Spinal muscular atrophy (SMA) is characterized by degeneration of lower motor neurons caused by mutations of the survival motor neuron 1 gene (SMN1). SMN is involved in various processes including the formation of the spliceosome, pre-mRNA splicing and transcription. To know whether SMN has an essential role in all mammalian cell types or an as yet unknown specific function in the neuromuscular system, deletion of murine Smn exon 7, the most frequent mutation found among SMA patients, has been restricted to liver. Homozygous mutation results in severe impairment of liver development associated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Post-polio syndrome (PPS) refers to the new neuromuscular symptoms that occur at least 15 years after stability in patients with prior acute paralytic polio-myelitis. They include: (1) new muscle weakness and atrophy in the limbs, the bulbar or the respiratory muscles [post-poliomyelitis muscular atrophy (PPMA)] and (2) excessive muscle fatigue and diminished physical endurance. PPS is a clinical diagnosis that requires exclusion of all other medical, neurological, orthopedic or psychiatric diseases that could explain the cause of the new symptoms. Routine electromyography is useful to confirm
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preferential involvement of C7, C8, T1 level anterior horn cells is a typical feature in Hirayama disease/brachial monomelic amyotrophy (BMMA). There are no clinico-electrophysiological studies to substantiate the peculiar pattern of muscle involvement. Thirty subjects, 10 in each group of BMMA, amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and age-matched normal healthy subjects underwent detailed clinical and electrophysiological testing. Results showed that the mean age at evaluation for BMMA and ALS patients was 25.8 ± 3.8 and 51.8 ± 9.5 years, respectively; illness duration was 8.1 ± 5.7 years and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Turns-amplitude, number of small segments (NSS)-activity, and envelope-activity clouds are three methods of electromyography (EMG) interference pattern analysis. Our objective was to evaluate the sensitivity and specificity of each individual cloud analysis and combined clouds analysis to compare with that of quantitative motor unit potential (QMUP) analysis.
METHODS: A total of 379 muscles from 100 patients were analyzed by both QMUP and clouds analyses. Calculation of sensitivity and specificity was based on the clinical diagnosis as the "gold standard."
RESULTS: For discrimi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extracellular vesicles (EVs) are heterogenous lipid bilayer-enclosed particles secreted by virtually all cell types. They encapsulate a diverse array of bioactive molecules, including proteins, lipids, nucleic acids, and metabolites, which can be transferred to recipient cells, thereby modulating their function and phenotype. In recent years, skeletal muscle-derived EVs (SkM-EVs) have emerged as key players in the bidirectional communication between skeletal muscle and motor neurons, contributing to the establishment and maintenance of neuromuscular homeostasis. Disruptions in this intercellul
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To assess the effectiveness of adaptations in electric-ride-on toy cars for improving mobility in children with Spinal Muscular Atrophy (SMA) with two copies of SMN2, emphasizing their use in natural environments.
METHOD: A case series study, including children (aged 10 months to 5 years) with severe motor disabilities, was conducted. Each child received a customized adaptation of an electric toy car, modified to meet their specific postural and motor needs. The "Assessment of Learning Powered Mobility" 2.0 (ALP 2.0) tool was employed to track learning progress during weekly training ses
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: The aim of this study was the comparison of the movement development, instrumental breathing and feeding support, and hospital care needs of children with SMA (spinal muscular atrophy) who received disease-modifying therapy in the presymptomatic and symptomatic stages.
METHODS: At the Bethesda Children's Hospital, between October 2019 and March 2024, the pre- and post-treatment condition of children receiving disease-modifying therapy for SMA, both in symptomatic and presymptomatic stages, was examined based on ret- rospective data collection and statistical analysis.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the costs and profile of patients who have filed a lawsuit against the Ministry of Health for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA) with the onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®).
METHODS: This is a cross-sectional, descriptive study with a census design, based on records of lawsuits filed against the Ministry of Health between January 2019 and September 2022. Data was requested from the Ministry of Health via the Access to Information Act. Information was extracted on the epidemiological profile of the beneficiaries of the lawsuits, as well as the expenses
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Recently, the effects of paraspinal muscle degeneration on osteoporotic vertebral fractures (OVFs) have attracted the attention of researchers; however, studies are limited, and their results vary. Hence, this study aimed to determine the role of paraspinal muscle degeneration in the occurrence and recurrence of OVF.
METHODS: Following the preferred reporting items for systematic reviews and meta-analysis (PRISMA) guideline, the PubMed, Embase, Web of Science, Wanfang Data, China National Knowledge Infrastructure, and ClinicalTrials.gov databases were comprehensively searched for rel
МетаанализСистематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Farber disease (FD) and spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME) are ultra-rare, autosomal-recessive, acid ceramidase (ACDase) deficiency disorders caused by ASAH1 gene mutations. Currently, 73 different mutations in the ASAH1 gene have been described in humans. These mutations lead to reduced ACDase activity and ceramide (Cer) accumulation in many tissues. Presenting as divergent clinical phenotypes, the symptoms of FD vary depending on central nervous system (CNS) involvement and severity. Classic signs of FD include, but are not limited to, a hoarse voice, diste
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 270th ENMC workshop aimed to develop a common procedure to optimize the reliability of SMN2 gene copy number determination and to reinforce collaborative networks between molecular scientists and clinicians. The workshop involved neuromuscular and clinical experts and representatives of patient advocacy groups and industry. SMN2 copy number is currently one of the main determinants for therapeutic decision in SMA patients: participants discussed the issues that laboratories may encounter in this molecular test and the cruciality of the accurate determination, due the implications as progno
Conference ProceedingsПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate biomarkers of disease progression in cerebrospinal fluid (CSF) and serum in adult patients with spinal muscular atrophy (SMA). Furthermore, we assess the clinical response to nusinersen treatment in adults with SMA over a longer follow-up period than the previously reported 6-14 months.
METHODS: We included 16 adults with SMA type 3-4 for nusinersen treatment over 22 months in this prospective study. We evaluated chitotriosidase-1 (CHIT1) and chitinase-3-like protein 1 (YKL-40) as neuroinflammatory biomarkers in CSF, and neurofilament light chain (NfL) and heavy chai
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Universal spinal muscular atrophy (SMA) newborn screening was implemented in California on June 24, 2020.
OBJECTIVE: We describe California's experience with the first 18 months of SMA newborn screening, including our assay methodology, timeliness of screening and follow-up milestones, and clinical and epidemiological outcomes observed.
METHODS: Dried blood spots are screened for SMA using multiplex real time polymerase chain reaction (RT-PCR) to detect deletions of exon 7 in the survival of motor neuron 1 (SMN1) gene. Short-term follow-up data is collected from clinical staff vi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synaptojanin 2 binding protein (SYNJ2BP) is an outer mitochondrial membrane protein with a cytosolic PDZ domain that functions as a cellular signaling hub. Few studies have evaluated its role in disease. Here we use induced pluripotent stem cell (iPSC)-derived motor neurons and post-mortem tissue from patients with two hereditary motor neuron diseases, spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) and amyotrophic lateral sclerosis type 4 (ALS4), and show that SYNJ2BP expression is increased in diseased motor neurons. Similarly, we show that SYNJ2BP expression increases in iPSC-derived motor neuron
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
LAS1L encodes a nucleolar ribosomal biogenesis protein and is also a component of the Five Friends of Methylated CHTOP (5FMC) complex. Mutations in the LAS1L gene can be associated with Wilson−Turner syndrome (WTS) and, much more rarely, severe infantile hypotonia with respiratory failure. Here, we present an eighteen-month old boy with a phenotype of spinal muscular atrophy with respiratory distress (SMARD). By applying WES, we identified a novel hemizygous synonymous variant in the LAS1L gene inherited from an unaffected mother (c.846G > C, p.Thr282=). We suggest that the identified variant
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monomelic amyotrophy, also known as Hirayama disease, is a rare lower motor neuron syndrome due to localized lower motor neuron loss in the spinal cord at the cervical level. Clinically, monomelic amyotrophy is defined by the insidious onset of unilateral atrophy and weakness involving the hand and forearm, typically beginning in the second or third decade of life. We report 19-year-old man with a two years history of slowly progressive unilateral weakness and atrophy of his right-hand muscles. Neurological examination revealed weakness and atrophy in his intrinsic hand muscles, with sparing o
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society2020eng
PURPOSE: Patients with Hirayama disease (HD) present with a larger range of neck flexion and show signs of cervical spine instability. Cervical spine stability largely relies on cervical spine muscles. The purpose of this study was to compare the cross-sectional areas (CSAs) of cervical spine muscles between patients with HD and healthy controls, providing some insights into whether there is cervical spine muscle weakness and incongruence in HD patients.
METHODS: In this retrospective study, cervical spine muscles CSAs of 44 HD patients, as well as that of 44 age- and sex-matched healthy coun
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Hereditary motor neuropathies (HMN) comprise a broad genotypic and phenotypic spectrum of rare, progressively disabling diseases manifesting with length-dependent muscle weakness and atrophy. To date, more than half of the cases cannot be genetically explained. To provide symptomatic and disease-modifying treatments in the future, a better understanding of disease mechanisms is required.
RECENT FINDINGS: By whole exome and genome sequencing, the discovery of several novel genes (SCO2, TDRKH, SPTAN1, CADM3, and SORD) involved in the pathogenesis of HMN has now relevantly cha
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Hirayama disease (HD) is a rare motor disorder mainly affecting young men, characterized by atrophy and unilateral weakness of forearm and hand muscles corresponding to a C7-T1 myotome distribution. The progression is self-limited. The etiology of HD is unclear. The usefulness of motor evoked potentials (MEPs) in pyramidal tracts damage evaluation still appears to be somehow equivocal.
METHODS: We searched PubMed for original articles, evaluating the use of transcranial magnetic stimulation elicited MEPs in HD using keywords "motor evoked potentials Hirayama" and "transcranial magnet
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of our study was to evaluate features and complications of patients with Parkinson's disease (PD) who underwent posterior lumbar fusion surgery for lumbar degenerative diseases (LDD), as well as the risk factors for revision.
METHODS: Between January 2010 and December 2016, 132 patients were retrospectively identified for inclusion. Patients were divided into a 29 revision PD group and a 103 non-revision PD group. Patient factors included bone mineral density (BMD) and severity of PD using the Hoehn and Yahr staging system. Surgical factors included surgical levels and fusi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования