Isolated thoracic aortic aneurysms (TAAs) are asymptomatic before dissection or rupture and heterogeneous in clinical phenotype. It is urgent need but difficult to identify individuals at high risk to enable enhanced screening or preventive therapies. Because TAAs have a genetic component, one possible approach is to stratify individuals based on inherited DNA variations. Here, we constructed an integrated exome risk score (ERS) based on both common and rare variants found in whole-exome sequencing through a machine-learning framework in discovery population consisting of 551 cases and 1071 co…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine monogenic syndromes in cases of fetal akinesia in order to understand the genetic aetiology.
STUDY DESIGN: Clinical trio exome sequencing (ES) was performed on DNA extracted from postnatal samples in 12 cases with fetal akinesia identified by prenatal ultrasound and a normal chromosomal micro-array analysis result. This test targets coding exons for 4200 clinically relevant disease-causing genes. The interpretation of variants was performed according to the guidelines of the American College of Medical Genetics.
RESULTS: A definite molecular diagnosis was achieved in …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on two siblings suffering from different pathogenic conditions, born to consanguineous parents. A multigene panel for brain malformations and microcephaly identified the homozygous splicing variant NM_005886.3:c.1416+1del in the KATNB1 gene in the older sister. On the other hand, exome sequencing revealed the homozygous frameshift variant NM_005245.4:c.9729del in the FAT1 gene in the younger sister, who had a more complex phenotype: in addition to bilateral anophthalmia and heart defects, she showed a right split foot with 4 toes, 5 metacarpals, second toe duplication and preaxial po…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Class III malocclusion is a common dentofacial deformity. The underlying genetic alteration is largely unclear. In this study, we sought to determine the genetic etiology for Class III malocclusion. A four-generation pedigree of Class III malocclusion was recruited for exome sequencing analyses. The likely causative gene was verified via Sanger sequencing in an additional 90 unrelated sporadic Class III malocclusion patients. We identified a rare heterozygous variant in endoplasmic reticulum lectin 1 (ERLEC1; NM_015701.4(ERLEC1_v001):c.1237C>T, p.(His413Tyr), designated as ERLEC1-m in this art…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscular dystrophies are a group of heterogeneous clinical and genetic disorders. Two siblings presented with characteristics like muscular dystrophy, abnormal white matter, and elevated serum creatine kinase level. The high throughput of whole exome sequencing (WES) makes it an efficient tool for obtaining a precise diagnosis without the need for immunohistochemistry. WES was performed in the two siblings and their parents, followed by prioritization of variants and validation by Sanger sequencing. Very rare variants with moderate to high predicted impact in genes associated with neuromuscula…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common inheritable cardiac disease and is characterised by unexplained ventricular myocardial hypertrophy. HCM is highly heterogeneous and is primarily caused by the mutation of genes encoding sarcomere proteins. As a result of its genetic basis, we investigated the underlying cause of HCM in a Chinese family by whole-exome sequencing.
METHODS: Whole-exome sequencing was performed for seven clinically diagnosed HCM family members and the resulting single nucleotide variants associated with cardiac hypertrophy or heart development were …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorder (ASD) is a complex neurological disease characterized by impaired social communication and interaction skills, rigid behavior, decreased interest, and repetitive activities. The disease has a high degree of genetic heterogeneity, and the genetic cause of ASD in many autistic individuals is currently unclear. In this study, we report a patient with ASD whose clinical features included social interaction disorder, communication disorder, and repetitive behavior. We examined the patient's genetic variation using whole-exome sequencing technology and found new de novo muta…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exome sequencing (ES) is an effective diagnostic tool with a high yield in consanguineous families. However, how diagnostic yield and mode of inheritance relate to family structure has not been well delineated. We reviewed ES results from families enrolled in the Care4Rare Canada research consortium with various degrees of consanguinity. We contrasted the diagnostic yield in families with parents who are second cousins or closer ("close" consanguinity) vs those more distantly related or from isolated populations ("presumed" consanguinity). We further stratified by number of affected individual…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inherited peripheral neuropathies (IPNs) are a group of neuropathies affecting peripheral motor and sensory neurons. Charcot-Mar … d to determine the genetic causes underlying IPNs in Iranian families.
METHODS: We performed whole exome sequencing (WES) for 58 PMP22 deletion-/duplication-negative unrelated Iranian patients with a spectrum of phenotypes and with a preliminary diagnosis of hereditary neuropathies.
RESULTS: Twenty-seven (46.6%) of the cases were genetically diagnosed …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Whole-exome sequencing (WES) has emerged as a successful diagnostic tool in molecular genetics laboratories worldwide. In this study, we aimed to find the potential genetic cause of skeletal disease, a heterogeneous disease, revealing the obvious short stature phenotype. In an Iranian family, we used solo-WES in a suspected patient to decipher the potential genetic cause(s).
METHODS: A comprehensive clinical and genotyping examination was applied to suspect the disease of the patient. The solo clinical WES was exploited, and the derived data were filtered according to the standard…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole-exome sequencing (WES) has facilitated the discovery of genetic lesions underlying monogenic disorders. Incomplete penetrance and variable expressivity suggest a contribution of additional genetic lesions to clinical manifestations and outcome. Some monogenic disorders may therefore actually be digenic. However, only a few digenic disorders have been reported, all discovered by candidate gene approaches applied to at least one locus. We propose here a two-locus genome-wide test for detecting digenic inheritance in WES data. This approach uses the gene as the unit of analysis and tests al…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Familial dilated cardiomyopathy (DCM) is genetically heterogeneous and is associated with mutations in at least 40 different genes. Apart from TTN encoding the giant protein Titin, none of these genes have an expected diagnostic yield of more than 5% complicating genetic diagnosis. Whole exome sequencing (WES) is a powerful alternative for the identification of the causal gene, however variant interpretation remains challenging. We report on WES in a large family with autosomal dominant DCM complicated by end stage heart failure and non-sustained ventricular arrhythmias in whom no …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Diagnosis of primary immunodeficiencies (PIDs) is complex and cumbersome yet important for the clinical management of the disease. Exome sequencing may provide a genetic diagnosis in a significant number of patients in a single genetic test.
METHODS: In May 2013, we implemented exome sequencing in routine diagnostics for patients suffering from PIDs. This study reports the clinical utility and diagnostic yield for a heterogeneous group of 254 consecutively referred PID patients from 249 families. For the majority of patients, the clinical diagnosis was based on clinical criteria i…
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Geroderma osteodysplasticum (GO) has clinical and histological features that overlap with other causes of wrinkly skin. Here we present the case of a child diagnosed with GO following exome sequencing of a panel of genes covering the wide differential diagnosis. The histological features of the overlapping conditions are presented, highlighting the utility of panel testing for conditions of this type. This is relevant to many genetic conditions and can influence ongoing management as exemplified by this case.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genome (GS) and exome sequencing (ES) could potentially identify pathogenic variants with greater sensitivity than chromosomal microarray (CMA) in autism spectrum disorder (ASD) but are costlier and result interpretation can be uncertain. Study objective was to compare the costs and outcomes of four genetic testing strategies in children with ASD.
METHODS: A microsimulation model estimated the outcomes and costs (in societal and public payer perspectives in Ontario, Canada) of four genetic testing strategies: CMA for all, CMA for all followed by ES for those with negative CMA and …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The causes of recurrent spontaneous abortion (RSA) and fetal malformations are multifactorial and unclear in most cases. Environmental, maternal, and genetic factors have been shown to contribute to these defects. Whole-exome sequencing (WES) is widely used to detect genetic variations associated with human diseases and has recently been successfully applied to unveil genetic causes of unexplained recurrent spontaneous abortion (URSA) and fetal malformations. Here, we review the current discovery and diagnosis strategies to identify the underlying pathogenic mutations of URSA and fetal malform…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Integration of detailed phenotype information with genetic data is well established to facilitate accurate diagnosis of hereditary disorders … individuals with positive diagnoses of specific Mendelian etiologies of chronic kidney disease from exome sequencing. Finally, through several retrospective case studies, we demonstrated how combined analyses of genotype data and deep phenotype data from EHRs can expedite genetic diagnoses. In summary, EHR-Phenolyzer leverages EHR narratives to automate …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Exome sequencing has recently been proved to be a successful diagnostic method for complex neurodevelopmental disorders. However, the diagnostic yield of exome sequencing for autism spectrum disorders has not been extensively evaluated in large cohorts to date.
MATERIALS AND METHODS: We performed diagnostic exome sequencing in a cohort of 163 individuals with autism spectrum disorder (66.3%) or autistic features (33.7%).
RESULTS: The diagnostic yield observed in patients in our cohort was 25.8% (42 of 163) for positive or likely positive findings in characterized disease genes, w…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Predominantly diffuse t(14;18) negative follicular lymphoma (FL) with 1p36 deletion shows distinctive clinical, morphological and molecular features that distinguish it from classical FL. In order to investigate whether it possesses a unique mutation profile, we performed whole exome sequencing of six well-characterised cases. Our analysis showed that the mutational landscape of this subtype is largely distinct from classical FL. It appears to harbour several recurrent mutations, affecting STAT6, CREBBP and basal membrane protein genes with high frequency. Our data support the view that this F…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis IIIB (MPS IIIB) is a genetic disease characterized by mutations in the NAGLU gene, deficiency of α-N-acety … ecting mutations underlying rare inherited disorders in previous studies.
CASE PRESENTATION: Whole exome sequencing (WES) was conducted and the putative pathogenic variants were validated by Sanger sequencing. The activity of MPS IIIB related enzyme in the patient's blood serum was assayed. A heterozygous, non-synonymous mutation (c.1562C>T, p.P521L) a …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования