SUMMARY: With the increasing rates of exome and whole genome sequencing, the ability to classify large sets of germline sequencing variants using up-to-date American College of Medical Genetics-Association for Molecular Pathology (ACMG-AMP) criteria is crucial. Here, we present Automated Germline Variant Pathogenicity (AutoGVP), a tool that integrates germline variant pathogenicity annotations from ClinVar and sequence variant classifications from a modified version of InterVar (PVS1 strength adjustments, removal of PP5/BP6). This tool facilitates large-scale, clinically focused classification
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The advent of directed gene-editing technologies now over 10 years ago ushered in a new era of precision medicine wherein specific disease-causing mutations can be corrected. In parallel with developing new gene-editing platforms, optimizing their efficiency and delivery has been remarkable. With their development, there has been interest in using gene-editing systems for correcting disease mutations in differentiated somatic cells ex vivo or in vivo or for germline gene editing in gametes or 1-cell embryos to potentially limit genetic diseases in the offspring and in future generations. This
ОбзорСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Testicular fibrous pseudotumor is a rare benign disease that is often misdiagnosed as testicular malignancy before surgery. We present a case of a 38-year-old male who had painless palpable masses in the left scrotum. Testicular tumor marker levels were within normal limits, and ultrasound revealed paratesticular masses. Intraoperative rapid diagnosis indicated a fibrous pseudotumor without malignancy. We successfully removed all the masses, along with the testis and a portion of the spermatic cord sheath, avoiding unnecessary orchiectomy.
ОбзорКлинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myh6-Cre transgenic mouse line was known to express Cre recombinase only in the heart. Nevertheless, during breeding Myh6-Cre to Rosa26fstdTom reporter (tdTom) mouse line, we observed that a significant part of their F2 tdTom/+ offspring had tdTom reporter gene universally activated. Our results show that Myh6-Cre transgenic mice have Cre recombinase activity in a subpopulation of the male germline cells, and that Myh6 gene transcripts are enriched in the interstitial Leydig cells and the undifferentiated spermatogonia stem cells. In summary, the current study confirms that the previously know
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: BRCA testing is necessary for establishing a management strategy for ovarian cancer. Several BRCA testing strategies, including germline and somatic testing, are implemented in clinical practice in Korea. We aimed to comparatively evaluate their cost-effectiveness from patients' perspective.
METHODS: We developed a decision model comprising five BRCA testing strategies implemented in Korea: (1) germline testing first, followed by somatic tumor testing for patients without a germline variant; (2) somatic testing first, followed by germline testing for patients with a variant detect
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Piwi interacting RNAs (piRNAs) are small non-coding single-stranded RNA species 20-31 nucleotides in size generated from distinct loci. In germline tissues, piRNAs are amplified via a "ping-pong cycle" to produce secondary piRNAs, which act in transposon silencing. In contrast, the role of somatic-derived piRNAs remains obscure. Here, we investigated the identity and distribution of piRNAs in human somatic tissues to determine their function and potential role in Parkinson's disease (PD). Human datasets were curated from the Gene Expression Omnibus (GEO) database and a workflow was developed t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this issue of Developmental Cell, Cornes et al. show that piRNAs initiate transcriptional silencing of spermatogenesis genes in the C. elegans germline via an endogenous nuclear RNAi pathway. This silencing enables a timely transition from spermatogenesis to oogenesis during hermaphrodite development, thus promoting fertility.
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Implantation is a hallmark of mammalian embryogenesis during which embryos establish their contacts with the maternal endometrium, remodel, and undertake growth and differentiation. The mechanisms and sequence of events through which embryos change their shape during this transition are largely unexplored. Here, we show that the first extraembryonic lineage, the polar trophectoderm, is the key regulator for remodeling the embryonic epiblast. Loss of its function after immuno-surgery or inhibitor treatments prevents the epiblast shape transitions. In the mouse, the polar trophectoderm exerts ph
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunoglobulins (Ig) play an important role in the immune system both when expressed as antigen receptors on the cell surface of B cells and as antibodies secreted into extracellular fluids. The advent of high-throughput sequencing methods has enabled the investigation of human Ig repertoires at unprecedented depth. This has led to the discovery of many previously unreported germline Ig alleles. Moreover, it is becoming clear that convergent and stereotypic antibody responses are common where different individuals recognise defined antigenic epitopes with the use of the same Ig V genes. Thus,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mixed epithelial mesenchymal (MEM) hepatoblastoma with teratoid features is rare histological variant of hepatoblastoma and described in case reports. Growing teratoma syndrome (GTS) is a rare and often unrecognised phenomenon generally associated with less than 5% of germ cell tumour. It is defined by enlarging tumour mass which is generally mature teratoma with normal or significantly decreasing tumour markers during chemotherapy. The treatment outcomes in GTS are dependent on early recognition and complete surgical excision. We describe a rare case of MEM hepatoblastoma with teratoid featur
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic imprinting is an epigenetic marking process that results in the monoallelic expression of a subset of genes. Many of these 'imprinted' genes in mice and humans are involved in embryonic and extraembryonic growth and development, and some have life-long impacts on metabolism. During mammalian development, the genome undergoes waves of (re)programming of DNA methylation and other epigenetic marks. Disturbances in these events can cause imprinting disorders and compromise development. Multi-locus imprinting disturbance (MLID) is a condition by which imprinting defects touch more than one
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although odontogenic lesions have been extensively described and studied, anomalous, challenging cases occasionally come to the attention of the pathologist. Here, we report the clinical and microscopic characteristics of an unusual cystic lesion of odontogenic origin. A 16-year-old male presented with swelling and pain to palpation of the right mandible as well as numbness of the right lower lip. Radiographically, the corresponding lesion was well-defined and radiolucent with internal radiopaque foci. It extended from the right first premolar posteriorly, approaching the angle of the mandible
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Humans are protected from most African trypanosomes via high-density lipoproteins, known as trypanosome lytic factor (TLF). In humans, IgM antibodies are found associated with TLF. The recent work by Verdi et al. studied the origin of these antibodies and their binding partners, suggesting a new model for TLF uptake.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАКомментарийПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic control strategies aimed to bias the sex of progenies towards males present a promising new paradigm to eliminate malaria-transmitting mosquitoes. A synthetic sex-ratio distortion (SD) system was successfully engineered in Anopheles gambiae by exploiting the meiotic activity of the I-PpoI endonuclease targeting ribosomal DNA (rDNA) repeats, exclusively located on the X chromosome. Males carrying the SD construct produce highly male-biased progenies without evident reduction in fertility. In this study, we investigated the fate of X and Y chromosomes in these SD males and found that rat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical outcomes and treatment modalities for osteosarcoma, the most common primary cancer of bone, have changed very little over the past 30 years. The peak incidence of osteosarcoma occurs during the adolescent growth spurt, which suggests that bone growth and pubertal hormones are important in the aetiology of the disease. Tall stature, high birth weight and certain inherited cancer predisposition syndromes are well-described risk factors for osteosarcoma. Common genetic variants are also associated with osteosarcoma. The somatic genome of osteosarcoma is highly aneuploid, exhibits extensi
СтатьяОбзорResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Segregation of mutant mtDNA in human tissues and through the germline is debated, with no consensus about the nature and size of the bottleneck hypothesized to explain rapid generational shifts in mutant loads. We investigated two maternal lineages with an apparently different inheritance pattern of the same pathogenic mtDNA 3243A>G/tRNALeu(UUR) (MELAS) mutation. We collected blood cells, muscle biopsies, urinary epithelium and hair follicles from 20 individuals, as well as oocytes and an ovarian biopsy from one female mutation carrier, all belonging to the two maternal lineages to assess muta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Undifferentiated sarcoma of the liver is a rare tumor of childhood. The histology has been well documented, but the histogenesis is controversial. The cytologic characteristics of this neoplasm in aspiration material have not been previously documented.
CASE: The cytologic features in a 9-year-old male were pleomorphic malignant cells, multinucleate giant cells, numerous hyaline globules and myxoid matrix.
CONCLUSION: The cytologic features of undifferentiated sarcoma of the liver are distinctive and different from those of other childhood liver tumors. Awareness of the tumor's c
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 59-year-old male took total cystourethrectomy on July, 1991, since the bladder tumor recurred 2 years and 4 months after transurethral resection. Six months after total cystourethrectomy, an abnormal mass shadow appeared on the right lower lung field. Metastatic lung tumor was strongly suspected from CT scan. Despite chemotherapy, the pulmonary lesion grew rapidly and the patient died. From the autopsy, metastatic lesions were found in the bilateral lung fields, skin (face, head and abdominal wall), pleura, bilateral kidneys, small intestine and lymph nodes (para-aortic and mesenteric). The
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a group of 212 patients with germinal tumours of the testicle treated at the urological clinic in Hradec Králové in 1975-1987 there were 7 with an extragonadal tumour in the retroperitoneum. In all the dominating symptom was a palpable resistance in the epigastrium, backache and secondary signs of malignant disease. In the first four a radical extirpation of the tumour was performed, in one with replacement of the aorta always with left nephrectomy. After introduction of cisplatinum into combined chemotherapy this became the initial treatment. Of the seven patients two died from generalizat
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with Stage III fallopian tube carcinosarcoma treated with cisplatin, doxorubicin, and cyclophosphamide, surviving 31 months disease-free after diagnosis, is presented. Review of the literature revealed this is the 28th case report of malignant mixed Mullerian tumor of the fallopian tube, and fifth instance in which chemotherapy was used as a primary therapy. Modern chemotherapy appears to have improved survival.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования