MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

67 148 публикаций

Поиск: 89 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 6 540 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Pharmacogenomics of response to statin treatment and susceptibility to statin-induced adverse drug reactions in Asians: a scoping review.

BACKGROUND: Statins are the most widely used lipid-lowering agents for patients with hyperlipidemia. However, interindividual variations in efficacy and risk of adverse drug reactions to statin treatment have been widely reported. Ethnicity is well known to be one of the contributing factors to this variation, particularly among Asians. OBJECTIVES: To identify genetic variants associated with statin treatment responses among Asian populations with a focus on four commonly prescribed statins: atorvastatin, rosuvastatin, simvastatin, and pravastatin. METHODS: A literature search was conducted

СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37818163Открыть статью

The prevalence of mitochondrial mutations associated with aminoglycoside-induced deafness in ethnic Latvian population: the appraisal of the evidence.

Aminoglycosides are potent antibiotics which are used to treat severe gram-negative infections, neonatal sepsis, and multidrug-resistant tuberculosis. Ototoxicity is a well-known side effect of aminoglycosides, and a rapid, profound, and irreversible hearing loss can occur in predisposed individuals. MT-RNR1 gene encoding the mitochondrial ribosomal 12S subunit is a hot spot for aminoglycoside-induced hearing loss mutations, however, a variability in the nature and frequency of genetic changes in different populations exists. The objective of this study was to analyze MT-RNR1 gene mutations in

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30523288Открыть статью

Genomic variability of Helicobacter pylori isolates of gastric regions from two Colombian populations.

AIM: To compare the genomic variability and the multiple colonization of Helicobacter pylori (H. pylori) in patients with chronic gastritis from two Colombian populations with contrast in the risk of developing gastric cancer (GC): Túquerres-Nariño (High risk) and Tumaco-Nariño (Low risk). METHODS: Four hundred and nine patients from both genders with dyspeptic symptoms were studied. Seventy-two patients were included in whom H. pylori was isolated from three anatomic regions of the gastric mucosa, (31/206) of the high risk population of GC (Túquerres) and (41/203) of the low risk population

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28223724Открыть статью

Founder mutations in NDRG1 and HK1 genes are common causes of inherited neuropathies among Roma/Gypsies in Slovakia.

Autosomal recessive forms of Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) account for less than 10 % of all CMT cases, but are more frequent in the populations with a high rate of consanguinity. Roma (Gypsies) are a transnational minority with an estimated population of 10 to 14 million, in which a high degree of consanguineous marriages is a generally known fact. Similar to the other genetically isolated founder populations, the Roma harbour a number of unique or rare autosomal recessive disorders, caused by "private" founder mutations. There are three subtypes of autosomal recessive CMT with mutations

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23996628Открыть статью

A genome-wide association study identifies 2 susceptibility Loci for Crohn's disease in a Japanese population.

BACKGROUND & AIMS: Crohn's disease is an inflammatory bowel disease induced by multiple genetic and environmental factors. Genome-wide association studies have identified genetic factors that affect the risk for Crohn's disease in European populations, but information from other ethnic groups is scarce. We therefore investigated genetic factors associated with Crohn's disease in the Japanese population. METHODS: We performed a genome-wide association study with 372 individuals with Crohn's disease (cases) and 3389 controls, all from the Japanese population. To confirm identified associations,

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23266558Открыть статью

Arginine-, hypoxanthine-, uracil-requiring isolates of Neisseria gonorrhoeae are a clonal lineage with a non-clonal population.

Multilocus enzyme electrophoresis has shown that a collection of 101 arginine-, hypoxanthine-, uracil-requiring (AHU-) isolates of Neisseria gonorrhoeae, recovered over a 39 year period from the UK and Denmark, were of a single electrophoretic type (91% of strains), or differed from the predominant electrophoretic type at only a single locus. The striking uniformity of the AHU-isolates, and the correlation between auxotype, serovar and overall genetic background, contrasts with previous studies of gonococcal populations (that included very few AHU-strains), and a small sample of non-AHU-isolat

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9043139Открыть статью

Fine-scale spatial distribution of deltamethrin resistance and population structure of Anopheles funestus and Anopheles arabiensis populations in Southern Mozambique.

BACKGROUND: Insecticide resistance in malaria vectors can be spatially highly heterogeneous, yet population structure analyses frequently find relatively high levels of gene flow among mosquito populations. Few studies have contemporaneously assessed phenotypic, genotypic and population structure analysis on mosquito populations and none at fine geographical scales. In this study, genetic diversity, population structure, and insecticide resistance profiles of Anopheles funestus and Anopheles arabiensis were examined across mosquito populations from and within neighbouring villages. METHODS: M

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36915131Открыть статью

From autoimmune inflammation to malignancy: causal genetic evidence for the RA-squamous cell lung cancer axis.

BACKGROUND: The association between rheumatoid arthritis (RA) and lung cancer risk has attracted considerable clinical attention, but conclusions remain inconsistent due to confounding factors such as smoking, and previous studies have paid less attention to specific histological subtypes. This study aims to systematically elucidate the complex relationship between the two through an evidence triangulation strategy combining large-scale clinical cohort studies, machine learning risk prediction, and genetic causal inference. METHODS: This study adopted an evidence triangulation strategy, integ

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41327467Открыть статью

[The possible mechanisms of the adaptation of microbial populations to low positive temperatures].

Biologically low temperature was studied for its effect on the survival of populations and their biochemical and molecular-genetical state. The research was carried out on Yersinia pseudotuberculosis and Shigella sonnei models. It is established that the process of low-temperature adaptation of the populations may occur either at the level of the whole population with participation of inducible cold isoenzymes or at the level of a part of population, the temperature being a selection factor of the adapted cells.

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2067418Открыть статью

Population-based carrier screening and prenatal diagnosis of fragile X syndrome in East Asian populations.

Identification of carriers of fragile X syndrome (FXS) with the subsequent prenatal diagnosis and knowledge of FXS-associated genetic profiles are essential for intervention in specific populations. We report the results of carrier screening of 39,458 East Asian adult women and prenatal diagnosis from 87 FXS carriers. The prevalence of FXS carriers and full mutation fetuses was estimated to be 1/581 and 1/3124 in East Asian populations, respectively. We confirmed the validity of the current threshold of CGG trinucleotide repeats for FMR1 categorization; the integral risks of full mutation expa

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34412977Открыть статью

Reduced COVID-19 severity in Africa: a systematic review of host genetic and immunological responses to SARS-CoV-2 infection.

BACKGROUND: The emergence of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) has had immense global consequences, leading to widespread illness, deaths, and devastated economies. Despite this, Africa has experienced a high prevalence of asymptomatic coronavirus disease 2019 (COVID-19) and mild cases. While reported cases and deaths have been lower, limited testing and undiagnosed infections make it difficult to determine the true burden of the disease. Understanding the unique immune response and the variations in genetics affect COVID-19 outcomes in African populations is importa

СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41993206Открыть статью

Virulence Diversity and Population Structure of Puccinia striiformis f. sp. tritici in Tibet, China.

Stripe rust, caused by Puccinia striiformis f. sp. tritici (Pst), is a major constraint to wheat production in China. Although the disease occurs in Tibet every year under the favorable weather conditions, the virulence diversity and population structure of the Pst population in this region remain poorly understood. In this study, 312 Pst isolates collected in 2025 from five major wheat-growing regions of Tibet (Qamdo, Nyingchi, Lhasa, Shannan, and Shigatse) were characterized using virulence phenotyping and the Pst 5K genotyping-by-target-sequencing (GBTS) platform. Virulence testing on 19 Ch

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42612223Открыть статью

Painting a portrait: Analysis of national health survey data for cancer genetic counseling.

BACKGROUND: Despite a growing body of literature describing the geographic and sociodemographic distribution of cancer genetic testing, work focused on these domains in cancer genetic counseling is limited. Research describing the epidemiology of cancer genetic counseling has mainly focused on isolated populations, a single gender (women) and a single condition (hereditary breast and ovarian cancer). Study findings to date are contradictory, making it unclear what, if any, disparities in receipt of cancer genetic counseling exist. METHODS: Utilizing the 2015 National Health Interview Survey (

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30734520Открыть статью

Impact of genetic selection on management of boar replacement.

Boars in an artificial insemination centre have been selected for their superior genetic potential, with 'superior' being defined as having traits the customer wants transmitted to his herd. The ability to meet the customers' needs depends on the heritability of the trait, the geneticist's success in devising a selection scheme for the trait in balance with other economically important traits, and the boar's ability to produce sperm that can fertilise oocytes. Genetic evaluation research over the past 20 years has greatly increased the number of traits for which a boar can be selected: current

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15626424Открыть статью

Genetic Syndromes Do Not Affect Survival but Increase Morbidity in Neonates with Symptomatic Tetralogy of Fallot.

OBJECTIVE: To assess associations between the presence of genetic diagnoses and survival and morbidity of patients with symptomatic tetralogy of Fallot (sTOF) requiring neonatal intervention. STUDY DESIGN: We performed an analysis of a multicenter, retrospective study of sTOF patients from 2005 to 2017 from the Congenital Cardiac Research Collaborative. The primary outcome was transplant-free survival, evaluated by Cox proportional hazards regression modeling, adjusted for center, repair strategy, anatomical diagnosis, prematurity, and invasive ventilation before intervention. Genetic diagnos

СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41812746Открыть статью

Genetic variants underlying precancerous conditions of hepatocellular carcinoma.

Hepatocellular carcinoma (HCC) is the most common form of liver cancer, accounting for 80% of cases worldwide. While chronic hepatitis B and C infections remain primary risk factors, emerging evidence highlights the increasing contributions of metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) and alcohol-associated liver disease (ALD) to HCC development. Genetic predispositions play a crucial role in modulating individual susceptibility to HCC, particularly through variants affecting viral persistence, lipid metabolism, and fibrogenesis. This review aims to summarize key genetic

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40833357Открыть статью

Integrating Genetics in Glaucoma Screening.

PRÉCIS: As additional glaucoma genes are identified and classified, polygenic risk scores will be refined, facilitating early diagnosis and treatment. Ensuring genetic research is equitable to prevent glaucoma blindness worldwide is crucial. PURPOSE: To review the progress in glaucoma genetics over the past 25 years, including the identification of genes with varying contributions to the disease and the development of polygenic risk scores. METHODS/RESULTS: Over the last 2 and a half decades, glaucoma genetics has evolved from identifying genes with Mendelian inheritance patterns, such as my

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39149951Открыть статью

Case-finding and genetic testing for familial hypercholesterolaemia in primary care.

OBJECTIVE: Familial hypercholesterolaemia (FH) is a common inherited disorder that remains mostly undetected in the general population. Through FH case-finding and direct access to genetic testing in primary care, this intervention study described the genetic and lipid profile of patients found at increased risk of FH and the outcomes in those with positive genetic test results. METHODS: In 14 Central England general practices, a novel case-finding tool (Familial Hypercholetserolaemia Case Ascertainment Tool, FAMCAT1) was applied to the electronic health records of 86 219 patients with choles

СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34521694Открыть статью

Outcomes of screening endometrial cancer patients for Lynch syndrome by patient-administered checklist.

OBJECTIVE: The aims of this study were to implement a patient-administered checklist designed to identify endometrial cancer patients at elevated risk for Lynch syndrome; measure subsequent genetic counseling and testing; and identify differences between those who attended genetic counseling and those who did not. METHODS: We developed a 4-item yes/no checklist of personal and family history risk factors for Lynch syndrome-associated endometrial cancer and recommended referral for genetic counseling for patients meeting any of the criteria. Retrospective chart review was performed to determin

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24141004Открыть статью

The genetic variation of different developmental stages of Schistosoma japonicum: do the distribution in snails and pairing preference benefit the transmission?

BACKGROUND: Schistosoma japonicum is a waterborne parasite that causes schistosomiasis in humans and in more than 40 animal species. Schistosoma japonicum shows distinct genetic differentiation among geographical populations and multiple hosts, but the genetic diversity of different developmental stages of S. japonicum from is less studied. Such studies could elucidate ecological mechanisms in disease transmission by analysing feedbacks in individual physiology and population state. METHODS: After infection using cercariae from a pool of snails shedding together (Method I) and infection using

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32690109Открыть статью