Primary ciliary dyskinesia (PCD; MIM 242650) is an autosomal recessive disorder of ciliary dysfunction with extensive genetic heterogeneity. PCD is characterized by bronchiectasis and upper respiratory tract infections, and half of the patients with PCD have situs inversus (Kartagener syndrome). We characterized the transcript and the genomic organization of the axonemal heavy chain dynein type 11 (DNAH11) gene, the human homologue of murine Dnah11 or lrd, which is mutated in the iv/iv mouse model with situs inversus. To assess the role of DNAH11, which maps on chromosome 7p21, we searched for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An association of the phosphoglucomutase locus 1 (PGM1) genetic polymorphism with repeated spontaneous abortion (RSA), with intrauterine development in both normal and diabetic pregnancies, and with fertility has been reported in previous studies. In view of the evolutionary interest and of a possible clinical relevance of PGM1 selection during intrauterine life, this study considers healthy puerperae, consecutive newborns, and couples with RSA as well as two alleles (PGM1*1 and PGM1*2). The joint maternal-neonatal PGM1 distribution in a sample from an Italian rural population is significantly
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The finding of maternal uniparental disomy for chromosome 7 (matUPD7) in approximately 7% of Silver-Russell syndrome (SRS) cases has lead to the assumption that imprinted gene(s) on chromosome 7 are responsible for at least some cases. However, the observation in a familial case that both maternal and paternal inheritance of proximal 7p results in an SRS-like phenotype suggests that the causative genes may not be imprinted, and that an extra copy of genes within this region cause SRS. As all cases of complete matUPD7 could have arisen by trisomy rescue, it is possible that undetected trisomy 7
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transient neonatal diabetes mellitus (TNDM) is associated with intra-uterine growth retardation, dehydration and a lack of insulin. Some TNDM patients exhibit paternal uniparental disomy (UPD) of chromosome 6q24, where at least two imprinted genes, HYMAI and ZAC, have so far been characterized. Here we show that the differentially methylated CpG island that partially overlaps mZac1 and mHymai at the syntenic mouse locus is a likely imprinting control region (ICR) for the approximately 120--200 kb domain. The region is unmethylated in sperm but probably methylated in oocytes, a difference that
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is an imprinting disorder characterized by somatic overgrowth, congenital malformations, and predisposition to childhood tumors. Aberrant expression of multiple imprinted genes, including H19, IGF2, KCNQ1OT1, and CDKN1C, has been observed in BWS patients. It has been estimated that mutations in CDKN1C occur in 12-17% of BWS patients. We have screened 10 autosomal dominant pedigrees and 65 sporadic BWS cases by PCR/heteroduplex analysis and DNA sequencing and have identified four mutations, two of which were associated with biallelic IGF2 expression and normal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the unusual occurrence of corneal amyloidosis indistinguishable from primary gelatinous drop-like dystrophy in three members of a family with congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED).
METHOD: Case study of three patients.
RESULTS: Three patients, a 5-year-old girl, her 21-year-old maternal aunt, and a 16-year-old paternal uncle, presented with bilateral corneal edema and opacification secondary to CHED. All three underwent penetrating keratoplasty, cases 1 and 3 in one eye and case 2 in both eyes. Histopathology confirmed the diagnosis of CHED in all three patien
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Head and neck paraganglioma is a rare tumour, especially in its familial form. We report a case of a multifocal head and neck paraganglioma in a young man with a family history of cervical tumours. At the age of 24, exploration of a left cervical swelling disclosed jugulotympanic and carotid body paragangliomas. Surgical removal of both tumours was performed. Two years later, a right carotid body as well as vagal paragangliomas were discovered. Follow-up at age 30 demonstrated relapse of the bilateral cervical paragangliomas, but also aortopulmonary and mesogastric paragangliomas. Cervical par
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a family with a balanced complex chromosomal rearrangement (CCR) involving eight breakpoints between chromosomes 6, 7, 18, and 21 in the father. All three sons inherited one derivative chromosome from the father and in addition each inherited a different recombinant chromosome resulting in a partial trisomy 6q in the first, an apparently balanced karyotype in the second, and a partial trisomy 7q in the third son. Fluorescence in situ hybridisation (FISH) and microsatellite analysis were essential for the identification of the breakpoints. In addition, the results were confirmed by
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Ontario Farm Family Health Study was designed to assess retrospectively the potential adverse effects of exposure to pesticides on pregnancy. Information on the health and life style of approximately 2,000 farm couples, as well as a history of use of pesticides on the farm, was collected by questionnaire. This analysis focuses on pre- and postconception exposure to phenoxy herbicides and the risk of spontaneous abortion using the complete (to date) pregnancy history for each woman. Preconception exposure (from 3 months before conception to the month of conception) was weakly associated wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the prenatal diagnosis of partial trisomy 3p(3p23-->pter) and monosomy 7q(7q36-->qter) in a fetus with microcephaly, alobar holoprosencephaly and cyclopia. A 26-year-old primigravida woman was referred for genetic counselling at 23 gestational weeks due to sonographic findings of intra-uterine growth retardation and cranio-facial abnormalities. Level II ultrasonograms further demonstrated alobar holoprosencephaly, a proboscis above the eye and a single median orbit consistent with cyclopia. Genetic analysis and fluorescence in situ hybridization on cells obtained from amniocentesis s
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal agenesia is one of the more common urinary malformations. Renal agenesia can be unilateral, more frequently, or bilateral. This malformation can be isolated or present with other urinary and/or extra urinary anomalies. We report a family with renal agenesia. The proband was a fetus. Ultrasonographic examination at 15 weeks of gestation showed a left renal agenesia and a right multicystic kidney, absence of bladder and oligohydramnios. The same features were found at 19 weeks of gestation. The couple asked for termination of pregnancy. On pathologic examination the absence of left kidney
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haemolytic disease of the newborn (HDN) is caused by the action of maternal antibodies on paternally derived antigens present on fetal erythrocytes. In its most severe form it may lead to death in utero. Although the introduction of anti-D prophylaxis has greatly reduced the incidence of the disease, a significant number of cases appear each year. Current antenatal management aims to predict whether the fetus will be severely affected, correct the fetal anaemia if present and deliver the baby at the optimal time. Indirect methods include antibody quantitation performed on maternal blood sample
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is marked by fetal organ overgrowth and conveys a predisposition to certain childhood tumors, including Wilms tumor (WT). The genetics of BWS have implicated a gene that maps to chromosome 11p15 and is paternally imprinted, and the gene encoding the cyclin-cdk inhibitor p57KIP2 has been a strong candidate. By complete sequencing of the coding exons and intron/exon junctions, we found a maternally transmitted coding mutation in the cdk-inhibitor domain of the KIP2 gene in one of five cases of BWS. The BWS mutation was an in-frame three-amino-acid deletion t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parent of origin effects caused by genomic imprinting may influence the phenotypic expression of a number of heritable human disorders. To test this phenomenon in Tourette's syndrome (TS), we studied 437 first degree relatives systematically ascertained through 57 probands. We compared age at onset, age at diagnosis, and phenotypic expressions as observed in the diagnosis of TS, chronic motor tics, and obsessive compulsive behavior in the offspring of affected males with the offspring of affected females. Of the 437 subjects, 16.7% had matrilineal inheritance and 13.9% had patrilineal inherita
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parental-specific differences in the expression of certain genes (imprinting), may be implicated in the pathogenesis of anomalous gestations, but only a minority manifest themselves as malformation syndromes. Delayed or lost gestations are much more frequent sequelae, as are those disorganized to such an extent that they are usually classified as neoplastic rather than developmental processes. Expression levels from imprinted loci are dependent not only on the number of genomic alleles present and their structural integrity, but also on their specific parental origin. Anomalous expression of i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three years of analytical psychotherapy with a professional woman in mid-life, suffering from chronic fatigue syndrome (CFS), is described. Gradual recovery merged into mid-life changes; marriage, along with a new balance of maternal and paternal imagos, enabled her to trust enough to become pregnant-coniunctio in the most primal bodily and psychic modes. Her life-long, schizoid type pattern, "the pendulum of closeness and isolation', with its extreme of psycho-physical collapse and devitalization, was replayed in therapy. The analyst's symbolic attitude is emphasized, containing the patient's
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined the determinants of dietary vitamin A intake among Sudanese children, information which is important for designing effective interventions based on the dietary approach. Children under the age of two years were at greater risk of consuming a diet low in vitamin A compared with children who were five years or older. Compared with children from relatively affluent households, those from poorer households were about twice as likely to consume low levels of carotenoid or preformed vitamin A. Low vitamin A intake was also significantly associated with lack of running water, a latrine, r
Клиническое исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mouse chromosome 4 was investigated to assess the involvement of tumor suppressor genes in primary thymic lymphomas induced by gamma-irradiation. PCR analysis using microsatellite DNA polymorphic markers was performed in F1 animals generated from a cross between the strains C57BL/6J and RF/J. Microsatellite markers were selected with focus on chromosome 4 around the region containing the interferon alpha gene cluster (D4Mit17, D4Wsm1, D4Mit9, and D4Mit205 and a more distal region (D4Mit12, D4Mit54, and D4Mit13). Allelic losses were detected in 21/47 (44.7%) gamma-radiation-induced thymic lymph
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PROBLEM: The immunological mechanism of an effective immunotherapy with paternal lymphocytes for unexplained recurrent spontaneous abortion (RSA) is not yet clear. Previous studies revealed that progesterone plays an important role in maintaining normal pregnancy and lower expression of progesterone receptor (PGR) on lymphocytes was found in RSA. Therefore, it was of interest to investigate whether immunotherapy for RSA would be able to enhance the expression of PGR on lymphocytes of RSA.
METHOD: PGR expression on lymphocytes was analyzed with indirect immunofluorescence using flow cytometry.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RS), a progressive encephalopathy with onset in infancy, has been attributed to an X-linked mutation, mainly on the basis of its occurrence almost exclusively in females and its concordance in female MZ twins. The underlying mechanisms proposed are an X-linked dominant mutation with male lethality, uniparental disomy of the X chromosome, and/or some disturbance in the process of X inactivation leading to unequal distributions of cells expressing maternal or paternal alleles (referred to as a "nonrandom" or "skewed" pattern of X inactivation). To determine if the X chromosome is
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования