Inherited metabolic disorders (IMDs) are rare genetic conditions that disrupt normal biochemical pathways, leading to potentially life-threatening metabolic imbalances. Early diagnosis, often through newborn screening, and treatment can significantly improve outcomes, but pharmacological management presents unique challenges that are amplified by developmental immaturity, altered pharmacokinetics, and heightened sensitivity to drug excipients. The selection of excipients becomes especially important in IMDs such as primary carnitine deficiency (PCD), where lifelong supplementation is required.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The microbiota-gut-brain axis (MGBA) is a bidirectional signaling pathway regulated by the gut microbiome and the central nervous system (CNS). Moreover, MGBA is crucial for normal growth, development, and physiology of the brain and gut of the host; dysfunction in MGBA has been closely linked with the development of neurological disorders. Gut dysbiosis and its metabolites modulate barrier permeability and cause gastrointestinal tract (GIT) inflammation, which is followed by an increase in pro-inflammatory cytokines, immune cell infiltration into the brain, and vagus nerve dysfunction, result
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spermatogonial stem cells (SSCs) play an essential role in the transfer of genetic information through generations, making studying their cellular and molecular mechanisms critical. However, since SSCs are few in mice, directly studying them is limited, requiring specialized in vitro cultivation. Feeder layers such as mouse embryonic fibroblasts (MEFs), SNL, neonate, and adult mouse testicular stromal feeder cells (TSCs) support in vitro survival and growth. To understand the effectiveness of these feeder layers on SSC proliferation, we compared MEF, SNL, neonatal, and adult TSCs. Furthermore,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Canagliflozin (CFZ), is a commonly used sodium-glucose cotransporter-2 inhibitor drug for the management of type 2 diabetes mellitus (T2DM). This review comprehensively compiles existing research studies regarding the clinical pharmacokinetic (PK) behavior of canagliflozin, primarily focusing on exploring effects of different disease conditions, potential drug interactions, and genetic polymorphism.
AREAS COVERED: A comprehensive review of scholarly literature was conducted by using leading databases, i.e. Google Scholar, Science Direct, PubMed, and Cochrane, to identify clinica
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Despite decades of research, effective disease-modifying treatments for Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) remain scarce. The emergence of regenerative medicine presents a new frontier for ALS treatment.
AREAS COVERED: This review is based on a comprehensive literature search using PubMed, Scopus and clinical trials databases on the recent therapeutic advancements in ALS, giving focus to regenerative medicine. The article includes coverage of stem cell-based therapies, including mesenchymal, neural and induced pluripotent stem cells; all of which may offer potential neuroprotec
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The progression of Parkinson's disease (PD) is influenced by genetic factors, particularly the Synuclein-Alpha (SNCA) gene, which encodes the alpha-synuclein (α-syn) protein involved in dopaminergic neuron degeneration. This study aimed to explore the relationship between rs356220 and PD risk and to understand its functional impact through computational analysis. We thoroughly reviewed nine databases regarding the association between this variant and PD risk. Firstly, a meta-analysis of 9 articles, consisting of 10 studies with 11,638 cases and 37,393 controls was conducted, that identified th
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This systematic review synthesizes current knowledge on nisin, an antimicrobial peptide produced by Lactococcus lactis, and explores its expanding applications across multiple fields. A structured search was conducted using databases such as PubMed, Web of Science, and Scopus, covering articles published between 2000 and 2024. Over 150 peer-reviewed studies were analyzed based on predefined inclusion criteria, focusing on molecular structure, biosynthesis, antimicrobial mechanisms, and applications. The review discusses nisin's established role in food preservation and highlights its emerging
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS), locally known as Lai-tai in Thailand, leads to sudden death during sleep in otherwise healthy young males. Cardiac arrhythmias, including Brugada syndrome (BrS) and Long QT syndrome (LQTS), are often implicated, with mutations in the SCN5A gene, encoding the Nav1.5 sodium channel, strongly linked to both conditions. This study characterized postmortem SUNDS cases in Thailand and analyzed SCN5A gene variants using whole exome sequencing (WES) and molecular modeling. Forensic autopsies were performed on 98 SUNDS victims from August 2020 to Feb
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cystic fibrosis (CF) is a genetic disease caused by mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, leading to impaired ion transport by the CFTR protein and accumulation of thick, sticky mucus, resulting in chronic lung disease and other organ complications. Messenger ribonucleic acid (mRNA) therapies hold great potential for CF, as they can be used for both CFTR mRNA replacement and editing of the CFTR gene, which could mitigate the pathophysiological and clinical symptoms of CF.
AREAS COVERED: We provide an overview of non-viral mRNA therapie
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objective: Prenatal cytogenetic testing is essential for pregnant women who are at high risk of having a child with a chromosomal abnormality. While conventional karyotyping detects large aneuploidies and structural rearrangements (>5-10 Mb), chromosomal microarray analysis (CMA) identifies smaller copy number variants (CNVs), increasing the diagnostic yield by approximately 5%. CMA is now recommended as the first-line test for evaluating fetal structural anomalies that are detected by ultrasound. Method: From March 2023 to September 2024, we analyzed 344 prenatal samples using conv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Ring chromosome 20 is a rare genetic syndrome characterized by epilepsy, intellectual disability, and other neurodevelopmental abnormalities. Seizures in ring chromosome 20 are often drug-resistant and debilitating. For patients with drug-resistant epilepsy, non-medical options are often considered; however, the efficacy of these interventions is not well-understood. In this retrospective case series, we investigated the utility of vagus nerve stimulation in people with ring chromosome 20.
METHODS: Patients were identified from our research/clinical databases, and with the assistance
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Inflammatory bowel diseases (IBDs), including Crohn's disease (CD) and ulcerative colitis (UC), are chronic conditions marked by dysregulated inflammation in the gastrointestinal tract. Although the pathophysiology of IBD remains incompletely understood, it involves complex interactions between genetic predisposition and environmental triggers, such as gut microbiota imbalances and immune dysfunction, leading to chronic inflammation and mucosal injury. IBD affects approximately 7 million individuals globally, with prevalence increasing in Europe, North America, and Oceania. Th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ANKRD26-related thrombocytopenia (ANKRD26-RT) is a rare inherited platelet disorder that carries an increased predisposition to hematologic malignancy. We report the case of an unprovoked thrombus in a patient with anemia, who was discovered to have an ANKRD26 germ line variant of uncertain significance (VUS), along with a 20q chromosomal deletion. This patient's variant lies downstream of the recognized mutational hot spot known to be associated with thrombocytopenia and myeloid neoplasms and, as a VUS, is not definitively diagnostic of ANKRD26-RT. In this case, the del(20q) supports the noti
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Antimicrobial resistance is a critical public health threat, compromising treatment effectiveness. The spread of resistant pathogens, facilitated by genetic variability and horizontal gene transfer, primarily through plasmids, poses significant challenges to health systems.
OBJECTIVE: This review explores the potential of Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR) technology and Cas9 nucleases in combating antimicrobial resistance.
METHODS: The literature review followed the PRISMA guidelines using PubMed, Embase, and Scopus databases until July 2023.
RES
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Antiepileptics are the mainstay of treatment for seizure management. Immediate and delayed hypersensitivity reactions associated with antiepileptics are common. It is important to differentiate between these reactions as management and prognosis varies.
OBJECTIVE: This review article aims to describe the types of hypersensitivity reactions reported with antiepileptics with emphasis on delayed hypersensitivity reactions, as these can be life-threatening.
METHODS: Online databases including PubMed and Cochrane were searched, from the inception of the literature to 5/10/24. Studies
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA viruses remain a significant public health concern due to their rapid evolution, genetic variability, and capacity to trigger recurrent epidemics and pandemics. Over the last decade, natural products have gained attention as a valuable source of antiviral candidates, offering structural diversity, accessibility, and favorable safety profiles. This review highlights key replication mechanisms of RNA viruses and their associated therapeutic targets, including RNA-dependent RNA polymerase, viral proteases, and structural proteins mediating entry and maturation. We summarize recent advances in
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Around 6% of female breast cancer (BC) cases are attributed to an inherited predisposition. Of the genes associated with an increased risk of BC, CHEK2 stands out as one of those most commonly identified. This review discusses various aspects of the association between the CHEK2 pathogenic variants (PVs) and BC.
METHODS: This narrative review involved a comprehensive search of the literature in the PubMed, Embase, Google Scholar and the Latin American and the Caribbean Literature on Health Sciences (LILACS) databases. Original articles, reviews, meta-analyses, medica
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Individuals with balanced chromosomal rearrangements are at an increased risk for infertility, recurrent miscarriages, and the birth of infants with congenital malformations. Traditional cytogenetic techniques are limited by their low resolution, whereas optical genome mapping offers enhanced capabilities for detecting chromosomal rearrangements and determining genomic localization and orientation. This study sought to evaluate the efficacy of optical genome mapping in identifying complex balanced chromosomal rearrangements that may contribute to fertility challenges.
CASE PRESE
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) is a neural and immunerelated disorder that occurs when the cerebrospinal system is damaged by extensive swelling. Although manifestation is possible regardless of age, adolescents have a greater probability. The purpose of the present manuscript is to provide recent advancements and enhance knowledge of the disease.
METHOD: The literature search on etiology, pathophysiology, diagnosis and treatment was carried out using the online databases of SciFinder, Medline, Pubmed, GoogleScholar, Scopus, etc. Result: Although the cause of ADEM rem
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Frontotemporal dementia (FTD) encompasses a group of heterogeneous neurodegenerative disorders. Aside from genetic cases, its diagnosis is challenging, particularly in the early stages when symptoms are ambiguous, and structural neuroimaging does not reveal characteristic patterns.
AREAS COVERED: The authors performed a comprehensive literature search through MEDLINE, Scopus, and Web of Science databases to gather evidence to aid the diagnostic process for suspected FTD patients, particularly in early phases, even in sporadic cases, ranging from established to promising tools. B
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования