Sclerosteosis, characterized by the hyperostosis of cranial and tubular bones, is a rare autosomal recessive hereditary disorder caused by mutation of SOST gene. Four nonsense mutations of SOST have been identified worldwide. Here, we report two affected siblings who carried a novel nonsense mutation of SOST in a consanguineous family from China. The proband manifested typical symptoms of sclerosteosis, whereas the symptoms were absent in another affected sibling. Two nucleotide substitutions in exon 2 of SOST were identified, c.444_445TC>AA, resulting in a premature stop codon, p.Cys148→Stop.…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tooth agenesis is one of the most common congenital anomalies in humans. However, the etiology of tooth agenesis remains largely unclear, as well as evidence base useful for genetic counseling. Therefore, we estimated the prevalence and sibling recurrence risk, and investigated agenetic patterns systematically. Tooth agenesis was classified into two subtypes: hypodontia (one to five missing teeth) and oligodontia (six or more missing teeth). The prevalence of these two subtypes were 6.8% [95% confidence interval (CI): 6.1-7.7%] and 0.1% (95% CI: 0.04-0.3%), respectively, and sibling recurrence
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The broad-spectrum antibiotic tetracycline is used in animal production, antimicrobial therapy, and for curing arthropods infected with bacterial endosymbionts such as Wolbachia. Tetracycline inhibits mitochondrial translation, and recent evidence indicates that male reproductive traits may be particularly sensitive to this antibiotic. Here, we report the first multi-generation investigation of tetracycline's effects on ejaculate traits. In a study of the pseudoscorpion, Cordylochernes scorpioides, in which siblings were randomly assigned to control and tetracycline treatments across replicate…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two sisters who presented in early childhood with motor delay and unusual eye movements. Both demonstrated hypotonia and poor visual attention. The older girl at 14 weeks of age showed fine pendular horizontal nystagmus more pronounced on lateral gaze, but despite investigation with cranial MRI no diagnosis was reached. The birth of her younger sister four years later with a similar presentation triggered review of the sisters' visual behaviour. Each had developed an unusual but similar form of oculomotor apraxia (OMA) with head thrusts to maintain fixation rather than to change fi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sandfly Lutzomyia longipalpis s.l. is the main vector of American Visceral Leishmaniasis. L. longipalpis s.l. is a species complex but until recently the existence of cryptic sibling species among Brazilian populations was a controversial issue. A fragment of paralytic (para), a voltage dependent sodium channel gene associated with insecticide resistance and courtship song production in Drosophila, was isolated and used as a molecular marker to study the divergence between two sympatric siblings of the L. longipalpis complex from Sobral, Brazil. The results revealed para as the first singl…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Altogether 156 children treated for Wilms' tumour (WT) between 1970 and 1998 were studied. Sixty-six children, selected only by their attendance at clinic, were carefully examined and the findings compared to those from a case note review of 90 children. Congenital abnormalities were present in 45% of the examined cohort, in 19% of the case notes review group and in 30% overall. Novel findings included the association of WT with Marshall Smith syndrome, developmental delay in 3 of 4 cases of WT (one bilateral) and 1 sibling from consanguineous Pakistani families and another sibling also had le
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The roles of genetic and non-genetic factors in the haematology, growth and clinical features of sickle cell disease have been studied in ni … obin and total bilirubin levels showed significantly greater correlation in identical twins than in siblings. Twins showed similarities in the prevalence and degree of splenomegaly, susceptibility to priapism, and in onset of menarche, but other clinical complications were discordant in prevalence and severity. These findings suggest that physical growth a …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in PIT-1 have been described in several cases of familial combined pituitary hormone deficiencies. This study describes a novel PIT-1 mutation that was found in two siblings of a highly consanguineous family of Israeli-Arab origin. The missense mutation (G688A) causes a lysine (K) to glutamic acid (E) substitution at codon 230. This codon resides in the first helix of the POU-homeodomain, which is directly involved in DNA binding. This amino acid is conserved in most homeodomain proteins, suggesting that the substitution disrupts the DNA-binding activity of the mutant protein. Two ma…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied the factors that might influence onset age in Friedreich's ataxia in 41 cases (20 male, 21 female) homozygous for GAA expansion on the first intron of X25 gene. Patients came from 18 multiplex families (13 couples, 5 triplets). Mean age (SD) was 18.1 (8.9) years and did not differ by gender. Onset age and the sizes of the smaller (GAA1) and the larger (GAA2) allele in each pair showed high intrafamily correlation. We found an inverse correlation between age at onset and GAA1 size, but not between age at onset and GAA2 size. Stepwise multiple regression of onset age on GAA1 size, sib
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Iron ingestion continues to be one of the major contributors to pediatric poisoning deaths. In 1995, more than 22,000 children unintentionally received preparations containing iron. Despite child-resistant packaging and education of both the public and medical personnel, the number of deaths has not significantly declined. Our patient, a 13-month-old child, ingested prenatal vitamins and despite aggressive efforts died 13 hours after his initial presentation. The patient's 3-year-old sibling had been evaluated at a local hospital 12 hours earlier for iron ingestion. Although there have been pr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A listless, anorectic 2-year-old cat was found to have a normocytic, nonregenerative anemia. A diagnosis of acute myeloid leukemia type M6Er was made. Because the cat was young, had negative FeLV and feline immunodeficiency virus test results, had a sibling that could be used as a bone marrow donor, had received only 1 transfusion, and was in good health other than being anemic, allogeneic bone marrow transplantation (BMT) was attempted using marrow from the cat's sibling. The most life-threatening complication following BMT was hemorrhage caused by severe thrombocytopenia. Complete hematopoie
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two siblings who developed adult T-cell leukaemia lymphoma (ATLL) within 4 years. Both were black of Afro-Caribbean extraction, but one had been born in the United Kingdom and had visited the Caribbean only once. Both patients were HTLV-1 seropositive, as was their mother; their father and brother were negative. The older sibling had the lymphoma form of ATLL, whilst the younger had chronic ATLL. The former was unresponsive to chemotherapy and died of progressive disease; the latter experienced transient responses to various treatments and is alive 5 years after presentation. Immun…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Submersion injuries of children younger than 5 years in 4 urban Utah counties from 1984 through 1988 were studied retrospectively to identif … evention strategies should focus on educating parents about the risk of young children bathing with siblings in the absence of adult supervision and fencing regulations for pools and open bodies of moving water.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the transfer of autoimmune thyroiditis by bone marrow transplantation. The male recipient developed compensated hypothyroidism 3 years after transplantation, and progressed to thyroid failure 1 year later. The female sibling had compensated hypothyroidism when screened 4 years after marrow donation. The donor, the recipient, and an older male sibling were HLA DR4, 5; the father was presumed homozygous for DR4 and the mother for DR5. Only the donor and recipient had abnormal thyroid function and positive antithyroid antimicrosomal antibodies. The most probable mechanism for the orga
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serologic markers of hepatitis B virus (HBV) infection were measured in children from Manduar and Keneba, two adjacent villages in The Gambi … hild in a household being a carrier of HBsAg was strongly related to the number of antigen-positive siblings. Four years later, 53% of children who were initially positive for HBsAg and 33% who were positive for hepatitis B e antigen still carried these antigens. Jaundice was not observed.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three of four siblings had sacral meningocele with subsequent development of hydrocephaly; two died during the neonatal period due to conotruncal heart defects (transposition of the great vessels and truncus arteriosus type I, respectively). An in utero diagnosis of open neural tube defect was made on the third sibling; persistent slightly elevated alpha-fetoprotein levels in amniotic fluid and increased number of rapidly adhering cells in short term amniotic cell culture were found. The unique combination of sacral meningocele and conotruncal malformations in this sibship suggests a new autos…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a Caucasian family in which four males out of a total of seven siblings are mentally retarded. Three of the affected individuals have spasticity in the lower limbs (spastic paraplegia), pes cavus deformity of both feet and an abnormal gait. In addition, they show palmar and plantar hyperkeratosis. The other male sibling does not have spasticity, but his lower limb reflexes are abnormally brisk and he has slight pes cavus deformity. He also shows hyperkeratosis of his palms and soles and is less mentally retarded that his brothers. The mother of the affected boys has normal intelligen…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In two siblings with limb-girdle muscle weakness and episodic headaches and vomiting from early childhood, progressive neurologic degeneration later developed, and both children died. In one child, corticosteroids induced improvement in both cerebral and muscular symptoms that lasted 1 year. This patient had elevated blood, urine, and spinal fluid lactate levels, together with increased cardiac output and oxygen consumption at rest. Several muscle fibers were characterized by a "ragged red" appearance with the trichrome stain. Subsarcolemmal and intermyofibrillar excess of mitochondrial oxidat…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (allo-HSCT) is a curative therapy for severe aplastic anemia (SAA), with donor sources including matched sibling donors (MSDs), haploidentical donors (HIDs), and unrelated donors (URDs). However, the optimal criteria for donor selection remain undefined. We performed a multicenter retrospective study of 795 consecutive SAA patients who underwent allo-HSCT between 2012 and 2020 across 11 transplant centers in China. The overall survival (OS), failure-free survival (FFS), and GVHD-free/FFS (GFFS) rates were 85.2%, 83.6%, and 76.1%, respectively.
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to evaluate time-of-day-specific functional impairments in children with obsessive-compulsive disorder (OCD) and identify r … ociations of the QCD domains with age, weekday sleep, anxiety, depression, behavioral problems, and siblings. The mean age of patients in the OCD group was 11.46 years (SD = 2.27), with 69 boys (51.1%) and 66 girls (48.9%). The children with OCD scored significantly lower across all QCD domains (all p < .01), with large effects for night (d = - 2.04), tota …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования