Aplastic anemia, characterized by pancytopenia and hypoplastic bone marrow, is associated with various acquired cytogenetic abnormalities, including trisomy 8, in 4%-15% of patients. Constitutional mosaic trisomy 8 notably increases the risks for cytopenia and myeloid malignancies. Duplications near chromosome 8 centromere are associated with developmental delays, autism, and trisomy 8p11.21q11.21 correlates with hematologic disorders. We report a 19-year-old female with constitutional mosaic pericentromeric trisomy 8 presenting with menorrhagia, vitamin B12 deficiency, familial short stature,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Gain/amplification of 1q (+1q) represents one of the most prevalent cytogenetic abnormalities (CAs) observed in multiple myeloma (MM). Historical studies predating the advent of anti-CD38 monoclonal antibodies (moAbs) implicated + 1q in poor prognoses, prompting its integration into novel staging systems. However, with the emergence of daratumumab and isatuximab, two pivotal anti-CD38 moAbs, the landscape of MM therapy has undergone a profound transformation.
AREAS COVERED: This review encompasses a comprehensive analysis of diverse study methodologies, including observational i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Asciminib, a novel allosteric BCR::ABL1 inhibitor, targets the ABL1 myristoyl pocket to potentially reduce toxicity and enhance efficacy. It is approved for Philadelphia chromosome-positive chronic-phase chronic myeloid leukemia (CML-CP) in patients with resistance or intolerance to two or more tyrosine kinase inhibitors (TKIs) or those with the T315I mutation.
METHODS: This retrospective analysis evaluated patients with CML treated with asciminib under a managed-access program across eight Israeli centers from July 2019 to August 2022. We assessed treatment responses, toxicities,
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA sequencing technology combining short read and long read analysis can be used to detect chimeric RNAs in malignant cells. Here, we propose an integrated approach that uses k-mers to analyze indexed datasets. This approach is used to identify chimeric RNA in chronic myelomonocytic leukemia (CMML) cells, a myeloid malignancy that associates features of myelodysplastic and myeloproliferative neoplasms. In virtually every CMML patient, new generation sequencing identifies one or several somatic driver mutations, typically affecting epigenetic, splicing and signaling genes. In contrast, cytogen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the clinicopathological characteristics of 11 cases of chronic lymphocytic leukemia (CLL) with t (14;19) (q32;q13) . Methods: The case data of 11 patients with CLL with t (14;19) (q32;q13) in the chromosome karyotype analysis results of the Blood Diseases Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences from January 1, 2018, to July 30, 2022, were retrospectively analyzed. Results: In all 11 patients, t (14;19) (q32;q13) involved IGH::BCL3 gene rearrangement, and most of them were accompanied by +12 or complex karyotype. An immunophenotypic score of 4-5 was found in 7 patien
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next-generation sequencing technology has improved molecular genetic analysis, and many molecular genetic studies have been utilized for diagnostic classification, risk stratification, and prognosis prediction of acute lymphoblastic leukemia (ALL). Inactivation of neurofibromin or Nf1, a protein derived from the NF1 gene, causes Ras pathway regulation failure, which is related to leukemogenesis. Pathogenic variants of the NF1 gene in B-cell lineage ALL are uncommon, and in this study, we reported a pathogenic variant that is not registered in any public database. The patient diagnosed with B-c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asciminib, the first BCR::ABL1 inhibitor that Specifically Targets the ABL Myristoyl Pocket (STAMP), is approved worldwide for the treatment of adults with Philadelphia chromosome-positive chronic myeloid leukemia in chronic phase (CML-CP) treated with ≥2 prior tyrosine kinase inhibitors (TKIs). In ASCEMBL, patients with CML-CP treated with ≥2 prior TKIs were randomized (stratified by baseline major cytogenetic response [MCyR]) 2:1 to asciminib 40 mg twice daily or bosutinib 500 mg once daily. Consistent with previously published primary analysis results, after a median follow-up of 2.3 years,
Рандомизированное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Краткое изложение проблемы ожирения является общей проблемой для здоровья многих пациентов, страдающих миеломой (ММ), и она связана с плохими клиническими результатами и качеством жизни (КОЛ). Мы провели вторичный анализ БМТ CTN 0702, выборочное, контролируемое испытание с сопоставлением результатов three :: лечение после одной пересадки гематополиетических клеток (ГХТ) для изучения воздействия висцерального ожирения, измеряемого соотношением талии и голени (ВПЧ), на клинические результаты и QOL у пациентов с MM. 549 Пациенты ММ, средний возраст 55.5 Годы, были зачислены в исследование. Больши
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cytarabine and anthracycline combination therapy (7 + 3 regimen) is the standard care for induction chemotherapy in adult patients with acute myeloid leukemia (AML). Although this intensive regimen achieves a high response rate, it is highly toxic, especially in elderly or frail patients. Hypomethylating agents approved initially for high-risk myelodysplastic syndrome had longer survival times than conventional care in elderly patients with newly diagnosed AML.
AREAS COVERED: We summarize the latest information regarding induction therapy using hypomethylating agents (azacitidin
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Large-scale genome-structural evolution is common in various organisms. Recent developments in speciation genomics revealed the importance of inversions, whereas the role of other genome-structural rearrangements, including chromosome fusions, have not been well characterized. We study genomic divergence and reproductive isolation of closely related nematodes: the androdioecious (hermaphroditic) model Pristionchus pacificus and its dioecious sister species Pristionchus exspectatus. A chromosome-level genome assembly of P. exspectatus using single-molecule and Hi-C sequencing revealed a chromos
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The unbalanced translocation der (1;7)(q10;p10) is a characteristic cytogenetic abnormality observed in myelodysplastic syndrome (MDS). A 63-year-old man presented to our hospital with fever and lung disease. The chromosomal analysis of bone marrow cells showed 46, XY, +1, der (1;7)(q10;p10) in all four metaphases. The patient was diagnosed with MDS. Bronchoscope examination revealed organizing pneumonia. The patient's eosinophil count rose to 39% after 30 days. His fever and dyspnea worsened, and a skin rash (systemic erythema) appeared simultaneously. Therefore, the patient was commenced on
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monoclonal gammopathy of renal significance (MGRS) is a rare heterogeneous group of kidney disorders that encompasses all disorders caused b … urine studies, the evaluation of MGRS begins with a renal biopsy followed by monoclonal studies and cytogenetic analysis. There is no standard treatment protocol for MGRS, and the current consensus suggests a clone-directed approach. If not identified and treated early, MGRS often results in poor outcomes and can lead to extrarenal manifestations, such as cardiogenic …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myeloid sarcoma (MS) is a distinct entity among myeloid neoplasms defined as a tumour mass of myeloid blasts occurring at an anatomical site … s challenging and relies mainly on histopathology, immunohistochemistry, and imaging. Molecular and cytogenetic analysis of MS tissue, particularly in isolated cases, should be performed to refine the diagnosis, and thus assign prognosis guiding treatment decisions. If feasible, systemic therapies used in AML remission induction should be employed, even in isolated MS …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In multiple myeloma (MM) significant variation in progression-free survival (PFS) and overall survival (OS) is observed. We examined the outcomes of 1557 MM patients stratified into short (<2 years), medium (between 2 and 5 years) and long (>5 years) PFS. Short PFS occurred in 758 patients (48.7%), medium in 561 patients (36.2%), and long in 238 patients (15.3%). Median post-progression PFS was 9.2 months (95% CI: 8.1-11.0) in the short PFS and 33.1 months (95% CI: 29.0-42.1; P < .001) in the long PFS group. Median post-progression OS was 26.6 months (95% CI: 23.9-29.8) in the short PFS and 87
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Quinoa (Chenopodium quinoa Willd.) is a plant of South American origin recently valorized for its nutritional and nutraceutical properties i … orbate peroxidase (APX) and catalase (CAT)) and mineral nutrient content in root and shoot tissues. Cytogenetic analysis of root tip was performed to check for meristematic activity and the possible presence of chromosomal abnormalities induced by salt stress. The results indicated a general increase in antioxidant molecules and antioxidant enzymes NaCl dose-dependent …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite emerging molecular information on chronic myelomonocytic leukemia (CMML), patient outcome remains unsatisfactory and little is known about the transformation to acute myeloid leukemia (AML). In a single-center cohort of 219 CMML patients, we explored the potential correlation between clinical features, gene mutations, and treatment regimens with overall survival (OS) and clonal evolution into AML. The most commonly detected mutations were TET2, SRSF2, ASXL1, and RUNX1. Median OS was 34 months and varied according to age, cytogenetic risk, FAB, CPSS and CPSS-Mol categories, and number o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Patients carrying interstitial deletions of the long arm of chromosome 9 show similar features. These phenotypes are often characterized by developmental delay, intellectual disability, short stature, and dysmorphism. Previously reported deletions differ in size and location spanning from 9q21 to 9q34 and were mostly detected by conventional cytogenetic techniques.
METHODS: Based on clinical features suggesting primarily chromosomal diseases, aCGH analysis was indicated. We report on de novo overlapping interstitial 9q deletions in 3 unrelated individuals presenting neurodevelop
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a 59-year-old male who developed pancytopenia and multiorgan failure attributed to copper deficiency from exogenous consumption of zinc tablets. During the six months preceding his presentation, he had experienced increasing shortness of breath, lightheadedness, and fatigue. Laboratory studies revealed pancytopenia with profound anemia (hemoglobin level 2.8 g/dL) along with evidence of acute kidney injury and acute heart failure; the patient was presumed to have multiorgan failure due to profound anemia. Bone marrow biopsy revealed dyspoiesis suggestive of myelodysplastic s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Patients with reciprocal balanced translocations (RBT) have a risk for recurrent pregnancy losses (RPL), affected child, and infertility. Currently, genetic counseling is based on karyotypes found among the products of conception (POC), although factors influencing the success of assisted reproductive technologies (ART) in RBT couples are not established.
METHODS: Cytogenetic results from 261 POC and offspring of the parents (113 women and 90 men) with RBT were evaluated. Chromosome segregation modes and number of euploid embryos were assessed in couples undergoing in vitro fertiliza
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The translocation t(5;12)(q31;p13)/ETV6::ACSL6 is a rare cytogenetic abnormality, although it is reported in various myeloid malignancies. To date, only 16 cases of t(5;12) and ETV6::ACSL6 rearrangement, confirmed by either molecular or Fluorescence In Situ Hyridization (FISH) analysis, have been reported. Eosinophilia is a distinctive and common feature associated with this rearrangement. Although few cases have been described, the prognosis of patients with ETV6::ACSL6 is considered poor. We report two additional cases of t(5;12)(q31;p13)/ETV6::ACLS6 rearrangement and eosinophilia. Unusually
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования