Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 66 с найденным полным текстом
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2019eng
MBOAT7 gene pathogenic variants are a newly discovered and rare cause for intellectual disability, autism spectrum disorder (ASD), seizures, … y, overgrowth with macrocephaly, metrorrhagia, seizures, basal ganglia hyperintensities, nystagmus, strabismus with amblyopia, ASD, anxiety, attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), aggressive outbursts, and hyperphagia included a karyotype, methylation polymerase chain reaction for Prader-Willi/Angelman syndrome, chromosome microarray, and whole exo …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Blepharoptosis is a common problem encountered in the pediatric ophthalmology clinic. The presentation is obvious to both … out superior tarsectomy. Recent studies suggest that ptosis repair can be effectively combined with strabismus surgery.
SUMMARY: The management of ptosis in infants and children demands a structured and disciplined approach to avoid the development of amblyopia and long-term visual compromise. Underlying systemic problems must be identified and surgical pla …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in early B cell factor 3 (EBF3) were recently described in patients with a neurodevelopmental disorder (NDD) that includes developmental delay/intellectual disability, ataxia, hypotonia, speech impairment, strabismus, genitourinary abnormalities, and mild facial dysmorphisms. Several large 10q terminal and interstitial deletions affecting many genes and including EBF3 have been described in the literature. However, small deletions (<1 MB) affecting almost exclusively EBF3 are not commonly reported. We performed array comparative genomic hybridization (aCGH) (Agilent 180K) and quantit…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate and compare the refractive state in children diagnosed as having unilateral or bilateral congenital nasolacrimal duct o … plegic refraction routinely and counsel parents regarding regular follow-ups. [J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2016;53(3):168-172.].
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To examine the clinical differences in manifestation, course, treatment, and prognosis of thyroid eye disease (TED) in patients you … ean follow-up time was 36 months (36 ± 7.7; 59.3 ± 5.8). Systemic steroid use, orbital surgery, and strabismus surgery were more common in Group 2 (P < 0.0001, P < 0.05 respectively).
CONCLUSIONS: TED under the age of 40 years has different clinical features. In our group of younger patients, the clinical presentation was milder than in the older group with …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NGLY1-related disorder is a newly described autosomal recessive condition characterized by neurological, hepatic, ophthalmological findings … trophy, absent reflexes, and poor growth. He had multiple procedures for lacrimal duct stenosis and strabismus and had intractable blepharitis. He had severe osteopenia and persistent hypocholesterolemia. Whole exome sequencing revealed two novel variants in NGLY1: a truncating mutation, c.347C > G (p.S116X), and a splicing mutation, c.881 + 5G (p.IVS5 + 5G> …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To measure the peripapillary retinal nerve fiber layer (RNFL) thickness in normal Indian pediatric population.
SUBJECTS AND METHODS: 120 normal Indian children ages 5-17 years presenting to the Pediatric Clinic were included in this observational cross-sectional study. RNFL thickness was measured with stratus optical coherence tomography (OCT). Children with strabismus or amblyopia, with neurological, metabolic, vascular, or other disorders and those with abnormal optic discs were excluded. One eye of each subject was randomly selected for statistical analysis. The effect of age, ref…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report orthoptic changes after photorefractive keratectomy (PRK).
METHODS: This interventional case series included 297 eyes of … n stereopsis following PRK. No patient developed diplopia postoperatively.
CONCLUSION: Preexisting strabismus may improve or remain unchanged after PRK, and new deviations can develop following the procedure. A decrease in fusional amplitudes, an increase in NPC, and an improvement in stereopsis may also occur after PRK. Preoperative evaluation of orthoptic …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To develop and test a user-friendly questionnaire for rapidly assessing quality of life (QOL) in thyroid eye disease (TED).
METHODS: A three-item questionnaire, the TED-QOL, was designed and compared to the 16-item Graves Ophthalmopathy (GO)-QOL and the nine-item GO-Quality of Life Scale (QLS). 100 patients with TED were administered all three questionnaires on two occasions. Results were compared to clinical severity scores (Vision, Inflammation, Strabismus, Appearance (VISA) classification). Main outcomes were construct and criterion validity, test-retest reliability, duration, compreh…
СтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the general clinical features of congenital cataracts and to determine their relationship to visual prognosis and su … f > or = 0.5 at last visit. Unilateral congenital cataracts (p=0.025) and congenital cataracts with strabismus (p=0.019) showed significantly poorer visual outcomes. Patients with nystagmus also experienced a poor visual outcome; 6 patients (67%) had a BCVA of <0.1. Posterior cataracts had the worst visual prognosis (p=0.004). No statistically significant di …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the efficacy and outcome of implantation of a single-piece foldable acrylic intraocular lens (IOL) in children younger … hs. At the postoperative visits, we investigated visual acuity (VA), whether or not the subject had strabismus, lens epithelial cell migration and signs of secondary glaucoma.
RESULTS: The single-piece IOL remained clinically centred in all eyes. No secondary glaucoma was detected. Eleven patients needed surgery for after-cataract. All but two patients achi …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To report factors associated with childhood eyecare utilization in a random sample of 1740 Sydney schoolchildren aged 6, examine … R 4.4, CI 3.2-5.9). Most children with VA < 20/40 in at least one eye (63.1%), amblyopia (80.0%) or strabismus (86.4%) had been assessed.
CONCLUSIONS: One third of this childhood sample reported prior examination by an eyecare professional. Given that most children needing vision assessment had been examined and likely effects of parental motivation, this r …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CHARGE syndrome was independently reported by Hall [(1979): J Pediatr 95:395-398] and Hittner et al. [(1979): J Pediatr Ophthalmol Strabismus 16:122-128] and was initially considered to be a non-random association between distinct multiple congenital anomalies. It is now considered to be a recognizable syndrome with well-characterized diagnostic criteria and a genetic pathogenesis. We report on a 33-year-old adult male with CHARGE syndrome, with emphasis on the unique medical, behavioral, and psychological issues faced in adulthood. Characteristic facial and ear abnormalities were obvious in e…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purpose of the study was to provide longer follow-up of ocular findings in patients with mucopolysaccharidoses (MPS) after bo … low-up. Other ocular findings included optic atrophy (n = 7 patients), disc edema (n = 6 patients), strabismus (n = 6 patients), nystagmus (n = 6 patients), cataract (n = 3 eyes), keratoconjunctivitis sicca (n = 4 eyes), ocular hypertension (n = 2 eyes), and glaucoma (n = 2 eyes).
CONCLUSIONS: The MPS are rare and heterogeneous disorders characterized by pr …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maternal thyroid function was evaluated clinically, by reproductive history, and by serial measurements of serum butanol-extractable iodine … II mothers, treated only after 12 or 29 weeks, failed the ball catch and line walk tests; some had strabismus and other ocular disturbances. Could these deficits have originated with maternal hypothyroxinemia during first semester weeks before the thyroid-pituitary axis matures? Now in 1990-1991, early findings fit into the modern concepts of significant ma …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To explore the changes in gray matter volume of the cerebral cortex in patients with intermittent exotropia (IXT) using the voxel … ignificant (all P>0.05). However, there were statistically significant differences in the degree of strabismus and Titmus stereoacuity (both P<0.001). Compared to the control group, patients in the strabismus group exhibited decreased gray matter volume in several brain regions, including the wedges of the medial surface of the cerebral hemisphere (decreased …
СтатьяАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Typical human adults make reflex eye movements and computations to support stable binocular vision in milliseconds. The current pro … s is of particular concern for patients with limited binocular function resulting from amblyopia or strabismus, for example.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: The study sought to compare the number of cycles (NOS) for the first and second thirty-seconds (FASTS) within 1 min of accommodative facility (AF) and vergence facility (VF) testing to explore possibilities of reducing testing time to 30 s. Methods: In this cross-sectional study, a multistage sample of school children (aged 8-17 years) was taken through ocular-visual screening. Eligible participants (586) underwent refraction, stereo-acuity measurement, AF testing using ± 2D lens flippers, and VF testing using 3Δ BI/12Δ BO flipper prisms. The NOS within the FASTS of AF and VF tests we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Age-related nonparalytic hypertropia (ARNH) is reported to be involved in sagging eye syndrome, where excyclotorsion is large and the lower eye is more extorted. The primary aim of this study was to describe the clinical profiles of patients with ARNH. The secondary aim was to compare cyclotorsion in patients with ARNH with that in normal individuals.
METHODS: Inclusion criteria for ARNH were insidious onset of diplopia at distance after 50 years of age, nonparalytic hyperdeviation and follow-up >6 months. Objective cyclotorsion was measured as the disc-to-fovea angle (DFA) on fundus
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.