Familial amyloid polyneuropathy type IV (Finnish type, FAP IV) is one form of hereditary generalized amyloidosis with autosomal dominant trait and is characterized clinically by a triad of corneal lattice dystrophy, caudal cranial neuropathy and various skin changes. The vast majority of the families with this disorder originated from Finland. We carried out a clinicopathological study of a large FAP IV kindred recently found in Japan. This family consisted of 73 members in 5 generations with 17 affected individuals and 7 of them (ages 45 to 73) were examined in detail. All patients showed typ
Клинический случайКлиническое исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cardiac and neurological involvements are the main clinical features of hereditary transthyretin (ATTRv) amyloidosis. Few data are available about ATTRv amyloid nephropathy (ATTRvN).
METHODS: We retrospectively included 30 patients with biopsy-proven ATTRvN [V30M (26/30) including two domino liver recipients, S77Y (2/30), V122I (1/30) and S50R (1/30) variants] from two French reference centers. We described the pathological features by comparing amyloid deposits distribution to patients with AL or AA amyloidosis, and sought to determine clinicopathological correlation with known d
Наблюдательное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the study is to evaluate the clinicopathological features of cholecystic ATTR deposition in patients with cardiac involvement, investigate the correlation of amyloid deposition severity in the gallbladder and the heart, and compare its prevalence in the gallbladder and other organs. Fifty patients with sporadic ATTR amyloidosis were identified. Of these, we evaluated 15 patients who underwent gallbladder sampling accurately. Among 10 patients (67%) with cholecystic deposition, six exhibited detectable deposition in the hematoxylin and eosin-stained specimens, and all of them display
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among principal causes of acrodystrophic neuropathy-ie, leprosy, diabetes, amyloid neuropathy, hereditary sensory neuropathies-alcoholism is controversial since first descriptions (Bureau et al, 1957) incriminating heavy drinking. This retrospective review of 38 cases occurring in West-Indian rhum abusers, tends however to confirm its etiologic role. Patients present with three non specific signs or symptoms of the lower extremities: anaesthetic foot, plantar ulcers, and chronic, indolent, mutilating arthropathies. Motor function is spared. Male gender, massive (> or = 150 g pure alcohol daily
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Transthyretin cardiac amyloidosis (ATTR-CM) is an increasingly recognized cause of heart failure with preserved ejection fraction (HFpEF); however, early diagnosis remains challenging.
OBJECTIVE: From the perspective of cardiovascular physicians, this review systematically elucidates the ocular manifestations of ATTR, explores their clinical significance as early diagnostic clues, and proposes an integrated diagnostic pathway incorporating ophthalmologic assessment.
CONTENT: This article focuses on the pathophysiological mechanisms and recognition criteria of characteristic ocula
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) is a rare, autosomal dominant, inherited disease caused by variants in the gene encoding the transthyretin (TTR) protein. These variants lead to TTR tetramer destabilization, resulting in the formation and progressive deposition of insoluble amyloid fibrils in various tissues, including those of the central nervous system (CNS). Although previously neglected, the recognition of CNS involvement in ATTRv has become progressively relevant due to prolonged patient survival and the ineffectiveness of the current therapies in addressing CNS synthesis of T
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 76-year-old man developed progressive motor weakness, bulbar symptoms and hand muscle atrophy, initially suspected to be due to motor neurone disease. Unexpected findings on cardiological evaluation identified amyloidosis, and genetic testing confirmed the TTR p.Val50Met mutation, indicating late-onset hereditary transthyretin amyloidosis with a mixed neuropathic and cardiac phenotype. The diagnosis was delayed and complicated by minimal sensory symptoms and the atypical presentation.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most common hereditary transthyretin (ATTRv) amyloidosis variant in the United States, Val122Ile (p.Val142Ile), is predominantly detected in populations of African ancestry. In this narrative review, we highlight the current challenges and discuss priority focus areas to improve the timely diagnosis and treatment of p.Val142Ile ATTRv amyloidosis across populations. Studies suggest geographic, economic, and socio-economic discordance in timely diagnosis, treatment access, and outcomes in regions with a high proportion of at‑risk individuals. Many ATTR amyloidosis symptoms overlap with other
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variant transthyretin amyloidosis with polyneuropathy (ATTRv-PN) and cardiomyopathy (ATTRv-CM), formerly known as familial amyloidotic polyneuropathy (FAP), is a severe, progressive disorder caused by mutations in the transthyretin (TTR) gene. Historically, FAP was considered a neglected disease due to its rarity and the limited understanding of its pathophysiology, which led to minimal research funding and few therapeutic options. The present article explores the transformative role of Centro de Paramiloidose Antônio Rodrigues de Mello (CEPARM), established in 1984, in elevating the status of
Историческая статьяСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five small interfering RNA (siRNA)-based therapeutics have been approved by the Food and Drug Administration (FDA), namely patisiran, givosiran, lumasiran, inclisiran, and vutrisiran. Besides, siRNA delivery to the target site without toxicity is a big challenge for researchers, and naked-siRNA delivery possesses several challenges, including membrane impermeability, enzymatic degradation, mononuclear phagocyte system (MPS) entrapment, fast renal excretion, endosomal escape, and off-target effects. The siRNA therapeutics can silence any disease-specific gene, but their intracellular and extrac
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM) is an increasingly recognized cause of heart failure. A total of 3-4% of individuals of African descent carry a TTR gene mutation encoding the p.(V142I) variant, a powerful risk factor for development of variant ATTR-CM (ATTRv-CM); this equates to 1.6 million carriers in the United States. We undertook deep phenotyping of p.(V142I)-ATTRv-CM and comparison with wild-type ATTR-CM (ATTRwt-CM).
METHODS AND RESULTS: A retrospective study of 413 patients with p.(V142I) ATTRv-CM who attended the UK National Amyloidosis Centre (NAC) was conducted.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, several strategies have been developed for the treatment of transthyretin-related amyloidosis, whose complex clinical manifestations involve cardiomyopathy and polyneuropathy. In view of this, transthyretin stabilizers represent a major cornerstone in treatment thanks to the introduction of tafamidis into therapy and the entry of acoramidis into clinical trials. However, the clinical treatment of transthyretin-related amyloidosis still presents several challenges, urging the development of new and improved therapeutics. Bearing this in mind, in this paper, the most promising a
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pericardial effusion is associated with amyloidosis, specifically amyloid light chain (AL) and transthyretin (ATTR) subtypes. However, the patients might present with different clinical symptoms.
OBJECTIVE: To determine the characteristics and associations of patients with pericardial effusion owing to either AL or ATTR amyloidosis.
METHODS: This study reviewed 26 studies from databases such as PubMed, MEDLINE, Web of Science, Google Scholar and CINAHL databases after protocol registration. The data were analyzed in IBM SPSS 21. Many statistical tests, such as Student t- and the
Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wild-type transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTRwt-CM) is a progressive and infiltrative cardiac disorder that may cause fatal consequences if left untreated. The estimated survival time from diagnosis is approximately 3-6 years. Because of the non-specificity of initial symptom manifestation and insufficient awareness among treating physicians, approximately one-third of patients with ATTRwt-CM are initially misdiagnosed with other cardiac diseases. Although heart failure (HF) is the most common initial manifestation of ATTRwt-CM, observed in nearly 70% of affected patients, patients may
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hereditary transthyretin (ATTRv) amyloidosis is a progressive, fatal disorder caused by mutations in the transthyretin (TTR) gene leading to deposition of the misfolded protein in amyloid fibrils. The main phenotypes are peripheral neuropathy (PN) and cardiomyopathy (CM).
AREAS COVERED: Gene silencing therapy, by dramatically reducing liver production of TTR, has transformed ATTRv-PN patient care in the last decade. In this drug discovery case history, the authors discuss the treatment history of ATTRv-PN and focus on the latest siRNA therapy: vutrisiran. Vutrisiran is chemicall
Рандомизированное исследованиеМногоцентровое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyloid : the international journal of experimental and clinical investigation : the official journal of the International Society of Amyloidosis2023eng
BACKGROUND: In hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv), early manifestation and age at onset (AO) may vary strikingly. We assessed the disease'risk (penetrance), AO and initial features in ATTRv families to gain insights on the early disease presentation.
METHODS: Genealogical information, AO and first disease manifestations were collected in ATTRv families, from Sweden, Italy (Sicily), Spain (Mallorca), France, Turkey, Brazil. Penetrance was computed using a non-parametric survival method.
RESULTS: We analysed 258 TTRV30M kindreds and 84 carrying six other variants (TTRT49A, F64L, S77Y
Многоцентровое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Consensus Panel 6 (CP6) of the 11th International Workshop on Waldenström's Macroglobulinemia (IWWM-11) was tasked with reviewing the state of the art for diagnosis, prognosis, and therapy of AL amyloidosis associated with Waldenström macroglobulinemia (WM). Since significant advances have been made in the management of AL amyloidosis an update for this rare disease associated with WM was necessary. The key recommendations from IWWM-11 CP6 included: (1) The need to improve the diagnostic process by recognizing red flags and using biomarkers and imaging; (2) The essential tests for appropriate
СтатьяConsensus StatementПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Early diagnosis of hereditary ATTR polyneuropathy (ATTRv-PN) is important since treatment options have become available, which are most effective early in the disease course. ATTRv-PN is likely underdiagnosed as patients might be misdiagnosed with idiopathic polyneuropathy. It is uncertain if it is useful to test for TTR gene mutations in patients with a typical presentation for chronic idiopathic axonal polyneuropathy (CIAP) and which are the distinguishing clinical features.
METHODS: We carried out a retrospective cohort study to assess the yield of TTR gene sequencing in patien
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP) is a rare genetic disease with autosomal-dominant inheritance. In this study, we aimed to quantify fatty infiltration (fat fraction [FF]) and magnetization transfer ratio (MTR) in individual muscles of patients with symptomatic and asymptomatic TTR-FAP using magnetic resonance imaging. Secondarily, we aimed to assess correlations with clinical and electrophysiological variables.
METHODS: A total of 39 patients with a confirmed mutation in the TTR gene (25 symptomatic and 14 asymptomatic) and 14 healthy volunteers
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования