BACKGROUND: Systemic sclerosis is a severe autoimmune disease characterized by fibrosis of the skin and internal organs. Systemic sclerosis is associated with the presence of three specific autoantibodies: anti-topoisomerase I, anti-centromere, and anti-RNA polymerase III autoantibodies, which have also been identified as prognostic factors. However, it remains unknown whether the prognosis also varies based on their serum levels.
OBJECTIVES: We aimed to assess the value of serum levels of systemic sclerosis-specific autoantibodies as biomarkers of disease severity and progression in systemic…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Manufacture of lead-containing products has long been associated with various health risks. To get an insight into the related genotoxic ris … ence in situ hybridisation (FISH), coupled with pancentromeric probes to establish the incidence of centromere-positive micronuclei, nuclear buds, and nucleoplasmic bridges. Blood lead levels (B-Pb) were measured with atomic absorption spectrometry. To further characterise cumulative effects of occupational exposure, we measured erythrocyte protoporphyrin (E …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Systemic sclerosis (SSc) is a rare autoimmune disease characterized by the presence of various autoantibodies, including anti-centromere, anti-topoisomerase (Scl-70), anti-PM/Scl-100, and anti-RNA-polymerase III (RNA Pol-III) antibodies. Recently, new ELISA based immunoassays have become available for the detection of anti-PM/Scl and anti-RNA Pol-lII antibodies.
OBJECTIVE: We studied the prevalence and clinical association of anti-PM/Scl-100 (PM1-Alpha) and anti-RNA Pol-III antibodies.
METHODS: Antibodies to PM1-Alpha and RNA Pol-III were measured by ELISA (DR. Fooke Laboratories…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A small percentage of all cases of schizophrenia have a childhood onset. The impact on the individual and family can be devastat … satellite FISH of isochromosome 13 revealed a large unsplit centromeric region, interpreted as two centromeres separated by minimal or undetectable short-arm material or as a single monocentric centromere, indicating that the isochromosome likely formed post-zygotically by a short arm U-type or centromeric exchange. Characterization of chromosome 13 simple …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the arrangement of chromosomes within pronuclei-stage mouse zygotes.
DESIGN: In vitro study.
SETTING: Academic medical center.
PATIENT(S): None.
INTERVENTION(S): None.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Location of major alpha-satellite DNA, centromeres, and telomeres, and relative location of chromosomes.
RESULT(S): Chromosomes appeared to be oriented inward by centromeres and to be interconnected by major alpha-satellite DNA, which appeared to be the sole DNA component of the nucleoli. This chromosomal arrangement persisted throughout interphase. Chromosomal painting fa…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Robertsonian chromosomes are a type of variant chromosome that is commonly found in nature. Present in 1 in 800 humans, these chromosomes ca … ssed by a single outer kinetochore. Thus a combination of array proximity and epigenetic changes in centromeres facilitates the stable propagation of Robertsonian chromosomes. Investigation of the assembled genomes of chimpanzee and bonobo highlights that the inversion on chromosome 14 is unique to the human genome. Resolving the structural and epigenetic fe …
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Interstitial deletions of chromosome 5q are common in acute myeloid leukemia (AML) and myelodysplastic syndromes (MDS), pointing toward the pathogenic role of this region in disease phenotype and clonal evolution. The higher level of resolution of single-nucleotide polymorphism array (SNP-A) karyotyping may be used to find cryptic abnormalities and to precisely define the topographic features of the genomic lesions, allowing for more accurate clinical correlations.
PATIENTS AND METHODS: We analyzed high-density SNP-A karyotyping at diagnosis for a cohort of 1,155 clinically well-anno
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies of gene flow between closely related taxa can provide insight into the genetic basis of speciation. To evaluate the importance of th … autosomes. On chromosome 14, differentiation decayed very rapidly at increasing distances from the centromere, but on the X chromosome distinct islands of differentiation encompassing several megabases were observed both at the centromeric region and along the chromosome arms. These findings support the idea that the X chromosome plays an important role in …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FISH analysis of 41 previously karyotyped cases of MDS and AML with apparent monosomy of chromosome 20 revealed a variety of dicentric abnormalities involving chromosome 20. These usually, but not always, involved a breakpoint in the long arm of chromosome 20 and loss of the common deleted region at 20q12. Not one case of true monosomy 20 was confirmed. We found evidence for dicentric chromosome formation in 21 of 24 unbalanced translocations containing chromosome 20 and that were studied in more detail. Subsequent loss of one of the centromeres had occurred in eight of these 24 cases, and was…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The description of isochromosomes 18 has so far mainly been by cytogenetic studies and based on identical banding pattern of the two arms. H … romosome was monocentric with two identical q arms of maternal origin, formed by misdivision of the centromere and loss of p arm material. Another monocentric case had 47 chromosomes with isochromosomes i(18p) and i(18q) formed by maternal postzygotic centromeric misdivision and segregation of both isochromosomes, or by meiosis II centromeric misdivision and …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drug-induced DNA demethylation in normal human cells and inherited localized hypomethylation in mitogen-stimulated lymphocytes from patients with a rare recessive disease (ICF: immunodeficiency, centromeric region instability, facial anomalies) are associated with karyotypic instability. This chromosomal recombination is targeted to heterochromatin in the vicinity of the centromere (pericentromeric region) of human chromosome 1. Pericentromeric rearrangements in this chromosome as well as overall genomic hypomethylation are frequently observed in many kinds of cancer, including breast adenocar…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monosomy of the entire short arm of chromosome 18 as a result of an 18;acrocentric whole arm translocation has been reported in over 20 patients, 3 of which were familial. The centromeric origin in de novo cases has not been characterized. We report molecular cytogenetic studies of two prenatally-detected de novo cases. Amniocenteses were performed because of sonographic findings of fetal holoprosencephaly. Cytogenetic studies and dual color fluorescence in situ hybridization using Oncor alpha-satellite probes for D18Z1 and D13Z1/D21Z1 showed monosomy 18p with presence of a dicentric 18;21 chr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the disease sensitivity and specificity of testing for autoantibodies against 2 of the 3 main human centromere antigenic components, CENP-A and CENP-B (recombinant, expressed in baculovirus).
METHODS: ELISA with CENP-A and CENP-B antigens were used to test 45 sera showing a centromere pattern by immunofluorescence (IFA) and sera from 96 patients with systemic sclerosis (SSc), subdivided into diffuse (dSSc) and limited (lSSc) forms. For controls, the same tests were performed on sera from 100 patients with rheumatoid arthritis (RA), 100 with systemic lupus erythematosus…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The discovery that individuals with CREST-syndrome scleroderma (calcinosis cutis, Raynaud phenomenon, eosinophilia, telangiectasia) have anticentromere antibodies (ACA) in their peripheral blood has made it possible to visualize centromeres using indirect immunofluorescence staining. We have studied two tumor cells lines (k562 and SP2/0) using ACA and immunofluorescence techniques. In SP2/0 cells, two abnormal chromosomes were observed: One had a Robertsonian translocation and the other had a tandem translocation. Both were dicentric chromosomes, and the centromeres were functionally active. C…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The introduction of a conditional centromere into chromosome III of Saccharomyces cerevisiae provided an opportunity to evaluate phenotypic and karyotypic consequences in cells harboring dicentric chromosomes upon entry into mitosis. A mitotic pause ensued, and monocentric derivatives of chromosome III were generated at a high frequency.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although aneuploidy makes a significant contribution to both somatic and inherited disease the mechanisms by which environmental chemicals m … g the functioning of topoisomerase II during chromatid separation. In contrast, the modification of centromere integrity resulted in chromosome breakage as opposed to disturbance of segregation. Modifiers of tubulin assembly and centriolar functioning in somatic cells such as acrylamide, vinblastine and diazepam reproduced their activity in rodent bone marro …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treacher Collins syndrome is an autosomal dominant, craniofacial developmental disorder, and its locus (TCOF1) has been mapped to chromosome … CEPH families by multipoint linkage analysis. YAC clones were used to establish the order of loci, centromere-5'GRL3'-D5S207-D5S210-D5S376-CSF1R -SPARC-D5S119-telomere. By combining known physical mapping data with ours, the order of chromosome 5q3 markers is centromere-IL9-FGFA-5'GRL3'-D5S207-D5S210- D5S376-CSF1R-SPARC-D5S119-D5S209- FGFR4-telomere. Based …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 7-month-old boy with developmental delay and congenital abnormalities and a 58-year-old man with mental retardation, impaired speech, and dysmorphic features were referred for cytogenetic studies. The peripheral blood chromosome studies of Patient 1 had a de novo mosaic karyotype with 2-6 supernumerary marker chromosomes. Patient 2 had a mosaic karyotype with 1-5 supernumerary marker chromosomes and normal cells. All markers appeared to have a centromere by C-banding and also by fluorescence in situ hybridization (FISH) using all centromere probe for Patient 1. The majority of the markers ap…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletion 1p36 (del1p36) syndrome is the most common human disorder resulting from a terminal autosomal deletion. This condition is molecularly and clinically heterogeneous. Deletions involving two non-overlapping regions, known as the distal (telomeric) and proximal (centromeric) critical regions, are sufficient to cause the majority of the recurrent clinical features, although with different facial features and dysmorphisms. SPEN encodes a transcriptional repressor commonly deleted in proximal del1p36 syndrome and is located centromeric to the proximal 1p36 critical region. Here, we used clin
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Benzene is a widely recognized human and animal carcinogen. In spite of considerable research, relatively little is known about the genotoxic events that accompany benzene exposure in vivo. To gain insights into the mechanisms underlying the genotoxic effects of benzene, we have characterized the origin of the micronuclei that are formed in bone marrow erythrocytes and splenic lymphocytes of benzene-treated mice using two molecular cytogenetic approaches: (a) fluorescence in situ hybridization with a centromeric DNA probe; and (b) staining with the calcinosis-Raynaud's phenomenon-esophageal di
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования