The concept that there are human disease states that are associated with abnormal peroxisomal function is of recent origin. This is due in part to the relatively recent discovery of the organelle itself by de Duve in 1983, and to the earlier belief that it was a vestigial structure in mammals. The recognition that the organelle is significant in mammals was ushered in by Paul Lazarow's observation that rat peroxisomes catalyze the beta-oxidation of fatty acids. By 1981, more than 40 enzymes had been localized to the peroxisome, and the number continues to grow. Respect for the physiological ro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pure mucosal neuroma syndrome (MNS), an autosomal dominant neurocutaneous disorder, is a rare discrete subgroup in multiple endocrine neoplasia (MEN) type 2B, which present without associated endocrinopathies of MEN2B but with typical physical features such as prominent corneal nerves. Case presentation This report describes a 41-year-old patient with complaint of itchy eyes and irritation, presenting with blocked gland orifices in the upper and lower eyelids, light conjunctival hyperemia, a semitransparent neoplasm measuring 2 mm*2 mm on the nasal limbus suggestive of neuromas, an
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The epidermal lamellar bodies (LBs) are specialized organelles that contain pro-barrier lipids imparting a fully lamellar internal structure … unction, based on observations on a) LB morphology in inherited skin disorders of lipid metabolism (Refsum disease, Chanarin-Dorfman syndrome) characterized by deficiency of lamellar lipids and accumulation of toxic metabolites; b) Psoriasis (with a high expression of Psoriasin antimicrobial peptide within lesions) and c) the Pitohui, a toxic bird where diet-der …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis pigmentosa (RP) is a progressive inherited retinal dystrophy, characterized by the degeneration of photoreceptors, presenting as a … al inherited metabolic disorders can present with RP, including Zellweger spectrum disorders, adult Refsum disease, α-methylacyl-CoA racemase deficiency, certain mucopolysaccharidoses, ataxia with vitamin E deficiency, abetalipoproteinemia, several neuronal ceroid lipofuscinoses, mevalonic aciduria, PKAN/HARP syndrome, PHARC syndrome, and methylmalonic acidaemia …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisomal fatty acid α-oxidation is an essential pathway for the degradation of β-carbon methylated fatty acids such as phytanic acid. One enzyme in this pathway is 2-hydroxyacyl CoA lyase (HACL1), which is responsible for the cleavage of 2-hydroxyphytanoyl-CoA into pristanal and formyl-CoA. Hacl1 deficient mice do not present with a severe phenotype, unlike mice deficient in other α-oxidation enzymes such as phytanoyl-CoA hydroxylase deficiency (Refsum disease) in which neuropathy and ataxia are present. Tissues from wild-type and Hacl1-/- mice fed a high phytol diet were obtained for prote…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association between deafness and visual disorders is frequent. These disorders range from simple refractive disorder to severe disease t … ome(1 case), otomandibular syndrome (1 case), Stickler syndrome(1 case), Alström syndrome (1 case), Refsum disease (1 case), Susac syndrome (1 case) and KID Syndrome (1 case). Screening for ocular involvement allowed to shorten the average length of cochlear implantation from 9 months to 3 months. There are numerous ocular and auditory involvements because of th …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new dietary regimen has been administered for periods ranging from 60 days to 1 1/2 years in 34 patients with various forms of X-linked adrenoleukodystrophy (ALD), as well as in 1 patient with neonatal ALD and 1 patient with infantile Refsum's disease. The diet combines the administration of a glyceryl trioleate oil (GTO) with the dietary restriction of very-long-chain fatty acids (VLFA), particularly hexacosanoic acid (C26:0). Reductions in the levels of plasma C26:0 and other VLFA were achieved in 25 of the 36 patients. Fifteen of these 25 patients were treated for more than 100 days. The
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pipecolic acid (PA) levels are increased in severe metabolic disorders of the central nervous system such as Zellweger syndrome, infantile Refsum disease, neonatal adrenoleukodystrophy and hyperlysinemia. The affected individuals present progressive neurological dysfunction, hypotonia and growth retardation. The mechanisms of brain damage of these disorders remain poorly understood. Since PA catabolism can produce H2O2 by oxidases, oxidative stress may be a possible mechanism involved in the pathophysiology of these diseases. Lipoic acid (LA) is considered an efficient antioxidant and has been…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The CSF findings in hereditary ataxias and allief disorders have hitherto mostly been reported as normal if one excludes Refsum's syndrome. The CSF-protein patterns found on isoelectric focusing and quantitative paper electrophoresis were studied in 12 patients with hereditary ataxias and hereditary spastic paraplegia. Using a recently-developed technique of isoelectric focusing of CSF-proteins in flat beds of polyacrylamide gel, the authors could show abnormal CSF-protein patterns in all but 1 of the present cases. The aberrant CSF-protein patterns found showed differences between the syndrom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetically determined human peroxisomal disorders are subdivided into two major categories: disorders of peroxisome biogenesis (PBD), in wh … organelle was recognized: Zellweger syndrome (ZS), neonatal adrenoleukodystrophy (NALD), infantile Refsum disease (IRD), and rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP). The first three are associated with 9 of the 10 PEX defects that have been defined so far, and represent a clinical continuum with variant severity, with ZS the most severe, NALD intermediate, …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clinical and pathologic spectrum of Guillain Barre Syndrome (GBS) has expanded to include both demyelinating and axon loss forms. GBS may also have atypical presentations. For these reasons, clinicians are more likely to overlook unrelated disorders that mimic GBS.
REVIEW SUMMARY: In this article, the classic presentation and variants of GBS are briefly reviewed. Disorders that mimic GBS are reviewed in detail, including those caused by neurotoxins, heavy metals, chemical toxins, drugs, vasculitis, hereditary disorders, infections, critical illness, and myelopathy. Illustrativ
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetes mellitus is usually subdivided into type I (insulin-dependent) and type II (relative insulin shortage and reduced sensitivity to insulin). Diabetes may also be related to pregnancy, malnutrition, pancreatic disease, pharmaceuticals, endocrine diseases and hereditary disorders. The hereditary diseases which may be associated with diabetes mellitus or impaired glucose tolerance can be subdivided into syndromes (such as maternally inherited diabetes and deafness, Down, Turner and Klinefelter syndrome), metabolic diseases (like cystic fibrosis and haemochromatosis) and endocrine diseases
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The peroxisomal disorders represent a group of inherited diseases in man in which there is an impairment in one or more peroxisomal functions. The disorders known up to now are usually subdivided into three groups depending upon whether there is a more generalized, multiple or single loss of peroxisomal functions. In this paper we will briefly describe the peroxisomal disorders known thus far with the biochemical abnormalities identified. Furthermore, we will describe a straightforward approach for the postnatal identification of patients suspected to suffer from a peroxisomal disorder which i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phytanic acid (3,7,11,15-tetramethylhexadecanoic acid) is a branched-chain fatty acid derived from dietary sources and broken down in the peroxisome to pristanic acid (2,6,10,14-tetramethylpentadecanoic acid) via alpha-oxidation. Pristanic acid then undergoes beta-oxidation in peroxisomes. Phytanic acid naturally occurs as a mixture of (3S,7R,11R)- and (3R,7R,11R)-diastereomers. In contrast to the alpha-oxidation system, peroxisomal beta-oxidation is stereospecific and only accepts (2S)-isomers. Therefore, a racemase called alpha-methylacyl-CoA racemase is required to convert (2R)-pristanic ac
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования