Next-generation sequencing technology aided the identification of the underlying genetic cause in a female newborn with a severe neuromuscular disorder. The patient presented generalized hypotonia, congenital bone fractures, lack of spontaneous movements and poor respiratory effort. She died within the first days of life. Karyotyping and screening for several genes related with neuromuscular diseases all tested negative. A male sibling was subsequently born with the same clinical presentation. Whole-exome sequencing was performed with variant filtering assuming a recessive disease model. Analy
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this collective review on functional electrical stimulation (FES) cycle ergometer training is to describe the pathologic effects of spinal cord injury (SCI) and the structure and function of the FES cycle ergometers, which reverse the devastating systemic and life-threatening effects of SCI. The pathophysiologic consequences of SCI include diminished cardiopulmonary and circulatory function as well as lower extremity muscle atrophy and bone mass reduction. Clinical studies have demonstrated that the two FES cycle ergometers offer promise in reversing these devastating consequenc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirayama is a form of cervical myelopathy affecting mainly young men. The cardinal features include progressive, either symmetrical or asymmetrical muscular weakness and atrophy of muscles innervated by C7-Th1 motoneurons. The application of soft daytime collar during the early stage of illness can halt the progression of illness.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify whether there is significant changes between the cervical neutral F-waves and cervical flexion F-waves in the patients with Hirayama disease.
METHODS: This study was performed on 25 normal subjects and 22 male patients with identified Hirayama disease (age: 15 to 44 years; height: 165 to 183 cm; duration: 6 to 240 months) between May 2010 and March 2014. Both cervical flexion F-wave (cervical flexion 45 °, 30 minutes) and conventional F-waves to median nerve stimulation and to ulnar nerve stimulation were performed in all subjects bilaterally.
RESULTS: were analyzed by
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article discusses three patients with likely Hirayama disease. They have no other significant past medical history and no personal or family history of other neurological disorders. Hirayama disease is a form of cervical myelopathy attributed to forward displacement of the posterior cervical dural sac on neck flexion with resultant cord compression and/or venous congestion. It is characterized by a pure motor focal amyotrophy in the distribution of C7, C8 and T1 spinal segmental-innervated muscles and differs from other motor neuron diseases by virtue of its ultimately non-progressive cou
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Hirayama disease (HD) is a segmental cervical myelopathy which affects the C7-D1 myotomes and presents with unilateral or asymmetric upper limb weakness/wasting. The study aimed at systematically collecting cases of HD in Austria and at describing and discussing their presentation on clinical and instrumental investigations and at comparing them with cases reported from other countries.
METHODS: Neurological Departments of secondary and tertiary centers and colleagues in outpatient units involved in the management of neuromuscular disorders in Austria were contacted and asked to p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Functional loss of SMN1 causes proximal spinal muscular atrophy (SMA), the most common genetic condition accounting for infant lethality. Hence, the hypomorphic copy gene SMN2 is the only resource of functional SMN protein in SMA patients and influences SMA severity in a dose-dependent manner. Consequently, current therapeutic approaches focus on SMN2. Histone deacetylase inhibitors (HDACi), such as the short chain fatty acid VPA (valproic acid), ameliorate the SMA phenotype by activating the SMN2 expression. By analyzing blood SMN2 expression in 16 VPA-treated SMA patients, about one-third of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In humans, spinal cord injury (SCI) induces deleterious changes in skeletal muscle that may be prevented or reversed by electrical stimulation muscle training. The molecular mechanisms underlying muscle stimulation training remain unknown. We studied two unique SCI subjects whose right soleus received >6 years of training (30 minutes/day, 5 days/week). Training preserved torque, fatigue index, contractile speed, and cross-sectional area in the trained leg, but not the untrained leg. Training decreased 10 mRNAs required for fast-twitch contractions and mRNA that encodes for myostatin, an autocr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of idiopathic severe facial-onset sensorimotor neuropathy with no evidence of Kennedy's disease, familial amyotrophic lateral sclerosis, amyloidosis, Tangier disease, sarcoidosis, chronic basilar meningitis, or Sjögren's syndrome. Clinical and neurophysiological features of this patient resemble those of four recently reported patients who were affected with facial-onset sensorimotor neuropathy (FOSMN), a probably novel disease. The present report provides information about a further patient with FOSMN in order to better characterize the clinical and laboratory features of thi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal cord injury (SCI) results in major musculoskeletal adaptations, including muscle atrophy, faster contractile properties, increased fatigability, and bone loss. The use of functional electrical stimulation (FES) provides a method to prevent paralyzed muscle adaptations in order to sustain force-generating capacity. Mathematical muscle models may be able to predict optimal activation strategies during FES, however muscle properties further adapt with long-term training. The purpose of this study was to compare the accuracy of three muscle models, one linear and two nonlinear, for predicti
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The number of genes associated with motor neuron degeneration has increased considerably over the past few years. As more gene mutations are identified, the hope arises that certain common themes and/or pathways become clear. In this overview, we focus on recent discoveries related to amyotrophic lateral sclerosis (ALS), spinal muscular atrophies (SMA), and distal hereditary motor neuropathies (dHMN). It is striking that many of the mutated genes that were linked to these diseases encode proteins that are either directly or indirectly involved in axonal transport or play a role in RNA metaboli
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile muscular atrophy of the distal upper extremity (JMADUE) is postulated to be a type of flexion myelopathy. However, patients with typical clinical features of JMADUE but without evidence of flexion myelopathy have been reported. We recently reported a significant association of JMADUE with airway allergy. Here we report the successful treatment by plasma exchange (PE) of two patients with both airway allergy and JMADUE without evidence of flexion myelopathy. Patient 1 had a 5-year history of allergic rhinitis and high titers of mite antigen-specific IgE, and patient 2 had an 8-year his
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The anterior horn cell diseases, with the exception of polio, are progressive degenerative diseases of the motor neurons. These disorders include SMA types I to III in children and familial and sporadic ALS and its variants (PMA, PLS, and PBP), Kennedy's disease, and SMA type IV in adults. The electrodiagnostic study is a crucial step in the diagnostic process for all of these disorders. In general, motor NCS may be normal or reveal low CMAP amplitudes with relatively normal conduction velocities. Sensory NCS, except in the case of Kennedy's disease, are normal. The NEE is notable for the ofte
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe a rare and little studied form (distal) of spinal amyotrophy. 12 patients were placed under observation. A group of patients with symmetric distal pareses of the hands and legs has been distinguished. Patients with long existent distal monoparesis of the hand or leg are described. The role of EMG in the differential diagnosis is emphasized.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
International journal of rehabilitation research. Internationale Zeitschrift fur Rehabilitationsforschung. Revue internationale de recherches de readaptation1979eng
Since 1971 we studied on the possibility of utilization of implanted stimulators in tetraplegics caused by spinal cord injury of the cervical segment. Restoration to tetraplegic patients of the ability to perform some grasping functions of the hand may make them recover some independence and reduce the degree of disability. The examination conducted so far supplied much valuable information regarding reactions of a neuromuscular system at implanted stimulators as well the influence of systematic stimulation training on functions of the hand. This was not observed by other authors using transcu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical and pathological details of a case of canine giant axonal neuropathy are presented. An 18-month-old alsatian had hind leg ataxia, weakness, hypotonia and loss of patellar reflexes. Electrophysiological studies demonstrated denervation of the distal hind leg muscles and abnormal nerve conduction velocities. Biopsy and post mortem examination of the peripheral nervous system (PNS) demonstrated large anoxal swellings, up to 28mu in diameter. Electron microscopy showed these swellings to be composed almost entirely of neurofilaments. Similar giant axons were found in the central nervo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования