In this article, we report two siblings who have familial cerebellar ataxia and hypogonadism associated with sensorimotor axonal polyneuropathy documented by light microscopy. This combination has not been reported previously in the literature. Cerebellar ataxia and hypogonadism is reviewed according to the clinical and laboratory features of the reported cases in the literature.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors examined two Japanese siblings with a recessive hereditary spastic paraplegia (HSP) with dementia and a thin corpus callosum. Both showed thalamic glucose hypometabolism on PET. Recessive HSP with a thin corpus callosum is a rare disorder, with less than 20 reported patients, that may be a Japanese subtype of HSP.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial idiopathic nephrotic syndrome is rare. Only about 3% of patients have affected siblings. The association of familial nephrotic syndrome with congenital abnormalities is even more uncommon. To our knowledge this is the first report of the association of steroid-sensitive nephrotic syndrome and postaxial hexadactyly in two brothers born to consanguineous parents.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolfram's Syndrome is a rare disorder comprising diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and high tone sensineural deafness. Successful pregnancy is extremely rare and has not previously been reported in siblings with this disorder. We report on two Irish sisters suffering from Wolfram's syndrome who have given birth to three healthy male infants.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetes mellitus and late onset congenital adrenal hyperplasia due to 11 beta-hydroxylase deficiency were observed in two female siblings aged 51 and 60 years. Not only coincidence but also causality (hyperinsulinism, glucose intolerance due to hyperandrogenism) should be considered when explaining the association of diabetes mellitus with late onset congenital adrenal hyperplasia.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings born to consanguineous Bedouin parents and grandparents are reported with the phenotypic features of Ehlers-Danlos Syndrome (EDS), type VI. In addition, the affected individuals have a polyneuropathy as confirmed by nerve conduction velocity, electromyographic and muscle biopsy studies. We propose that this clinical combination represents a distinct type of EDS.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report 2 cases of primary pulmonary hypertension in brothers, 6 and 3 years old. Their lungs contained numerous plexiform vascular lesions. The literature is reviewed involving familial cases, especially those in which siblings were affected. Several of these cases lack the pathological verification necessary for acceptance as examples of plexogenic pulmonary arteriopathy.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings had what we believe to be a unique disorder manifested by stationary congenital ichthyosiform erythroderma coupled with a slowly progressive spastic weakness of adult onset. The disorder was presumably inherited as an autosomal recessive trait. The mechanism by which a genetic mutation would mediate this multiple organ system disorder is unknown.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Experiences of social isolation alter the developing social behavior of animals. Association preference is an important behavioral tendency … itary conditions. Binary-choice tests were then conducted to examine whether the tadpoles preferred siblings, non-siblings, or neither (neutral zone). No significant kin-biased association was detected in any treatment. However, social experience significantly affected the proportion of time spent in neutral zone. Solitary-raised tadpoles spent the most ti …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synpolydactyly (SPD) is a heterogeneous distal-limb malformation syndrome, characterized by webbing and duplication of adjacent digits. SPD1 … s pursued on two affected sisters, followed by CMA-Cytoscan HT validation. WGS-LRS for two affected siblings revealed a shared microdeletion of ~5.6 kb upstream of EVX2 and HOXD13 [chr2:176073523-176,079,120 (hg38)]. The deletion is predicted to affect the enhancer of several HOXD genes (EH38E2053988) and overlaps with a short stretch of high-sequence homo …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
O-mannosylation is a post-translational modification required for the proper function of various proteins and critical for development and g … ype without any involvement of muscular or neuronal tissues. Here, we report on a family with three siblings affected by an apparently isolated clinically variable retinal disease and sharing biallelic inactivating POMGNT1 variants. Notably, the rod-cone dystrophy phenotype in the three siblings varied significantly in onset, presentation, and severity. Th …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyloid : the international journal of experimental and clinical investigation : the official journal of the International Society of Amyloidosis2024eng
BACKGROUND: Hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv amyloidosis) is an inherited disease, where the study of family history holds importance. This study evaluates the changes of age-of-onset (AOO) and other age-related clinical factors within and among families affected by ATTRv amyloidosis.
METHODS: We analysed information from 934 trees, focusing on family, parents, probands and siblings relationships. We focused on 1494 female and 1712 male symptomatic ATTRV30M patients. Results are presented alongside a comparison of current with historical records. Clinical and genealogical indicator…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Mutations in FDXR gene, involved in mitochondrial pathway, cause a rare recessive neurological disorder with variable s … To date, 44 patients with FDXR mutations have been reported. We describe here on two new patients, siblings, who presented with a quite different phenotype compared to previously described patients.
METHODS: Clinical, neurophysiological, and genetic features of two siblings and a systematic literature review focused on the clinical spectrum of the diseas …
Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unlike the 1p36 microdeletion syndrome, which has been extensively described, 1p36.3 microduplications have rarely been reported. We report the two siblings of familial 1p36.3 microduplication, presenting with a severe global developmental delay, epilepsy, and a few dysmorphic features. They were referred to moderate-to-severe developmental delay (DD) and intellectual disability (ID). Both were considered eyelid myoclonus with absence of epilepsy (Jeavons syndrome). The EEG is characterized by widespread 2.5-3.5 Hz spikes and spike slow complex wave, eye closure sensitivity, and photosensitivi…
СтатьяОтозванная публикацияПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Laron syndrome (LS) is a rare autosomal recessively segregating disorder of severe short stature. The condition is characterized by short limbs, delayed puberty, hypoglycemia in infancy, and obesity. Mutations in growth hormone receptor (GHR) have been implicated in LS; hence, it is also known as growth hormone insensitivity syndrome (MIM-262500). Here we represent a consanguineous Pakistani family in which three siblings were afflicted with LS. Patients had rather similar phenotypic presentations marked with short stature, delayed bone age, limited extension of elbows, truncal obesity, delaye…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spondylodysplastic type of Ehlers-Danlos syndrome (spEDS) is caused by genetic defects in the B4GALT7 or B3GALT6 genes both deranging the biosynthesis of the glycosaminoglycan linkage region of chondroitin/dermatan sulfate and heparan sulfate proteoglycans. In this study, we have analyzed the linkage regions of urinary chondroitin sulfate proteoglycans of three siblings, diagnosed with spEDS and carrying biallelic pathogenic variants of the B3GALT6 gene. Proteoglycans were digested with trypsin, glycopeptides enriched on anion-exchange columns, depolymerized with chondroitinase ABC, and an…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic ovary syndrome (PCOS) is the most common endocrine disorder in women of reproductive age. Apart from the reproductive problems, P … weight and a higher body mass index later in life than controls. In addition, fathers, mothers, and siblings of women with PCOS show unfavorable cardiometabolic biomarkers. Therefore, cardiovascular screening and follow-up of women with PCOS and their offspring and siblings are of utmost importance.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here, we present the findings of an investigation involving two male siblings with juvenile total tooth loss, early-onset chronic leg ulcers, and autoimmune thyroiditis, as well as focal segmental glomerulosclerosis with associated pulmonary emphysema in one and diabetes mellitus in the other. The clinical picture and lupus anticoagulant, cryoglobulin, and cold agglutinin positivity suggested the diagnosis of antiphospholipid syndrome. Flow cytometry analysis showed immunophenotypes consistent with immune dysregulation: a low number of naive T cells, elevated CD4+ T cell counts, and decreased …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glycogen storage diseases (GSDs) are clinically and genetically heterogeneous disorders. Overlapping features between liver GSDs are a major challenge in the clinical diagnosis of them. Genetic testing can provide an early and accurate diagnosis of patients suspected with GSDs.
CASE PRESENTATION: In this study, we report two siblings born to healthy, non-consanguineous Vietnamese parents with hepatomegaly. The proband presented with hepatomegaly, normal spleen, elevated transaminases, without hypoglycemia, normal lactate dehydrogenase and creatine kinase. Liver biopsy revealed deg…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 2 collagenopathies encompass a large group of chondrodysplasias ranging from the perinatally lethal achondrogenesis type 2 and hypochondrogenesis at the severe end of the spectrum to early-onset osteoarthritis with normal stature at the milder end of the spectrum. With the exception of a few reported cases, these dysplasias are predominantly caused by heterozygous variants in the COL2A1 gene and hence show an autosomal dominant inheritance pattern. Here we report on two siblings, originating from a consanguineous family, who presented with disproportionate short stature, ocular abnormalit…
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования