BACKGROUND: Vitiligo is an acquired pigmentation disorder characterized by melanocyte loss via autoimmune mechanisms triggered by oxidative stress. Gene polymorphisms in antioxidant enzymes and immunomodulators such as catalase (CAT) and vitamin D receptor (VDR), respectively, have been linked to vitiligo in European and Asian populations. Our aim was to evaluate the role of CAT and VDR gene polymorphisms as well as CAT and vitamin D in nonsegmental vitiligo in Northwestern Mexicans.
METHODS: A total of 357 subjects, 173 nonsegmental vitiligo patients and 184 age-gender matched healthy contro
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Vitiligo is a common pigmentation disorder of the skin, and its pathogenesis remains unclear. We evaluated the effectiveness of compound glycyrrhizin combined with fractional carbon dioxide (CO2) laser and triamcinolone acetonide solution in patients with vitiligo.
METHODS: Patients with stable vitiligo treated at our hospital between May 2016 and August 2017 were randomized to a control group or an observation group. Both groups were treated with fractional CO2 laser and triamcinolone acetonide solution, while the observation group also received compound glycyrrhizin. Clinical eff
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypopigmentation is a major problem in deep dermal burns. To date, no standard treatment is available for the post burn hypopigmentation disorder. Therefore, understanding the molecular and cellular events are of benefit for therapeutic intervention. Hematoxylin and Eosin (H&E) and Fontana Masson (FM) staining of post burn hypopigmented skin (PBHS) showed an altered architectural pattern in cellular organization, cornified layer and melanin pigment as compared to the normal skin. This was confirmed by immunohistochemistry (IHC) analysis of PBHS samples using specific marker cytokeratin 5 (CK5)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Single-nucleotide polymorphisms and rare mutations in factor H (FH; official name, CFH) are associated with age-related macular degeneration and atypical hemolytic uremic syndrome, a form of thrombotic microangiopathy. Mice with the FH W1206R mutation (FHR/R) share features with human atypical hemolytic uremic syndrome. Herein, we report that FHR/R mice exhibited retinal vascular occlusion and ischemia. Retinal fluorescein angiography demonstrated delayed perfusion and vascular leakage in FHR/R mice. Optical coherence tomography imaging of FHR/R mice showed retinal degeneration, edema, and det
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Puerarin is the major bioactive ingredient derived from the root of the Pueraria lobata (Willd.), and its antioxidative stress effects have been demonstrated in several previous studies. Moreover, Puerarin can upregulate melanin synthesis and microphthalmia-associated transcription factor (MITF) transcription by increasing cAMP level of intracellular cyclic adenosine monophosphate. Vitiligo is an acquired cutaneous disorder of pigmentation, and the pathogenesis has remained elusive. Current treatment modalities are directed towards achieving repigmentation. In this study, we found that after t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a human autosomal recessive disorder that is characterized by oculocutaneous albinism and a deficiency of the platelet storage pool resulting from defective biogenesis of lysosome-related organelles (LROs). To date, 10 HPS genes have been identified, three of which belong to the octamer complex BLOC-1 (biogenesis of lysosome-related organelles complex 1). One subunit of the BLOC-1 complex, BLOS1, also participates in the BLOC-1-related complex (BORC). Due to lethality at the early embryo stage in BLOS1 knockout mice, the function of BLOS1 in the above two com
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Solute carrier family 24 member 5 (SLC24A5) is a gene that is associated with oculocutaneous albinism type 6 (OCA6) disorder and is involved in skin and hair pigmentation. It is involved in the maturation of melanosomes and melanin synthesis. SLC24A5 gene is located in the chromosomal position of 15q21.1. The present study involves the use of computational techniques in order to obtain a detailed picture of the most probable mutations that are associated with SLC24A5. From the observed result it was found that the mutation S145F is most deleterious and disease associated is predicted using sev
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zebrafish (Danio rerio) is a model organism for vertebrate developmental processes and, through a variety of mutant and transgenic lines, various diseases and their complications. Some of these diseases relate to proper function of the visual system. In the US, the National Eye Institute indicates >140 million people over the age of 40 have some form of visual impairment. The causes of the impairments range from refractive error to cataract, diabetic retinopathy and glaucoma, plus heritable diseases such as retinitis pigmentosa and color vision deficits. Most impairments directly affect the re
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration (AMD) is an important cause of blindness. It is characterized by a retinal pigment epithelium (RPE) disorder that leads to death of photoreceptor cells (PRCs). AMD has a strong genetic association with high-temperature requirement A 1 (HTRA1). The relationship between HTRA1 and the AMD phenotype is unknown. In this study, we show that the expression of HTRA1 in PRCs, as well as in RPE, is increased by the disease-associated HTRA1 mutation and aging. Terminal deoxynucleotidyl transferase-mediated dUTP nick-end labeling assay and quantitative PCR of apoptosis-ass
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previously, we reported that Zika virus (ZIKV) causes ocular complications such as chorioretinal atrophy, by infecting cells lining the blood-retinal barrier, including the retinal pigment epithelium (RPE). To understand the molecular basis of ZIKV-induced retinal pathology, we performed a meta-analysis of transcriptome profiles of ZIKV-infected human primary RPE and other cell types infected with either ZIKV or other related flaviviruses (Japanese encephalitis, West Nile, and Dengue). This led to identification of a unique ZIKV infection signature comprising 43 genes (35 upregulated and 8 dow
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prochlorperazine is a phenothiazine-class antipsychotic drug usually used to treat nausea, vomiting and schizophrenia. Phenothiazine derivatives have been known to cause serious side effects, like extrapyramidal symptoms, but also skin disorders which mechanism has not been fully established. The aim of this study was to examine the interaction between prochlorperazine and melanin as well as to estimate the effect of prochlorperazine on cell viability, melanogenesis and antioxidant defense system in normal human melanocytes. We have demonstrated that prochlorperazine forms stable complexes wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Giant cell tumor of tendon sheath (GCTTS), formerly known as pigmented villonodular synovitis (PVNS), is a benign, locally aggressive, proliferative disorder of the synovium involving a joint, bursa, or tendon sheath. Treatment of GCTTS involves early surgical resection to limit articular destruction and the risk of recurrence. Synovectomy remains the treatment of choice for GCTTS, but without clear consensus to make an open or arthroscopic synovectomy and no certainty on the responsibility of surgery in the evolution towards the degenerative osteoarthritis. The aim of this study was
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most emergencies in dermatology comprise a variety of entities with a usually benign course. However, vasculopathies and vasculitis are not common, but they could represent respectively 1.9% and 4.4% of these entities according to some studies of Emergency Dermatology Department. They become an important disease which has to be identified early to establish appropriate management and treatment. Some of them are well known, such as the leukocitoclastic vasculitis, Schölein-Henoch, panarteritis nodosa, antineutrophil cytoplasmic antibody associated vasculitis, giant cell arteritis, cryoglobuline
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lichen planus pigmentosus (LPP) is a cosmetically distressing pigmentary disorder often posing a therapeutic challenge. Isotretinoin has been shown to be effective in oral and cutaneous LP, but its role in LPP is yet unknown.
OBJECTIVE: To evaluate the efficacy and safety of isotretinoin in the management of LPP.
METHODS: In this prospective study, 32 clinically and histologically proven patients with LPP were recruited. Subjects were treated with fixed low-dose (20 mg/day) oral isotretinoin once daily for 6 months along with topical sunscreens. Response was graded as mild (<25%)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The anoctamin (ANO, TMEM16) family of Ca2+-activated Cl- channels consists of ten members with different cellular functions (ANO1-10). ANO1 is a Ca2+-activated Cl- channel in secretory epithelial cells of exocrine pancreas, salivary glands, or enterocytes. Expression of ANO1 also promotes cell proliferation and migration of tumor cells. ANO6 is essential for Ca2+-dependent scrambling of membrane phospholipids in platelets, red blood cells, and lymphocytes. ANO10 modulates Ca2+ signals in macrophages and has a role in cerebellar ataxia and other neurological disorders. All three anoctamins have
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hardikar syndrome is a multiple congenital anomaly syndrome first characterized in 1992 by Hardikar et al. to describe two individuals with cholestasis, cleft lip/palate, retinal pigmentation, intestinal abnormalities, and genitourinary anomalies. Between 1992 and 2002, four individuals with Hardikar syndrome were reported in the literature. The fourth individual [Maluf et al. (2002), Transplantation 74:1058-1061; Poley and Proud (2008) Am J Med Genet Part A 146A:2473-2479], who had progressive cholestatic liver disease ultimately requiring liver transplantation, has continued to be followed a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The classic form of Chédiak-Higashi syndrome (CHS), an autosomal recessive disorder of lysosomal trafficking with childhood onset caused by mutations in ITALIC! LYST, is typified ophthalmologically by ocular albinism with vision loss attributed to foveal hypoplasia or nystagmus. Optic nerve involvement and ophthalmological manifestations of the late-onset neurodegenerative form of CHS are rarely reported and poorly detailed.
METHODS: Case series detailing ophthalmological and neurological findings in three adult siblings with the late-onset form of CHS.
RESULTS: All three affecte
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitiligo is a pigmentation disorder of unknown aetiology, but it has been reported in association with other autoimmune diseases including type 1 diabetes mellitus (T1D). Vitiligo and T1D share a common theory of autoimmunity, but still an inflammatory link between them remains to be investigated. This study investigates the status and contribution of the inflammatory markers tumour necrosis factor-α (TNFα), interleukin (IL)-6 and IL-1 in patients with vitiligo, T1D and vitiligo-associated T1D (Vt-T1D). The data showed that sera from Vt-T1D patients (n = 21) had higher levels of TNFα, IL-6 and
Контролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculocutaneous albinism type 2 (OCA2), caused by mutations of OCA2 gene, is an autosomal recessive disorder characterized by reduced biosynthesis of melanin pigment in the skin, hair, and eyes. The OCA2 gene encodes instructions for making a protein called the P protein. This protein plays a crucial role in melanosome biogenesis, and controls the eumelanin content in melanocytes in part via the processing and trafficking of tyrosinase which is the rate-limiting enzyme in melanin synthesis. In this study we analyzed the pathogenic effect of 95 non-synonymous single nucleotide polymorphisms repo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculocutaneous albinism (OCA) is a heterogeneous autosomal recessive genetic disorder that affects melanin synthesis. OCA results in reduced or absent pigmentation in the hair, skin and eyes. Type 1 OCA (OCA1) is the result of tyrosinase (TYR) gene mutations and is a severe disease type. This study investigated TYR mutations in a Chinese cohort with OCA1. This study included two parts: patient genetic study and prenatal genetic diagnosis. A total of 30 OCA1 patients were subjected to TYR gene mutation analysis. Ten pedigrees were included for prenatal genetic diagnosis. A total of 100 unrelate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.