PURPOSE: Lynch syndrome is an autosomal dominant genetic disorder associated with early-onset colorectal cancer (CRC), endometrial cancer and other malignancies. This condition is defined by deficient DNA mismatch repair and high microsatellite instability (dMMR/MSI-high), exhibiting a substantial response to immunotherapy. However, microsatellite-stable (MSS) tumours may infrequently occur in individuals with Lynch syndrome. Our aim was to evaluate the efficacy of immunotherapy in patients with Lynch Syndrome and dMMR/MSS colorectal cancer.
METHODS: A systematic review of the literature in m
СтатьяСистематический обзорКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bladder cancer (BLCA) is one of the most common malignant tumors of the urinary system. Identification of novel molecular signaling targets for the tumorigenesis of BLCA is important. Data from the Gene Expression Omnibus (GEO) and The Cancer Genome Atlas (TCGA) databases suggest that major facilitator superfamily domain containing 12 (MFSD12) may act as an important oncogene in BLCA. MFSD12 expression is confirmed to be elevated in BLCA patients. Genetic manipulation of MFSD12 mediated by Tet-inducible lentiviral expression vector is conducted in two BLCA cell lines, including UMUC3 and 5637.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Artificial intelligence (AI) is revolutionizing healthcare by enhancing diagnostics, optimizing treatment plans, and improving patient outcomes through data analysis and predictive modeling. Within the field of reproductive endocrinology and infertility, machine learning algorithms trained on large datasets can analyze images, laboratory results, and genetic information to optimize in vitro fertilization outcomes.
EVIDENCE ACQUISITION: A comprehensive search of the electronic databases PubMeD and MEDLINE was conducted, and search results were narrowed to publications after the y
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Antipsychotic medications are prescribed in the pediatric population for various psychiatric conditions, such as schizophrenia, autism spectrum disorder, mood disorders, and other disruptive behaviors. However, the use of antipsychotic medications, particularly atypical antipsychotic medications, has raised concerns because of their potential to cause weight gain.
STUDY QUESTIONS: This review aims to compare the effects of different antipsychotic medications on weight gain in children and adolescents, particularly patients with childhood-onset schizophrenia, after 6-8 weeks of ant
СтатьяNetwork Meta-AnalysisОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We quantified cancer risk in cardiofaciocutaneous syndrome (CFC), a rare RASopathy.
METHODS: From a comprehensive search, we reviewed articles from 5 databases and abstracted CFC cases with a clinical and/or molecular diagnosis to form a retrospective cohort. We collected information on BRAF, KRAS, MAP2K1, and MAP2K2 genetic variants when available. Genotype-phenotype (cancer) correlations, standardized incidence ratios (SIRs) with age stratification, cumulative incidence and cause-specific hazard rates for cancer and cancer-free in CFC were calculated. A sensitivity analysis with mo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SCOPE: Insulin responses to standardized meals differ between individuals. This variability may in part be explained by genotype. This systematic review evaluates associations between genotype and insulin response to an oral glucose tolerance test (OGTT) in terms of insulin area under the curve (AUC).
METHODS AND RESULTS: Three electronic databases (Web of Science, Embase, PubMed) were searched for studies investigating associations between insulin AUC after an OGTT and single nucleotide polymorphisms (SNPs) belonging to the transcription factor 7 like 2 (TCF7L2) gene, the peroxisome prolifer
СтатьяСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early-onset hippocampal sclerosis is a major cause of focal epilepsy, yet many genetic contributors remain unknown. We investigate a 12-year-old girl with recurrent focal seizures, progressive memory impairment, and MRI evidence of left hippocampal atrophy with ipsilateral parietal gliosis. Singleton exome sequencing revealed a novel homozygous NOL10 variant (NM_024894.4: c.682 A > C; p.Asn228His), absent from population and clinical databases; both parents were heterozygous carriers. The variant alters a highly conserved residue within the WD-repeat domain. Proband fibroblasts maintained norm
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare, autosomal dominant genetic disorder caused by mutations in the TSC1 and TSC2 genes, which disrupt the regulation of the mammalian target of rapamycin (mTOR) pathway, a critical regulator of cellular growth. The disorder presents as a multisystem condition, with benign tumors (hamartomas) developing in organs such as the brain, skin, heart, kidneys, and lungs, leading to significant clinical variability and impact on quality of life. This review aims to summarize recent advances in the understanding of TSC pathogenesis and clini
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Congenital heart disease (CHD) can lead to liver dysfunction and HCC, typically through congestion, hypoxia, or low cardiac output. However, HCC development without these factors is not well understood.
METHODS: We report a 16-year-old girl with a history of double outlet right ventricle surgery in infancy, without Fontan procedure. Imaging and histology confirmed HCC without liver fibrosis, inflammation, or congestion. Whole exome sequencing was performed on tumor and non-tumor liver tissue. Genes associated with both CHD and HCC were identified from public databases, and protein expres
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infertility, affecting one in six people, represents an important global public health issue. Assisted reproductive technology (ART) provides effective treatment options, but concerns remain regarding its safety, particularly in relation to the potential risk of congenital anomalies. This literature review aims to synthesize current evidence on the association between infertility, ART and the occurrence of congenital anomalies. A comprehensive search of the MEDLINE, PubMed and Embase databases was made. In total, 727 references were obtained according to the search criteria. The full text of 3
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypospadias is a congenital malformation of the penis affecting 1 in every 250 male births. Measurement of androgen receptor (AR) levels in the foreskin has been used to elucidate the role of this receptor in the hypospadias aetiology. This review evaluates the extent of immunohistochemical AR expression in the foreskin of boys with hypospadias, compared to their unaffected counterparts. Several databases (MEDLINE, Embase, and The Cochrane library) were searched to find studies relevant to our research question. From 657 studies, 24 underwent full-text review, and 8 were included in a narrativ
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oral submucous fibrosis (OSMF) is a precancerous condition prevalent in individuals who habitually consume areca nut products. While environmental risk factors play a significant role in OSMF, genetic predisposition-particularly involving glutathione S-transferase (GST) gene deletions-may influence susceptibility. This meta-analysis aimed to evaluate the association between GSTM1-null and GSTT1-null genotypes and the risk of OSMF.
METHODS: Relevant databases were systematically searched up to April 2025. Two reviewers independently extracted data, and analyses were performed using
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hearing loss (HL) is one of the most frequent disorders in Turner syndrome (TS); HL can be present with a wide spectrum of manifestations and also evolve with age. The aim of this paper is to perform a review of the literature on the prevalence of HL in TS patients also analyzing the possible genetic alterations underlying the auditory features. A review of the literature was performed using PubMed/MEDLINE, EMBASE, and Cochrane Library databases, according to the preferred reporting items for systematic reviews and meta-analyses criteria for scoping reviews (from 2000 to December 2023). A tota
СтатьяScoping ReviewПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Stickler syndrome is a rare genetic collagen disorder known for its ophthalmological abnormalities. However, there are several other associated facial features. The aim of this study is to review the literature on the various oral and maxillofacial manifestations of Stickler syndrome.
METHODS: This systematic review follow PRISMA guidelines. The search was performed on Pubmed and Web of Science databases, using the following search terms: ["stickler syndrome" AND ("maxillofacial" OR "orofacial" OR "craniofacial")] up to September 2024. All articles describing oral and maxillofac
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alzheimer's disease (AD) is a prevalent neurodegenerative disorder, with antibody-mediated immune responses to infectious diseases agents potentially playing a decisive role in its pathophysiological process. However, the causal relationship between antibodies and AD remains unclear.
METHODS: A two-sample Mendelian randomization (MR) analysis was conducted to investigate the causal link between antibody-mediated immune responses to infectious diseases agents and the risk of AD. Genetic variations associated with these antibodies obtained from UK Biobank, and data on AD were obtain
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The extensive genetic diversity of HIV-1, also represented by the circulation of multiple subtypes and circulating recombinant forms (CRFs), poses significant challenges for accurate subtype classification, especially when sequencing is limited to partial genomic regions. This study evaluated the performance of four commonly used automated subtyping tools (Stanford HIVdb, COMET, REGA, and Geno2pheno) by comparing their outputs with molecular phylogenetic analysis (Mphy), considered the gold standard, using three NGS-derived sequence data sets: protease-reverse transcriptase (PR-RT), pol, and n
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Childhood obesity poses a global health threat, with emerging evidence suggesting distinct adipocyte senescence patterns compared to adult-onset obesity. We systematically explored whether childhood obesity may be causally associated with age-related diseases through a meta-analysis of Mendelian randomization (MR) evidence.
METHODS: We screened six databases (MEDLINE, PubMed, EMBASE, Web of Science, Cochrane Library and CNKI) and identified 45 MR articles examining paediatric adiposity and major age-related diseases. For each disease, we performed a meta-analysis using results fro
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Болезнь кишечника (CeD) — аутоиммунное расстройство, вызванное глютеном, в первую очередь воздействующее на маленький кишечник, но потенциально воздействующее на другие системы, включая нервную систему через ось кишечника. В рамках этого исследования была использована менделианская случайность (MR) для изучения причинно-следственных связей между CeD и несколькими неврологическими расстройствами с уделением особого внимания множественным склерозам (MS). Используя генетические данные из баз данных OpenGWAS и Finngen, мы применили различные методы MR, в том числе инверсивный вариансовый взвешенны
СтатьяПолный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human gut microbiota creates a complex microbial ecosystem, characterized by its high population density, wide diversity, and complex interactions. Any imbalance of the intestinal microbiome, whether qualitative or quantitative, may have serious consequences for human health, including small intestinal bacterial overgrowth (SIBO). SIBO is defined as an increase in the number of bacteria (103-105 CFU/mL), an alteration in the bacterial composition, or both in the small intestine. The PubMed, Science Direct, Web of Science, EMBASE, and Medline databases were searched for studies on SIBO and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of the craniomandibular system is guided by genetic interactions and environmental factors, including specific habits such as breastfeeding, bottle feeding, thumb sucking and the use of pacifiers. These habits can have a considerable impact on the growth of the developing jaws and can lead to malocclusion in children. This review aims to investigate potential associations between non-nutritive sucking habits (NNSHs) and malocclusions compared to the presence of nutritive sucking habits (NSHs). To carry out this systematic review, we followed the PRISMA protocol and performed a
Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования