OBJECTIVE: This study aimed to establish a new external quality assessment (EQA) of chromosomal karyotype analysis.
METHODS: Chimeric assembly A1 was established by collecting chimeric chromosome images prepared artificially from chromosomally abnormal amniocytes remaining after prenatal diagnosis. Chimeric assembly B1 and nonchimeric assembly C1 were constructed through the collection of chimeric and nonchimeric chromosome images from prenatal diagnosis, respectively. Then, chromosome images were selected randomly from assemblies A1, B1, or C1 to send to 20 technicians via email to verify th…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the application value in prenatal diagnosis using karyotype analysis combined with BACs-on-Beads (BoBs) assay.
METHODS: Nine hundred sixty five pregnant women were subjected to amniocentesis, chromosomal karyotype analysis and detection of BoBs were employed simultaneously for abnormal number of chromosomes and 9 chromosome microdeletion syndrome in prenatal diagnosis.
RESULTS: Fifty cases common chromosome aneupoidies were successfully detected by both karyotype analysis and BoBs which included 31 cases of trisomy 21,10 cases of trisomy 18 and 9 cases with sex chromosom…
Equivalence TrialСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mosaic karyotype 45,X/46,XY related mixed gonadal dysgenesis.
AIM: To report a case of mosaic karyotype and petroclival meningioma.
METHODS: Presentation of a clinical case with comments.
RESULTS: The case of a 37-year-old woman mosaic karyotype - 45,X/46,XY, infertility, virilisation, Turner syndrome-like phenotype, primary amenorrhea, the absence of labia majora and petroclival meningioma. Concentrations of dehydroepiandrosterone sulphate (DHEAS), testosterone, luteinizing hormone (LH) and follicular stimulating hormone (FSH) were increased indicating hypergonadotropic hypogon…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The T cell receptor (TCR) genes (TRA, TRB, TRD and TRG) reside in 3 different chromosomal regions. During the maturation of T lymphocytes, the TCR genes are rearranged by site-specific recombination, a process that also predisposes T cells to aberrant rearrangements. Illegitimate recombination between the TCR genes occurs at a low level in healthy individuals, but this frequency may correlate with the risk of lymphoma. The aim of this work was to investigate interlocus recombination in equids. Illegitimate rearrangements were studied in peripheral blood lymphocytes by FISH with painting and BA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The XYY syndrome is a sex chromosome aneuploidy occurring in one of 1,000 live male births. Only few data exist regarding the correlation between this syndrome and epilepsy. An EEG pattern suggestive of benign focal epilepsy with centro-temporal spikes has recently been described in four XYY patients. We report the first patient with XYY trisomy, rolandic spikes, and atypical evolution with continuous spikes and waves during slow sleep (CSWSS). The present report suggests that the association between an EEG pattern similar to that of BECTS and 47, XYY karyotype may not be coincidental. Moreove…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the immunophenotype and chromosome karyotype characteristics of leukemic stem cells (LSC) in Uyghur leukemia pediatric patients.
METHODS: The morphological features of LSC in culture in vitro was observed by flow cytometry. The immunophenotype was assessed by detective flow cytometry. The chromosome karyotype was analyzed by R-banding technique.
RESULTS: The LSC showed suspended floating colonies growing in the culture medium, and grew well and proliferated constantly in culture over 8 months. Among the 13 children with AML, there were 10 CD34(+)CD38(-)CD123(+) and CD33(+…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a male patient presenting with eosinophilia, pulmonary oedema and eosinophilic fasciitis (EF). He had the classic clinical appearance and magnetic resonance imaging of EF. Cytogenetic analysis of the bone marrow revealed a previously undescribed pericentric inversion of chromosome 5. Overall, the presentation was consistent with a diagnosis of chronic eosinophilic leukaemia, not otherwise specified (CEL-NOS). Dermatologists should consult a haematologist in cases of EF, in order to rule out possible haematological malignancies.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our study aimed to assess uterine development in Turner syndrome patients and its relation to dose and type of estrogen therapy; and karyotype. Pelvic ultrasound was used to assess uterine size and shape, and ovarian volume in 40 Turner syndrome patients. Information on hormone replacement therapy was collected from patients' notes. Among the 40 patients studied, 57.5% started estrogen therapy and 30% were taking progestins. Sixty-five per cent had immature uterus, 17.5% had fully mature uterus and 17.5% had transitional uterus. Uterine volume was associated with age (p < 0.001), height (p = 0…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomes of fourteen captive-born mountain reedbucks (Redunca fulvorufula) have been investigated. The diploid chromosome number was 2n = 56 (FN = 60). The mountain reedbuck karyotype consists of 26 acrocentric and two biarmed chromosome pairs resulting from two centric fusions involving chromosomes 2 and 25, and 6 and 10, respectively. In some animals, 57 chromosomes were detected. Variation in the diploid number was found to be due to polymorphism for the centric fusion 6;10. Both X and Y chromosomes are large and acrocentric. The entire Y chromosome and the proximal part of the X chromos…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metaphase karyotype analysis of fetal cells obtained by amniocentesis or chorionic villus sampling is the current standard for prenatal cytogenetic diagnosis, particularly for the detection of trisomy 21. We previously demonstrated that large quantities of cell-free fetal DNA (cffDNA) are easily extracted from amniotic fluid (AF). In this study, we explored potential clinical applications of AF cffDNA by testing its ability to hybridize to DNA microarrays for comparative genomic hybridization (CGH) analysis. cffDNA isolated from 11 male fetuses showed significantly increased hybridization sign…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the relationship among maternal serum endocrinology, placental karyotype, and intervillous blood flow in missed miscarriage.
DESIGN: Cross-sectional study of maternal serum, transvaginal ultrasound/Doppler, and placental cytogenetic and immunohistochemical investigations.
SETTING: Tertiary care academic hospital.
PATIENT(S): One hundred fifty-two women with missed miscarriage between 7 and 13 weeks of gestation.
INTERVENTION(S): Ultrasound features, placental intervillous circulation findings on color Doppler imaging, and maternal serum level of alpha-fetoprotein (AF…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Abnormal embryo development is the major cause of implantation failure and accounts for the low rate of human fertility in vitro and in vivo. Chromosome abnormalities are widely involved in this process through meiotic nondisjunction, fertilization abnormalities and mitotic nondisjunction.
CASE: In our assisted reproductive technology program a couple underwent cytogenetic analysis. The woman had a 47,XX + mar karyotype. We investigated this patient by chromosome analysis, fluorescence in situ hybridization (FISH) and polymerase chain reaction (PCR) DNA analysis. The marker chromo…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report genomic abnormalities identified in 14 human primary common bile duct carcinomas analyzed by cytogenetics or comparative genomic hybridization, or both. Combining the results of the two methods of analysis, 11 chromosomal arms were observed to be gained in whole or in part, and 9 chromosomal arms were lost in whole or in part in at least four tumors each. The most frequently lost chromosomal regions were, in decreasing order: 18q (eight tumors); 6q and 10p (seven tumors each); 8p, 12q, and 17p (six tumors each); and 7q, 12p, and 22q (four tumors each). The most frequently gained regi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rearrangement of the MLL (myeloid-lymphoid or mixed-lineage leukemia) gene through a reciprocal chromosomal translocation is found in 5% of … dy. If confirmed on a large series of patients, our findings may help differentiate AML with normal karyotype and poor prognosis from those with normal karyotype and a more favorable prognosis.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A group of 201 adult patients, 127 younger and 74 older than 55 years, with de novo acute myeloid leukemia were investigated to determine the prognostic significance of karyotype on early death (toxic or aplastic death occurring before hematopoietic recovery), drug resistance, continuous complete remission (CCR) and survival probabilities at 5 years. A good prognostic impact was found for t(8;21), t(15;17) and inv(16). The best factor proved to be t(8;21) (5-year survival probability: 50%), followed by t(15;17) (5-year survival probability: 39%) and by inv(16) (5-year survival probability: 43%…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study examined rates of karyotype abnormalities in fetuses diagnosed by ultrasound as abnormal before 20 weeks' gestational age and which prompted a follow-up amniocentesis or chorionic villus sampling. Those diagnosed before 20 weeks were compared with those diagnosed at or after 20 weeks. A retrospective study identified ultrasonographically abnormal fetuses in whom karyotyping had been undertaken, 306 fetuses before 20 weeks' gestational age and 241 after. Isolated malformations before 20 weeks had, on average, an 18 per cent risk of karyotype abnormality, compared with 20 per cent lat…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The abnormal phenotype and/or mental retardation seen in persons with small marker X (mar(X)) chromosomes has been hypothesized to be due to the loss of the X inactivation center (XIC) at Xq13.2, resulting in two active copies of genes in the pericentromeric region. In order to define precisely the DNA content of mar(X) chromosomes and to correlate phenotype with karyotype, we studied small mar(X) chromosomes, using FISH with probes in the juxtacentromeric region. One of the probes was a 40-kb genomic cosmid for the XIST gene, which maps to the smallest interval known to contain the XIC and is…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One 'erroneous' diagnosis occurred in 200 first-trimester chorionic villus samples (CVS) analysed. In direct preparations following 24 h incubation as well as in long-term cultures, a 46,XX karyotype was observed in the villi (28 and 25 cells, respectively). At 20 weeks of gestation, labour was induced because of fetal death in utero. An autopsy performed on the fetus revealed a male phenotype. Placenta and fetal tissues were not submitted for cytogenetic studies. The discordant CVS karyotype (46,XX), in view of the male fetal phenotype, prompted further cytogenetic and molecular studies. Chro…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-two cases of cystic hygromas were diagnosed prenatally at Eastern Virginia Medical School and followed through the neonatal period. Our series was combined with 131 cases which have been described in the literature. Karyotypes were obtained in 110 fetuses and 80 (72.7 per cent) were abnormal. Fifty-one were not terminated: 30 with abnormal and 21 with normal karyotypes. There were no neonatal survivors in the group with abnormal karyotypes. There were five survivors in the 21 with normal karyotypes but only 2/21 without severe medical complications. Combining our series with those previ…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of male pseudohermaphroditism with 47,XYY karyotype in blood and cutaneous fibroblasts is described. The plasma testosterone response to HCG stimulation was slightly below the normal range on two occasions suggesting a deficit of gonadal function. A study of the receptors for dihydrotestosterone in fibroblasts of genital and nongenital skin showed a normal concentration of receptors in genital skin; 5-alpha-reductase activity in fibroblasts of the genital skin was low, but the plasma relationship testosterone/dihydrotestosterone under HCG stimulation was normal. The diagnostic possibili…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования