Alport's syndrome is characterized clinically by a nonimmune glomerulopathy, often accompanied by sensorineural hearing loss and lens abnorm … on event has been performed. Our results demonstrate that the deletion removed exon 1 of COL4A5 and exons 1 and 2 of COL4A6.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 9-year-old boy complained of exertional myalgias and described two episodes of myoglobinuria. His family history was negative for neuromuscular diseases. The findings of a neurological examination were normal. Serum creatine kinase was increased, ECG was normal, EMG showed slight "myopathic" signs. Muscle biopsy disclosed a small group of basophilic fibres as the only abnormality. Muscle glycolytic enzymes and carnitine palmitoyl transferase were normal. Immunoblotting using antidystrophin antibody demonstrated a protein with low molecular weight. Genomic DNA analysis showed a deletion of th
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aniridia is a semidominant disorder in which development of the iris, lens, cornea and retina is disturbed. The mouse mutation Small eye (Sey), which has been proposed as a model for aniridia, results from defects in Pax-6, a gene containing paired-box and homeobox motifs that is specifically expressed in the developing eye and brain. To test the role of PAX6 in aniridia, we isolated human cDNA clones and determined the intron-exon structure of this gene. PAX6 spans 22 kilobases and is divided into 14 exons. Analysis of DNA from 10 unrelated aniridia patients revealed intragenic mutations in t…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Histone deacetylases (HDACs) are enzymes that provide transcriptional repression, while HDAC inhibitors are considered to be potential drugs … h-old OXYS rats, it seems to play a minor role, as CEF did not change Bdnf transcript 5 (containing exons IV and IX) levels. We were first to demonstrate the transcript-specific regulation of Bdnf transcription by CEF. CEF significantly increased the levels of Bdnf transcript 6 (containing exons VII, VIII, and IX). The results of our study can be taken …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: TTN (titin) is the third myofilament type of the cardiac sarcomere and performs important functions that include generating pass … ction and dilation. RNA sequencing studies showed the absence of proline, glutamate, valine, lysine exons, as expected, but also reduced expressions of exons specific to the N2BA isoform of TTN. Protein studies revealed a reduction in the overall expression level of the N2BA isoform with a concomitant increase in N2B TTN, with preserved TT (total TTN) l …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leukocyte immunoglobulin (Ig)-like receptors (LILRs) on human chromosome 19q13.4 encode 11 immunoglobulin superfamily receptors, exhibiting … nese population. This deletion spanned three genes, LILRB3, LILRA6, and LILRB5, resulting in LILRB3 exons 12-13 being located immediately downstream of LILRB5 exons 1-12 with the loss of LILRA6, suggesting the potential expression of a hybrid gene between LILRB5 and LILRB3 (LILRB5-3). Transcription and subsequent translation of the LILRB5-3 hybrid gene …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: With the promise of gene replacement therapy, eligible males and females with X-linked inherited retinal dystrophy (XL-IRD) shou … amilies, 26 unique pathogenic variants were identified; in RP2 (n = 6, 21.9% of all families), RPGR exons 1-14 (n = 10, 43.75%), and RPGR-ORF15 (n = 10, 34.3%). Three RP2 and 8 RPGR exons 1-14 variants are novel, rare, and cosegregate. Thirty-one percent of carrier females were significantly affected, with 18.5% of families initially classified as autos …
Наблюдательное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic diagnosis of inherited platelet disorders (IPDs) is mainly performed by high-throughput sequencing (HTS). These short-re … suspected in P3, and 2 heterozygous HPS3 variants, c.2464C>T (p.Arg822∗) and a deletion affecting 2 exons, were reported in P4. Nanopore sequencing revealed a complex SV affecting exons 2 to 6 in ITGB3 (deletion-inversion-duplication) in homozygosity in P1 and compound heterozygosity with the splice variant in P2. In the 2 patients with HPS, nanopore de …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classical homocystinuria is the most common cause of isolated homocystinuria. The variants of the CBS gene remain unidentified in Indian children with this disorder. Based on the hallmark clinical features, family history, and/or biochemical clues for classical homocystinuria, 16 children below the age of 18 years were evaluated by Sanger sequencing of the coding exons of CBS gene with flanking intronic regions. The common C677T variant of the MTHFR gene was also screened by restriction fragment length polymorphism. Fifteen children were clinically suspected of having classical homocystinuria …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE/BACKGROUND: Mutations in transmembrane protease serine 6 (TMPRSS6) gene induce high hepcidin level, which causes iron-refractory i … analysis detected 41 variants: two in the 5' untranslated region (5'UTR), 17 in introns, and 22 in exons. Thirty-three variants were previously reported in the Single Nucleotide Polymorphism Database, and eight variants were novel; one novel variant was in 5'UTR (g.-2 T > G); five novel variants were detected in exons (p.W73X, p.D479N, p.E523K, p.L674L …
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to perform a detailed longitudinal phenotyping of X-linked retinitis pigmentosa (RP) caused by mutati … lipsoid zone band than those with markedly decreased FAF. Patients harboring pathogenic variants in exons 1 to 14 showed a milder phenotype compared to those with ORF15 mutations.
CONCLUSIONS: Our monocentric, longitudinal retrospective study revealed a spectrum disease progression in male patients with RPGR-associated RP. Slow disease progression corr …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ATP-binding cassette sub-family G member 2 (ABCG2), also known as breast cancer resistance protein (BCRP), is one of the key efflux ATP-bind … ion of ABCG2 coding sequence in the Polish population. The genetic variation in 14 out of 15 coding exons of the ABCG2 gene, as well as their flanking intron sequences, were examined among 190 healthy representatives of the Polish population using scanning with High Resolution Melting (HRM). HRM scanning revealed 17 polymorphisms: eight in the exons (in …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Mutation testing of the key genes involved in melanoma oncogenesis is now mandatory for the application of targeted therapeutics. H … ot spot mutations of BRAF exon 15 (V600E), NRAS (codons 12/13 and 61), TERT (promoter region), KIT (exons 9, 11, 13, and 17), and PDGFRA (exons 12, 14, and 18) in tumors. The mutational profile was investigated for associations with demographic, histopathologic, and clinical features of the disease.
RESULTS: The nodular subtype was most frequent (38.9% …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oculocutaneous albinism (OCA) is a group of rare genetically heterogeneous disorders. The present study aimed to identify the genetic cause of a Chinese Han family with non-syndromic oculocutaneous albinism (OCA).
CASE PRESENTATION: Here, we report an 11-month-old male proband from a Chinese Han non-consanguineous family, who presented with milky skin, yellow white hair, nystagmus, astigmatism, and hypermetropia. We performed the targeted next-generation sequencing (NGS) on the proband and identified two novel compound heterozygous variants (c.1865 T > C (p.Leu622Pro) and exons 17…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RBM20 is a vertebrate-specific RNA-binding protein with two zinc finger (ZnF) domains, one RNA-recognition motif (RRM)-type RNA-binding doma … ed. One of the major targets for RBM20 is the TTN gene, which is comprised of the largest number of exons in mammals. Alternative splicing of the TTN gene is exceptionally complicated and RBM20 represses >160 of its consecutive exons, yet detailed mechanisms for such extraordinary regulation are to be elucidated. The TTN gene encodes the largest known p …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The molecular events resulting in a weak D phenotype include missense mutations, in-frame insertion, or deletion mutations of th … notypes by RH multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), Sanger sequencing of the RHD exons, and next-generation sequencing (NGS) of the RHAG and ANK1 exons were performed. Expression studies in vitro were conducted by lentivirally transducing the mutant RHAG*572A or wild-type RHAG, in combination with either RHD or RHCE constructs, into H …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Truncating variants in the TTN gene (TTNtv) are frequently identified in patients with dilated cardiomyopathy (DCM) but a … the titin protein, with DCM-associated variants typically occurring in the A-band region and/or in exons that are highly utilized across the range of titin isoforms. Recent data from animal and cell models suggest that developmental defects in the structural assembly of titin-deficient sarcomeres provide a template for mechanical stress-induced myocard …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The widespread adoption of high-throughput sequencing technologies by genetic diagnostic laboratories has enabled significant ex … using FishingCNV. These analyses identified a putative intragenic AHI1 deletion that included three exons spanning at least 3.4 kb and an intergenic MPP4 to TMEM237 deletion that included exons spanning at least 21.5 kb. Whole genome sequencing enabled confirmation of the deletion-containing alleles and precise characterisation of the mutation breakpoin …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
βγ-Crystallins, having a uniquely stable two domain four Greek key structure, are crucial for transparency of the eye lens,. Mutations in le … on causes a splice defect in which the mutant mRNA escapes nonsense mediated decay by skipping both exons 3 and 4. Skipping these exons results in an in-frame deletion of the mRNA and synthesis of an unstable p.Ile33_Ala119del mutant βA3/A1-crystallin protein. Transgenic expression of mutant βA3/A1-crystallin but not the wild type protein results in tox …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS AND BACKGROUND: Mediators of adhesion become a potential new target for pharmacological therapy to struggle the complications of sickle cell disease (SCD). Several mechanisms for increased adherence have been postulated and the well-studied are CD36 and VLA4 which encoded by ITGA4. Herein, we sought to determine whether one polymorphism of CD36 namely: rs1984112 and three exons of ITGA4 (4, 5, and 6) are implicated in hemolytic status and clinical events among SCD Tunisian patients.
MATERIAL AND METHODS: This study enrolled 99 unrelated Tunisian subjects (63SS and 36Sβ). All SCD patients…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования