Metagenomic next-generation sequencing (mNGS) enables unbiased detection of human pathogens without prior assumptions. However, the direct detection of bloodstream infection pathogens is limited by host DNA interference, leading to the clinical adoption of microbial cell-free DNA mNGS (plasma cfDNA mNGS). This study developed a host cell depletion method based on immunomagnetic separation using CD45-conjugated magnetic particles (CD45-MPs, termed the IP method) to reduce host DNA interference and enhance mNGS performance for bloodstream pathogen detection. In simulated samples, known concentra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: SMARCA4-deficient non-small cell lung cancer (SMARCA4-dNSCLC) is a poorly differentiated tumor with dismal prognosis. Currently, there are few molecular features reported on this type of tumor, and exploring the clinico-pathological features of SMARCA4-dNSCLC is crucial for prognosis and investigating treatment options.
METHODS: Immunohistochemistry (IHC) was used to detect the expression of CK, Vimentin, CK7, TTF-1, Napsin-A, P40, CK5/6, Syn, CD34, SALL-4, SOX2, BRG-1, INI-1, PD-L1, and Ki-67 in 9 patients. DNA-based Next-generation sequencing (NGS) technology for tumor-related m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichosporon infection is a rare but highly lethal infectious disease. Clinically, Trichosporon asahii is the strain most commonly isolated from patients with Trichosporon infections. T. asahii is an opportunistic pathogen that can cause local or invasive infections in immunocompromised patients. In this article, a case of breakthrough T. asahii infection in an immune thrombocytopenia (ITP) patient during caspofungin and isavuconazole combined therapy is reported. Metagenomic next-generation sequencing (mNGS) played a crucial role in the diagnosis of the breakthrough infection in this patient.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of HAT-PCR (High A/T or High Annealing Temperature-PCR) in the quantification of minimal residual disease (MRD) was investigated in chronic lymphocytic leukemia (CLL) and myeloma. The IGH gene sequence was determined by next-generation sequencing (NGS), either by the Lymphotrack kit or by preparing libraries using an in-house two-round PCR protocol which enabled successful sequencing in 37/37 CLL marrow samples and 34/35 myeloma marrow samples. MRD was quantified by HAT-PCR in 125 CLL marrow or blood samples from 36 patients, with 2 results being less than 10-6 and in 63 myeloma marro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metagenomic next-generation sequencing (mNGS) is widely used to diagnose complex infections in hospitalized patients, particularly those associated with COVID-19 which has garnered significant concern over the past five years. To investigate the molecular epidemic of the viral variant and the potential co-infection pathogens, we conducted retrospective mNGS analysis of 254 SARS-CoV-2-positive specimens collected from 200 hospitalized patients between March and September 2023. Phylogenetic analysis of the identified Omicron subvariants showed minimal evolutionary divergence, with no association
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-throughput sequencing, with its capacity to simultaneously sequence large volumes of genomic data, has evolved from a research-focused technology to a clinical tool. This review outlines key steps in the development of a clinical hemostasis and thrombosis genetics service leveraging a multigene panel. We discuss its value across inherited bleeding, platelet, and thrombotic disorders (BPTDs) in the context of published studies utilizing multigene panels for these conditions. Benefits of sequencing include establishing a diagnosis through the simultaneous assessment of multiple candidate ge
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here, we present a unique case of the combination of two rare hereditary diseases-a familial form of dilated cardiomyopathy (DCM) and arterial calcification (AC)-in a 10-month-old boy. DCM was caused by a novel pathogenic nucleotide variant (NV) c.542G>T in the MYH7 gene, and AC was caused by biallelic nucleotide variants c.3421C>T and c.4015C>T in the ABCC6 gene. NVs were identified by the next-generation sequencing (NGS) of a broad panel of 404 genes potentially involved in cardiovascular disorders and subsequently validated by Sanger sequencing in the proband and his parents. Cardiologic ex
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary cardiomyopathies and arrhythmias are major contributors to cardiovascular morbidity and mortality. The advent of next-generation sequencing (NGS) has made genetic testing more accessible, which is crucial for precise diagnosis and targeted therapeutic strategies. The aim of this study is to explore the landscape of genetic variants, the relationship between specific variants and clinical phenotypes, and the impact on clinical decision-making in China. A total of 1536 probands (median age, 37 years; 1025 males [66.7%]) with suspected hereditary cardiomyopathy or arrhythmia (covering
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This work summarizes 15 years of genetic research on neutropenia in the Polish pediatric cohort, explores the distribution and spectrum of disease-causing genetic variants associated with congenital neutropenia in Poland, and demonstrates the impact of a nationwide information campaign on increasing the efficiency of patient recruitment. The study included 126 patients with suspected congenital neutropenia recruited in 2008-2019 and 291 patients recruited in 2020-2023 as part of the FixNet project, which featured a nationwide information campaign. Molecular analyses were performed using Sanger
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Copy number variations (CNVs), also referred to as large genomic rearrangements (LGRs), represent a crucial component of BRCA1/2 (BRCA) testing. Next-generation sequencing (NGS) has become an established approach for detecting LGRs by combining sequencing data with dedicated bioinformatics pipelines. However, CNV detection in formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) samples remains technically challenging, and there is the need to implement a robust and optimized analysis strategy for routine clinical practice.
METHODS: This study evaluated 40 FFPE ovarian cancer (OC) samples from
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Next generation sequencing (NGS) on tumour tissue is integral to the delivery of personalised medicine and targeted therapy. NGS on liquid biopsy, a much less invasive technology, is an emerging clinical tool that has rapidly expanded clinical utility. Gene mutations in cell-free total nucleic acids (cfTNA) circulating in the blood are representative of whole tumour biology and can reveal different mutations from different tumour sites, thus addressing tumour heterogeneity challenges.
METHODS: The novel Ion Torrent Genexus NGS system with automated sample preparation, onboard library pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The combined use of quantitative real-time polymerase chain reaction (qPCR) and next-generation sequencing (NGS) to detect molecular measurable residual disease (mMRD) has been shown to have prognostic value for patients undergoing matched-hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). However, there have been no related studies in the context of haploidentical HSCT (haplo-HSCT).
METHODS: We included 148 acute myeloid leukemia (AML) patients who were in first complete remission (CR1) and underwent HSCT at Union Hospital (Wuhan, China) between 2019 and 2023. Among them, 28 patients
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the prevalence and clinicopathologic associations of FGFR-altered urinary tract carcinomas in institutions incorporating reflex testing.
METHODS: Next-generation sequencing was prospectively performed on urinary tract carcinomas for the detection of FGFR1-4 alterations at 2 tertiary care centers (2021-2025), using the Oncomine Comprehensive Assay (OCA) v3 DNA and OCA Plus RNA. Reflex testing was conducted on metastatic and/or advanced (pT3/4) carcinomas.
RESULTS: The cohort included 366 patients (239 lower tract carcinomas, 72 upper tract carcinomas, and 55 metastases)
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: NUT carcinoma (NC) is an underdiagnosed, poorly differentiated squamous cell cancer with a median survival of 6.7 months. Defined by NUTM1 fusions, NC enhances oncogene transcription, including MYC. We investigated the ability of standard next-generation sequencing (NGS) to identify NUTM1 fusions and describe additional molecular features of NC.
EXPERIMENTAL DESIGN: This study included 116 patients with NC whose tumors underwent broad-panel NGS (>80 genes) of DNA, ctDNA, and/or RNA fusion sequencing between 2013 and 2024. NGS reports and medical records were manually reviewed.
RESUL
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: An estimated 25% of patients with biliary tract cancer (BTC) do not undergo genotyping, representing a missed opportunity for therapeutic targeting.
METHODS: Cell-free DNA (cfDNA) and matched tumor sample from patients with BTC were analyzed using targeted next-generation sequencing (NGS) assay and compared. We sought to define the molecular profile of cancer-derived cfDNA, frequency of OncoKB level 1/2 alterations, plasma:tumor genotype concordance, the prognostic impact of cfDNA, and clonal evolution after targeted therapy progression.
RESULTS: cfDNA-based genotyping was performed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
People living with HIV can acquire secondary infections through a process called superinfection, giving rise to simultaneous infection with genetically distinct variants (multiple infection). Multiple infection provides the necessary conditions for the generation of novel recombinant forms of HIV and may worsen clinical outcomes and increase the rate of transmission to HIV seronegative sexual partners. To date, studies of HIV multiple infection have relied on insensitive bulk-sequencing, labor intensive single genome amplification protocols, or deep-sequencing of short genome regions. Here, we
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Because fungal infections (FI) are frequently encountered by pathologists, it is crucial to improve fungal diagnosis on formalin-fixed paraffin-embedded tissues (FT). We aimed to investigate if a histomolecular approach using targeted-massive parallel sequencing (MPS) could help detect and identify fungi on FT when no mycological diagnosis is available on fresh tissue.
METHODS: Forty-nine FT from 48 patients with histopathological FI diagnosis but without mycological identification were retrospectively included. Histopathology defined the fungal pattern and the tissue injuries. Pa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noninvasive prenatal testing diagnoses fetal aneuploidies in singleton pregnancies with trisomy 21, 18, or 13 accurately. However, clinical data on noninvasive prenatal testing in women with twin or vanishing twin pregnancies are limited. We report on the accuracy and prenatal and neonatal outcomes of noninvasive prenatal testing in twin and vanishing twin pregnancies. This retrospective study was conducted at 22 facilities belonging to the Noninvasive Prenatal Testing Consortium, part of a nationwide project in Japan, visited by women with twin or vanishing twin pregnancies between January 20
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epithelioid angiomyolipoma (eAML) is an uncommon subtype of angiomyolipoma, a subset of which can demonstrate malignant behavior. While some studies have proposed histopathologic features predictive of aggressive behavior in eAML, there is limited data on the use of immunohistochemistry (IHC) and/or next-generation sequencing (NGS) to identify biomarkers for poor clinical outcome. Moreover, there is limited data on the proposed genetic dichotomy (tuberous sclerosis complex [ TSC ] alteration versus TFE3 rearrangement) of eAML. Clinicopathologic features (including purported histologic features
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: International pilot projects focusing on next-generation sequencing in newborn screening (NBS), that is, genomic NBS (gNBS), have been established thanks to continuous therapeutic progress and the massive development of new genetic technologies with rapidly decreasing costs. Given the highly encouraging results of the French SeDeN project regarding anticipated acceptability among professionals and parents, it is now appropriate to launch a similar pilot project in France, in collaboration with other international initiatives under the International Consortium on Newborn Sequencin
Протокол клинического исследованияСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования