Despite 40 years of conservation of the critically endangered Chinese alligator (Alligator sinensis), the genomic underpinnings of its status remained uncharted. Genome sequencing data of 244 individuals uncovered relatively low overall genomic diversity/heterozygosity and long runs of homozygosity, with captive populations exhibiting higher heterozygosity and smaller inbreeding coefficients compared to wild individuals. The decreased level of inbreeding in the captive population demonstrates the contribution of the large captive breeding population. The estimated recent effective population s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Micrococcus luteus (V017) is a Gram-positive bacterium that was isolated from a sterilization area exposed to 60Co radiation. In this study, we performed an adaptive laboratory evolution experiment with M. luteus, exposing it to 24 continuous cycles of gamma irradiation at four different doses (1.5 kGy, 3.5 kGy, 5.5 kGy, and 7.5 kGy). This led to the creation of four evolved populations with different levels of radioresistance, which were positively correlated with the radiation dose applied. The survival rate of the evolved population that underwent adaptive treatment at the highest dose (7.5
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genotype-based approaches for the estimation of SNP-based narrow-sense heritability ([Formula: see text]) have limited utility in pregnancy-related outcomes due to confounding by the shared alleles between mother and child. Here, we propose a haplotype-based approach to estimate the genetic variance attributable to three haplotypes - maternal transmitted ([Formula: see text]), maternal non-transmitted ([Formula: see text]) and paternal transmitted ([Formula: see text]) in mother-child pairs. We show through extensive simulations that our haplotype-based approach outperforms the conventional an
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Endometriosis is a common condition among women, characterized by chronic pain and infertility, presenting significant challenges for clinicians. This study aims to identify potential druggable targets to offer new therapeutic approaches.
METHOD: We utilized the summary-data-based Mendelian randomization (SMR) method to investigate the causal relationships between druggable genes that encode plasma proteins and endometriosis. The data sources included the deCODE database, the UKB-PPP, and the FinnGen database. Colocalization analysis was used to identify whether candidate genes an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Natural dizygotic twinning (DZT) results from hyper-ovulation and is an indicator of female fertility. However, some traits linked to DZ twinning are also associated with infertility. We examined the relationship between DZT and female (in)fertility using recent GWAS findings.
METHODS: We investigated the genetic architecture of DZT and compared polygenic scores (PGS) for DZT between mothers of naturally conceived DZ twin pregnancies and mothers who required fertility treatments (MAR) in the Netherlands Twin Register (NTR) and the Norwegian Mother, Father, and Child Cohort Study (MoB
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Primary ovarian insufficiency (POI) is ovarian follicle deficiency causing menstruation interruption before 40. GALT gene's defect can lead to POI besides galactosemia. Due to the association of GALT's rs75391579 variant with POI in galactosemia and its presence in the Iranian general population, we aimed to determine its association with POI in Iranian patients.
MATERIALS AND METHODS: The blood DNA of 100 idiopathic POI patients underwent Polymerase Chain Reaction (PCR) and Sanger sequencing. Chi-square test was used as statistical analysis (p-value < 0.05). Frequencies were compare
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It remains unclear for the effect of non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) on kidney stones. This study aimed to investigate the causal relationship between NSAIDs medication usage and the risk of kidney stones, and further determine whether blood metabolites mediate this association. We conducted a two-sample Mendelian randomization (MR) analysis using genetic data from the FinnGen consortium to explore the causal impact of NSAIDs medication usage on kidney stone formation. Furthermore, a two-step MR analysis was performed to assess whether blood metabolites significantly mediate the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia telangiectasia mutated (ATM), a large gene with 63 exons, plays a critical role in the DNA damage response, and its loss of function increases cancer risk and affects the prognosis of cancer patients. However, interpreting the functional impact of ATM variants remains challenging because most are variants of uncertain significance (VUSs). Here, we assessed the functions of all 27,513 possible single-nucleotide variants (SNVs) in ATM. By using prime editing, we experimentally evaluated the effects of 23,092 SNVs on cell fitness in the presence of olaparib, thereby identifying critical re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anorectal malformations (ARM) constitute a heterogeneous group of rare congenital anomalies affecting the cloaca. Although genetic factors are implicated in ARM pathogenesis, our understanding of the underlying molecular mechanisms remains limited for both non-syndromic and syndromic ARM. Despite recent advancements, the genes identified so far account for only about 30% of the diagnostic yield from exome sequencing. Our study aimed to identify potential novel disease-causing mutations associated with ARMs. We performed exome sequencing on 12 patients with ARM and discovered a pathogenic singl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neural tube formation is one of the most important developmental events as it gives rise to the key organs comprising the central nervous system. Failure in the proper closure of the neural tube results in congenital abnormalities, namely neural tube defects (NTDs). Previous studies have identified several single nucleotide variations that are considered risk factors and established a genetic background for the increased incidence of NTDs and factors. This study aims to provide a comprehensive functional analysis of NTD-related missense mutations in terms of their potential effects
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the causal relationship between minerals and vitamins and acute and chronic tubulointerstitial nephritis by Mendelian randomization.
METHODS: We selected fourteen minerals and vitamins from the GWAS database and acute tubulointerstitial nephritis and chronic tubulointerstitial nephritis from the Finnish database. Minerals and vitamins were first analyzed by two-sample Mendelian randomization for acute and chronic tubulointerstitial nephritis. The effects of minerals and vitamins on common acute and chronic tubulointerstitial nephritis were further explored by multiva
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Deep vein thrombosis (DVT) is a known complication of fractures. This study aimed to explore the genetic causal relationship between DVT and fracture sites.
RESEARCH DESIGN AND METHODS: The exposures analyzed in this study included fracture of femur (FFE), fracture of lower leg, including ankle (FLLA), fracture of shoulder and upper arm (FSUA), fracture of forearm (FFO), fracture of rib, sternum and thoracic spine (FRSTS) and fracture of lumbar spine and pelvis (FLSP). DVT as the outcome. A two-sample Mendelian randomization (MR) approach was employed to investigate the genetic cau
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This present study aims to investigate the relationship between primary biliary cholangitis (PBC) and osteoporosis (OP) using a two-sample Mendelian randomization (MR) analysis. A two-sample MR study was conducted to explore the association between PBC and OP. The inverse variance weighted test was primarily used to estimate causality. Horizontal pleiotropy was assessed using both MR-PRESSO and MR-Egger regression techniques. Cochran Q test was applied to examine heterogeneity among single nucleotide polymorphisms (SNPs), and a sensitivity analysis was performed to evaluate the impact of each
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteomyelitis results principally from endo-/exogenous bacterial infections, whose incidence that complicating bone injuries reaches approximately 30%, with the risk of disability and teratogenicity. Skin microbiota has been found to be clinically linked to osteomyelitis, but substantial evidence is lacking.
METHODS: Mendelian randomization (MR) was applied to unveil the causality between human skin microbiome and osteomyelitis. Genetic data of 1,656 skin microbiota samples were obtained from genome-wide association studies (GWAS), with the outcome of osteomyelitis from UK Biobank
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study investigates the causal effects of chronic pain on temporomandibular disorders using two-sample Mendelian randomization analysis.
DESIGN: Two-sample bidirectional Mendelian randomization analysis was adopted to systematically explore the causal relationship between temporomandibular disorders and 7 types of chronic pain, including headache, hip, neck/shoulder, stomach/abdominal, back, knee, and facial chronic pain. Genetic variants from genome-wide association studies data served as instrumental variables. Inverse variance weighted, weighted median, and Mendelian random
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synovitis and tenosynovitis are common musculoskeletal disorders with multifactorial etiologies involving mechanical loading and inflammatory responses. Previous studies have suggested that interleukin-6 (IL-6) may play a critical role in tendon injury and repair; however, definitive evidence regarding a causal relationship between IL-6 levels and the risk of tenosynovitis remains lacking. This study employed a two-sample Mendelian randomization (MR) approach to evaluate the potential causal association between circulating IL-6 levels and the risk of tenosynovitis. Genetic instruments for IL-6
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite observational studies suggesting a link between chronic musculoskeletal pain (CMP) and increased risk of cognitive decline and dementia, the causal nature of this relationship remains uncertain due to potential confounding factors and reverse causality. We employed two-sample Mendelian Randomization (TSMR), bidirectional MR, mediation MR, drug-target MR, and colocalization analysis, along with gene set enrichment and protein-protein interaction (PPI) analyses. TSMR assessed the causal associations between CMP and the risk of dementia and its subtypes, including Alzheimer's disease (AD)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Previous observational studies have suggested an association between the composition of the intestinal microbiome and lactose intolerance (LI). However, the causal direction remains unclear. This study utilized Mendelian randomization (MR) to rigorously evaluate the potential causal link between the gut microbiome and LI. Methods: Genome-wide association studies (GWASs) summary statistics for gut microbiota and LI were sourced from previously published GWAS studies. Multiple methods, such as Simple mode, MR-Egger regression, weighted median, inverse variance-weighted (IVW), and wei
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Insomnia and osteoporosis are both prevalent conditions with rising incidence. Observational studies have suggested that insomnia may lead to thyroid dysfunction, which in turn contributes to osteoporosis. However, the interplay among these three conditions remains unexamined. This study aimed to investigate the causal association between insomnia and osteoporosis, while also analyzing whether thyroid dysfunction mediates this relationship.
METHOD: A two-sample Mendelian randomization approach was applied to examine the genetic association between insomnia and osteoporosis. Mediat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although previous studies have indicated a potential association between gut–brain axis dysfunction and chronic pain, the causal relationship and underlying pathogenic mechanisms remain unclear. Therefore, this study employed Mendelian Randomization (MR) analysis to investigate the causal effect of the gut–brain axis on chronic pain from a genetic perspective. METHODS: This study utilized the largest available genome-wide association study (GWAS) summary statistics to date, incorporating data on gut microbiota (n = 18,340 from MiBioGen consortium), brain structural connectivity (n
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования