BACKGROUND: Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS) is an X-linked recessive overgrowth syndrome manifesting primarily in boys and characterised by macrosomia, distinctive facial features and multiple congenital abnormalities. Although this rare condition is thought to be underdiagnosed, making a diagnosis is important as affected boys have a 7.5% risk of developing visceral tumours and surveillance is warranted. Mutations in GPC3 are found in up to 70% of boys affected with SGBS.
OBJECTIVES: A clinical and molecular investigation of two boys with SGBS, probands B and S, and their mothers. Docu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Negamycin is a natural product with broad-spectrum antibacterial activity and efficacy in animal models of infection. Although its precise mechanism of action has yet to be delineated, negamycin inhibits cellular protein synthesis and causes cell death. Here, we show that single point mutations within 16S rRNA that confer resistance to negamycin are in close proximity of the tetracycline binding site within helix 34 of the small subunit head domain. As expected from its direct interaction with this region of the ribosome, negamycin was shown to displace tetracycline. However, in contrast to te
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neurofibromatosis 2 locus (NF2) is inactivated through mutation and loss of heterozygosity (LOH) in 40-65% of all sporadic meningiomas, while the role of the p53 tumor suppression pathway in meningioma initiation and progression is still unclear. This study aims to determine if a p53 codon 72 arginine-to-proline polymorphism, found to be correlated with cancer development and cancer patient survival in other tumors, is associated with sporadic meningioma initiation or progression. We investigated Pro72 incidence in a cohort of 92 sporadic meningiomas and analyzed its association with histo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, mutations in the transcription factor CCAAT/ enhancer binding protein alpha (C/EBPalpha) have been described in acute myeloid leukemia (AML). We performed a mutational analysis of the C/EBPalpha gene in the myelodysplastic syndromes and AML with antecedent MDS. No mutations were found in patients with refractory anemia (0/27), refractory anemia with ringed sideroblasts (0/7), refractory anemia with excess of blasts (RAEB 0/16) or chronic myelomonocytic leukemia (CMML 0/5). One out of 13 patients with RAEB-T/AML secondary to MDS showed a mutation in the C/EBPalpha gene. In this patien
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tumor promoters are non-mutagenic chemicals which increase the probability of cancer by accelerating the clonal expansion of cells transformed during tumor initiation. Phenobarbital (PB) is an antiepileptic drug which promotes hepatocarcinogenesis in rodents when administered subsequent to an initiating carcinogen like diethylnitrosamine (DEN). Here we have investigated the prevalence and patterns of mutations in two genes, Ha-ras and beta-catenin, both known mutational targets in mouse hepatocarcinogenesis. Liver tumors were generated by a single administration of DEN to 6 week old mice follo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calmodulin-binding transcriptional activator 1 (CAMTA1) is highly expressed in the brain and plays a role in cell cycle regulation, cell differentiation, regulation of long-term memory, and initial development, maturation, and survival of cerebellar neurons. The existence of human neurological phenotypes, including cerebellar dysfunction with variable cognitive and behavioral abnormalities (CECBA), associated with CAMTA1 variants, has further supported its role in brain functions. In this study, we phenotypically and molecularly characterize the largest cohort of individuals (n = 26) with 23 n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the roles of striatal subdivisions in the pathogenesis of frontotemporal dementia with parkinsonism (FTDP) in a patient resulting from prion protein gene (PRNP) mutation.
METHODS: This patient received clinical interviews and underwent neuropsychological assessments, genetic testing, [18F]-fluorodeoxyglucose positron emission tomography ([18F]-FDG PET)/MRI, and [18F]-dihydrotetrabenazine positron emission tomography ([18F]-DTBZ PET)/CT. Region-of-interest analysis was conducted concerning metabolism, and dopamine transport function between this patient and 12 controls, f
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nine mutations have been discovered in the parathyroid hormone (PTH) gene since it was initially sequenced in 1983. An autosomal dominant C18R mutation in the signal peptide was first reported in 1990, followed by an exon skipping mutation, leading to loss of exon 2 in 1992; the latter mutation prevents PTH biosynthesis, as exon 2 contains the initiation codon. The S23P and S23X mutations affecting the same residue were reported in 1999 and 2012, respectively, while in 2008, the somatic mutation, R83X, was detected in a parathyroid adenoma tissue sample from a patient with overt hyperparathyro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic Creutzfeldt-Jakob disease (gCJD) with a mutation in codon 180 of the prion protein gene (V180I gCJD) is the most common form of gCJD in Japan, but only a few cases have been reported in Europe and the United States. It is clinically characterized by occurring in the elderly and presenting as slowly progressive dementia, although it generally shows less cerebellar and pyramidal symptoms than sporadic CJD. Here, we report a patient with V180I gCJD who initially presented with slowly progressive spastic paralysis with neither cerebrospinal fluid (CSF) nor magnetic resonance imaging (MRI)
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Repeat-associated disorders caused by expansions of short sequences have been classified as coding and noncoding and are thought to be caused by protein gain-of-function and RNA gain-of-function mechanisms, respectively. The boundary between such classifications has recently been blurred by the discovery of repeat-associated non-AUG (RAN) translation reported in spinocerebellar ataxia type 8, myotonic dystrophy type 1, fragile X tremor/ataxia syndrome and C9ORF72 amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia. This noncanonical translation requires no AUG start codon and can initiat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transcobalamin (TC) deficiency (OMIM# 275350) is a rare, autosomal recessive disorder that presents in early infancy with a broad spectrum of symptoms, including failure to thrive, megaloblastic anemia, immunological deficiency, and neurological symptoms. Here we report a study of a family (parents and three children) with two children suffering from TC deficiency caused by two different mutations in the TCN2 gene. Initially, molecular genetic analysis of genomic DNA revealed a heterozygous mutation in the +1 position of exon 7 (c.1106+1 G > A) in the father and all three children. Bioinformat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Papillary cystadenoma of the epididymis is an uncommon benign lesion that may occur sporadically or as a manifestation of von Hippel-Lindau (VHL) disease. Neither immunohistochemical studies nor molecular genetic analyses of the VHL gene have been reported previously for this lesion. The authors describe two cases of clear cell papillary cystadenoma of the epididymis, both of which were initially confused with metastatic renal cell carcinoma. Both lesions showed positive immunohistochemical staining for low and intermediate molecular weight keratins (Cam 5.2 and AE1/AE3), EMA, vimentin, alpha
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most abundant polyadenylated viral transcripts in the Epstein-Barr virus (EBV)-associated tumor nasopharyngeal carcinoma are a family (apparent sizes, 4.8, 5.2, 6.2, and 7.0 kb) of highly spliced cytoplasmic RNAs expressed from the BamHI-I and -A regions of the viral genome in an antisense direction with respect to several viral lytic functions encoded within the same region and concerned with the lytic cycle of the virus. We have called these complementary-strand transcripts. They are also expressed in B cells, including Burkitt's lymphoma and EBV-immortalized marmoset cell lines, and tum
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A defect in the E1 beta subunit of the branched chain alpha-keto acid dehydrogenase (BCKDH) complex is one cause of maple syrup urine disease (MSUD). In an attempt to elucidate the molecular basis of MSUD, we isolated and characterized the cDNA of the E1 beta subunit of BCKDH. Using the cDNA as a probe, a chromosomal gene related to E1 beta subunit of human BCKDH was isolated from human gene libraries. The gene of E1 beta subunit is over 100 kilobases long and is split into 10 exons. All of the splice donor and acceptor sites conform to the GT/AG rule. The transcription initiation site was det
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The genetic mutation resulting in osteogenesis imperfecta (OI) type V was recently characterised as a single point mutation (c.-14C > T) in the 5' untranslated region (UTR) of IFITM5, a gene encoding a transmembrane protein with expression restricted to skeletal tissue. This mutation creates an alternative start codon and has been shown in a eukaryotic cell line to result in a longer variant of IFITM5, but its expression has not previously been demonstrated in bone from a patient with OI type V.
METHODS: Sanger sequencing of the IFITM5 5' UTR was performed in our cohort of subject
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pkd2, the mouse homologue of PKD2, the gene responsible for the second form of autosomal dominant polycystic kidney disease, is highly expressed in fetal and adult mouse tissues. The expression of Pkd2 is developmentally regulated. To begin to dissect out the regulatory mechanism of Pkd2 expression, we characterized the basic features of the gene structure and identified potential cis-regulatory elements of Pkd2 transcription. Pkd2 spans 42 kb with a transcription start site 165 bp upstream of the translation start codon. Exon 1 of Pkd2 is 755 bp long, and the full-length transcript is 5215 bp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Somatostatin exerts inhibitory effects on virtually all endocrine and exocrine secretions. The somatostatin receptor subtype 2 (sst2) acts as a critical molecule for growth hormone regulation and cell proliferation. We investigated the structure and regulation of the human sst2 gene. A genomic clone including the sst2 gene was isolated, 1.5 kb of the promoter was sequenced and putative transcription factor binding sites were identified. The transcription start site was located 93 nucleotides upstream of the translation start site. The nucleotide sequences of the complete gene and 0.5 kb of 3'
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The venom of the spitting cobra, Naja naja sputatrix contains highly potent alpha-neurotoxins (NTXs) in addition to phospholipase A2 (PLA2) and cardiotoxin (CTX). In this study, we report the complete characterization of three genes that are responsible for the synthesis of three isoforms of alpha-NTX in the venom of a single spitting cobra. DNA amplification by long-distance polymerase chain reaction (LD-PCR) and genome walking have provided information on the gene structure including their promoter and 5' and 3' UTRs. Each NTX isoform is approximately 4 kb in size and contains three exons an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The family Carabidae, one of the largest families within Coleoptera, represents one of the most important groups of predatory insects and bioindicators in ecosystems, playing significant roles in agricultural pest control and ecological environment assessment. However, the phylogenetic relationships within this family remain poorly resolved, and publicly available mitochondrial genome data remain limited. In this study, we employed high-throughput sequencing to determine and report for the first time the complete mitogenomes of four carabid species-Poecilus fortipes (Chaudoir, 1850) and Poecil
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During HTLV-1 infection, the virus integrates into the host cell genome as a provirus with a single CCCTC binding protein (CTCF) binding site (vCTCF-BS), which acts as an insulator between transcriptionally active and inactive regions. Previous studies have shown that the vCTCF-BS is important for maintenance of chromatin structure, regulation of viral expression, and DNA and histone methylation. Here, we show that the vCTCF-BS also regulates viral infection and pathogenesis in vivo in a humanized (Hu) mouse model of adult T-cell leukemia/lymphoma. Three cell lines were used to initiate infect
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования