PURPOSE: Genetic testing for pediatric cancer predisposition syndromes (CPS) could augment newborn screening programs, but with uncertain benefits and costs.
METHODS: We developed a simulation model to evaluate universal screening for a CPS panel. Cohorts of US newborns were simulated under universal screening versus usual care. Using data from clinical studies, ClinVar, and gnomAD, the presence of pathogenic/likely pathogenic (P/LP) variants in RET, RB1, TP53, DICER1, SUFU, PTCH1, SMARCB1, WT1, APC, ALK, and PHOX2B were assigned at birth. Newborns with identified variants underwent guideline
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Charles Bonnet syndrome (CBS) is a condition in which individuals with visual impairment (VI) and with no cognitive deficits experience visual hallucinations, typically with no other sensory hallucinations. Although few isolated case reports of CBS from India have been published, the prevalence for CBS in India is largely unknown. The primary aim of this study was to estimate CBS prevalence in patients with vision impairment visiting a tertiary eye care center.
METHODS: The study was conducted in two phases. In phase 1, patients with VI, age ≥40 years with presenting visual acuity wo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To evaluate the utility of glycated hemoglobin A1c (HbA1c) for screening gestational diabetes mellitus (GDM) and analyze its association with adverse pregnancy outcomes in a cohort of pregnant women.
METHODS: Women with singleton pregnancies, who completed a 2h oral glucose tolerance test (OGTT) and HbA1c test at gestational week 24-28 were enrolled in this retrospective study. Clinical information was obtained and statistical analyses were performed to assess the diagnostic value of HbA1c for GDM and the association of HbA1c with adverse pregnancy outcomes.
RESULTS: Of the 1959 pregna
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine the effectiveness of a series of policy changes designed to increase the attendance rate for outpatient retinopathy of prematurity (ROP) screening examinations.
METHODS: We retrospectively reviewed the records of consecutive neonatal intensive care unit patients before and after the implementation of policy changes. Policy changes included parent education forms, streamlined scheduling, and creation of a log for all patients seen. The primary outcome measure was attendance rates for the first outpatient appointment after discharge. The Fisher exact test was used to compa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hyperphenylalaninemia (HPA) may be caused by either a deficiency in phenylalanine-4-hydroxylase or in tetrahydrobiopterin (BH4), the essential cofactor required for the hydroxylation of aromatic amino acids. The most common forms of BH4 deficiency are 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase (PTPS) deficiency (MIM 261640) and dihydropteridine reductase (DHPR) deficiency (MIM 261630), which require a different treatment from classical HPA.
RESULTS: Approximately 86% of BH4-deficient HPA in the Chinese population was found to be caused by PTPS deficiency. Eleven missense (73C-->G, 120T-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle Cell Anemia (SCA), a genetic disorder causing abnormal hemoglobin production, affects ∼300,000 newborns every year globally. With limited therapeutic options, efficient screening is crucial to curb its hereditary transmission. Reliable laboratory-based diagnostic methods (HPLC, Electrophoresis, Mass Spectrometry, RT-PCR) lack portability and are skill-intensive, and affordable Point-of-Care (PoC) screening technologies such as Solubility Test and Lateral Flow Assay, while suitable for mass screening, are qualitative and susceptible to misclassification due to subjective interpretations.…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: With increasing number of clinical trials relating to fecal microbiota transplantation (FMT), it is crucial to identify and recruit long-term, healthy, and regular fecal donors.
OBJECTIVE: We aimed to report the outcomes of screening and recruitment of fecal donors for FMT.
METHODS: Potential donors were recruited via advertisement through internal mass emails at a university. They were required to undergo a pre-screening telephone interview, a detailed questionnaire, followed by blood and stool investigations.
RESULTS: From January 2017 to December 2020, 119 potential donors we
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudoangiomatous stromal hyperplasia (PASH) is a benign mesenchymal proliferative lesion of the breast. PASH is postulated to be hormonally induced and predominantly occurs in premenopausal women and postmenopausal women on menopausal hormone therapy. Clinical presentation varies from screen-detected lesions to palpable masses. Imaging findings of PASH are nonspecific. The most common mammographic findings are an oval or round circumscribed non-calcified mass or developing asymmetry. On US, PASH is often seen as an oval hypoechoic mass that may be circumscribed and can have an echogenic rim,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While mammograms are the standard tool for breast cancer screening, there remains challenges for mammography to effectively distinguish benign lesions from breast cancers, leading to many unnecessary biopsy procedures. A blood-based biomarker could provide a minimally invasive supplemental assay to increase the specificity of breast cancer screening. Serum N-glycosylation alterations have associations with many cancers and several of the clinical characteristics of breast cancer. The current study utilized a high-throughput mass spectrometry workflow to identify serum N-glycans with difference
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since organic acid analysis in urine with gaschromatography-mass spectrometry (GC-MS) is a time-consuming technique, we developed a new liquid chromatography-quadrupole time-of-flight mass spectrometry (LC-QTOF/MS) method to replace the classical analysis for diagnosis of inborn errors of metabolism (IEM). Sample preparation is simple and experimental time short. Targeted mass extraction and automatic calculation of z-scores generated profiles characteristic for the IEMs in our panel consisting of 71 biomarkers for defects in amino acids, neurotransmitters, fatty acids, purine, and pyrimidine
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Osteoporosis is prevalent in patients undergoing total shoulder arthroplasty (TSA) and affects perioperative management and outcomes, including fragility fractures. Despite guidelines recommending dual-energy radiograph absorptiometry (DXA) screening in women at risk for osteoporosis, screening before TSA remains low. With TSA procedures rising, it is important to identify factors that may contribute to low DXA utilization rates. This study aims to (1) evaluate the influence of demographic and social determinants of health on preoperative DXA screening and (2) identify predictors
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A comparative evaluation of the results of mass gastro-fluorographic screenings with the aid of special-purpose gastrofluorographs and pulmonary fluorographs adapted for stomach examination in lateral position. Although stomach radiograms obtained by use of pulmonary fluorography installations provide less information, the latter prove to be a good substitute in carrying out mass screenings for stomach tumors, when special-purpose gastrofluorographs are not available. Stomach cancer incidence in out-patients with stomach diseases is 7 times that in subjects who have no complaints, and 2-4 time…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The late diagnosis rate of developmental dysplasia of the hip (DDH) with universal ultrasound screening is 0.2 per 1,000 children according to a recent meta-analysis, which is the same as in Japan where selective ultrasound screening is used. We hypothesized that Finland's current program of universal clinical screening complemented with targeted ultrasound is noninferior to universal and selective ultrasound screening programs.
METHODS: For this retrospective cohort study, we collected the number of children <15 years of age who were diagnosed with DDH (International Classificati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reproductive carrier screening enables the early identification of genetic conditions that may impact the long-term health of a child, including cystic fibrosis, fragile X syndrome, and spinal muscular atrophy. We used unique data from the major providers of pathology services in Australia to profile women who intend on becoming, or who are, pregnant and access basic to advanced testing for genetic conditions. We found a strong socioeconomic gradient in the uptake of reproductive carrier screening, with women living in the most advantaged postcodes across Australia significantly being more lik
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Each year, thousands of children are born with or develop permanent disabilities such as hearing loss, vision loss, motor and cognitive deficits from congenital CMV infection (cCMV). However, awareness of cCMV and its associated sequelae is very low in pregnant women and healthcare providers. Both targeted and universal approaches to screen newborns for CMV infection are now achievable due to recent scientific advances including the development of a rapid, high-throughput method for detecting CMV in saliva, the efficacy of antiviral treatment in symptomatic infants, and the demonstration of co
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Congenital hypothyroidism (CH) is reportedly increasing in the United States, possibly reflecting changes in screening methods. In Québec, the same initial TSH cutoff (15 mU/liter) has been used for the last 20 yr, but in 2001, the cutoff was decreased from 15 to 5 mU/liter for the second test, which is requested when TSH is intermediate (15-30 mU/liter) on the first.
OBJECTIVES: Our objective was to assess the incidence of CH over the last 20 yr in Québec.
DESIGN, SETTING, PATIENTS, AND MAIN OUTCOME MEASURE: This is a population-based retrospective study. Incidences by etiology bas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Magnification mammography is a special technique used in the cases where breast complaints are noted by a woman or when an abnormality is found in a screening mammogram. The carcinogenic risk in mammography is related to the dose deposited in the glandular tissue of the breast rather than the adipose, and average glandular dose (AGD) is the quantity taken into consideration during a mammographic examination. Direct measurement of the AGD is not feasible during clinical practice and thus, the incident air KERMA on the breast surface is used to estimate the glandular dose, with the help of prope
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ultrasound screening for developmental hip dysplasia and early conservative treatment might prevent later hip operations. A national hip ultrasound-screening programme, undertaken during the first 6 weeks of life, was introduced across Germany in 1996 and was continued for 5 years. We assessed the rate of first operation on the hip during this programme.
METHODS: A national active surveillance programme of initial operations for developmental hip dysplasia was started in 1997 and continued for 5 years. Screening participation was assessed by a random digit dialing telephone survey
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования