Diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) is the most common subtype of non-Hodgkin's lymphoma. Because individual clinical outcomes of DLBCL in response to standard therapy differ widely, new treatment strategies are being investigated to improve therapeutic efficacy. In this study, we identified a novel signature for stratification of DLBCL useful for prognosis prediction and treatment selection. First, 408 prognostic gene sets were selected from approximately 2500 DLBCL samples in public databases, from which four gene-pair signatures consisting of seven prognostic genes were identified by Cox
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Eosinophilic esophagitis (EoE) is a chronic inflammatory disease of the esophagus with increasing prevalence worldwide. It is a multifactorial disease caused by a combination of immunologic, genetic, and environmental factors. The clinical presentation of EoE varies largely, especially between different age groups. While diagnostic criteria and therapeutic goals are similar in children and adults, there are differences in treatment, with a more cautious approach in children to avoid growth disturbances. In addition, close monitoring and follow-up are essential in children to ensu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advanced genomic technologies such as whole exome or whole genome sequencing have improved diagnoses and disease outcomes for individuals with genetic diseases. Yet, variants of unknown significance (VUS) require rigorous validation to establish disease causality or modification, or to exclude them from further analysis. Here, we describe a young individual of Polynesian ancestry who in the first 13 mo of life presented with SARS-CoV-2 pneumonia, severe enterovirus meningitis and adenovirus gastroenteritis, and severe adverse reaction to MMR vaccination. Genomic analysis identified a previousl
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Opioid prescription records in existing electronic health record (EHR) databases are a potentially useful, high-fidelity data source for opioid use-related risk phenotyping in genetic analyses. Prescriptions for codeine derived from EHR records were used as targeting traits by screening 16 million patient-level medication records. Genome-wide association analyses were then conducted to identify genomic loci and candidate genes associated with different count patterns of codeine prescriptions. Both low- and high-prescription counts were captured by developing 8 types of phenotypes with selected
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) is the most common and aggressive type of B-cell lymphoma. Unfortunately, about one-third of patients either relapse after the initial treatment or are refractory to first-line therapy, indicating a need for new treatment modalities. PIM serine/threonine kinases are proteins that are associated with genetic mutations, overexpression, or translocation events in B-cell lymphomas. We conducted an integrative analysis of whole-exome sequencing in 52 DLBCL patients, and no amplification, mutation, or translocation of the PIM1 gene was detected. Instead, analyse
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The effect of felbamate (FBM) on genetic generalized epilepsy (GGE) remains largely unknown. The utilization of FBM has been limited due to its potential risk of aplastic anemia and hepatic failure. This study aimed to comprehensively evaluate the efficacy and safety of FBM in the treatment of drug-resistant GGE.
METHODS: We searched the databases, including PubMed, Web of Science, Embase, and Google Scholar, to identify cases of GGE treated with FBM. Data on outcomes and adverse events were extracted from these studies.
RESULTS: The literature search yielded 9 studies with 166
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTS: Human bladder cancer (BC) is the most common urogenital system malignancy. E2F transcription factors (E2Fs) have been reported to be involved in the growth of various cancers. However, the expression patterns, prognostic value and immune infiltration in the tumor microenvironment of the 8 E2Fs in BC have yet fully to be explored.
METHODS AND STRATEGY: We investigated the differential expression of E2Fs in BC patients, the prognostic value and correlation with immune infiltration by analyzing a range of databases.
RESULTS: We found that the mRNA expression levels of E2F1/2/3/4/5/7/8
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patient registries are crucial for rare disease management. However, manual registry construction is labor-intensive and often not user-friendly. Our goal is to establish Hong Kong's first computer-assisted patient identification tool for rare diseases, starting with inborn errors of metabolism (IEM).
METHODS: Patient data from 2010 to 2019 was retrieved from electronic databases. Through big data analytics, patient data were filtered based on specific IEM-related biochemical and genetic tests. Clinical notes were analyzed using a rule-based natural language processing technique c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the early 20th century, numerous in-vitro studies, animal studies, epidemiological studies, and human trials have attempted to demonstrate the interrelationship between pregnancy outcomes and maternal periodontal disease. This review aims to shed light on the unexplored connections between pregnancy outcomes and maternal periodontal diseases. A literature search was conducted using electronic databases such as PubMed, Scopus, Google Scholar, Web of Science, and Embase. Our research focuses on the role of epigenetics, maternal vitamin D status, stress levels, genetic factors, innate immunity
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The polymorphisms of the FOXP3 gene may mediate abnormalities in Tregs, leading to an imbalance in maternal-fetal immune tolerance and ultimately resulting in recurrent spontaneous abortion (RSA). This meta-analysis aims to assess the potential association between FOXP3 polymorphisms and susceptibility to RSA using five specific single nucleotide polymorphisms (SNPs).
MATERIALS AND METHODS: By conducting a comprehensive search across databases such as EMBASE, PubMed, Web of Science, Cochrane Library, CNKI, Wanfang, and CBM, we identified suitable studies for inclusion in the meta-
МетаанализСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: An association has been observed between primary biliary cholangitis (PBC) and systemic rheumatic diseases (SRDs) in observational studies, however the exact causal link remains unclear. We aimed to evaluate the causal effects of PBC on SRDs through Mendelian randomization (MR) analysis.
METHODS: The genome-wide association study (GWAS) summary data were obtained from MRC IEU OpenGWAS and FinnGen databases. Independent genetic variants for PBC were selected as instrumental variables. Inverse variance weighted was used as the main approach to evaluate the causal effects of PBC on S
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prior observational studies have suggested a potential direct link between psoriasis (PSO) and interstitial lung disease (ILD). Consequently, we applied Mendelian randomization (MR) to further evaluate the bidirectional causal relationships between PSO and its different phenotypes [psoriatic arthritis (PSA)/psoriasis vulgaris (PSV)] and ILD.
METHODS: Data regarding PSO/PSA/PSV and ILD were sourced from publicly accessible genome-wide association studies (GWAS) databases, focusing on European populations. We used five algorithms- MR Egger, weighted median, inverse-variance weighted
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: ACAN heterozygous mutations can cause short stature in patients with or without advanced bone age and have recently attracted researchers' attention. Growth hormone can be used to treat short stature induced by ACAN mutations; however, few studies have focused on the underlying mechanism of this treatment.
METHODS: Four patients with new mutations were reported based on clinical data and genetic tests. We investigated the expression and Gene Ontology biological process enrichment of ACAN and GH pathways based on GTEx databases through bioinformatics analyses. The effect of ACAN on
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Due to the myopia prevalence increase worldwide, this study aims to establish the most relevant risk factors associated with its development and progression. A review search was carried out using PubMed, Web of Science, and Scopus databases to identify the main myopia risk factors. The inclusion criteria for the articles were those related to the topic, carried out in subjects from 5 to 30 years, published between January 2000 and May 2023, in English, and with the full text available. Myopia etiology has proven to be associated with both genetic and environmental factors as well as with gene-
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic islands (GIs) play a crucial role in the spread of antibiotic resistance, virulence factors and antiviral defense systems in a broad range of bacterial species. However, the characterization and classification of GIs are challenging due to their relatively small size and considerable genetic diversity. Predicting their intercellular mobility is of utmost importance in the context of the emerging crisis of multidrug resistance. Here, we propose a large-scale classification method to categorize GIs according to their mobility profile and, subsequently, analyze their gene cargo. We based
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutations in RUNX1 result in rare autosomal-dominant familial platelet disorder with predisposition to acute myeloid leukemia (FPD/AML). As genetic analysis is becoming increasingly prevalent, the diagnosis rate of FPD/AML is expected to increase. In this report, we present two pedigrees, one diagnosed molecularly and another highly suspected to be FPD/AML, whose members both received allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). Both pedigrees had a family history of thrombocytopenia, platelet dysfunction, and hematological malignancies. One family inherited a frameshift
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of the present study was to find out the association of folate genes MTR A2756G and MTRR A66G polymorphisms with the risk of male infertility. The databases of Google Scholar, PubMed, and Science Direct were searched to find relevant studies. Data were extracted from the eligible studies and were analyzed for pooled up odds ratio (OR) with 95% confidence interval (CI). Review Manager 5.4 was used for statistical analysis. Nineteen case-control studies were included in this meta-analysis which comprised 3621 cases and 3327 controls. Pooled analysis revealed that there is a signifi
МетаанализСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this review article is to outline the natural history, pathogenesis, anatomic considerations and surgical decision-making in caring for patients with intracranial arachnoid cysts.
METHODS: A review of the literature for intracranial arachnoid cysts was performed using Embase, PubMed, and Web of Science databases, including review of the bibliographies of eligible articles and the author's own experience.
RESULTS: Among those reviewed, 59 relevant original articles were included as well as illustrative cases from the authors own experience.
CONCLUSIONS: Arachnoid cyst
ОбзорПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a 55-year-old man with chest tightness and dyspnoea after activity lasting for 2 months who was diagnosed with single coronary artery (SCA) and presented with dilated cardiomyopathy (DCM) with the c.1858C > T mutation in the SCN5A gene. The computed tomography coronary angiogram (CTCA) showed congenital absence of the right coronary artery (RCA), and the right heart was nourished by the left coronary artery branch with no apparent stenosis. Transthoracic echocardiography (TTE) revealed enlargement of the left heart and cardiomyopathy. Cardiac magnetic resonance imaging (CMR) reveale
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myopia, a common ophthalmic disorder, places a high economic burden on individuals and society. Genetic and environmental factors influence myopia progression; however, the underlying mechanisms remain unelucidated. This paper reviews recent advances in circadian rhythm, intrinsically photosensitive retinal ganglion cells (ipRGCs), and dopamine (DA) signalling in myopia and proposes the hypothesis of a circadian rhythm brain retinal circuit in myopia progression. The search of relevant English articles was conducted in the PubMed databases until June 2023. Based on the search, emerging evidenc
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования