Background: Non-contact tissue injury in elite athletes is influenced by multiple factors, including genetic predisposition. Although previous research has identified several genetic markers associated with injury susceptibility, the role of the CD36 (cluster of differentiation 36) gene, a key regulator of fatty acid transport into skeletal muscle and other vital tissues, remains unexplored in this context. A single-nucleotide polymorphism in the CD36 gene (rs1761667) involves an A-to-G substitution (with three genotypes = AA and GG homozygotes and AG heterozygotes), and previous data have rep
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To estimate the prognostic value of the combination of blood group specificity and interleukin 28B gene polymorphism for the achievement of sustained virologic response (SVR) to antiviral therapy (AVT) with the use of pegylated interferon α-2 and ribavarin in patients with chronic genotype 1 hepatitis C (CHC-1). The secondary aim was to evaluate the influence of these genetic factors on the progress of hepatic fibrosis in case of failure of the above treatment.
MATERIALS AND METHODS: A total of 146 patients with CHC-1 were examined. We studied the RNA genotype of hepatitis C virus, blood
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We hypothesized that generalized linear mixed models (GLMMs), which estimate the additive genetic variance underlying phenotype variability, would facilitate rapid characterization of clinical phenotypes from an electronic health record. We evaluated 1,288 phenotypes in 29,349 subjects of European ancestry with single-nucleotide polymorphism (SNP) genotyping on the Illumina Exome Beadchip. We show that genetic liability estimates are primarily driven by SNPs identified by prior genome-wide association studies and SNPs within the human leukocyte antigen (HLA) region. We identify 44 (false disco
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is an autosomal dominant late-onset neuromuscular degenerative disease characterized by ptosis, dysphagia, and proximal muscle weakness. The genetic basis has been identified as an abnormal (GCN) expansion encoding the polyalanine tract in exon 1 of the polyadenylate-binding protein nuclear 1 gene (PABPN1). OPMD is worldwide distributed, but has rarely been reported in East Asians. In this study, we summarized the clinical and genetic characteristics of 34 individuals from 13 unrelated families in Chinese population. In our cohort, the mean age at onse
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Latin America, Lutzomyia longipalpis is the principal vector of Leishmania chagasi, and is associated with the majority of active foci of visceral leishmaniasis. In spite of the fact that this sand fly is spread practically throughout the entire Neotropical Region, its distribution is not uniform due to geographic and environmental barriers. Geographic isolation coupled with reduced flight abilities may contribute to the appearance of cryptic species of Lutzomyia longipalpis, which may differ in their capacity to transmit L. chagasi. In this work, we describe the genetic structuring pattern
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The current World Health Organization (WHO) classification groups together both infratentorial neoplasms (medulloblastomas) and their supratentorial counterparts as primitive neuroectodermal tumors (PNETs), implying a common origin. Previous analyses of medulloblastoma have shown loss of chromosome arm 17p as the most frequent genetic abnormality: the molecular genetic constitution of supratentorial PNETS has not been systematically studied. We therefore examined 8 hemispheric PNETs and 35 medulloblastomas with 17p restriction fragment length polymorphism (RFLP) and microsatellite markers. We
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Underrecognition and undertreatment of affective disorders (i.e., major depressive disorder and bipolar affective disorder) constitute a serious public health problem in this country. The recent availability of sufficient mapped restriction fragment length polymorphism (RFLP) probes to cover the human genome and of improved methods of genetic linkage analysis make the definition of the genetic basis of bipolar affective disorders (and recurrent depressions) feasible within the foreseeable future. However, the degree of genetic heterogeneity involved might make the use of tightly linked RFLPs f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Repeated evidence from animal models suggests a strong link between vascular endothelial growth factor (VGEF) and penile vasculature and erectile function because VEGF can alter the physiologic pathways involved in the regulation of penile vasomotor tone.
AIM: To investigate three VEGF polymorphisms and their link to erectile dysfunction (ED).
METHODS: We enrolled 688 Taiwanese men with a mean age of 55.6 years (SD = 4.5) during a free health screening. All participants provided complete medical histories and underwent physical examinations. Fasting blood samples were obtained fo
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to evaluate whether polymorphisms in SOD2 and SOD3 genes modulate the oral health-related quality of life (OHRQoL) of Para athletes with dental caries experience. The cross-sectional study included 264 Para athletes (143 in athletics, 61 in weightlifting and 60 in swimming). A trained and calibrated team recorded the decayed, missing and filled teeth index (DMFT). The Brazilian version of the Oral Health Impact Profile (OHIP-14) was used to measure OHRQoL. Genomic DNA was extracted from the athletes' saliva, and genetic polymorphisms in the SOD2 (rs5746136 and rs10370
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Paraoxonase-1 (PON1), a glycoprotein associated with serum high-density lipoprotein (HDL), has a central role in metabolizing lipid peroxides, exhibiting antiatherogenic properties. The polymorphism p.Q192R has been previously associated with coronary artery disease (CAD) susceptibility and clopidogrel response.
PURPOSE: We aimed at investigating the association of PON1 p.Q192R with CAD and clopidogrel response in Colombian population.
PATIENTS AND METHODS: The study was conducted among 163 patients diagnosed with CAD and treated with clopidogrel. The allele frequencies for the P
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To systematically understand the genetic association between methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism and primary open angle glaucoma (POAG).
METHODS: A comprehensive literature search in Google Scholar, PubMed, Science Citation Index, Foreign Medical Literature Retrieval Service, Chinese National Knowledge Infrastructure and Wanfang Databases was performed to collect all eligible studies up to August 2019. Study selection, data abstraction and study quality evaluation were performed by two independent investigators. Odds ratios (ORs) with 95% confidence intervals (
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Caffeine is a popular ergogenic aid due to its primary physiological effects that occur through antagonism of adenosine receptors in the central nervous system. This leads to a cascade of physiological reactions which increases focus and volition, and reduces perception of effort and pain, contributing to improved exercise performance. Substantial variability in the physiological and performance response to acute caffeine consumption is apparent, and a growing number of studies are implicating a single-nucleotide polymorphism in the CYP1A2 gene, responsible for caffeine metabolism, as a key fa
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Olfactory function varies by several orders of magnitude among healthy individuals, who may exhibit a reduced sensitivity (hyposmia), a high sensitivity (hyperosmia), or an olfactory blindness (anosmia). Environmental and genetic factors seem to account for this variability. Most of odorant molecules are hydrophobic and it has been suggested that odorants are transported to the olfactory receptors by means of odorant binding proteins (OBPs). Aim of this study was to evaluate the presence of a relationship between the olfactory performance of healthy subjects and the polymorphism in the odor bi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to screen for frequencies of different CYP450 genotypes in the Chinese population and explore the relationship between sorafenib toxicity and CYP450 polymorphism.
METHODS: A total of 600 peripheral blood samples were obtained from two groups for this study. The first group of 300 samples were from Chinese patients with HBV/HCV-associated HCC, while the remaining 300 samples were from a healthy population of recruited subjects. Allele-specific PCR and long-fragment gene sequencing was used to identify the frequencies of CYP450 polymorphism. Aflatoxin-in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Otitis media with effusion (OME) is the most common disease after viral infections of upper respiratory tract (URTI) in children. Studies indicate the important role of nitric oxide (NO) in the etiology of hearing loss. However, there is no study that focuses on the role of nitric oxide synthase (eNOS) polymorphisms in the cases with OME. The aim of the present study is to evaluate the eNOS polymorphisms in the pediatric patients with OME.
MATERIALS AND METHODS: Eighty-nine patients who are diagnosed with otitis media with effusion and 85 healthy subjects who are compatible in ter
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gout is a genetic or acquired metabolic disease caused by increase of uric acid synthesis resulted from purine metabolic abnormalities. Whether cGMP-dependent protein kinase 2 (cGKII/PRKG2) is correlated with gout remains controversial. The objective of the present study was to investigate whether there is a correlation between polymorphism of cGKII/PRKG2 and gout susceptibility of Han population in northern China. Four hundred and five male patients with gout in the case group and 429 controls in the control group were collected from the Department of Endocrinology and Metabolic Disease, the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A common polymorphism (R577X) in the α-actinin (ACTN) 3 gene, which leads to complete deficiency of a functional protein in skeletal muscle, could directly influence metabolism in the context of health and disease. Therefore, we tested the hypothesis that states of glucose tolerance are associated with the ACTN3 R577X genotype. We analyzed the prevalence of the ACTN3 R577X polymorphism in people with normal glucose tolerance (NGT) and type 2 diabetes (T2D) and measured muscle-specific α-actinin 2 and 3 mRNA and protein abundance in skeletal muscle biopsies. Furthermore, we investigated the pro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (nsCL/P) is one of the most common congenital abnormalities of the orofacial region with a multifactorial etiology. The present study aimed to investigate the association of two common polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene (c.677C>T and c.1298A>C) with the occurrence of nsCL/P in an Iranian population.
METHODS: Forty-five nsCL/P patients, 43 mothers of patients, and 101 unrelated controls participated in the present study. Analysis of c.677C>T and c.1298A>C polymorphisms in MTHFR gene was conducted us
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteopontin (OPN) is reportedly involved in bone desorption, formation and ectopic calcification. We sought to investigate the role of OPN gene polymorphism in the susceptibility to Cervical spondylotic myelopathy (CSM) and in predicting the outcome anterior cervical corpectomy and fusion (ACF).
METHODS: A total of 187 patients diagnosed with CSM and 233 sex and age matched healthy controls were enrolled in this study. All CSM patients received ACF and were followed up for 24 months. The polymorphisms of OPN gene at 3 loci, namely, -156 G>GG, -443 C>T and -66T>G were determined.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been previously shown that there are some interethnic differences in susceptibility to malaria between two sympatric ethnic groups of Mali, the Fulani and the Dogon. The lower susceptibility to Plasmodium falciparum malaria seen in the Fulani has not been fully explained by genetic polymorphisms previously known to be associated with malaria resistance, including haemoglobin S (HbS), haemoglobin C (HbC), alpha-thalassaemia and glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency. Given the observed differences in the distribution of FcγRIIa allotypes among different ethnic groups and wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования