Paediatric mastocytosis is a heterogeneous disorder with different clinical subtypes and an often indolent disease course. The molecular landscape of genetic mutations, beyond KIT D816V, remains under exploration. We thus investigated the prevalence of myeloid genetic mutations in peripheral blood samples of 69 paediatric patients with cutaneous mastocytosis and systemic mastocytosis (SM) using next-generation sequencing. KIT D816V was exclusively found in those with SM, while other KIT mutations (D419del, A502_Y503dup, Y503_A507dup, G565V and N822H) were only detected in those with cutaneous
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to evaluate our experience in the diagnosis of hereditary ataxias (HAs), to analyze data from a real-world scenario.
STUDY DESIGN: This is a retrospective, cross-sectional, descriptive study conducted at a single Italian adult neurogenetic outpatient clinic, in 147 patients affected by ataxia with a suspicion of hereditary forms, recruited from November 1999 to February 2024. A stepwise approach for molecular diagnostics was applied: targeted gene panel (TP) next-generation sequencing (NGS) and/or clinical exome sequencing (CES) were performed in the case of inconcl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: EBV-associated smooth muscle tumour (EBV-SMT) is a rare neoplasm, primarily affecting patients with HIV, post-transplantation (PT), and congenital immunodeficiency (CI). Most EBV-SMT cases were reported by case reports, and genetic analyses are limited. Herein, we describe nine patients with EBV-SMTs to further expand the clinicopathological and genetic spectrum of EBV-SMT.
METHODS AND RESULTS: Nine patients with EBV-SMTs were identified from 2008 to 2024, and next-generation sequencing (NGS) was performed in six cases with available material. The study comprised four males and five fem
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To compare the performance of next-generation sequencing (NGS) and Sanger sequencing in investigating somatic hypermutation (SHM) status of immunoglobulin heavy chain variable region (IGHV) genes. It specifically focuses on identifying key factors contributing to discrepancies between the two methods, particularly under complex clonal backgrounds, to inform optimized strategies for clinical application. Methods: This retrospective analysis included 53 samples, comprising 43 identified as non-monoclonal and 10 as monoclonal using Sanger sequencing. All samples were further analyzed u
СтатьяАннотация на английскомСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The diagnosis of smoldering multiple myeloma (SMM) primarily relies on clinical features such as plasma cell involvement, immunoglobulin protein levels, and end-organ damage. However, as early intervention becomes a priority, the role of genomic features in differentiating risk is gaining attention.
METHODS: This study analyzed next-generation sequencing data from 224 precursor condition samples with 51 patients having paired SMM and multiple myeloma (MM) and 1,779 samples from newly diagnosed MM to identify genomic features linked to progression in SMM and those with a low-risk nonp
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Angiostrongylus cantonensis (A. cantonensis)-induced central nervous system (CNS) infection is a rare parasitic disease. Although global incidence is rising, pediatric cases remain underrecognized. This study aimed to characterize clinical features and evaluate the diagnostic utility of metagenomic next-generation sequencing (mNGS) in children.
METHODS: We retrospectively analyzed pediatric CNS angiostrongyliasis cases admitted to a national neurology center in Guangdong, China, between 2017 and 2024.
RESULTS: A total of 22 pediatric patients were enrolled (median age 1.8 years;
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pneumocystis jirovecii pneumonia (PJP), caused by Pneumocystis jirovecii (PJ), is an opportunistic infection prevalent in clinical settings. However, large-scale studies on the efficacy of metagenomic next-generation sequencing (mNGS)-based diagnosis of PJP in patients without human immunodeficiency virus infection (HIV) are lacking.
METHODS: The study included 168 patients diagnosed with either PJP (84) or other pneumonia types (non-PJP patients; 84) who underwent mNGS-mediated bronchoalveolar lavage fluid (BALF) analysis, Gomori methenamine silver (GMS) staining and peripheral b
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Cryptococcal meningitis (CM) is a devastating central nervous system infection with substantial mortality, particularly when diagnosis is delayed. This study aims to evaluate the diagnostic performance of metagenomic next-generation sequencing (mNGS) for CM detection in comparison with conventional tests.
METHODS: We enrolled 23 consecutive patients with suspected CM at a tertiary center. All patients met a composite reference standard (CRS) based on CSF cryptococcal antigen (CrAg), CSF/sterile-site culture for Cryptococcus, or CNS histopathology; mNGS was excluded from the CRS. Prim
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical features, diagnostic approaches, and therapeutic strategies for Chlamydia psittaci (C. psittaci) pneumonia.
METHODS: We conducted a retrospective analysis of 14 patients diagnosed with C. psittaci pneumonia between December 2021 and February 2025 at The People's Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region, Nanning, China. Diagnosis was confirmed via metagenomic next-generation sequencing (mNGS) of bronchoalveolar lavage fluid (BALF). Clinical manifestations, laboratory findings, imaging characteristics, treatment regimens, and outcomes were systematical
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulmonary nocardiosis (PN) is a rare, opportunistic, and potentially life-threatening infection, especially in disseminated cases. This retrospective study aimed to characterize the clinical features of PN and assess the diagnostic utility of metagenomic next-generation sequencing (mNGS). We reviewed data from 19 patients diagnosed with PN between September 2019 and August 2022, including 3 with disseminated disease. Common symptoms included fever, cough, and sputum production, while chest imaging frequently revealed nodules, consolidations, exudates, cavities, and pleural effusions. The sensi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pulmonary tuberculosis (TB) diagnosis remains challenging due to limitations in traditional methods. This study aimed to optimize the metagenomic next-generation sequencing (mNGS) threshold for Mycobacterium tuberculosis complex (MTBC) detection and evaluate its efficacy compared to standard diagnostic approaches.
METHODS: A total of 264 bronchoalveolar lavage fluid (BALF) samples were collected from patients with suspected pulmonary TB at Yongkang First People's Hospital between January 2022 and June 2023. After excluding patients with incomplete data, 59 clinically confirmed TB
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Targeted therapy and immunotherapy are both important in the treatment of non-small-cell lung cancer (NSCLC). Accurate diagnose and precise treatment are key in achieving long survival of patients. MET fusion is a rare oncogenic factor, whose optimal detection and treatment are not well established. Here, we report on a 32-year-old female lung adenocarcinoma patient with positive PD-L1 and negative driver gene detected by DNA-based next-generation sequencing (NGS). A radical resection of the primary lesion after chemotherapy combined with PD-1 checkpoint inhibitor administration indicated prim
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The presence of lymph node (LN) metastasis directly affects the treatment strategy for lung adenocarcinoma (LUAD). Next-generation sequencing (NGS) has been widely used in patients with advanced LUAD to identify targeted genes, while early detection of pathologic LN metastasis using NGS has not been assessed.
METHODS: Clinicopathologic features and molecular characteristics of 224 patients from Ruijin Hospital were analyzed to detect factors associated with LN metastases. Another 140 patients from Huashan Hospital were set as a test cohort.
RESULTS: Twenty-four out of 224 patient
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Silicosis has always been a serious global occupational health problem. Oral microbiota plays important roles in the development of lung disease. However, few studies have investigated the relationship between periodontal conditions, oral bacteria and silicosis disease.
METHOD: A single-center and cross-sectional study was conducted in 2019 in Sichuan Province, China, including a small sample of silicosis patient group and healthy control group. Demographic data and periodontal examinations measured by clinical attachment loss (CAL), bleeding on probing (BOP) and periodontal pocke
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In addition to high-molecular risk (HMR) mutations (ASXL1, EZH2, SRSF2, IDH, and U2AF1Q157), lower JAK2V617F variant allele frequencies (VAF) have been demonstrated to be associated with poor prognosis of myelofibrosis (MF) patients. Nevertheless, the relationship between JAK2V617F VAF and HMR mutations remains inconclusive. To address this, we analyzed the mutation status of 54 myeloid neoplasm-relevant genes using targeted next-generation sequencing in 124 MF patients. Three cohorts from multiple international centers were analyzed for external validation. Among JAK2-mutated patients, the pr
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: FGFR2 fusion has become a promising therapeutic target in iCCAs; however, the procedure for screening FGFR2 fusion has not been conventionally developed.
METHODS: FGFR2 fusion was identified using DNA + RNA-based NGS and FISH, and the concordance between DNA + RNA-based NGS, FISH, and IHC was compared.
RESULTS: FGFR2 fusions were detected in 9 out of 76 iCCAs (11.8%). The consistency of FISH and DNA + RNA-based NGS for FGFR2 fusions was high (κ value = 0.867, P = 0.001), while the consistency of IHC and DNA + RNA-based NGS was lower (κ value = 0.464, P = 0.072). All nine FGFR2 fu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colletotrichum is a relatively uncommon cause of human infection. Previous findings on Colletotrichum keratitis were scarce, and most diagnoses were based on morphological distinction, perhaps underestimating the incidence of Colletotrichum species. This research describes the clinical characteristics and treatment outcomes of 9 cases of Colletotrichum keratitis discovered in our hospital using next-generation sequencing (NGS).We reviewed 78 patients with NGS-proven fungal keratitis between September 1, 2021 and May 31, 2023, 9 patients (11.5 %) were verified as infected with Colletotrichum sp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Deletion or duplication in the DMD gene is one of the most common causes of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD/BMD). However, the pathogenicity of complex rearrangements involving DMD, especially segmental duplications with unknown breakpoints, is not well understood. This study aimed to evaluate the structure, pattern, and potential impact of rearrangements involving DMD duplication.
METHODS: Two families with DMD segmental duplications exhibiting phenotypical differences were recruited. Optical genome mapping (OGM) was used to explore the cryptic pattern of the rearrang
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Antimicrobial treatment disrupts human microbiota. The effects of lascufloxacin (LSFX), a new fluoroquinolone, on human microbiota remains unknown. Therefore, in this study, we aimed to evaluate the effects of LSFX administration on the gut and salivary microbiota of healthy participants and those with pneumonia.
METHODS: LSFX (75 mg, once a day, orally) was administered to healthy adults (healthy group) and adult patients with pneumonia (pneumonia group), and fecal and saliva samples were collected at five time points (Days 0, 3, 7, 14, and 28). Using the collected samples, α-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the frequency and outcome of mono-hit and multi-hit TP53 aberrations [biallelic or ≥1 TP53 mutations (TP53mut) or TP53mut with variant allele frequency (VAF) ≥55%] in an Indian cohort of newly diagnosed multiple myeloma (NDMM) patients. We employed fluorescence insitu hybridisation (FISH; n=457) and targeted next-generation sequencing (NGS; n=244) on plasma cell-enriched samples. We also studied the impact of TP53mut in cases with and without TP53 deletions (TP53del). In our cohort with a median age of 60 years, TP53del and TP53mut were seen in 12.9% (n=59/457; 14-95% cells) an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования