BACKGROUND: Alport syndrome (AS) is a progressive renal disease with cochlear and ocular involvement. The majority of AS cases are X-linked (XLAS) and due to mutations in the COL4A5 gene. Although the disease may appear early in life and progress to end stage renal disease (ESRD) in young adults, in other families ESRD occurs in middle age. Few of the more than four hundred mutations described in COL4A5 are associated with adult type XLAS, but the families may be very large.
METHODS: We classified adult type AS mutation by prevalence in the US and we developed a molecular assay using a set of
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For many years, the laboratory investigation of patients with thrombophilia has lagged behind that of patients with bleeding diathesis. Improved understanding of the mechanisms that control and regulate coagulation, and the resultant recognition of new defects, have greatly stimulated clinical laboratory interest in this area. Assays to detect resistance to activated protein C; deficiencies of antithrombin, protein C, and protein S; and the presence of antiphospholipid antibodies are widely available and should form part of the investigation of patients that present with idiopathic thrombosis.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The results of a randomized, double-blind, placebo-controlled multicenter trial of fenofibrate in the treatment of type IV/V hyperlipoproteinemia are reported. Ten study centers in the United States recruited 147 adults with a history of type IV or V hyperlipoproteinemia. After a six- to 12-week dietary stabilization period and a four-week placebo period, patients whose 12-hour fasting total plasma triglyceride levels ranged from 350 to 1,500 mg/dl were continued in the study; 55 patients with levels of 350 to 499 mg/dl were placed in group A and 92 with levels of 500 to 1,500 mg/dl in group B
Клиническое исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thrombosis of the portal-mesenteric axis is an infrequent cause of intestinal ischemia or infarction. In addition to the multiple acquired factors that contribute to the development of this entity, hereditary risk factors, especially the factor V Leiden mutation and the G20210A mutation of the prothrombin gene, have been implicated. The G20210A mutation of the prothrombin gene is found in up to 40% of patients with splenic-portal-mesenteric thrombosis. The present case illustrates the unusual and nonspecific presentation of this mutation in the form of diarrhea and images of thrombosis of the …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSES: Autofusion (AF) during growing rod (GR) instrumentation for early-onset scoliosis (EOS) has been reported, but AF incidence, causation, and clinical implications remain unknown. This article aims to (1) quantify frequency and severity of AF, (2) determine risk factors for AF, and (3) assess the influence of AF on final curve correction and spinal lengthening.
METHODS: EOS patients were prospectively enrolled (2016-2021). Patients underwent evaluation, GR implantation, lengthenings, and posterior spinal fusion (PSF). Cobb angle and spinal length measurements were collected. AF was as
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The fisheries sector of Bangladesh has significantly contributed to the national economy and provided livelihoods for millions of rural households. However, disease outbreaks and contamination of fish by Vibrio species pose significant hurdles to production and trade. This study analyzed the whole genomes of V. parahaemolyticus (SU37A and SU91A) isolates from Pacific white shrimp using the Nanopore sequencing platform. Subsequent de novo genome assemblies of the strains revealed high-quality, genome profiles. Further annotation identified multiple antimicrobial resistance genes (vanT, vanY, te
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel reverse-phase high-performance liquid chromatography (RP-HPLC) method was developed and optimized for the estimation of Mangiferin (MGF) by employing a Quality by Design (QbD) approach. Preliminary method screening was done by the Taguchi OA, followed by using a Box-Behnken Design (BBD), enabling systematic evaluation of critical factors with a reduced number of experimental runs. The model efficiently established significant correlations between selected variables and analytical responses, thereby enhancing the method's robustness and reliability. Chromatographic separation was achiev
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper introduces the first validated and ecofriendly high-performance thin-layer chromatographic (HPTLC) method for the simultaneous determination of erdosteine (ERD), ibuprofen (IBU), and pseudoephedrine (PSE) pharmaceutical combination. This drug combination aids in treating symptoms associated with upper respiratory tract infections (URTIs) by providing mucolytic, analgesic, anti-inflammatory, and decongestant effects within a single therapeutic regimen. The chromatographic separation was effectively achieved on a silica gel 60F254 plate using a mobile phase composed of ethyl acetate:
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vibrio cholerae is a human pathogen transmitted through the consumption of contaminated food or water. The O1 and O139 serogroups can lead to cholera outbreaks and epidemics, while non-O1/non-O139 serogroups can cause sporadic moderate or mild diarrhea and can also cause systemic infections. In this study, we performed genomic sequencing and phenotypic assays on 13 non-O1/non-O139 V. cholerae isolates (7 clinical and 6 environmental strains). Our results revealed that, except for the environmental isolate NOVC12, most clinical and environmental strains clustered separately on the phylogenetic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The synchronous implementation of precise molecule recognition and efficient gas accumulation in porous materials is highly desirable but challenging for physisorptive separation/storage applications. Here, we demonstrate the feasibility of achieving effective acetylene (C2H2) purification from a C2H2/CO2 mixture with record-high gas packing density by modulating the pore size and interpenetrating symmetry in three isomorphic pillar-layered MOFs (CTGU-41/42/43). The 1D rectangular narrow channels and regularly arranged paired binding sites trigger spatial-interactive synergistic confinement (S
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Maintaining long-term physical activity after a stroke is challenging. "The Stroke School", a standardized physical exercise programme, was developed and patients' and healthcare professionals' experiences of participating were explored.
DESIGN: Qualitative study.
METHODS: Eight patients with minor stroke or transient ischaemic attack (TIA) completed a feasibility study on The Stroke School intervention in conjunction with their supervising municipal physiotherapists (n = 5). All informants were invited for semi-structured focus-group interviews, during which they were asked to re
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundClinical immunity to malaria has been associated with humoral immune responses targeting asexual-stage parasite proteins. However, the variability in antibody-driven responses may be influenced by genetic factors in the human host. This study aimed to evaluate the frequency of SNPs in the TLR9 gene and their association with IgG antibody responses against PvCSP variants (VK247, VK210, and V-like) and PvMSP-119 among individuals presenting with symptomatic Plasmodium vivax infections in a malaria-endemic region of Venezuela.Methodology/principal findingsA cross-sectional study was con
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Variants in the GBA1 gene, which encodes the lysosomal enzyme glucocerebrosidase (GCase), are among the strongest genetic risk factors for Parkinson's disease (PD). While several pathogenic mutations are well-characterized, the impact of many rare or novel variants remains unclear.
OBJECTIVE: This study is aimed to explore the spectrum of GBA1 variants in a cohort of PD patients from Southern Italy, with a particular focus on the clinical and structural characterization of a novel missense variant through integrated genetic and in silico analyses.
METHODS: We performed targeted n
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Aortic dissection is associated with a high mortality rate. Although computational approaches have shed light on many aspects of the disease, a sensitivity analysis is required to determine the significance of different factors. Because of its complex geometry and high computational expense, the three-dimensional (3D) fluid-structure interaction (FSI) simulation is not a suitable approach for sensitivity analysis.
METHODS: We performed a Monte Carlo simulation (MCS) to investigate the sensitivity of hemodynamic quantities to the lumped parameters of our zero-dimensional (0D) model wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children functioning at Gross Motor Function Classification System (GMFCS) levels IV-V cannot maintain an aligned standing position or take steps without support. Upright positioning and mobility devices have psycho-social significance for these children and their families, enhancing use of vision, communication, functioning and emotional well-being. Standers and supported stepping devices facilitate opportunities for biomechanical loading, potentially helping to build and maintain muscle and bone integrity, and they promote physical development. However, families are often required to choose
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fungal contamination in the air of hospital wards can affect the health of medical staff, patients, and caregivers. Through systematic analysis of the concentration, types, and particle size distribution characteristics of fungi in the air of wards in Wuhan, China, in 2023, it was found that there was no significant correlation between the concentration of fungi in the air of wards and the disease type and personnel density. The main influencing factors were temperature, humidity, and seasonal changes. The distribution characteristics of fungal particle size in the wards of various departments
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
1. This study aimed to establish a population pharmacokinetic (PPK) model of mycophenolic acid (MPA), quantify the effect of clinical factors and pharmacogenomics of MPA, and optimise the dosage for adult kidney transplant recipients.2. One-hundred and four adult renal transplant patients were enrolled. The PPK model was established using the Phoenix® NMLE software and the stepwise methods were filtered for significant covariates. Monte Carlo simulations were performed to optimise the dosage regimen.3. A two-compartment model with first-order absorption and elimination (including lag time) pro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Curcumin (CUR) and soy isoflavones (SIs) are two plant-based polyphenols that have attracted much attention, because of their extensive anticancer and health maintenance effects. However, the relevant molecular mechanisms are still uncertain. Genomic instability (GIN) refers to a combination of gene abnormal amplification, sequence deletion, ectopic, and other types of gene damage in cells, and it is one of the main factors causing cells to lose normal physiological functions. Therefore, we used the cytokinesis-block micronucleus cytome (CBMN-Cyt) assay as the main research method to analyze t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The existing cyclosporine (CsA) population pharmacokinetic (PPK) model does not apply well to children. The aim of the study was to establish a CsA PPK model for Chinese children with nephrotic syndrome (NS) and conduct a dosage simulation to provide drug-dosing guidance.
MATERIALS AND METHODS: A total of 311 drug monitoring data points were collected from 165 children. Blood samples were collected before dosing. Non-linear mixed-effects model was applied to develop the PPK model. Covariate analysis was applied to select candidate factors associated with pharmacokinetic (PK) parame
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования