We have determined the molecular basis and frequency of alpha-thalassaemia in Nigeria. The alpha-thalassaemia determinant in this population is caused by only one type of single alpha globin gene deletion (-alpha 3.7). Comparison of the haematological features of those patients who have sickle-cell disease with (-alpha/alpha alpha, -alpha/-alpha) or without (alpha alpha/alpha alpha) alpha-thalassaemia showed similar trends to those reported in Jamaican and U.S. patients with these interactions. However, in contrast to studies in some other African populations we have shown that the frequency o
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recurrence risks were estimated for some congenital malformation from a multifactorial model according to the method given by Smith (1971). Risks were estimated for cleft lip with or without cleft palate, cleft palate alone, anencephaly and spina bifida from data on frequency and heritability collected in France. Results are given in tables representing risks for some 180 specific family histories.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anti-cytokine autoantibodies are increasingly recognized as modulators of immune function and determinants of disease risk, yet their genetic basis and population-level impact remain unclear. Here we perform genome-wide association studies of autoantibodies against IL-1α, IL-6, IL-10, IFN-α, IFN-β, IFN-γ and GM-CSF in 15,000 individuals from the Danish Blood Donor Study. We identify 52 genome-wide significant loci, implicating genes enriched in antigen-presentation pathways. Using these data, we derive cytokine-specific polygenic risk scores and evaluate their associations across 300,000 indiv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human eye color is highly heritable, but its genetic architecture is not yet fully understood. We report the results of the largest genome-wide association study for eye color to date, involving up to 192,986 European participants from 10 populations. We identify 124 independent associations arising from 61 discrete genomic regions, including 50 previously unidentified. We find evidence for genes involved in melanin pigmentation, but we also find associations with genes involved in iris morphology and structure. Further analyses in 1636 Asian participants from two populations suggest that iris
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Guillain-Barre Syndrome (GBS) is considered a complex disorder with significant environmental effect and genetic susceptibility. Genetic polymorphisms in CD1E, CD1A, IL-17, and/or ICAM1 had been proposed as susceptibility genetic variants for GBS mainly in Caucasian population. This study explores the association between selected polymorphisms in these genes and GBS susceptibility in confirmed GBS cases reported in mestizo population from northern Peru during the most recent GBS outbreak of May 2018.
METHODS: A total of nine nonrelated cases and 11 controls were sequenced for the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We present 3 likely cases of testicular dysgenesis syndrome (TDS) within a community of chimpanzees (Pan troglodytes schweinfurthii). We tested whether genetic drift may be the culprit, as a genetic cause has been suspected to account for TDS among other wildlife.
METHODS: We successfully sequenced a 367-bp segment spanning the first hypervariable region within the D-loop of the mitochondrial genome for 78 DNA samples.
RESULTS: We found 24 polymorphic sequence sites consisting of 7 singletons and 17 parsimony informative sites. This sample contained 9 haplotypes with a diversity
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The parasite Schistosoma is known to exhibit variations among species, strains and genera, such as, the levels of infectivity, pathogenicity and immunogenicity. These factors may differ among parasite populations according to the local epidemiological conditions. Diversity observed in Schistosoma mansoni from different geographical regions or within individuals of the same region can be determined by differences in the genotype of each parasite strain. However, until recently, finding adequate genetic markers to investigate infectivity or other epidemiological characteristics of a transmission
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic studies report the existence of a mutant allele Delta32 of CCR5 chemokine receptor gene at high allele frequencies (approximately 10%) in Caucasian populations. The presence of this allele is believed to provide partial or full resistance to HIV. In this study, we look at the impact of education, temporarily effective vaccines and therapies on the dynamics of HIV in homosexually active populations. In our model, it is assumed that some individuals possess one or two mutant alleles (like Delta32 of CCR5) that prevent the successful invasion or replication of HIV. Our model therefore dif
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human T lymphotropic virus type I (HTLV-I) is a human oncoretrovirus that causes an adult T cell leukemia/lymphoma and a chronic neuromyelopathy. To investigate whether familial aggregation of HTLV-I infection (as determined by specific seropositive status) could be explained in part by genetic factors, we conducted a large genetic epidemiological survey in an HTLV-I-endemic population of African origin from French Guiana. All of the families in 2 villages were included, representing 83 pedigrees with 1638 subjects, of whom 165 (10.1%) were HTLV-I seropositive. The results of segregation analy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increasing human landscape alterations may negatively affect golden eagle (Aquila chrysaetos) populations, calling for organized monitoring programs. Using genetic tools to monitor populations is contingent on genetic markers and methods that provide accurate genotyping from available DNA source material (e.g., feathers, blood etc.). Here, we describe a SNP panel for the golden eagle in northern Europe to determine sex, identify individuals, analyze relatedness, and genetic diversity. Samples from Sweden, Norway, Denmark, and Finland were RAD-sequenced, and 29,361 SNP markers were ascertained
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Hereditary persistence of foetal haemoglobin (HPFH) and (δβ)(0) -thalassaemia are conditions caused by large deletions that involve δ- and β-globin genes in the β-globin cluster, and they are characterized by increased haemoglobin (HbF) levels in adults. Significant phenotypic diversity is observed between the different mutations that cause these conditions. Molecular characterization of these deletions is important for accurate molecular diagnosis, and they will also provide the information on the cis-acting genetic regulatory elements present in the β-globin cluster.
METHODS: We
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Dilated cardiomyopathy (DCM) is a major cause of heart failure that disproportionately affects individuals of African genetic ancestry (AFR), among whom familial clustering of disease is also more pronounced relative to those of European ancestry (EUR). However, established monogenic DCM genes, identified primarily in EUR populations, explain a smaller proportion of DCM cases in AFR populations. A recent study identified a common AFR-specific nonsense variant in CD36 that accounts for a substantial burden of DCM in AFR. How the risk and population impact of this variant compare wit
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Monogenic kidney diseases account for approximately one-third of chronic kidney disease (CKD) etiologies in children. Genetic diagnosis enables disease characterization, targeted therapies, long-term prognostic assessment, identification of multisystem involvement, and detection of at-risk relatives. Genetic testing may improve early diagnosis, carrier detection, and prevention of inherited kidney disease in consanguineous populations.
OBJECTIVES: To describe the establishment of a nephrogenetic clinic at Soroka Medical Center and to report the diagnostic yield and genetic finding
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One hundred and three patients with spinal muscular atrophy (SMA) were registered in a population medical genetic study of autosomal recessive childhood proximal SMA in Saratov region. Twenty-five patients were investigated complexly, using biochemical analysis of some enzymes, electroneuromyography, magnetic resonance imaging of spinal cord, muscle biopsy and molecular genetic testing. Pronounced clinical polymorphism and genetic heterogeneity of the disease were revealed.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study applies multilocus microsatellite typing (MLMT) for studying the polymorphism among 55 strains of Leishmania infantum from Algeria. These strains from different Algerian foci representing different zymodemes, hosts and clinical forms were analysed using 14 microsatellite markers. All 55 strains had individual MLMT profiles and no relationship was observed between them and different host or geographical origins. Three populations of Algerian L. infantum were identified by a Bayesian clustering approach implemented in STRUCTURE software and supported by genetic distance analysi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study was conducted to explore the following hypotheses: (i) do scorpions (Scorpio maurus palmatus) from different biotopes exhibit intraspecific diversity in their venom? (ii) if so, is this variation associated with ecological or genetic factors, geographical distance, and/or multiple interrelated parameters? To address these questions, scorpions were collected from four geographically isolated localities in Egypt. Three of these locations are from mutually isolated pockets in the arid biotope of Southern Sinai (Wadi Sahab, El-Agramia and Rahaba plains). The fourth population was
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dear Editor-in-Chief, In Annals of Parasitology 2021, 67(1), 55-65, a paper entitled "Genetic characterization and phylogenetic analysis of Fasciola species based on ITS2 gene sequence, with first molecular evidence of intermediate Fasciola from water buffaloes in Aswan, Egypt" was published with great interest [1]. After reading the article carefully and critically, we think some points should be noted. Fasciola species are meiotically functional diploid, can produce sperm and temporarily and store in the seminal vesicles. This type is named spermic fluke [2]. On the other hand, intermediate
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mosquito Aedes aegypti is the primary vector for several medically significant arboviruses, including dengue, Zika, chikungunya, and yellow fever. Studying the genetic diversity of Ae. aegypti is crucial for understanding its evolutionary history, population dynamics, and the effectiveness of vector control methods. Due to the large genome size of Ae. aegypti, whole-genome sequencing (WGS) is often cost-prohibitive for large-scale studies. Recent advances in reduced-representation methods, aiming to reduce costs by sequencing only a small portion of the genome, provide cost-effective alter
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования