The nuclear envelope links the cytoskeleton to structural components of the nucleus. It functions to coordinate nuclear migration and anchorage, organize chromatin, and aid meiotic chromosome pairing. Forces generated by the cytoskeleton are transferred across the nuclear envelope to the nuclear lamina through a nuclear-envelope bridge consisting of SUN (Sad1 and UNC-84) and KASH (Klarsicht, ANC-1 and Syne/Nesprin homology) proteins. Some KASH-SUN combinations connect microtubules, centrosomes, actin filaments, or intermediate filaments to the surface of the nucleus. Other combinations are use
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To follow the cell division cycle in the living state, certain biological activity or morphological changes must be monitored keeping the cells intact. Mitotic events from prophase to telophase are well defined by morphology or movement of chromatin, nuclear envelope, centrosomes, and/or spindles. To paint or simultaneously visualize these mitotic subcellular structures, we have been using ECFP-histone H3 for chromatin and chromosomes, EGFP-Aurora-A for centrosomes and kinetochore spindles and DsRed-fused truncated peptide of importin alpha for the outer surface of nuclear envelope as living c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frameshift and missense mutations in the X-linked neuroligin 4 (NLGN4, MIM# 300427) and neuroligin 3 (NLGN3, MIM# 300336) genes have been identified in patients with autism, Asperger syndrome and mental retardation. We hypothesize that sequence variants in NLGN4Y are associated with autism or mental retardation. The coding sequences and splice junctions of the NLGN4Y gene were analyzed in 335 male samples (290 with autism and 45 with mental retardation). A total of 1.1 Mb of genomic DNA was sequenced. One missense variant, p.I679V, was identified in a patient with autism, as well as his father
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Female genital mutilation (FGM) is commonly practiced mainly in a belt reaching from East to West Africa north of the equator. The practice is known across socio-economic classes and among different ethnic, religious, and cultural groups. Few studies have been appropriately designed to measure the health effects of FGM. However, the outcome of FGM on intersex individuals has never been discussed before.
CASE PRESENTATION: The patient first presented as a female with delayed puberty. Hormonal analysis revealed a normal serum prolactin level of 215 Micro/L, a low FSH of 0.5 Micro/L,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Truncating mutations of the gene SALL4 on chromosome 20q13.13-13.2 cause Okihiro and acro-renal-ocular syndromes. Pathogenic missense mutations within the SALL4 or SALL1 genes have not yet been reported, raising the question which phenotypic features would be associated with them. Here we describe the first missense mutation within the SALL4 gene. The mutation results in an exchange of a highly conserved zinc-coordinating Histidine crucial for zinc finger (ZF) structure within a C2H2 double ZF domain to an Arginine. Molecular modeling predicts that this exchange does not result in a loss of zi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The oligopeptidase tripeptidyl-peptidase II (TPP II) is up-regulated Burkitt's lymphoma (BL) cells that overexpress the c-myc proto-oncogene and is required for their growth and survival. Here we show that overexpression of TPP II induces accelerated growth and resistance to apoptosis in human embryonic kidney 293 cells. This correlates with the appearance of multiple chromosomal aberrations, numerical and structural centrosome abnormalities, and multipolar cell divisions. Similar mitotic aberrations were also observed in a panel of BL lines and were suppressed, in parallel with TPP II down-re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TRF2 is a telomere-binding protein that has a role in telomere protection. We generated mice that overexpress TRF2 in the skin. These mice had a severe phenotype in the skin in response to light, consisting of premature skin deterioration, hyperpigmentation and increased skin cancer, which resembles the human syndrome xeroderma pigmentosum. Keratinocytes from these mice were hypersensitive to ultraviolet irradiation and DNA crosslinking agents. The skin cells of these mice had marked telomere shortening, loss of the telomeric G-strand overhang and increased chromosomal instability. Telomere lo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With completion of the human genome project, patterns of higher order chromatin structure can be easily related to other features of genome organization. A well-studied aspect of chromatin, histone H4 acetylation, is examined here on the basis of its role in setting competence for gene activation. Three applications of a new hybrid genome sampling-chromatin immunoprecipitation strategy are described. The first explores aspects of epigenome architecture in human fibroblasts. A second focuses on chromatin from HL-60 promyelocytic leukemia cells before and after differentiation into macrophage-li
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In our country, hereditary spinocerebellar degeneration accounted for approximately 30% of the total cases. Most of them are autosomal dominant and include more than 20 diseases. The outlines of some new members, namely autosomal dominant cortical cerebellar atrophy linked to chromosome 16 (16q-ADCCA), SCA14, an ataxia caused by FGF14 mutation and a form of neuroferritinopathy were described. The etiology of many autosomal dominant SCDs has been identified as the abnormal expansion of CAG repeat. The latter three diseases are caused by missense mutations of the causative genes, which clearly s
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ultrasonography (US) is performed during early pregnancy for dating, determination of the number of fetuses, assessment of early complications, and increasingly for evaluation of the fetus, including measurement of the thickness of the nuchal translucency (NT). Measurement of NT thickness between 11 and 14 weeks gestation, combined with maternal age and maternal serum biochemistry, can be an effective method of screening for trisomy 21 and other chromosomal abnormalities. Furthermore, an increased NT thickness in the presence of a normal karyotype is associated with an increased frequency of s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ribosomal S6 kinase family members RSK2 (RPS6KA3) and RSK4 (RPS6KA6) belong to the group of X chromosomal genes, in which defects cause unspecific mental retardation (MRX) in humans. In this study, we investigated the spatiotemporal expression pattern of these genes during mouse development with emphasis to midgestation stages. Additionally, we analyzed the expression of the phosphoinositide-dependent protein kinase-1 gene, Pdk1 (Pspk1), which is essential for the activation of Rsk family members and thus regulates their function. During midgestation we observed specifically enhanced expre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathogenesis of Clostridium perfringens-mediated gas gangrene or clostridial myonecrosis involves the extracellular toxins alpha-toxin and perfringolysin O. Previous studies (T. Shimizu, A. Okabe, J. Minami, and H. Hayashi, Infect. Immun. 59:137-142, 1991) carried out with Escherichia coli suggested that the perfringolysin O structural gene, pfoA, was positively regulated by the product of the upstream pfoR gene. In an attempt to confirm this hypothesis in C. perfringens, a pfoR-pfoA deletion mutant was complemented with isogenic pfoA(+) shuttle plasmids that varied only in their ability t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Information on the dynamics, frequency, and structure of congenital malformations (CMs) and chromosomal diseases in two generations of rural populations from the Semipalatinsk region was obtained for the first time. The tests performed in the Semipalatinsk nuclear test site (STS) for many years were demonstrated to deteriorate the genetic health of the populations of the zones of extreme and maximum radiation risks. Mutagenic and teratogenic effects of long-term ionizing irradiation were detected. These were mainly expressed as an increase in the frequencies of strictly registered CMs (SR CMs)
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Targeted disruption of the mouse activin receptor type IIB gene (Acvr2b) results in abnormal left-right (LR) axis development among Acvr2b-/- homozygotes [Oh and Li, 1997: Genes Dev 11:1812-1826]. The resulting malformations include atrial and ventricular septal defects, right-sided morphology of the left atrium and left lung, and spleen hypoplasia. Based on these results, we hypothesized that mutations in the type IIB activin receptor gene are associated with some cases of LR axis malformations in humans. We report here characterization of the ACVR2B genomic structure, analysis of ACVR2B spli
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gene for ubiquitin hydrolase on the X chromosome (UHX1), cloned and mapped to Xp21.2-p11.2, is a candidate gene for retinal diseases. We used fine mapping techniques to localise UHX1 between markers DXS1266 and DXS337, where congenital stationary night blindness (XICSNB) and retinitis pigmentosa type 2 (RP2) are also located. Reevaluation of the UHX1 gene structure demonstrated five new exons, for a total of 21 exons and a predicted protein product of 963 amino acids. Evaluation of patients revealed no UHX1 mutations using SSCP (10 CSNB1 and 20 XLRP) or deletion screening with cDNA hybridi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DiGeorge syndrome, and more widely the CATCH 22 syndrome, are associated with microdeletions in chromosomal region 22q11.2. A critical region of 500 kb has been delimited within which maps the breakpoint of a balanced translocation associated with mild CATCH 22 phenotypes. We report the isolation from this critical region of a novel gene, DGCR6, which maps 115 kb centromeric to the balanced translocation breakpoint. The DGCR6 gene product shares homology with the Drosophila melanogaster gonadal protein, which participates in gonadal and germ-line cells development, and with the human laminin.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have identified a large Dutch kindred with a new form of X-linked nondysmorphic mild mental retardation. All affected males in this family show very characteristic abnormal behavior, in particular aggressive and sometimes violent behavior. Other types of impulsive behavior include arson, attempted rape, and exhibitionism. Attempted suicide has been reported in a single case. The locus for this disorder could be assigned to the Xp11-21 interval between DXS7 and DXS77 by linkage analysis using markers spanning the X chromosome. A maximal multipoint lod score of 3.69 was obtained at the monoam
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the Burkitt's lymphoma (BL) cell line BL67 the first exon of the c-myc gene is fused to the mu-switch region of the immunoglobulin heavy-chain gene (IgH). BL67 cells express IgH/c-myc hybrid RNAs which are initiated in the immunoglobulin locus, transcribed across the chromosomal breakpoint into the first exon of c-myc and spliced using the physiological splice donor and acceptor sites of the c-myc gene. We have isolated cDNAs of these hybrid RNAs and characterized the start points in the Ig heavy-chain gene. Two promoters were identified in the mu-switch region of BL67 cells which give rise
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant astrocytomas often display histopathological heterogeneity. In the present study, we have molecularly characterized different areas within 4 such tumors to determine whether the tissue heterogeneity can be explained by differences in DNA constitution. Two tumors contained low grade areas, and the other 2 had areas with satellitosis. The tumors were examined for loss of heterozygosity with markers from chromosomes 9p, 10, and 17p and for amplification of the epidermal growth factor receptor gene. In each case, the high grade portion of the tumor displayed at least one of these structu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three monoclonal antibodies (MAbs) against trophoblast (GB17, GB21, and GB25) and flow cytometry were used to sort trophoblast-like cells (TLCs) from peripheral blood of pregnant women. Sorted TLCs were processed for electron microscopy and fetal DNA amplification of the Y-specific sequences from mothers carrying male fetuses. At the ultra-structural level, most of the nucleated cells had the morphology of leucocytes, suggesting maternal contaminants, and we did not find the characteristic features of the free intervillous trophoblast cells. Nevertheless, polymerase chain reaction (PCR) analys
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования