Congenital tooth agenesis is caused by mutations in the MSX1, PAX9, WNT10A, or AXIN2 genes. Here, we report a Japanese family with nonsyndromic tooth agenesis caused by a novel nucleotide substitution in the intronic region between exons 1 and 2 of the MSX1 gene. Because the mutation is located 9 bp before exon 2 (c.452-9G>A), we speculated that the nucleotide substitution would generate an abnormal splice site. Using cDNA analysis of an immortalized patient blood cell, we confirmed that an additional 7-nucleotide sequence was inserted at the splice junction between exons 1 and 2 (c.451_452ins…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inflammatory fibroid polyps (IFP) are rare, benign lesions of the gastrointestinal tract. Recent molecular studies of IFPs identified platel … , PDGFRA, smooth muscle actin, desmin, S-100 protein, DOG-1 and c-kit. Sequencing analysis of c-kit exons 9, 11, 13 and 17, and PDGFRA exons 12 and 18 indicated a wild-type status. The patient has remained well for 12 months after surgery without further treatment, with no recurrence of the tumor. Although spread of IFP under the muscularis propria is r …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Using European descent Czech populations, we performed a study of SLC2A9 and SLC22A12 genes previously identified as being associated with serum uric acid concentrations and gout. This is the first study of the impact of non-synonymous allelic variants on the function of GLUT9 except for patients suffering from renal hypouricemia type 2.
METHODS: The cohort consisted of 250 individuals (150 controls, 54 nonspecific hyperuricemics and 46 primary gout and/or hyperuricemia subjects). We analyzed 13 exons of SLC2A9 (GLUT9 variant 1 and GLUT9 variant 2) and 10 exons of SLC22A12 by PCR a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cadmium and its compounds are well-known human carcinogens, but the mechanisms underlying the carcinogenesis are not entirely understood. Our study was designed to elucidate the mechanisms of DNA damage in cadmium-induced malignant transformation of human bronchial epithelial cells. We analyzed cell cycle, apoptosis, DNA damage, gene expression, genomic instability, and the sequence of exons in DNA repair genes in several kinds of cells. These cells consisted of untreated control cells, cells in the fifth, 15th, and 35th passage of cadmium-treated cells, and tumorigenic cells from nude mice us…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОтозванная публикацияПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA2013eng
UNLABELLED: To achieve an efficient molecular diagnosis of osteogenesis imperfecta (OI), Ehlers-Danlos syndrome (EDS), and osteopetrosis (OP … leading to low or high bone mineral density. We used a liquid-phase probe library that captures 602 exons (~100 kb) of 34 selected genes and have applied it to test clinical samples from patients with bone disorders.
RESULTS: NGS of the captured exons by Illumina HiSeq 2000 resulted in an average coverage of over 900X. The platform was successfully val …
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A serine protease termed Da-36 was isolated from crude venom of Deinagkistrodon acutus. The enzyme was a single chain protein with an appare … r Da-36 had been successfully cloned. Sequence analysis revealed that the Da-36 gene contained five exons and four introns. The mature Da-36 was encoded by four separate exons. The deduced mature amino acid sequence of Da-36 was in good agreement with the determined N-terminal sequence of the purified protein and shared high homology with other serine p …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a common autosomal recessive disorder primarily caused by mutants in the CYP21A2 gene. H … ed by p.Q318stop (20.6%), p.V304M (8.9%), p.P482S (5.9%), p.P453S (5.9%), large deletion/conversion exons 1-4 (2.9%) and large deletion/conversion exons 6-8 (2.9%). Higher values of stimulated 17-OHP levels were found in the carriers of the p.V281L mutation compared with carriers of other mutations (mean=21.9 nmol/L vs 17.0 nmol/L). This finding support …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary small cell carcinoma of the nose and paranasal sinuses is very rare; only a few reports are present in the English literature. The a … ing PCR-direct sequencing was performed using paraffin sections, and it showed no mutations of KIT (exons 9, 11, 13, and 17) and PDGFRA (exons 12 and 18) genes. Imaging modalities including CT, MRI and PET did not reveal any tumors, including the lung, other than the maxillary sinus tumor. The present case is the first of small cell carcinoma of the max …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Variation in the ABCB1 gene is believed to play a role in drug resistance in epilepsy.
HYPOTHESIS/OBJECTIVES: Variation in the … eletion in the ABCB1 gene [c.296_299del]) was determined in all BCs. Additionally, the ABCB1 coding exons and flanking sequences were completely sequenced to search for additional variation in 41 BCs. Association analyses were performed in 2 case-control studies: idiopathic epileptic and control BCs and PB-responsive and resistant idiopathic epileptic B …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The SR-like splicing factor SFRS10 (Htra2-beta1) is well known to influence various alternatively spliced exons without being an essential splicing factor. We have shown earlier that SFRS10 binds SMN1/SMN2 RNA and restores full-length (FL)-SMN2 mRNA levels in vitro. As SMN1 is absent in patients with spinal muscular atrophy (SMA), the level of FL-SMN2 determines the disease severity. Correct splicing of SMN2 can be facilitated by histone deacetylase inhibitors (HDACis) via upregulation of SFRS10. As HDACis are already used in SMA clinical trials, it is crucial to identify the spectrum of alter…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: THAP1 encodes a transcription factor (THAP1) that harbors an atypical zinc finger domain and regulates cell proliferation. An exon 2 insertion/deletion frameshift mutation in THAP1 is responsible for DYT6 dystonia in Amish-Mennonites. Subsequent screening efforts in familial, mainly early-onset, primary dystonia identified additional THAP1 sequence variants in non-Amish subjects.
OBJECTIVE: To examine a large cohort of subjects with mainly adult-onset primary dystonia for sequence variants in THAP1.
METHODS: With high-resolution melting, all 3 THAP1 exons were screened for sequen…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Assembly of Ig genes in B lineage cells involves two distinct DNA rearrangements. In early B cell development, site-specific double strand breaks (DSBs) at germ-line V, D, and J gene segments are joined via nonhomologous end-joining (NHEJ) to form variable region exons. Activated mature B cells can change expressed Ig heavy chain constant region exons by class switch recombination (CSR), which also involves DSB intermediates. Absence of any known NHEJ factor severely impairs joining of cleaved V, D, and J segments. In NHEJ, DNA-dependent protein kinase (DNA-PK), which is comprised of the Ku70/…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal exposure to tobacco smoke has been associated with an increased risk of pediatric malignancies, yet the transplacental induction of genetic alterations by tobacco smoke carcinogens and their implication to childhood diseases remain poorly understood. We characterized mutations in the HPRT gene in umbilical cord blood T-lymphocytes of self-reported 103 never-smoking mothers and 104 smoking mothers (54 mothers smoked throughout and 50 mothers quit smoking during pregnancy). The results showed the illegitimate V(D)J recombinase-mediated deletion of HPRT exons 2-3 was the most prominent a…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofrontonasal syndrome (CFNS) is an X-linked disorder characterized by a more severe manifestation in heterozygous females than in hemiz … etected in one family and four sporadic patients. The majority of mutations (26/33) were located in exons 2 and 3 of the EFNB1 gene encoding the extracellular ephrin domain. The mutation spectrum includes frameshift, nonsense, missense, and splice site mutations, with a predominance of frameshift and nonsense mutations resulting in premature truncation …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Central administration of general and selective opioid receptor subtype antagonists in the rat has revealed a substantial role for mu, a mod … r antagonists on deprivation-induced feeding in rats and mice and antisense probes directed against exons of the MOP, DOP, KOP, and NOP genes on deprivation-induced feeding in the mouse. Food-deprived (12 and 24 h) rats and mice displayed similar profiles of reductions in deprivation-induced feeding following general, mu, and kappa opioid antagonists. I …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with male pseudohermaphroditism and clinical diagnosis of partial androgen insensitivity in the neonatal period was studied at pubertal age for a molecular diagnosis. Hormone studies were conducted at baseline and under hCG stimulation for testosterone and dihydrotestosterone determinations at 2 months of age. Gonadectomy was performed at 4 months. At the age of 13 years genital skin fibroblasts were studied for androgen binding and 5alpha-reductase activity and peripheral blood DNA was available for androgen receptor (AR) and 5alpha-reductase (SRD5A2) gene analysis. Exons 1-8 of AR …
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Conradi-Hünermann-Happle syndrome is an X-linked dominant disease that is due to mutations in the gene for emopamil binding protein. Emo … zed the emopamil binding protein gene using polymerase chain reaction, heteroduplex analysis of all exons, direct sequencing, and restriction enzyme analysis. Mutations in the emopamil binding protein gene were found in all 11 families including seven novel mutations affecting exons 2, 4, and 5. Gas chromatography-mass spectrometry analysis revealed mar …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a series of 24 patients with chronic T-lymphoid disorders [13 T-prolymphocytic leukaemia (T-PLL) and 11 Sezary syndrome] we have studied (i) chromosome 17p abnormalities and p53 allele deletion by fluorescence in situ hybridization; (ii) mutation in the exons of the p53 gene by direct DNA sequencing; and (iii) p53 protein expression by immunocytochemistry and, in some cases, also by flow cytometry with DO-1, a monoclonal antibody to the p53 protein. The study revealed p53 deletion and accumulation of p53 protein in the absence of mutation in the exons that included the hot-spots and differs…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over 100 distinct retinoschisis gene (RS1) mutations, of which approximately 10% are single exon deletions, have been described to date. In this paper we have characterized in detail two dissimilar RS1 gene deletions which are accountable for RS in one-third of Danish patients. First, a 136 kb deletion, spanning from the 5' region of the RS1 gene to intron 3, was identified. Unexpectedly this large deletion abolishes exons of three adjacent genes: serine-threonine phosphatase gene (PPEF-1)/serine-threonine protein phosphatase gene (PP7), retinoschisis gene (RS1), and serine-threonine kinase ge…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The large size of many disease genes and the multiplicity of mutations complicate the design of an adequate assay for the identification of disease-causing variants. One of the most successful methods for mutation detection is the single strand conformation polymorphism (SSCP) technique. By varying temperature, gel composition, ionic strength and additives, we optimised the sensitivity of SSCP for all 27 exons of the CFTR gene. Using simultaneously SSCP and heteroduplex (HD) analysis, a total of 80 known CF mutations (28 missense, 22 frameshift, 17 nonsense, 13 splicesite) and 20 polymorphisms…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования