Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) is an extremely rare autosomal recessive disorder. Its core clinical manifestations include profound pain insensitivity, generalized anhidrosis, and subsequent recurrent hyperthermia. To date, only a few hundred cases have been reported in the literature. An 8-month-old female infant was admitted with a 14-day history of recurrent fever that was unresponsive to systemic antimicrobial therapy. Dynamic clinical monitoring revealed an environment-dependent body temperature. Physical examination showed dry and coarse palms, accompanied by pai
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Childhood adversity is a well-established risk factor for non-suicidal self-injury (NSSI) in adolescents, but how these early experiences become biologically embedded to shape not only self-harm but also broader functional outcomes such as academic functioning remains unclear. We examined cortical morphometry in 45 adolescents with major depression (MDD) and NSSI, and 45 matched healthy controls using structural MRI, as well as childhood experiences and learning burnout. Adolescents with MDD-NSSI showed a regionally specific pattern of cortical alterations: fronto-limbic thickening particularl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology2026eng
Genetic defects in GNAS on the maternal allele cause pseudohypoparathyroidism type 1A (PHP1A) with PTH resistance. Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is an overgrowth syndrome caused by aberrant methylation in the KCNQ1OT1:transcription start site (TSS)-differentially methylated region (DMR). PHP1A and BWS exhibit postnatal overgrowth. Recently, multi-locus imprinting disturbance (MLID) has been observed in cases with BWS. Deleterious variants in genes encoding proteins that maintain CpG methylation at DMRs have been found in MLID cases and/or their mothers, and ZAR1 is supposed to be one of th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the development of science and technology and the acceleration of industrialization, environmental pollution is becoming more and more serious, and the global fertility rate is decreasing every year, which makes people pay more attention to reproductive health. Nitrosamines are a kind of easy to contact food pollutants, widely exist in pickled food (10.2-14.8 mg/kg) and contaminated water sources (10-150 ng/L), etc. They have been confirmed to be carcinogenic, but the reproductive and developmental toxic effects of nitrosamines have not been systematically reported. Based on relevant rese
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The effects of female aging on fertility have been extensively studied; however, this is not the case for aging males. Embryonic selection using time-lapse observations is helpful for successful embryo transfer; however, information on the effect of male aging on time-lapse is insufficient. We analyzed the impact of paternal aging on sperm characteristics, embryonic developmental kinetics, embryo evaluation score, and pregnancy outcomes.
METHODS: We used data from patients treated at our clinic between January 2020 and December 2022. We evaluated the effects of aging in men and women
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal recessive juvenile Parkinson disease (ARJP) is an early-onset neurodegenerative disorder characterized by Parkinsonian motor symptoms with slow progression and preserved cognition. Biallelic pathogenic variants within the PRKN gene are associated with ARJP. Among PRKN pathogenic variants, deletions are a frequent occurrence and may be identified through chromosomal microarray testing.
METHODS: Here we present a case with two intragenic PRKN deletions initially identified as a secondary finding using chromosomal microarray. One deletion was paternally inherited and the se
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Uniparental disomy (UPD) is a specific type of chromosomal variation in which both chromosomes of a homologous pair are inherited from the same parent. It is responsible for a wide range of disorders. Monosomy rescue and trisomy rescue are the two main hypotheses of UPD generation.
METHODS: An older parturient woman with a positive noninvasive prenatal screening (NIPS) test but a negative prenatal diagnosis was referred to the hospital. Trio whole exome sequencing (trio-WES) and ddPCR were further performed.
RESULTS: Utilizing Trio-WES analysis, our research identified a maternal
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: This study aims to identify the prevalence and risk factors of dysphagia in a Chinese cohort of Angelman syndrome (AS).
METHODS: A structured questionnaire was used to assess the status of patients in a Chinese cohort of AS. Swallowing function was evaluated using the Pediatric Eating Assessment Tool-10, with gastrointestinal symptoms quantified via the Six-item Gastrointestinal Severity Index (6-GSI). To identify potential risk factors, univariable and multivariate logistic regression was performed.
RESULTS: Among 490 patients with AS (median 6 years, interquartile range 4 years), the
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tetralogy of Fallot (TOF) is the most common cyanotic congenital heart disease. However, our current understanding of the genetic etiology for TOF is limited.
METHODS: Whole exome sequencing (WES) and Sanger sequencing were applied to a family trio diagnosed with TOF by fetal prenatal ultrasound examination. A minigene assay was performed to confirm the splicing defects.
RESULTS: We identified compound heterozygous variants in the cerebral cavernous malformation 2-like (CCM2L) gene, namely the paternally inherited nonsense variant NM_001365692.1:c.741G>A p.(Trp247Ter) and the mat
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare disorder caused by the lack of expression of paternal genes on chromosome 15q11.2-q13. The clinical picture of PWS is characterized by neonatal hypotonia, hyperphagia, obesity, altered body composition, cognitive impairment, behavioral disturbances, short stature, and multiple endocrinopathies, including growth hormone (GH)/IGF-I axis dysfunction.
AREAS COVERED: This narrative review addresses the current state-of-the-art of recombinant human GH therapy (rhGHT) in adults with PWS, focusing on its effects on body composition, muscle strength
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Neurodevelopmental and multiple malformation disorders spanning large phenotypic series can often lead to obscure diagnoses in the clinic. Blended phenotypes from multiple etiologies can compound this issue. We present a rare familial case of two siblings with Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS) complicated by an initial diagnosis of syndromic craniosynostosis in one of the patients.
CASE PRESENTATION: Whole exome sequencing (WES) was performed for the affected siblings using the Agilent SureSelect kit and Illumina HiSeq 2500 system, followed by GATK variant calling and in-hou
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is an underdiagnosed form of monogenic diabetes characterized by early-onset, autosomal dominant inheritance, and non-insulin-dependent hyperglycemia. This report presents the case of a 31-year-old male diagnosed with diabetes mellitus four years ago, and initially treated with biphasic insulin due to hyperglycemic symptoms, including polyuria, polydipsia, and weight loss. He had no history of diabetic ketoacidosis. Persistent hyperglycemia despite insulin therapy prompted further evaluation. A strong family history of early-onset diabetes in his fat
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetic individuals of reproductive age face higher risks of poor pregnancy outcomes and abnormal fetal development. Approximately 4.5% of women of reproductive age have diabetes, with non-Hispanic Black women having the highest prevalence of 15%. Research on the impact of paternal diabetes on offspring cardiac anomalies is limited, but it may interact with metabolic syndrome to increase long-term health risks. Infants of diabetic parents are more likely to develop cyanotic and acyanotic heart defects, hypertrophic cardiomyopathy, and subsequently other cardiovascular issues. Fetal hyperinsul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Haemolytic disease of the fetus and newborn (HDFN) occurs due to maternal IgG alloantibodies that actively cross the placenta and bind to paternally derived fetal antigens on the erythrocytes. The aims of this study were to describe the Slovenian cohort of patients with severe HDFN, who required fetal treatment, to review the fetal treatment strategies, and to describe pregnancy and neurodevelopmental outcomes.
CASE SERIES PRESENTATION: Data on patients who developed severe HDFN between 2006 and 2021 and were treated at our institution were collected retrospectively. Primary care
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FAM20B encodes glycosaminoglycan xylosylkinase, a key enzyme in proteoglycan biosynthesis. Biallelic pathogenic variants have only recently been linked to skeletal dysplasia. We report two pregnancies from one couple, resulting in three fetuses (twin sibs and younger sib) with severe skeletal anomalies. Prenatal findings included enlarged nuchal translucency, short bowed and dislocated limbs, intrauterine growth restriction, and multiple malformations. Intra-uterine fetal death occurred in Probands 1 and 2, and neonatal death of Proband 3. Postnatally, all three probands showed limb shortening
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bi-allelic loss-of-function (LoF) variants in SLC10A7 cause short stature, amelogenesis imperfecta, and skeletal dysplasia with scoliosis (SSASKS). Here, we report findings from an individual of Chinese ancestry with SSASKS carrying compound heterozygous splice-altering SLC10A7 variants: a previously reported pathogenic variant (NM_001029998.6:c.722-16A>G, paternal) and a de novo splice site variant (NM_001029998.6:c.472-1G>T, maternal). In silico predictions, minigene assays, and analyses of RNA and protein from the affected individual revealed that c.472-1G>T causes in-frame exon 7 skipping
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Short stature, optic atrophy, and Pelger-Huët anomaly (SOPH) syndrome is a rare autosomal recessive condition associated with variants in the NBAS gene. First described in 2010, SOPH syndrome is a relatively newly recognized condition and our understanding of the range of its manifestations and the variable expressivity of its features continues to evolve. A total of 110 cases of SOPH syndrome have been published in the literature to date, 93 of which were published in two case series reporting on the Yakut population.
METHODS: Case report and review of literature.
RESULTS: We
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recurrent spontaneous abortions (RSA) is defined as a loss of two or more consecutive clinically recognized pregnancies before the 20th week of gestation. In RSA, several causative maternal factors are known, but still, 50% of the cases remain unexplained. Evidence suggests that paternal factors are also equally important. Epigenetic phenomenon such as genomic imprinting and regulation of gene expression by miRNAs plays an important role in embryonic and placental development. Two large miRNA clusters, C14MC (Chromosome 14 microRNA cluster) and C19MC (Chromosome 19 microRNA cluster) are imprin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The widespread use of colloidal copper oxide nanoparticles (CuONPs) poses substantial health risks to humans. CuONPs can penetrate the blood-testis barrier and induce spermatocide, and the understanding of the adverse effects of asthenospermia on spermatogenesis, embryonic development, and transgenerational inheritance is limited. In this study, male mice were orally administered different doses of CuONPs via continuous exposure for one spermatozoon development period (35 days) and then exposed without CuONPs for another 35 days. The CuONPs that accumulated in the testes induced oxidative stre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic pancreatitis is often secondary to alcohol abuse, but pancreatitis with no other aetiology is frequently associated with variants in genes encoding proteins related to zymogen granule activation. Our goal was to identify genomic variants in a patient by analyzing an extended panel of genes associated with the intra-pancreatic activation of the trypsin pathway. A 23-year-old woman was addressed at our institution because of chronic pancreatitis of unknown aetiology presenting recurrent episodes since she was the age of four. Next Generation Sequencing was performed to analyze a panel of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования