SUMMARY: Skeletal abnormalities with delayed bone age and decreased linear bone growth are commonly found in children with prolonged juvenile hypothyroidism. However, rachitic bone abnormalities have not been previously reported in children with acquired hypothyroidism. Here, we present a case of newly found rickets in an 8-year-old female with untreated acquired hypothyroidism secondary to Hashimoto's thyroiditis. Laboratory finding for abnormalities in calcium/phosphorus homeostasis and hormones that regulate skeletal health was normal. Her radiographic anomalies resolved with levothyroxine …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemic rickets (XLHR) is a life-long phosphate waste disorder that presents in early childhood with lower limb deformities, stunted growth, and bone and joint pain. In adults, osteomalacia and fractures may develop, aggravating bone and joint pain, stiffness, and disability. A 50-year-old woman with XLHR was referred to Rheumatology for incapacitating pain in her left lower limb with gait impairment. A pseudofracture was identified in the radiography of long bones, and secondary hyperparathyroidism was also observed. Treatment was optimized, and marked clinical improvement o…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The severity of X-linked hypophosphataemic rickets (XLH) may be affected by genotype and sex. However, burosumab, a fully humanized monoclonal antibody against fibroblast growth factor 23, has the same pediatric dose recommendation for both sexes (0.8 mg/kg every 2 weeks).
PATIENTS AND METHODS: In a retrospective cohort study, we describe the burosumab response differences by sex in children with XLH.
RESULTS: We treated 10 children (5 females, mean age at initiation 4.2 ± 3.5 years) with XLH with burosumab. Initial mean serum phosphate was 0.69 ± 0.18 mmol/L in males and 0.86 ± …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For more than two centuries, lack of sunlight has been understood to cause vitamin D deficiency and documented as a primary cause of rickets. As such, evidence of rickets in the archeological record has been used as a proxy for vitamin D status in past individuals and populations. In the last decade, a clinical global consensus has emerged wherein it is recognized that dietary calcium deficiency also plays a role in the manifestation of rickets and classic skeletal deformities may not form if dietary calcium is normal even if vitamin D is deficient. This disease is now clinically called "nutri…
ОбзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant hypophosphatemic rickets (ADHR) is an extremely rare form of genetic rickets caused by mutations in the fibroblast growth factor 23 gene. ADHR is characterized by hypophosphatemia secondary to isolated renal phosphate wasting. Only a few cases of ADHR have been reported in the literature to date. We describe the case of a 17-month-old girl who presented with severe failure to thrive (length: -4.08 standard deviation (SD), weight: -2.2 SD) and hypotonia. Hypophosphatemia, decreased tubular phosphate reabsorption (69%), and rachitic lesions were found. Genetic analysis showed …
Клинический случайОбзорСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tertiary hyperparathyroidism (THP) is a rare complication in patients with hypophosphataemic rickets (HR), usually related to long-term management with active vitamin D analogues and oral phosphate salts. If left untreated, THP may aggravate bone and renal disease. We report a case of THP, which developed during the course of HR. Preoperatively, cinacalcet administration along with gradual increase in alphacalcidol dose, led to almost normalization of serum calcium and decrease in parathyroid hormone (PTH) concentrations. The patient underwent an uneventful subtotal parathyroidectomy, resultin…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to evaluate the frequency of clinical manifestations of various types of rickets in patients could be effective in therapeutic strategies. A total of eleven child patients (7 females and 4 males) were included in the present study. The patients were admitted to the hospital with hypophosphatemic rickets. In our study, the age at the time of diagnosis ranged from 1 to15 years. Mean age of first presentations at final diagnosis was determined to be 5.5 an 2 years, respectively. Five patients out of 11 patients had showed significant history of vitamin D3 resistance. Fam…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nutritional rickets remains a significant public health issue for children worldwide. Although it has almost disappeared in industrialized countries following routine vitamin D supplementation, recent evidence suggests an increasing incidence, especially in young children. In addition to the classical clinical consequences on bone and the growth plate, rickets may also be associated with life-threatening neurological and cardiac complications in the most severe forms. Consequently, early screening and treatment are required. Here, we report the case of a 2-year-old child who presented with sev…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked dominant hypophosphatemic rickets (XLHR), is characterized mainly by renal phosphate wasting with hypophosphatemia, short stature and abnormal bone mineralization. PHEX, located at Xp22.1-p22.2, is the gene causing XLHR. We aim to characterize the pathogenesis of a Chinese boy who is apparently 'heterozygous' in PHEX gene. Direct sequencing showed two peaks: one was a wild-type 'G' and the other was one base substitution to 'A', though the patient was a male. TA clone assay clearly showed each sequences and the ratios. The mutation effect was predicted via bioinformatics and validated…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bursicon is a hormone that modulates wing expansion, cuticle hardening and melanization in Drosophila melanogaster. Bursicon activity is mediated through its cognate G protein-coupled receptor (GPCR), rickets. We have developed a membrane-tethered bursicon construct that enables spatial modulation of rickets-mediated physiology in transgenic flies. Ubiquitous expression of tethered bursicon throughout development results in arrest at the pupal stage. The few organisms that eclose fail to undergo wing expansion. These phenotypes suggest that expression of tethered bursicon inhibits rickets-medi…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent understandings of phosphate regulation have, at least in part, depended upon the findings of fibroblast growth factor (FGF) 23, the hormone specific for phosphate regulation. Moreover, FGF23 would be the most important marker for prognosis in chronic kidney disease (CKD) . On the other hand, Klotho was firstly developed as a responsible gene for senescence. Although the role of Klotho has been so far established as a co-receptor for FGF23 in mineral metabolism, Klotho would play rather various roles than FGF23 signaling. Thus Klotho is not necessarily equivalent to FGF23. Further studie
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intracranial tuberculomas continue to be a serious complication of central nervous system tuberculosis. Multiple central nervous system tuberculoma is commonly associated with human immunodeficiency virus (HIV) infection. The development of intracranial tuberculomas has been thought to be caused by hematogenous spread of tubercle bacilli on the surface of brain parenchyma from the primary site of infection. Here, we describe the case of a 5-year-old male child with severe protein energy malnutrition (Marasmus) having large cervical lymphadenopathy and severe nutritional rickets with deformity …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rickets can be attributed to nutritional, genetic, hormonal, or toxic disturbances and is classified as a metabolic bone disease. Rickets is most often associated with inappropriate dietary levels of calcium, phosphorus, and/or vitamin D. During a 27-month period (January 2010 through March 2012), the Iowa State University Veterinary Diagnostic Laboratory investigated causes of sudden, unexpected death and lameness in growing pigs throughout the Midwestern United States. Clinical observations from 17 growing pig cases included weakness, lameness, reluctance to move, muscle fasciculations and/o…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemic rickets (XLH) is a dominantly inherited disease characterized by renal phosphate wasting, aberrant vitamin D metabolism, and defective bone mineralization. It is known that XLH in humans and in certain mouse models is caused by inactivating mutations in PHEX/Phex (phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidases on the X chromosome). By a genome-wide N-ethyl-N-nitrosourea (ENU)-induced mutagenesis screen in mice, we identified a dominant mouse mutation that exhibits the classic clinical manifestations of XLH, including growth retardation, skeletal abnormali…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ruminant gastrointestinal microbiota are spatially heterogeneous, yet whether the rumen microbiota contributes to bile acid-related gut-liver associations beyond its local fermentative role remains unclear. Here, paired rumen, ileum, and colon microbiota were integrated with liver transcriptomic data, blood biochemical and tail fat-related phenotypes to determine which gastrointestinal sector microbiota play prioritized host interactions in a sheep model.
RESULTS: The rumen, ileum, and colon showed marked taxonomic and predicted functional divergence, indicating strong spatial res
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent emphasis on the re-emergence of nutritional rickets has renewed interest in the etiology and therapy of this devastating disorder. At its peak in the 19th and 20th century, rickets was a major area of study for countless experts in childhood disorders and numerous theories abounded as to its cause. These included, among others, infections, confinement or intestinal disturbances, and were largely discarded after the discovery of the role of vitamin D and the importance of ultraviolet irradiation. Once a good explanation had been found for the cause of the disorder and the curative power …
Редакционная статьяИсторическая статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypophosphatemic rickets (HR) is a rare hereditary disease in which dental problems in terms of spontaneous periapical infections are frequently reported. Most previous reports have been based on a small number of HR patients and have been published before the disease could be confirmed genetically. The aim of the present study was to describe the periapical and endodontic status of permanent teeth in patients with genetically and/or biochemically confirmed HR. The patients were recruited from a medical study on HR patients. The patients underwent a dental examination including a digital panor…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant hypophosphatemic rickets (ADHR; MIM 193100) is a hereditary disorder characterized by isolated renal phosphate wasting, hypophosphatemia, and inappropriately normal 1,25-dihydroxyvitamin D(3) levels. Recent studies have shown that the fibroblast growth factor 23 (FGF23) gene is responsible for this disease. FGF23 protein is a phosphaturic factor that is elevated in several diseases associated with hypophosphatemia and rickets but varies with disease status in ADHR. In the present study we observed a Chinese family of Han ethnic origin diagnosed with ADHR. The proband is a 30…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article describes the case of a 16-month-old Hispanic male toddler with cow's milk allergy living in northern California who was admitt … orus, 25-hydroxy-vitamin D, and ferritin. Lower extremity radiographic studies were consistent with rickets. After 5 weeks of therapy with vitamin D(3) and iron, his serum 25-hydroxy-vitamin D level normalized. Within 12 weeks following therapy, the child demonstrated significant clinical improvement, with resolution of growth failure and bone reossificat …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The nutritional rickets is considered an uncommon disease in developed countries, but the increase in its incidence appears to be related to the increase in the number of immigrants in these countries. Thus in Spain, we must increase our diagnostic suspicion of this disease and be able to detect it, even when it appears with unusual symptoms. We describe two clinical cases of breast-fed babies who presented with symptomatic hypocalcaemia and were diagnosed with rickets. Case 1. A six month-old breast-fed baby who had episodes of tonic seizures and irritability, with no other find…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования