Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a dominantly inherited cancer predisposition syndrome that is caused bymutations in the NF2 gene. We report here the first clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) forNF2. A protocol was developed to simultaneously amplify the mutation and a single nucleotide polymorphism (SNP) located within the gene. The mutation and polymorphism were analysed by simultaneous fluorescent single-strand conformation polymorphism (SSCP) on an automated DNA sequencer. The mutation, carried by the male partner, was a single base pair substitution affecting a splice site i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A polymorphism in the promoter of the UDP-glucuronosyltransferase 1 (UGT1A1) gene has been shown to cause Gilbert syndrome, a benign form of unconjugated bilirubinemia. Promoters containing seven thymine adenine (ta) repeats have been found to be less active than the wild-type six repeats, and the serum bilirubin levels of persons homozygous or even heterozygous for seven repeats have been found to be higher than those with the wild-type six repeats. We have now examined the genotypes in persons of Asian, African, and Caucasian ancestry. Although within the Caucasian ethnic group there is a st
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic differences may be associated with the response to tyrosine kinase inhibitor (TKI) in patients with chronic myeloid leukemia (CML). In this study, we identified genetic alterations between rapid and slow responders (BCR/ABL1 International Scale at 6 months: ≤0.1 % vs. > 0.1 %) of TKI treatment in chronic phase CML patients. Our analyses involved single nucleotide polymorphism (SNP), a Genome Wide Association Study and a Network-wide Association Study (NetWAS). Seventy-two patients from 16 institutions were enrolled and treated with a TKI, nilotinib. Gene Set Analysis identified genetic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide single nucleotide polymorphism (SNP) data are now quickly and inexpensively acquired, raising the prospect of creating personalized dietary recommendations based on an individual's genetic variability at multiple SNPs. However, relatively little is known about most specific gene-diet interactions, and many molecular and clinical phenotypes of interest (e.g., body mass index [BMI]) involve multiple genes. In this review, we discuss direct to consumer genetic testing (DTC-GT) and the current potential for precision nutrition based on an individual's genetic data. We review important
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of Crohn's disease is increasing in many Asian countries, but considerable differences in genetic susceptibility have been reported between Western and Asian populations. This study aimed to fine-map 23 previously reported Crohn's disease genes and identify their interactions in the Chinese population by Illumina-based targeted capture sequencing. Our results showed that the genetic polymorphism A>G at rs144982232 in MST1 showed the most significant association (P = 1.78 × 10-5 ; odds ratio = 4.87). JAK2 rs1159782 (T>C) was also strongly associated with Crohn's disease (P = 2.34
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutations of the cancer susceptibility genes BRCA1 and BRCA2 seem to lead to a very high risk for breast and/or ovarian cancer. Therefore, genetic counselling and identification of high-risk families may be essential to offer the opportunity to participate in a specific early cancer detection program and to provide individualized psychological support. In a two year period (August 1994-August 1997) 304 consultees present for genetic counselling at the interdisciplinary cancer genetic clinic (Department of Obstetrics & Gynecology and Human Genetics, Heinrich-Heine-Universität, Düsseldo
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: G6PD deficiency is the most frequent enzymopathy-producing genetic polymorphism in humans. Up to now, over 400 putative variants of G6PD have been distinguished on the basis of biochemical characterization of the deficient enzyme. Analysis of the G6PD gene has made possible a precise classification of the G6PD molecular variants by identification of about 80 different point mutations causing much of the phenotypic heterogeneity. In the Spanish population, the analysis of G6PD has led to the identification of 15 different point mutations that underlay the phenotypic heterogeneity of G6
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Bronchiectasis develops as a result of genetic and environmental factors and its etiopathogenesis is not still clear. Recent studies have revealed that inflammatory cytokines, which are formed as a result of chronic infection and inflammation, play a role in the pathogenesis of bronchiectasis. For this purpose, the level of inflammatory cytokines in bronchiectasis and the presence or absence of a genetic predisposition with the gene polymorphism of these cytokines was investigated.
MATERIAL AND METHODS: A total of 60 patients, 40 study cases and 20 controls, which were monitored with the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adhesions are permanent fibrovascular bands between peritoneal surfaces, which develop following virtually all body cavity surgeries. The susceptibility to develop, and the severity, of adhesions following intra-abdominal surgery varies within and between individuals, suggesting that heritable factors influence adhesion development. In this manuscript, we discuss the pathophysiology of adhesion development from the perspective of genetic susceptibility. We restrict our discussion to genes and single-nucleotide polymorphisms (SNPs) that are specifically involved in, or that cause modification o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the association between estrogen receptor β (ERβ) gene RsaI (rs1256049) and AluI (rs4986938) polymorphisms and the risk of idiopathic central precocious puberty (ICPP) in girls, and to provide potential molecular genetic references for early risk prediction and individualized management of ICPP.
METHODS: A total of 100 girls with ICPP from the Pediatric Endocrinology Clinic and Inpatient Ward of Shenzhen Maternity & Child Healthcare Hospital were enrolled, and 100 agematched healthy girls undergoing routine physical examinations during the same period served as contr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cutaneous Leishmaniasis (CL) is a parasitic disease caused by intracellular protozoa belonging to the Leishmania genus. In endemic areas, only a proportion of exposed subjects develop the disease under almost similar circumstances, reflecting the role of genetic inheritance in resistance and susceptibility to infection. This study aimed To evaluate the association of cytotoxic T-lymphocyte antigen-4 (CTLA-4)+49G/A single nucleotide polymorphism (SNP) with incidence and severity of CL.
METHODS: This cross-sectional study includes 110 patients with confirmed CL (60 newly diagnosed a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inflammatory bowel diseases are multifactorial disorders the clinical manifestation of which depends on the interaction among immune response, genetic and environmental factors. There is growing evidence that cytokines and gene polymorphisms have an important role in disease pathogenesis in various populations although molecular mechanism of their signaling and interactions is not fully understood yet. The present study aimed at exploring the effects of interleukin-6, C-reactive protein and interleukin-6 rs1800795 polymorphism on the development of Crohn's disease, ulcerative colitis and infla
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present investigation, the main aim is to identify and characterize the potential drought tolerant plant growth promoting consortium for agricultural productivity. Three bacterial isolates were isolated from hot spring of Chumathang area of Leh district. Bacillus species (BHUJP-H1, BHUJP-H2, and BHUJP-H3) were done some biochemical tests including catalase, cellulase, amylase, indole-3-acetic acid, phosphate solubilisation, production of ammonia, siderophore, and hydrogen cyanide. Molecular characterization of isolates was done by 16S rDNA sequencing, e.g., Bacillus subtilis BHUJP-H1 (K
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To offer a comprehensive evaluation of the potential associations of TP53 polymorphisms with primary open-angle glaucoma (POAG) through a systematic review and meta-analysis of candidate genetic association study.
METHODS: Medline, Embase, Science Citation Index, the Cochrane Library, and other databases (up to January 20, 2012) were searched by two investigators independently. Pooled odd ratios (ORs) and 95% confidence interval (CI) were used to assess the strength of the associations between two TP53 polymorphisms (codon 72 in exon 4 and 16 base-pair [bp] insertion in intron 3) and
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroinflammation is a central pathological process underlying neurodegenerative diseases, including Alzheimer disease (AD), Parkinson disease (PD), and amyotrophic lateral sclerosis. Positron emission tomography (PET) molecular probes now enable the noninvasive, quantitative visualization of neuroinflammatory processes in the living brain. This review surveys recent advances in PET probes targeting microglial activation markers─including the 18 kDa translocator protein (TSPO), the purinergic P2X7 receptor (P2X7R), colony-stimulating factor 1 receptor (CSF1R), and sphingosine-1-phosphate recep
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper describes the genetic etiology of sporadic amyotrophic lateral sclerosis in a single population. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism and DNA sample sequencing of 3 common HFE gene variants (C282Y and H63D and S65C) were performed on 10 randomly selected samples of H63D gene variant (124 patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis) and 10 wild types of H63D samples (210 controls). The C282Y and S65C gene variant were absent. There were 24 cases (7.18%) with H63D heterozygous variants, including 16 cases (13%) in the sporadic amyotrophic lateral
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Livedoid vasculopathy (LV) has been shown to be associated with hypercoagulability. However, relevant genetic and exogenous thrombophilic factors are not fully determined.
OBJECTIVES: To evaluate the frequency of hyperhomocysteinaemia (HHCE) and genotypes of hypercoagulative factors in LV patients.
MATERIAL AND METHODS: Plasma homocysteine level was measured in 42 LV patients. Polymorphism of MTHFR (677C > T and 1298A > C), PAI1 (-675 5G/4G and -844A > G), and F2 (20210G > A), and the F5 Leiden mutation, as well as biochemical parameters for hypercoagulability, were analysed.
RE
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interleukin-4 (IL-4) is a potent growth and differentiation factor for B cells which play a vital role in the pathogenesis of myasthenia gravis (MG). IL-4 exerts its function by binding to three types of IL-4 receptor (IL-4R) complexes. IL-4Rα is the key component of the IL-4R complex. We hypothesize that polymorphism of IL-4Rα gene may be associated with the susceptibility and severity of MG. A Chinese cohort of 480 MG patients and 487 healthy controls were recruited. Polymorphisms of IL-4Rα gene were determined with SNPscan™ methods and compared between MG and control groups, as well as amon
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mitochondrial dysfunction is a prominent and early feature of Alzheimer's disease (AD). The morphologic changes observed in the AD brain could be caused by a failure of mitochondrial fusion mechanisms. The aim of this study was to investigate whether genetic polymorphisms of two genes involved in mitochondrial fusion mechanisms, optic atrophy 1 (OPA1) and mitofusin 2 (MFN2), were associated with AD in the Korean population by analyzing genotypes and allele frequencies.
METHODS: One coding single nucleotide polymorphism (SNP) in the MFN2, rs1042837, and two coding SNPs in the OPA1,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary nephrotic syndrome (NS) is a common kidney disease in children. Objectives: The present study was aimed to investigate whether rs5370 G>T (lys198Asn) genetic variant of endothelin-1 (ET-1) is involved in the susceptibility to NS.
PATIENTS AND METHODS: This case-control study was performed on 138 patients with NS and 150 healthy children. Genomic DNA was extracted from whole blood using salting out method. Polymorphism of the ET-1 rs5370 G>T (lys198Asn) polymorphism detected by T-ARMS-PCR as well as PCR-RFLP method.
RESULTS: The results showed that the genotype and allelic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования