OBJECTIVE: To describe the phenotypes of 5 patients with NR2E3 mutations.
METHODS: Two patients with familial and 3 with sporadic early-onset nyctalopia and retinal pigment abnormalities were screened for mutations in the NR2E3 gene (OMIM 604485). The clinical course, fundus features, visual field test results, and fluorescein angiographic and electrophysiologic findings were compared.
RESULTS: Three different mutations in NR2E3 were identified: R311Q and 2 novel mutations--missense change Q350R and an in-frame deletion of phenylalanine at position 71 (delF71) in exon 2. Three patients who w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Light stimuli produce graded hyperpolarizations of the photoreceptor plasma membrane and an associated decrease in a voltagegated calcium channel conductance that mediates release of glutamate neurotransmitter. The Ca(v)1.4 channel is thought to be involved in this process. The CACNA1F gene encodes the poreforming subunit of the Ca(v)1.4 channel and various mutations in CACNA1F cause X-linked incomplete congenital stationary night blindness (CSNB2). The molecular mechanism of the pathology underlying the CSNB2 phenotype remains to be established. Recent clinical investigations of a New Zealand
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The photoneuroendocrine system translates environmental light conditions into the circadian production of endocrine and neuroendocrine signals. Central to this process is the pineal organ, which has a conserved role in the cyclical synthesis and release of melatonin to influence sleep patterns and seasonal reproduction. In lower vertebrates, the pineal organ contains photoreceptors whose activity entrains an endogenous circadian clock and regulates transcription in pinealocytes. In mammals, pineal function is influenced by retinal photoreceptors that project to the suprachiasmatic nucleus-the
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We studied a single, large family with autosomal dominant cone degeneration in order to map the disease-causing gene.
METHODS: Seventy-three individuals in this family were examined, and 34 were found to be affected. Blood samples from 34 affected and unaffected family members were obtained for DNA analysis and linkage mapping. Fifty-three genetic markers were analyzed in this family by using short tandem repeat markers. These markers were primarily in candidate genomic regions.
RESULTS: Marker D17S796 generated a significantly positive LOD score of 4.21 (theta = .04; 10,000:1 odds
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary cilia carry out numerous signaling and sensory functions, and defects in them, "ciliopathies," cause a range of symptoms, including blindness. Understanding of their nanometer-scale ciliary substructures and their disruptions in ciliopathies has been hindered by limitations of conventional microscopic techniques. We have combined cryoelectron tomography, enhanced by subtomogram averaging, with superresolution stochastic optical reconstruction microscopy (STORM) to define subdomains within the light-sensing rod sensory cilium of mouse retinas and reveal previously unknown substructures
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: A single variant (p.G38D) in the GNAT1 gene, encoding the rod-specific transducin α-subunit in phototransduction, has been reported only in one French family with Nougaret-type autosomal dominant congenital stationary night blindness (CSNB). We identified a Japanese family with Nougaret-type CSNB and cone-rod dystrophy (CORD).
METHODS: Five patients with CSNB and two patients with childhood-onset CORD were recruited. We performed a comprehensive ophthalmic examination including electroretinography (ERG). Disease-causing variants were identified by whole exome sequencing, with candida
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: New perspectives are needed to understand decades of contradictory reports on the neuroprotective effects of the Cav1.2 L-type calcium channel blocker d-cis-diltiazem in retinitis pigmentosa (RP) models. Here, we address, in vivo, the following two knowledge gaps regarding d-cis-diltiazem's actions in the murine outer retina: (1) do normal mouse rods contain d-cis-diltiazem-insensitive Cav1.2 L-type calcium channels? (2) Can d-cis-diltiazem modify the normal rod redox environment?
METHODS: First, transretinal Cav1.2 L-type calcium channels were noninvasively mapped with manganese-enh
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The G90D rhodopsin mutation is known to produce congenital night blindness in humans. This mutation produces a similar condition in mice, because rods of animals heterozygous (D+) or homozygous (D+/+) for this mutation have decreased dark current and sensitivity, reduced Ca(2+), and accelerated values of tau(REC) and tau(D), similar to light-adapted wild-type (WT) rods. Our experiments indicate that G90D pigment activates the cascade, producing an equivalent background light of approximately 130 Rh* rod(-1) for D+ and 890 Rh* rod(-1) for D+/+. The active species of the G90D pigment could be un
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphorylation of rhodopsin by rhodopsin kinase GRK1 is an important desensitization mechanism in scotopic vision. For cone vision GRK1 is not essential. However, cone opsin is phosphorylated following light stimulation. In cone-dominant animals as well as in humans, but not in rodents, GRK7, a cone-specific homolog of GRK1, has been identified in cone outer segments. To investigate the function of GRK7 in vivo, we cloned two orthologs of grk7 in zebrafish and knocked down gene expression of grk7a in zebrafish larvae by morpholino antisense nucleotides. Photoresponse recovery in Grk7a-deficie
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The immunophilins, cyclophilins, catalyze peptidyl cis-trans prolyl-isomerization (PPIase), a rate-limiting step in protein folding and a conformational switch in protein function. Cyclophilins are also chaperones. Noncatalytic mutations affecting the only cyclophilins with known but distinct physiological substrates, the Drosophila NinaA and its mammalian homolog, cyclophilin-B, impair opsin biogenesis and cause osteogenesis imperfecta, respectively. However, the physiological roles and substrates of most cyclophilins remain unknown. It is also unclear if PPIase and chaperone activities refle
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The promyelocytic leukemia zinc finger (PLZF) protein has been described as a transcriptional repressor of the BTB-domain/zinc-finger family, and shown to regulate the expression of Hox genes during embryogenesis and the expression of cyclin A in the cell cycle progression. Here, a 45-kDa isoform of PLZF without a BTB domain was identified via yeast two-hybrid screening using the C-terminal region of ATP7B as bait in our determination of the biological roles of the Wilson disease protein outside of its copper-binding domain. Our immunoprecipitation experiments showed that the hepatocytic isofo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inhibitory amacrine cells (ACs) filter visual signals crossing the retina by modulating the excitatory, glutamatergic output of bipolar cells (BCs) on multiple temporal and spatial scales. Reciprocal feedback from ACs provides focal inhibition that is temporally locked to the activity of presynaptic BC activity, whereas lateral feedback originates from ACs excited by distant BCs. These distinct feedback mechanisms permit temporal and spatial computation at BC terminals. Here, we used a unique preparation to study light-evoked IPSCs recorded from axotomized terminals of ON-type mixed rod/cone B
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multicellular organisms must integrate growth and differentiation precisely to pattern complex tissues. Despite great progress in understanding how different cell fates are induced, it is poorly understood how differentiation decisions are temporally regulated. In a screen for patterning mutants, we isolated alleles of tsc1, a component of the insulin receptor (InR) growth control pathway. We find that loss of tsc1 disrupts patterning due to a loss of temporal control of differentiation. tsc1 controls the timing of differentiation downstream or in parallel to the RAS/MAPK pathway. Examination
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a progressive neurodegenerative disorder for which only symptomatic treatments of limited effectiveness are available. Preventing early misfolding steps and thereby aggregation of the polyglutamine (polyQ)-containing protein huntingtin (htt) in neurons of patients may represent an attractive therapeutic strategy to postpone the onset and progression of HD. Here, we demonstrate that the green tea polyphenol (-)-epigallocatechin-3-gallate (EGCG) potently inhibits the aggregation of mutant htt exon 1 protein in a dose-dependent manner. Dot-blot assays and atomic force
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rhythms in pineal melatonin synthesis are controlled by the biological clock located in the suprachiasmatic nuclei. The endogenous clock oscillations rely upon genetic mechanisms involving clock genes coding for transcription factors working in negative and positive feedback loops. Most of these clock genes are expressed rhythmically in other tissues. Because of the peculiar role of the pineal gland in the photoneuroendocrine axis regulating biological rhythms, we studied whether clock genes are expressed in the rat pineal gland and how their expression is regulated.Per1, Per3, Cry2 and Cry1 c
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Royal College of Surgeons (RCS) rat has been extensively characterized as a model for inherited retinal dystrophy such as retinitis pigmentosa. We have found that significantly low levels of expression of rhodopsin kinase (RK) and alphaA-crystallin may be involved in the pathogenesis of retinal degeneration in the RCS rat (Invest Ophthalmol Vis Sci. 1999,40:2788-2794). In the present study, we examined the expression of photoreceptor specific proteins in the pineal gland (PG) including rhodopsin kinase (RK), arrestin and recoverin, which are known to be commonly present in both photorecept
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Schubert-Bornschein congenital stationary night blindness (CSNB) is a rare retinal disorder that may lead to severe visual impairment in patients. The aim of this study was to detect mutations in the LRIT3, CABP4, and GPR179 genes in Chinese patients with Schubert-Bornschein CSNB.
MATERIALS AND METHODS: A cohort of eight unrelated Chinese probands with Schubert-Bornschein CSNB was recruited for this study. Six of these probands were assessed in our previous study, in which we screened the NYX, CACNA1F, GRM6, and TRPM1 genes for mutations but identified none. The other two patients
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Gene identification in retinitis pigmentosa is a prerequisite to future therapies. Accordingly, autosomal recessive retinitis pigmentosa families were genotyped to search for causative mutations.
METHODS: Members of a consanguineous Moroccan family had standard ophthalmologic examination, optical coherence tomography-3 scan, autofluorescence testing, and electroretinogram. Their DNA was genotyped with the 250K SNP microchip (Affymetrix) and homozygosity mapping was done. MERTK exons were polymerase chain reaction amplified and sequenced.
RESULTS: Two sisters and one brother out of 6
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe the clinical phenotype and identify the molecular basis of disease in a consanguineous family of Palestinian origin with autosomal recessive retinal degeneration.
METHODS: Eight family members were evaluated with visual acuity and perimetry tests, color fundus photographs, full-field electroretinography, and optical coherence tomography. Cone photoreceptors surrounding the fovea were imaged in 2 members, using adaptive optics scanning laser ophthalmoscopy. Exome was captured using probes and sequenced. Readings were mapped to reference hg19. Variant calls and annotatio
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования