Marfan syndrome is an autosomal dominant disorder involving mutation in the FBN1 gene, which encodes fibrillin-1, a protein critical to maintain the integrity of connective tissue. A mutation in this gene can affect multiple organ systems, but it is not classically associated with gastrointestinal complications. We describe a man with Marfan syndrome with multiple small bowel diverticula leading to small intestinal bacterial overgrowth and recurrent small bowel perforations.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a heritable disorder of connective tissue, caused by mutations in the fibrillin-1 gene. Pulmonary functional abnormalities, such as emphysema and restrictive lung diseases, are frequently observed in patients with MFS. However, the pathogenesis and molecular mechanism of pulmonary involvement in MFS patients are underexplored. Notch signaling is essential for lung development and the airway epithelium regeneration and repair. Therefore, we investigated whether Notch3 signaling plays a role in pulmonary emphysema in MFS. By using a murine model of MFS, fibrillin-1 hypom…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant disease of the connective tissue due to mutations in the fibrillin-1 gene (FBN1). This study aimed at characterizing microelastic properties of the ascending aortic wall and lung parenchyma tissues from wild type (WT) and age-matched Fbn1 hypomorphic mice (Fbn1(mgR/mgR) mice) to identify tissue-specific biomechanical effects of aging and disease in MFS. Atomic force microscopy was used to indent lung parenchyma and aortic wall tissues, using Hybrid Eshelby Decomposition analysis to extract layer-specific properties of the intima and media. The int…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is proposed that chronic moderate hyperhomocysteinemia has a causal role in a number of common diseases of late life, including occlusive vascular disease, cognitive decline, senile osteoporosis and presbyopia. These diseases are seen as clinical counterparts of the main manifestations of homocystinuria (vascular occlusions of arteries and veins, mental retardation, osteoporosis and ectopia lentis, respectively) that develop only after many years of exposure to moderately elevated homocysteine (Hcy) levels. The multisystem toxicity of Hcy is attributed to its spontaneous chemical reaction w
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aortic dissection is not a popular disease but it should be listed in the disease to be excluded especially in acute emergent cases, because of its serious and protean clinical manifestations. While DeBakey classification was used over 30 years. Stanford classification is now widely accepted for its clinical availabilities. The features of the aortic dissection are 1) presence of the intimal tear at the proximal end in almost all cases, 2) its frequent location in the ascending aorta and aortic segment just distal to the left subclavian artery, and 3) the dissected plane at the outer media or
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elastic fibers form a network that contributes to the elasticity and resilience of tissues such as the skin. Histopathologic and ultrastructural abnormalities in the elastic fibers have been observed in several diseases of the skin and other tissues. Recent cloning of several genes involved in elastic fiber architecture has lead to the approach of the study of elastic fiber genodermatoses through molecular analysis. However, in genodermatoses, such as pseudoxanthoma elasticum, many of the genes encoding elastic fiber components have been excluded by genetic linkage analysis. In recent years, m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult growth hormone deficiency (GHD) is characterized by insulin resistance, visceral adiposity, and adverse body composition. Asprosin (ASP), an adipokine involved in glucose homeostasis and energy metabolism, has emerged as a potential biomarker of metabolic dysfunction. This study investigated longitudinal changes in circulating ASP and their relationships with metabolic, body composition, and bone parameters during 24 months of recombinant human growth hormone (rhGH) therapy. Nineteen adults with severe GHD were prospectively evaluated before and during rhGH replacement. Serum ASP, insuli
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic FBN1 testing is pivotal for confirming the clinical diagnosis of Marfan syndrome. In an effort to evaluate variant causality, FBN1 databases are often used. We evaluated the current databases regarding FBN1 variants and validated associated phenotype records with a new Marfan syndrome geno-phenotyping tool called the Marfan score.
METHODS AND RESULTS: We evaluated four databases (UMD-FBN1, ClinVar, the Human Gene Mutation Database (HGMD), and Uniprot) containing 2,250 FBN1 variants supported by 4,904 records presented in 307 references. The Marfan score calculated for phen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diagnosis of Marfan syndrome (MFS) remains challenging despite the 2010 revision to Ghent nosology criteria, and there is a lack of published information regarding FBN1 genotype associations in patients since the update in Ghent criteria. Applying revised Ghent criteria, we reviewed consecutive proband cases (n=292) submitted for FBN1 sequencing. Testing yielded 207 pathogenic or likely pathogenic FBN1 variants, with 114/207 (55%) missense, 67/207 (32%) non-sense or frameshift, and 28/207 (13%) splicing. There were 130 novel FBN1 variants predicted as pathogenic or likely pathogenic (n=109
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant inherited connective tissue disorder caused by mutations in the fibrillin-1 (FBN1) gene with variable clinical manifestations in the cardiovascular, musculoskeletal and ocular systems.
METHODS: Data of moleculor genetic analysis and a catalogue of clinical manifestations including aortic elastic parameters were mined in order to (i) assess aortic abnormality before and during medical treatment, and to (ii) identify novel correlations between the genotype and phenotype of the disease using hierarchical cluster analysis and logistic reg…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aortic dissection and rupture make the Marfan Syndrome (MFS), one of the most highly lethal genetic condition, but these events are preceded by simple aortic root dilatation over a long period. A hydrogel coated angioplasty balloon might constitute a possible aortic vector to locally deliver an antisense Mg-dependent hammerhead ribozyme capable to control specifically the genetic alteration of fibrillin 1 responsible for the connective tissue disorder of MFS.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Postmenopause is associated with increased adiposity, metabolic syndrome, and heightened cardiovascular disease (CVD) risk, yet the adipose-derived factors potentially contributing to vascular impairment remain poorly defined. Asprosin, a glucogenic adipokine secreted by white adipose tissue (WAT), is elevated in metabolic diseases; however, its association with postmenopausal vascular complications remains unknown. In this study, we investigated circulating and adipose tissue asprosin levels in a long-term ovariectomy (OVX) mouse model of postmenopause. Female mice underwent OVX or sham surge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectopia lentis (EL) is genetically heterogeneous with both autosomal-dominant and -recessive forms. The dominant disorder can be caused by mutations in FBN1, at the milder end of the type-1 fibrillinopathies spectrum. Recently in a consanguineous Jordanian family, recessive EL was mapped to locus 1q21 containing the ADAMTSL4 gene and a nonsense mutation was found in exon 11 (c.1785T>G, p.Y595X). In this study, 36 consecutive probands with EL who did not fulfill the Ghent criteria for MFS were screened for mutations in FBN1 and ADAMTSL4. Causative FBN1 mutations were identified in 23/36 (64%) o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS, OMIM #154700) is a hereditary connective tissue disorder, clinically presenting with cardinal features of skeletal, ocular, and cardiovascular systems. In classical MFS, changes in connective tissue integrity can be explained by defects in fibrillin-1, a major component of extracellular microfibrils. However, some of the clinical manifestations of MFS cannot be explained by mechanical properties alone. Recent studies manipulating mouse Fbn1 have provided new insights into the molecular pathogenesis of MFS. Dysregulation of transforming growth factor beta (TGFbeta) signali…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the importance of airspace integrity in vertebrate gas exchange, the molecular pathways that instruct distal lung formation are poorly understood. Recently, we found that fibrillin-1 deficiency in mice impairs alveolar formation and recapitulates the pulmonary features of human Marfan syndrome. To further elucidate effectors involved in distal lung formation, we performed expression profiling analysis comparing the fibrillin-1-deficient and wild-type developing lung. NeuroD, a basic helix-loop-helix transcription factor, fulfilled the expression criteria for a candidate mediator of dis…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elastic fibers, made of elastin (90%) and fibrillin-rich microfibrils (10%), are the key extracellular components, which endow the arteries … red aortic smooth muscle cells from these animals, SEP treatment induced a synthesis of elastin and fibrillin-1, a thickening of the aortic elastic lamellae, a decrease in wall stiffness and/or a strong trend toward a reduction in the elastic lamella disruptions in Eln+/- mice. SEP also modified collagen conformation and transcript expressions, enhanced the a …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myxomatous valve disease (MVD) is the most common form of cardiac valve disease in the developed world. A small fraction of MVD is syndromic … x deposition associated with valve thickening, findings also observed in mice expressing the mutant fibrillin-1 protein known to cause human MVD. Transcriptomic and histologic analysis reveals increased monocyte recruitment and TGF-β signaling in both fibrillin-1-mutant valves and valves lacking hemodynamic forces or endothelial KLF2/4 function, but only loss …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous studies showed that the fibrillin-1 gene (FBN1) is responsible for Marfan sydrome (MFS) pathogenesis. This study is conducted to screen for mutations in the FBN1 gene in Chinese families with MFS.
METHODS: Eight families with MFS and related disorder were recruited in this study. All available family members underwent complete physical, ophthalmic, and cardiovascular examination. Mutation screening was performed using targeted next-generation sequencing. Candidate variants were amplified by polymerase chain reaction and verified by direct Sanger sequencing.
RESULTS: Four…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования