBASE, the Cochrane Central Register of Controlled Trials and Cochrane Database of Systematic Reviews, Genome Wide Association Studies (GWAS) Catalog, and the Science Citation Index, with the keywords nonunion of fractures, genetic influence, and GWAS. The exclusion criteria were review articles a
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this pilot study was to investigate whether single nucleotide polymorphisms (SNP) in the gene encoding the catalytic subunit of glutamate cysteine ligase (GCLC) are associated with the risk and clinical features of psoriasis. A total of 944 unrelated individuals, including 474 patients with a diagnosis of psoriasis and 470 healthy controls, were recruited for the study. Six common SNPs in the GCLC gene were genotyped using the MassArray-4 system. Polymorphisms rs648595 (OR = 0.56, 95% CI 0.35-0.90; Pperm = 0.017) and rs2397147 (OR = 0.54, 95% CI 0.30-0.98; Pperm = 0.05) were associa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования