We reviewed retrospectively the role of monitoring of somatosensory spinal evoked potentials (SSEP) in 99 patients with neuromuscular scoliosis who had had operative correction with Luque-Galveston rods and sublaminar wiring. Our findings showed that SSEP monitoring was useful and that a 50% decrease in the amplitude of the trace optimised both sensitivity and specificity. The detection of true-positive results was higher than in cases of idiopathic scoliosis, but the method was less sensitive and specific and there were more false-negative results. In contrast with the findings in idiopathic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Conventional and single-fiber electromyographic studies in two patients with a wasted hand associated with spondylotic narrowing of the spinal canal at C3-4 and C5-6 revealed changes that were most severe in the hand muscles (C8, T1) and moderately severe in the extensor digitorum communis (C7), but relatively spared the C5 and C6 myotomes. This gradation of abnormality within the cervical cord is consistent with stagnant hypoxia secondary to venous congestion.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 4-year-old male Great Dane with a history of progressive ataxia and associated bilateral atrophy of the muscles of the shoulder was found to have severe osseous metaplasia of the spinal dura mater. These dural ossifications were directly associated with underlying spinal cord degeneration. No other condition could be identified that would account for the pathologic changes in the spinal cord. The lower motor neuron (LMN) type weakness was in contrast to the upper motor neuron (UMN) type weakness said to occur with this disease and recently reported to be due to primary degenerative myelopath
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Axonal mitochondria defects are early events in the pathogenesis of motoneuron disorders such as spinal muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosis. The RNA-binding protein hnRNP R interacts with different motoneuron disease-related proteins such as SMN and TDP-43 and has important roles in axons of motoneurons, including axonal mRNA transport. However, whether hnRNP R also modulates axonal mitochondria is currently unknown. Here, we show that axonal mitochondria exhibit altered function and motility in hnRNP R-deficient motoneurons. Motoneurons lacking hnRNP R show decreased anterograd
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The workshop held in the Netherlands from October 20-22, 2023, united 27 scientists from academia, healthcare, and industry representing 11 countries, alongside four patient and charity representatives. Focused on Kennedy's Disease (KD), also known as spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), the workshop aimed to consolidate knowledge, align on clinical trial designs, and promote participative medicine for effective treatments. Discussions emphasized KD's molecular mechanisms, highlighting its status as a neuromuscular disorder with motor neuron degeneration. Strategies for therapeutic inter
Conference ProceedingsПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterozygosity for missense variants and small in-frame deletions in GARS1 has been reported in patients with a range of genetic neuropathies including Charcot-Marie-Tooth disease type 2D (CMT2D), distal hereditary motor neuropathy type V (dHMN-V), and infantile spinal muscular atrophy (iSMA). We identified two unrelated patients who are each heterozygous for a previously unreported missense variant modifying amino-acid position 336 in the catalytic domain of GARS1. One patient was a 20-year-old woman with iSMA, and the second was a 41-year-old man with CMT2D. Functional studies using yeast co
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review highlights ten important advances in the neuromuscular disease field that were first reported in 2020. The overarching topics include (i) advances in understanding of fundamental neuromuscular biology; (ii) new / emerging diseases; (iii) advances in understanding of disease etiology and pathogenesis; (iv) diagnostic advances; and (v) therapeutic advances. Within this broad framework, the individual disease entities that are discussed in more detail include neuromuscular complications of COVID-19, supervillin-deficient myopathy, 19p13.3-linked distal myopathy, vasculitic neuropathy
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nusinersen is the first approved drug to treat spinal muscular atrophy (SMA). Its periodic intrathecal delivery may cause psychological burden in infants and in their parents. We report our experience during expanded access program (EAP) for type 1 SMA in a single Italian center. Because of the occurrence of stress emotional states, anxious reactions and fear before, during, and after lumbar puncture (LP), a specific psychological intervention was implemented based on regulation of emotions, anticipatory expectations, and post-event attributions. Activities included the use of fairy tales, dis
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, the assay for transposase-accessible chromatin using sequencing (ATAC-Seq) has become a fundamental tool of epigenomic research. However, it is difficult to perform this technique on frozen samples because freezing cells before extracting nuclei can impair nuclear integrity and alter chromatin structure, especially in fragile cells such as neurons. Our aim was to develop a protocol for freezing neuronal cells that is compatible with ATAC-Seq; we focused on a disease-relevant cell type, namely motor neurons differentiated from induced pluripotent stem cells (iMNs) from a patien
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary canine spinal muscular atrophy (HCSMA) is an inherited motor neuron disease affecting a kindred of Brittanies. We have examined the clinicopathologic abnormalities in 57 animals with HCSMA, including 43 affected adult dogs and 14 homozygote pups. We also measured selected biochemical indices of oxidative stress: serum vitamin E (alpha-tocopherol) and Se concentrations; serum concentrations of Cu, Zn, Mg, and Fe; and total superoxide dismutase and glutathione peroxidase activities in red blood cells. Dogs with HCSMA had the following abnormalities: regenerative anemia, hypoglobulinem
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Motor neurons form a highly specialized network composed of α-, β-, and γ-subtypes that coordinate skeletal muscle activity. Motor neuron diseases (MNDs), including amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and spinal muscular atrophy (SMA), are characterized by the progressive degeneration of this network, resulting in motor dysfunction. Emerging evidence underscores the significant roles of long non-coding RNAs (lncRNAs) in motor neuron development and disease. However, only a few have been experimentally confirmed as true ceRNA regulators, highlighting the need to differentiate validated mechanis
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously reported TR-FRET based immunoassays to detect a conformational change imparted on huntingtin protein by the polyglutamine expansion, which we confirmed using biophysical methodologies. Using these immunoassays, we now report that polyglutamine expansion influences the conformational properties of other polyglutamine disease proteins, exemplified by the androgen receptor (associated with spinal bulbar muscular atrophy) and TATA binding protein (associated with spinocerebellar ataxia 17). Using artificial constructs bearing short or long polyglutamine expansions or a multimeri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sirtuin enzymes are a family of highly conserved protein deacetylases that depend on nicotinamide adenine dinucleotide (NAD+) for their activity. There are seven sirtuins in mammals and these proteins have been linked with caloric restriction and aging by modulating energy metabolism, genomic stability and stress resistance. Sirtuin enzymes are potential therapeutic targets in a variety of human diseases including cancer, diabetes, inflammatory disorders and neurodegenerative disease. Modulation of sirtuin activity has been shown to impact the course of several aggregate-forming neurodegenerat
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic therapy is undergoing a renaissance with expansion of viral and synthetic vectors, use of oligonucleotides (RNA and DNA) and sequence-targeted regulatory molecules, as well as genetically modified cells, including induced pluripotent stem cells from the patients themselves. Several clinical trials for neurologic syndromes appear quite promising. This review covers genetic strategies to ameliorate neurologic syndromes of different etiologies, including lysosomal storage diseases, Alzheimer's disease and other amyloidopathies, Parkinson's disease, spinal muscular atrophy, amyotrophic lat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Olesoxime (TRO19622) is a novel mitochondrial-targeted neuroprotective compound undergoing a pivotal clinical efficacy study in Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) and also in development for Spinal Muscular Atrophy (SMA). It belongs to a new family of cholesterol-oximes identified for its survival-promoting activity on purified motor neurons deprived of neurotrophic factors. Olesoxime targets proteins of the outer mitochondrial membrane, concentrates at the mitochondria and prevents permeability transition pore opening mediated by, among other things, oxidative stress. Olesoxime has been show
ОбзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Motor neuron diseases such as amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and spinal muscular atrophy cause progressive paralysis, often leading to premature death. Neurotrophic factors have been suggested as therapeutic agents for motor neuron diseases, but their clinical use as injected recombinant protein was limited by toxicity and/or poor bioavailability. We demonstrate here that adenovirus-mediated gene transfer of neurotrophin-3 (NT-3) can produce substantial therapeutic effects in the mouse mutant pmn (progressive motor neuronopathy). After intramuscular injection of the NT-3 adenoviral vector
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare diseases are characterized by substantial unmet need mostly because the majority have limited, or no treatment options and a large number also affect children. Since the inception of EU orphan regulation in 2000 the European Medicines Agency Committee for Orphan Medicinal Products has received several applications for paediatric rare neuromuscular diseases (PERAN) however treatment options remain limited. Here we discuss the results form an observational, retrospective, cross-sectional study to characterize the currently authorised orphan medicinal products (OMP) and orphan designations (
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent developments in novel therapies for neuromuscular diseases offer parents new perspectives on their affected children's future. This article examines how the emergence of new therapies impacts the lives of parents of children with Duchenne muscular dystrophy or spinal muscular atrophy type 2, two genetic neuromuscular disorders characterized by progressive muscle degeneration. Aiming for a first-person perspective, fieldwork was conducted utilizing participant observation, semistructured interviews, and several internet sources. Six families with a total of 12 persons, all living in Denm
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Poliomyelitis results in changes to the anterior horn cell. The full extent of cortical network changes in the motor physiology of polio survivors has not been established. Our aim was to investigate how focal degeneration of the lower motor neurons (LMN) in infancy/childhood affects motor network connectivity in adult survivors of polio.
METHODS: Surface electroencephalography (EEG) and electromyography (EMG) were recorded during an isometric pincer grip task in 25 patients and 11 healthy controls. Spectral signal analysis of cortico-muscular (EEG-EMG) coherence (CMC) was used to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Histochemical techniques used in examination of muscle biopsies typically require frozen sections. Given that most of the specimens submitted to a veterinary laboratory for diagnosis are formalin-fixed, the choice of staining methods is limited. We aimed to further advance the diagnostic capabilities of pathologists presented with formalin-fixed muscle samples and to describe the differences in immunohistopathologic findings between neurogenic and myogenic muscle disorders. Based on hematoxylin and eosin staining, we defined in dogs the histologic lesions in 4 neurogenic disorders (degenerativ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования