Ninety patients with tuberous-sclerosis complex (TSC) were tested for subtle mutations in the TSC2 gene, by means of single-strand conformational analysis (SSCA) of genomic DNA. Patients included 56 sporadic cases and 34 familial probands. For all patients, SSCA was performed for each of the 41 exons of the TSC2 gene. We identified 32 SSCA changes, 22 disease-causing mutations, and 10 polymorphic variants. Interestingly, we detected mutations at a much higher frequency in the sporadic cases (32%) than in the multiplex families (9%). Among the eight families for which linkage to the TSC2 region…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genes of the VCS (variable coding sequence) family are characterized by an extensive evolutionary divergence in the protein-coding sequence. … , Vcs2 is composed of three different VCS-like regions. The first of these regions contains all the exons necessary to encode the previously described mouse submandibular gland polypeptide MSG2alpha. This region aligns with the entire genomic sequences of rat VCSA1 and VCSB1 genes. The two other regions align with fragments of these rat sequences. The t …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monosomy of chromosome 22 or deletions of 22q have been described in meningiomas and astrocytic tumors, the incidence of which is increased … mas and 18 astrocytic tumors of different grades) were screened for NF2 mutations for the entire 17 exons by the polymerase chain reaction-single-strand conformation polymorphism method. In addition, 37 tumors and their respective constitutional deoxyribonucleic acid were analyzed for loss of heterozygosity of 22q alleles by four polymorphic microsatell …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The distribution of the cell-surface adhesion glycoprotein CD44 in human endometrium was examined by immunofluorescence using six monoclonal … ntary DNA produced from total endometrial mRNA was PCR-amplified across the splice junction between exons 5 and 15. Transcripts corresponding to the hyaluronate receptor CD44H as well as a larger isoform were identified. CD44H was absent, or very scarce, in cDNA from purified gland epithelium. In contrast, Ishikawa cells expressed this form abundantly. …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present report studies a large kindred (WR) with generalized thyroid hormone resistance that has varying degrees of neuropsychological dysfunction, hyperactivity, poor attention span, decreased IQ and/or abnormalities in spatial perception. In this kindred, there has been found tight linkage of the syndrome with the c-erb A beta gene. The present study was performed to identify the presence of a possible gene mutation as a cause for this syndrome. DNA from peripheral leukocytes was isolated from 15 unaffected and 8 affected individuals from the kindred. Primers encompassing exons 9 (nucleo…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recombinant DNA techniques have made it possible to establish the structure of various genes encoding polypeptide hormones. Comparison of nucleotide sequences of the calcitonin (CALC) genes in man has revealed surprising similarities and variations. These findings and the homologies among the sequences in different species offered an opportunity for speculation about relationships between these genes and about their evolutionary origin. The first gene (CALC-I) directing the synthesis of calcitonin (CT) or CT gene-related peptide (CGRP) comprises six exons and gives rise to two mRNAs by an alte…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-C*12:459 differs HLA-C*12:02:02:01 by a single substitution in exon 2.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-A*36:01:03 differs from HLA-A*36:01:01:01 by a synonymous substitution in exon 1.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-A*68:346 differs from HLA-A*68:01:01:01 by a non-synonymous substitution in exon 4.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel HLA-DQA1*01:03:13 allele with synonymous substitution in exon 3 was detected by Next Generation Sequencing.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-A*68:190:02 differs from A*68:190:01 by a single synonymous nucleotide change in exon 2.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-A*29:113 allele differs from HLA-A*29:01:01 at position 517 within exon 3.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-B*18:124 differs from B*18:01:01:02 by a single substitution in exon 4.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical features and mutations of the FAH gene.
METHOD: Clinical records of two cases were collected, and diagnosis was made according to the diagnostic criteria of the International Organization for Rare Disorders (NORD). Genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes with QIAamp DNA Mini Kit. The DNA extracts were subjected to direct sequencing for 14 exons together with adjacent fragments of FAH gene using ABI Prism 3730 Genetic Analyzer (Applied Biosystems, Foster City, CA) after PCR based on genomic DNA. The mutation source was verified by analy…
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Diagnostic copy number variants (CNVs) have been detected in up to 30% of individuals with DSD. Tools have been developed to detect CNVs from exome/genome sequencing.
METHODS: Sequencing data from a cohort of individuals with DSD were re-analysed through a CNV-caller (Ximmer) after no diagnostic single nucleotide variants were identified through traditional sequencing analysis.
RESULTS: A deletion was identified for an individual with gonadal dysgenesis that encompassed all exons of the gene WT1.
CONCLUSION: This case reinforces the role of CNV analysis as part of genomic anal…
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a heterogeneous disorder associated with 1/3000 to 1/5000 live births. We report a consanguineous family with multiple affected members with AMC and identified a recessive mutation in the highly conserved splice donor site, resulting in the mis-splicing of the affected exons. SENP7 is a deSUMOylase that is critical for sarcomere assembly and skeletal muscle contraction by regulating the transcriptional program in the skeletal muscle. This is a reported case of an affected family with a noncoding, splice site SENP7 variant, expanding the spectrum of S…
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD) is a rare hereditary disorder caused by variants in PKHD1. Currently, aberrant splicing has been reported to play important roles in genetic disease. Our goal is to analyze intronic variants in PKHD1 at the mRNA level.
RESULTS: The 12 candidate variants were introduced into the corresponding minigene and functionally assayed in HEK 293T and Hela cells. We identified 11 variants that induce splicing alterations, resulting in various consequences such as skipping of exons, intron retention and protein truncation.
CONCLUSIONS: Th…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHD) typically does not manifest airway obstruction despite the presence of multiple lung cysts. However, the long- … companied centrilobular emphysematous changes. Genetic testing confirmed a heterozygous deletion of exons 6-8 in the folliculin gene, confirming the diagnosis of BHD.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 2 Long QT Syndrome (LQT2) is a rare genetic heart rhythm disorder causing life-threatening arrhythmias. We derived induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from two patients with LQT2, aged 18 and 6, both carrying a heterozygous missense mutation on the 3rd and 11th exons of KCNH2. The iPSC lines exhibited normal genomes, expressed pluripotent markers, and differentiated into trilineage embryonic layers. These patient-specific iPSC lines provide a valuable model to study the molecular and functional impact of the hERG channel gene mutation in LQT2 and to develop personalized therapeutic…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical, electrophysiological and imaging features of a patient with Krabbe disease caused by GALC mutation.
METHODS: A comprehensive analysis including clinical investigation and genetic testing was carried out.
RESULTS: The patient presented with peripheral neuropathy with electrophysiological anomaly suggestive of asymmetric demyelinating neuropathy. Brain imaging revealed leukoencephalopathy. Genetic analysis has identified compound heterozygous mutations in exons 5 and 11 of the GALC gene, namely c.461C>A and c.1244G>A.
CONCLUSION: Krabbe disease is a group o…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования