Fish are known for the outstanding variety of their sex determination mechanisms and sex chromosome systems. The western (Gambusia affinis) and eastern mosquitofish (G. holbrooki) are sister species for which different sex determination mechanisms have been described: ZZ/ZW for G. affinis and XX/XY for G. holbrooki Here, we carried out restriction-site associated DNA (RAD-) and pool sequencing (Pool-seq) to characterize the sex chromosomes of both species. We found that the ZW chromosomes of G. affinis females and the XY chromosomes of G. holbrooki males correspond to different linkage groups,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Segmental aneusomies are usually associated with clinical consequences, but an increasing number of nonpathogenic cytogenetically visible as well as large cryptic chromosomal imbalances have been reported. Here, we report a 3.6-Mb Xq21.33 microduplication detected prenatally on a female fetus which was inherited from a phenotypically normal mother and grandfather. It is assumed that male patients harboring Xq or Xp duplication present with syndromic intellectual disability because of functional disomy of the corresponding genes. Female carriers are generally asymptomatic because of preferentia
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 16p11.2 deletions and duplications are among the most frequent genetic etiologies of autism spectrum disorder (ASD) and other neurodevelopmental disorders, but detailed descriptions of their neurologic phenotypes have not yet been completed. We utilized standardized examination and history methods to characterize a neurologic phenotype in 136 carriers of 16p11.2 deletion and 110 carriers of 16p11.2 duplication-the largest cohort to date of uniformly and comprehensively characterized individuals with the same 16p copy number variants (CNVs). The 16p11.2 deletion neurologic phenotype
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the correlation of azoospermia and severe oligozoospermia with Y chromosome microdeletions, chromosome karyotype and reproductive hormones in male infertility patients.
METHODS: We collected semen samples from 63 patients with azoospermia, 49 with severe oligozoospermia and 60 men with normal semen parameters, and determined the incidence of Y chromosome microdeletions, chromosome karyotypes and the levels of reproductive hormones.
RESULTS: The incidence rate of Y chromosome microdeletions was 11.11% in the azoospermia and 8.16% in the severe oligozoospermia patients, as
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 10%-15% of couples are infertile, and a male factor is involved in almost half of these cases. This observation is due in part to defects in spermatogenesis, and the underlying causes, including genetic abnormalities, remain largely unknown. Until recently, the only genetic tests used in the diagnosis of male infertility were aimed at detecting the presence of microdeletions of the long arm of the Y chromosome and/or chromosomal abnormalities. Various other single-gene or polygenic defects have been proposed to be involved in male fertility. However, their causative effects often
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been hypothesized that human clinical neocentromeres and evolutionary novel centromeres (ENC) represent two faces of the same phenomenon. However, there are only two reports of loci harboring both a novel centromere and a clinical neocentromere. We suggest that only the tip of the iceberg has been scratched because most neocentromerization events have a very low chance of being observed. In support of this view, we report here on a neocentromere at 9q33.1 that emerged in a ring chromosome of about 12 Mb. The ring was produced by a balanced rearrangement that was fortuitously discovered
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
METHODS: We examined 20 patients from 2 unrelated Swiss families to describe their clinical phenotype. In addition, a linkage analysis was performed in an attempt to confirm the reported genetic homogeneity of this condition as well as to refine its genomic localization.
RESULTS: Two point analysis provided a cumulative LOD-score of 3.03 with marker D3S 2305. The absence of recombination precluded further refinement of the disease interval.
CONCLUSIONS: Our data confirm the genetic homogeneity and the extreme variability of expression, occasionally mimicking low tension glaucoma.
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A dicentric translocation involving the short arms (p) of chromosomes 9 and 12 was identified in 15 of 2303 successfully banded cases of acute lymphoblastic leukemia (ALL) in children, consecutively entered on protocols of the Pediatric Oncology Group (1986-1990) or St Jude Children's Research Hospital (1984 and 1990). The dic(9;12)(p1?1;p1?2) was seen only in patients with a B progenitor cell immunophenotype: the frequency was 0.8% among pre-B cases (4/508) and 0.9% (11/1177) among early pre-B cases. Laboratory and clinical characteristics were similar to those of the general population of ch
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome analyses were performed by routine G-banding in 29 patients with B-cell chronic lymphocytic leukemia (B-CLL), six with immunocytoma (IC), three with centroblastic-centrocytic (cb-cc) lymphoma, and one with hairy cell leukemia (HCL). Ages of the patients were between 46 and 81 years (mean, 63 years). 12-O-tetradecanoyl-phorbol-13-acetate (TPA) was used as a mitogen to stimulate leukemic B-cells in 72-hour cultures. Twenty-one patients had one or more chromosomal abnormalities; and in 13 patients, they were clonal; 18 patients had a normal karyotype. Seven patients had trisomy 12 (thr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The use of chromosome in situ suppression hybridisation with whole chromosome libraries has previously been reported by various research laboratories to be an effective method of identifying specific human chromosomal material. As a clinical cytogenetic service laboratory we have used the technique as a complement to diagnosis by classical chromosome banding. In three examples of structural rearrangements the potential use of the 'chromosome painting' method is assessed for its ability to enhance the routine cytogenetic service currently available.
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have started a multicentre trial to study the possibilities of first-trimester maternal serum screening for fetal chromosomal abnormalities. Maternal blood samples were obtained before 13 weeks of gestation. We present the preliminary results of the first 950 patients on alpha-fetoprotein (AFP). Results on cancer antigen 125 (CA 125) in Down's syndrome and normal pregnancies are also presented. We conclude that the results on AFP are promising and that CA 125 might be predictive for fetal Down's syndrome.
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linkage between Alzheimer's disease and markers on the long arm of chromosome 21 was investigated in six families affected by disease of early onset. Linkage was confirmed and the disease locus shown to be centromeric to the locus D21S1/S11 on the long arm of the chromosome. It is argued that the data are consistent with the notion that all patients with Alzheimer's disease of genetic aetiology have a predisposing locus on chromosome 21.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A child with impaired intelligence, minor dysmorphisms, obesity and genital hypoplasia was found to have an apparently balanced translocation, 46,XY,t(4;14)(q12;q13), following cytogenetic analysis. The same rearrangement was also detected in the child's father, who had similar phenotypic abnormalities to his son. Detailed study of flow karyotypes produced from lymphoblastoid cell lines established that in both patients the translocation was in fact unbalanced with approximately 11 million base pairs of DNA (corresponding to about 6.0% of chromosome 4 or 11.0% of chromosome 14) being lost.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-eight adult patients with Philadelphia chromosome positive (Ph+) acute leukemia were studied to determine if additional chromosomal changes were related to specific morphologic and clinical features. Twenty patients had chronic myeloid leukemia in blast crisis (CML-BC), three had Ph+ de novo acute nonlymphocytic leukemia (ANLL), and five had de novo acute lymphoblastic leukemia (ALL). Chromosomal abnormalities in addition to a single Ph were noted in 90% of patients with CML-BC and included a second Ph (five patients), +8 or duplication of part of 8q (five patients), dicentric isochromo
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 30-month-old boy with severe psychomotor retardation and numerous developmental anomalies, such as small trigonocephalic head, craniofacial anomalies, malformations of fingers with hypoplastic thumbs, anomalies of urogenital organs and imperforate anus, is presented. Cytogenetic studies of peripheral blood lymphocytes with differential staining of chromosomes revealed 46,XY,r13 karyotype. The correlation between clinical features and the observed chromosome aberration is discussed. Hitherto unreported developmental brain anomalies with partial exhibited skeletal abnormalities, some not repor
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a family with a balanced translocation t(8;19)(p21p13), there was a boy with true hermaphroditism and a karyotype 46,XX/46XY, t(8p;19p), and a woman with Turner mosaicism 46,XX, t(8p;19p). Both of them had whole body chimerism, which in the boy and possibly also in woman was due to the occurrence of double fertilization followed by fusion of the zygotes. The pathogenetic importance of the translocation for the development of these aberrations, and the clinical picture in the two patients are discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования