The second messenger, inositol 1,4,5-trisphosphate (InsP3) transduces many hormonal signals which regulate Ca(2+)-dependent processes in the intestinal epithelium. To study the receptors for InsP3 (InsP3Rs), which function as intracellular Ca2+ channels, cDNA clones encoding InsP3Rs were isolated from a human colon adenocarcinoma cell line, HT29. The majority of clones encoded the type 3 InsP3R, the product of the ITPR3 gene on chromosome 6, for which only a 147-amino-acid fragment was known previously (Ozcelik, T., Sudhof, T. C., and Francke, U. (1991) Cytogenet. Cell Genet. Abstr. 58, 1880;
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apical extracellular matrices (aECMs) line exposed body surfaces to shape tissues and protect them from the environment. These aECMs often organize into complex patterns and structures, but how such matrices assemble remains poorly understood. Caenorhabditis elegans cuticle patterns initiate within the transient pre-cuticle, which then helps direct the placement of cuticle collagens. Pre-cuticle patterns arise through post-secretory sorting, which must involve specific molecular interactions among them. Consistent with such a model, Alphafold3 predicts a high confidence physical interaction be
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apical extracellular matrices (aECMs) line exposed body surfaces to shape tissues and protect them from the environment. These aECMs often organize into complex patterns and structures, but how such matrices assemble remains poorly understood. Caenorhabditis elegans cuticle patterns initiate within the transient pre-cuticle, which then helps direct the placement of cuticle collagens. Pre-cuticle patterns arise through post-secretory sorting, which must involve specific molecular interactions among them. Consistent with such a model, Alphafold3 predicts a high confidence physical interaction be
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wilms' tumor (WT) is one of the most common solid tumors of childhood. The genetics of this disorder is complex and few studies have suggested allelic loss of chromosome 22 as a frequent aberration. To assess tumor- and possible germline-specific regions affected with gene copy number variations on this chromosome, we applied a high-resolution genomic clone-based chromosome 22 array to a series of 28 WT samples and the paired blood-derived DNA of the patients. The group of tumors was enriched for cases with metastases, relapse or fatal outcome, criteria that were expected to yield a higher num
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The apolipoprotein E4 (ApoE4) gene is the strongest genetic risk factor for Alzheimer's disease (AD). With respect to the other common isoforms of this protein (ApoE2 and ApoE3), ApoE4 is characterized by lower stability that underlies the formation of a stable interaction between the protein's N- and C-terminal domains. AD-related cellular dysfunctions have been linked to this ApoE4 misfolded state. In this regard, it has been reported that the mutation R61T is able to rescue the deleterious cellular effects of ApoE4 by preventing the formation of the misfolded intermediate state. However, a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder with diverse etiologies. Chromosomal duplications are recognized as a common cause of ID, with manifestations typically milder than those associated with deletions. Duplications involving the short arm of chromosome 7 or the X chromosome have been linked to ID. Limited data exist on duplications at 7p22.1p22.3 and Xp22.31p21.1, leaving their clinical significance largely unexplored. This case report aims to expand the phenotype and genetics spectrum of 7p22 duplication syndrome and X-linked ID. Special attention should be
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ongoing COVID-19 pandemic has had great societal and health consequences. Despite the availability of vaccines, infection rates remain high due to immune evasive Omicron sublineages. Broad-spectrum antivirals are needed to safeguard against emerging variants and future pandemics. We used messenger RNA (mRNA) display under a reprogrammed genetic code to find a spike-targeting macrocyclic peptide that inhibits SARS-CoV-2 (severe acute respiratory syndrome coronavirus 2) Wuhan strain infection and pseudoviruses containing spike proteins of SARS-CoV-2 variants or related sarbecoviruses. Struct
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glanzmann's thrombasthenia (GT) is an autosomal recessive congenital bleeding disorder of platelet aggregation. Mutations in ITGA2B and ITGB3 genes result in quantitative and/or qualitative abnormalities of the glycoprotein receptor complex IIb/IIIa (integrin αIIbβ3), which in turn impairs platelet aggregation and lead to GT. In this study, whole genome single nucleotide polymorphism (SNP) genotyping as well as whole exome sequencing was performed in a large family segregating GT. Analysis of the genotypes localized the disease region to chromosome 17q21.2-q21.3. Filtration of whole exome data
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic mutations in the von Hippel-Lindau (VHL) gene are common in certain diseases. The effects on the VHL gene in the tubal pregnancy tissues are unknown but with further study, it was found that the VHL gene may be related to prognosis or therapy selection. This study was conducted to analyse the VHL gene in tissues of human fallopian tube and tubal pregnancy. A total of 35 patients undergoing salpingectomy for tubal pregnancy were recruited into the experimental group. Samples of ampullary fallopian tube during mid-secretory phase were collected from 10 patients with benign uterine diseas
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the coming years, the frequency of unauthorised genetically modified organisms (GMOs) being present in the European food and feed chain will increase significantly. Therefore, we have developed a strategy to identify unauthorised GMOs containing a pCAMBIA family vector, frequently present in transgenic plants. This integrated approach is performed in two successive steps on Bt rice grains. First, the potential presence of unauthorised GMOs is assessed by the qPCR SYBR®Green technology targeting the terminator 35S pCAMBIA element. Second, its presence is confirmed via the characterisation of
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington disease (HD) is a genetic neurodegenerative disorder that progresses over decades and is ultimately terminal. As HD advances, patients are frequently placed in institutional care settings, including nursing homes and hospices where family, nursing staff, and interdisciplinary team members are challenged to help patients live to their highest potential and die with dignity. Edgemoor, a distinct part of the San Diego County Psychiatric Hospital, is a regional referral facility for patients with HD. Over the past 8 years, we have cared for 53 patients with advanced HD and describe our
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zimmermann-Laband syndrome (ZLS) is a rare disorder characterized by gingival fibromatosis, abnormalities of the nose and/or ears, and absence or hypoplasia of nails or terminal phalanges of hands and feet. Other more variable features include hyperextensibility of joints, hepatosplenomegaly, mild hirsutism, and mental retardation. The genetic basis of ZLS is unknown; autosomal dominant inheritance has been suggested. We report an apparently balanced chromosomal aberration, 46,XX, t(3;8)(p13-p21.2;q24.1-q24.3), in a family with an affected mother and daughter. Using fluorescence in situ hybrid
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The lethal factor (LF) produced by toxigenic strains of Bacillus anthracis is a Zn(2+)-endopeptidase that cleaves the mitogen-activated protein kinase kinases (MAPKKs) MEK1, MEK2 and MKK3. Using genetic and biochemical approaches, we have extended the study of LF proteolytic specificity to all known MAPKK family members and found that LF also cleaves MKK4, MKK6 and MKK7, but not MEK5. The peptide bonds hydrolysed by LF within all MAPKKs were identified. Cleavage invariably occurs within the N-terminal proline-rich region preceding the kinase domain, thus disrupting a sequence involved in direc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetically engineered cell line SD1 was constructed by co-transfection of V79 Chinese hamster cells with two plasmids: one containing a full-length cDNA encoding rat CYP2B1 and the second incorporating a selective marker gene. This cell line has been used in gene mutation tests and in cytokinesis-block micronucleus assays to identify procarcinogens which are metabolized by CYP2B1 to reactive metabolites. An elevated frequency of spontaneous micronuclei was recorded in SD1 cells compared to parental V79 cultures. Karyotypic analysis revealed a chromosomal instability which was manifested b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calcium binding epidermal growth factor-like domains (cbEGFs) are present in many extracellular proteins, including fibrillin-1, Notch-3, protein S, factor IX and the low density lipoprotein (LDL) receptor, which perform a diverse range of functions. Genetic mutations that cause amino acid changes within these proteins have been linked to the Marfan syndrome (MFS), CADASIL, protein S deficiency, haemophilia B and familial hypercholesterolaemia, respectively. A number of these mutations disrupt calcium binding to cbEGFs, emphasising the critical functional role of calcium in these proteins. We
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Typhlopidae is the most species-rich and broadly distributed family of blind snakes. Due to their secretive habits, fossorial lifestyle, and conserved morphology, the taxonomy and systematics of this group remain poorly understood. Here, a new species of blind snake is described from Xizang, China, based on morphological comparisons and molecular phylogenetic analyses. The new species is genetically divergent from its closest relatives with an uncorrected CO1p-distance exceeding 18.3%. Morphologically, it can be diagnosed by a combination of the following characters: 1) large size with 265 mm
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brachydactyly is a common feature of congenital hand anomalies characterized by shortening of the phalanges and/or metacarpals. Mutation of growth differentiation factor-5 (GDF5) may result in loss of appearance and function in brachydactyly type C (BDC). Herein, we describe an 11 year-old Chinese BDC patient with significant shortening of the 1st, 2nd, 3rd, and 5th digits. Notably, according to the analysis of metacarpophalangeal pattern profiles, we do not think the 4th digit appears unaffected as usual. In this patient a novel heterozygous frameshift mutation was identified (c.349delG) caus
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a contiguous gene syndrome involving deletions of the chromosome 4p16 region associated with growth failure, characteristic craniofacial abnormalities, cardiac defects, and seizures.
CASE REPORT: This report describes a six-month-old girl with WHS with growth failure and typical craniofacial features who died of complex congenital heart disease. Genetic studies revealed a 9.8 Mb chromosome 4p-terminal deletion. At autopsy, the liver was grossly unremarkable. Routine sampling and histologic examination revealed two hepatocellular nodular lesions
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a dominant neurodegenerative disorder caused by the expansion of glutamine residues in the N-terminal region of the huntingtin (HTT) protein. The disease results in progressive neuronal loss, leading to motor, cognitive, and psychiatric impairment. Here, we report the establishment of neural progenitor cell (NPC) lines derived from induced pluripotent stem cells (iPSCs) of transgenic HD monkeys. Upon differentiation to neurons, HD neural cells develop cellular features of HD, including the formation of nuclear inclusions and oligomeric mutant HTT (mHTT) aggregates,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 26-year-old woman with psychomotor developmental delay since late infancy showed rapid deterioration of her psychomotor abilities at the 11 years of age. She had gained the ability to verbally express herself and perform motor activities such as running and dancing in early childhood, but she lost the ability to verbally communicate and was unable to walk independently after this period. She also presented with dystonia in the right extremities, which markedly fluctuated with a periodicity of hours to months. Sleep disturbance and epileptic seizures also emerged during adolescence. Frontal l
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования