BACKGROUND: Pancreatic exocrine insufficiency (PEI) leads to fat malabsorption and maldigestion and is most commonly treated with pancreatic enzyme replacement therapy (PERT). Patients suffering from PEI in China are more likely not to receive adequate treatment as this drug is not part of the Chinese national essential medicine list.
AIM: To examine the cost-effectiveness of PERT for patients suffering from PEI in China.
METHODS: A decision analytical Markov model was constructed to simulate the progress of patients with PEI in China. The population included in the analyses were patients su…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the efficacy of enzyme replacement therapy and anti-drug antibody production in children with Fabry disease. Methods: The clinical data of 7 children with Fabry disease treated with enzyme replacement therapy for more than 1 year at Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine from July 2021 to June 2024 were retrospectively analyzed. The basic information and the changes of related clinical indicators before and after treatment were collected. Paired sample t test was used to compare renal function, left heart mass index, pain score and other related ind…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cholesteryl ester storage disease (CESD) is a rare autosomal recessive metabolic disorder resulting from a deficiency of lysosomal acid lipase (LAL). It is characterized by the accumulation of cholesterol esters in various tissues, leading to atherosclerotic diseases or severe hepatic dysfunction in younger individuals. Pregnancy has remained an essential challenge for women with CESD because of the poor prognosis. Enzyme replacement therapy (ERT) using sebelipase alfa, a recombinant form of LAL, is effective in improving lipid profiles and reversing liver dysfunction in patients with CESD. Th…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this study was to report the changing fundus autofluorescence (FAF) and ocular coherence tomographic (OCT) findings through time in a patient with mucopolysaccharidosis type II being treated with idursulfase, an enzyme replacement therapy (ERT).
METHODS: This was a case report with clinical photography.
RESULTS: The authors report the case of a 27-year-old male patient with mucopolysaccharidosis type II whom they followed from 2019 to 2023. Throughout the follow-up, the authors noticed a slow increase of parafoveal outer retinal atrophy centripetally, which is reflected i…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The efficacy of enzyme replacement therapy (ERT) with alglucosidase alfa for infantile-onset Pompe disease (IOPD) is limited in some patients due to the development of high and sustained antibody titers (HSAT; ≥12,800).
METHODS: We carried out detailed immunophenotyping of IOPD patients (n=40), including analysis of circulating cell populations by flow cytometry and plasma cytokines by multiplex array, to determine whether patients with HSAT have unique immunological characteristics compared to those with low titers (LT; <12,800).
RESULTS: Compared to patients with LT, patients…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is a rare multisystemic lysosomal disorder in which cardiac issues can lead to serious dysfunction and an increased risk of fatal cardiac failure. However, studies on major adverse cardiac event (MACE) outcomes in MPS II are lacking. This study evaluated the cardiovascular outcomes and impact of enzyme replacement therapy (ERT) in patients with MPS II in South Korea. In this national cohort study, utilizing data from the National Health Insurance Database, we evaluated 127 patients with MPS II over a 14-year period to investigate the effects of ERT on MAC…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study aimed to provide patients insights on the management of exocrine pancreatic insufficiency (EPI) with pancreatic enzyme replacement therapy (PERT).
MATERIALS AND METHODS: A survey of 75 members of Inspire's Pancreatitis or Pancreatic Cancer Support communities was conducted. Eligibility included having EPI secondary to chronic pancreatitis, pancreatic cancer, pancreatic surgery, or acute pancreatitis, and current/past PERT experience.
RESULTS: Patients were 73% female, 57% aged 50 to 69 years, and 85% White, with PERT prescribed by a gastroenterologist/pancreatologist f…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is a feasible treatment option for Gaucher disease (GD). Among 60 patients diagnos … mpleted immunization. The median cost of treatment was $23,038.96, which is 10.7%-13% of the yearly enzyme replacement therapy (ERT) cost. In a resource-limited setting like India, ERT is a financial burden and not a sustainable option. With improved treatment outcomes, haplo-HSCT is now a possible option for almost every patient, even if no HLA-identical donor is identifie …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enzyme replacement therapy (ERT) with recombinant human acid alpha-glucosidase (rhGAA) in late-onset Pompe disease (LOPD) shows beneficial effects in the first years often followed by a decline. We aimed to examine long-term ERT effects in an elderly LOPD cohort. Patients with age at diagnosis/start of ERT >50 years and ERT duration > seven years were included. Outcome parameters were MRC sum-score, 6 Minute Walk Test 6MWT, Quick Motor Function Test QMFT, forced vital capacity FVC sitting/supine, CK levels and rhGAA IgG antibody titers. We retrospectively analysed six patients with a median ag…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder due to mutations in the alpha-galactosidase A gene, which leads to the accumulation of globotriaosylceramide in various organs. In Fabry disease with end-stage renal disease (ESRD), cerebrovascular events are lethal, even with enzyme replacement therapy (ERT). However, the utility of biomarkers to evaluate the ERT response is unclear. We herein report a case of recurrent cerebrovascular complications under ERT in a Fabry disease patient, progressing to ESRD on peritoneal dialysis. Further studies are warranted, but Fabry disease patients …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA), or Morquio A syndrome, is a rare inherited metabolic disorder caused by deficiency of the lysosomal enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfatase. A progressive systemic skeletal chondrodysplasia, leading to significant morbidity and reduced life expectancy is the main clinical feature of this multisystemic disease. Although enzyme replacement therapy with elosulfase alfa is established in Europe, the rarity of disease and other factors still set hurdles in having patients treated in some countries. Aim of this statement is to provide evidence-based …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАConsensus StatementПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Herein, we compared ambulatory blood pressure (ABP) between young adults with congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase enzyme (21OHase) deficiency and a control group. Additionally, we analyzed correlations between the glucocorticoid dose and androgen levels and ABP parameters.
SUBJECTS AND METHODS: This case-control study included 18 patients (6 males and 12 females) and 19 controls (8 males and 11 females) matched by age (18-31 years). ABP monitoring was used to estimate blood pressure (BP) over a 24-h period.
RESULTS: No difference was noted between patients a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis IIIB (MPS IIIB, Sanfilippo syndrome type B) is caused by a deficiency in α-N-acetylglucosaminidase (NAGLU) activity, which leads to the accumulation of heparan sulfate (HS). MPS IIIB causes progressive neurological decline, with affected patients having an expected lifespan of approximately 20 years. No effective treatment is available. Recent pre-clinical studies have shown that intracerebroventricular (ICV) ERT with a fusion protein of rhNAGLU-IGF2 is a feasible treatment for MPS IIIB in both canine and mouse models. In this study, we evaluated the biochemical efficacy
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wolman disease is a rare, lysosomal storage disorder in which biallelic variants in the LIPA gene result in reduced or complete … related mortality because of disease progression and disease-associated morbidities. More recently, enzyme replacement therapy (ERT) with dietary substrate reduction (DSR) has significantly improved patient survival. However, ERT is life long, expensive and its utility is limited by anti-drug antibodies (ADA) and the need for central venous access.
RESULTS: We describe fiv …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerliponase alfa is recombinant human tripeptidyl peptidase 1 (TPP1) delivered by i.c.v. infusion for CLN2, a pediatric neurodegenerative disease caused by deficiency in lysosomal enzyme TPP1. We report the pharmacokinetics (PK) and pharmacodynamics of cerliponase alfa, the first i.c.v. enzyme replacement therapy, characterized in a phase I/II study. Escalating doses (30-300 mg Q2W) followed by 300 mg Q2W for ≥ 48 weeks were administered in 24 patients aged ≥ 3 years. Concentrations peaked in cerebrospinal fluid (CSF) at the end of ~ 4-hour i.c.v. infusion and 8 hours thereafter in plasma. Pla…
Клиническое исследование I фазыКлиническое исследование II фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe disease (PD) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by a deficiency of acid α-1,4-glucosidase enzyme (GAA). PD ha … rmed for confirming the diagnosis showed homozygous mutation c.896T >C (p.Leu299Pro). Initiation of enzyme replacement therapy (ERT) (ERT; 20 mg/kg, once every week) at 28 days of age resulted in weaning off from respiratory support within 1 week after treatment, normalization of cardiac abnormalities, and normal neuromotor development in the 16th month of age. Early diagno …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive mutations in the galactosidase β1 (GLB1) gene cause lysosomal β-gal deficiency, resulting in accumulation of galactose-containing substrates and onset of the progressive and fatal neurodegenerative lysosomal storage disease, GM1 gangliosidosis. Here, an enzyme replacement therapy (ERT) approach in fibroblasts from GM1 gangliosidosis patients with recombinant human β-gal (rhβ-gal) produced in Chinese hamster ovary cells enabled direct and precise rhβ-gal delivery to acidified lysosomes. A single, low dose (3 nm) of rhβ-gal was sufficient for normalizing β-gal activity and me…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cardiac response to enzyme replacement therapy (ERT) in Fabry disease is typically assessed by measuring left ventricular mass index using echocardiography or cardiovascular magnetic resonance, but neither quantifies myocardial biology. Low native T1 in Fabry disease represents sphingolipid accumulation; late gadolinium enhancement with high T2 and troponin elevation reflects inflammation. We evaluated the effect of ERT on myocardial storage, inflammation, and hypertrophy.
METHODS: Twenty patients starting ERT (60% left ventricular hypertrophy-positive) were compared with 18 patie…
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antibodies against recombinant proteins can significantly reduce their effectiveness in unanticipated ways. We evaluated the humoral response of mice with the lysosomal storage disease mucopolysaccharidosis type I treated with weekly intravenous recombinant human alpha-l-iduronidase (rhIDU). Unlike patients, the majority of whom develop antibodies to recombinant human alpha-l-iduronidase, only approximately half of the treated mice developed antibodies against recombinant human alpha-l-iduronidase and levels were low. Serum from antibody-positive mice inhibited uptake of recombinant human alph
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования