OBJECTIVES: Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is a rare ectopic ossification disorder of connective tissue deposited in the muscles, fascia, tendons, and ligaments. The disease is an autosomal dominant pattern caused by pathogenic variants of ACVR1. Herein, we describe the largest number of affected individuals from the Middle East North Africa region who presented with FOP.
METHODS: DNA extraction and molecular studies using Sanger sequencing was done for the nine affected individuals developing bony swellings of variable severity at different ages.
RESULTS: Sanger sequencing iden
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: In recent years, numerous heterozygous ACAN variants have been identified in individuals with short stature. The phenotypic spectrum includes mild to moderate short stature, advanced to delayed bone age, mild dysmorphic features, brachydactyly and/or other mild skeletal defects and joint pathology in early adulthood which often requires surgery. However, only one multiexonic ACAN deletion has been reported to date, in a family with short stature, advanced bone age in childhood and early osteoarthritis and spine deformity in the father. Here, we describe 15 individuals from 6 familie
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Foot orthoses (FOs) are commonly prescribed to reduce pain and improve function in individuals with musculoskeletal disorders, including those with chronic metatarsalgia (CM). Reducing the mechanical overload under the metatarsal heads during locomotion is the central point of the treatment for CM. Medially wedged FOs (MWFOs) with a metatarsal pad could further reduce pressure loading under the metatarsal heads and modify foot and ankle biomechanics compared to standard FOs (SFOs).
RESEARCH QUESTION: Do MWFOs further decrease the peak plantar pressure under the metatarsal heads in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aims to investigate the association between patellar morphometric parameters and the presence of chondromalacia patella and meniscopathy. METHODS: We retrospectively analyzed the magnetic resonance imaging (MRI) scans of 303 patients diagnosed with chondromalacia or meniscopathy as well as healthy controls. The participants were grouped into chondromalacia, meniscopathy, and healthy controls. Various patellar morphometric parameters, including patella type, localization, the Q angle, patellar tendon length, and diameter (anterior-posterior, transverse, caudal), were measure
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Respiratory health in chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is influenced by environmental factors such as air pollution, yet the role of the airway microbiota in this relationship remains unclear. We investigated the association between exposure to air pollution from livestock farms and the nasopharyngeal microbiota in individuals with COPD compared to healthy control subjects. The study included nasopharyngeal swabs from 186 currently non-smoking participants in the Netherlands, including 65 individuals with COPD and 121 without from a regional rural cohort. Additionally, 116 individu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We presented a patient with refractory anti-GABAA-R encephalitis, and constructed libraries for single-cell sequencing from the patient's peripheral blood mononuclear cells (PBMCs), cerebrospinal fluid cells, as well as four healthy volunteer's PBMCs. A distinct group of monoclonal CD8+ T cells and an abnormal JAK-STAT signaling pathway was implicated in the disease. The cross-reactive protein LIM-domain-only protein 5 (LMO5) identified in the patient's thymoma, prompted the activation of the specific CD8+ T cells. Furthermore, in vitro analysis revealed the involvement of the JAK-STAT pathway
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare a standardized interslice interval of 2.5 mm against individualized interslice intervals for exoanal sphincter imaging, in the prediction of anal incontinence, visual analogue scale (VAS) bother score of anal incontinence and St Mark's incontinence score.
METHODS: This was a cross-sectional study of 1342 women seen between December 2017 and May 2021 for symptoms of pelvic floor dysfunction. All women underwent an interview, including St Mark's score and VAS bother score for anal incontinence, as well as tomographic exoanal sphincter imaging. Tomographic coronal plane sli
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Spinal muscular atrophy 5q (SMA) is a motor neuron disorder caused by recessive pathogenic variants in the SMN1 gene, which encodes the survival motor neuron (SMN) protein. While the majority of patients with SMA exhibit homozygous deletions in SMN1, a minority (2%-5%) of patients with SMA harbor an SMN1 deletion plus a single nucleotide variant on the second allele, which can be identified through direct gene sequencing. The comprehensive characterization of patients with SMA is increasingly crucial considering emerging therapies and newborn screening initiatives.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Measurement of vitamin B-12 deficiency using different methods may cause diagnostic difficulties. In order to rapidly and safely diagnose vitamin B-12 deficiency, it is important to determine the reference ranges of serum B-12 and its related biomarkers such as homocysteine, holotranscobalamine (holo-TC) and methylmalonic acid (MMA). This study aimed to determine reference interval (RI)s for serum vitamin B-12 and related markers.
METHODS AND STUDY DESIGN: Samples were collected from 404 young-to-middle-aged healthy adults aged 18-65 years. Vitamin B-12, homocystein
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrophic cardiomyopathy is a genetic disorder in which the interventricular septum is typically more severely hypertrophied compared to other segments of the myocardium. We report a 18-year-old woman who presented in 2024 to a tertiary cardiac care centre in Muscat, Oman, with a history of anterolateral accessory pathway ablation who developed burning chest pain after stress. Transthoracic echocardiography revealed generalised left ventricular hypertrophy with maximal thickness in the infero-lateral wall with mid-cavity obstruction. The symptoms necessitated bisoprolol and disopyramide tre
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Following the advent of ultrasound elastography, the thyroid gland has been the subject of extensive research. Many studies have been conducted on diseases associated with the thyroid gland; however, relatively few studies have examined the elastography of normal thyroid tissue. This study aimed to calculate and compare thyroid elastography values in healthy individuals of all ages.
METHODS: In this study, the thyroid tissue and laboratory data of 687 volunteers were evaluated. The study population comprised 357 healthy individuals with normal ultrasound images and laboratory values.
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To evaluate the impact of the elevation training mask (ETM) on swallowing safety and swallowing efficiency in patients with Parkinson's disease (PWP) when used as a respiratory muscle strengthening tool. Study Design. Prospective cohort study. Setting. Tertiary university-affiliated medical center. Thirteen PWP underwent Fiberoptic Endoscopic Evaluation of Swallowing and spirometry assessments both before and after a 4-week ETM use, which included incrementally increasing resistance each week. Measurements taken included EAT-10, swallowing disturbances questionnaire (SDQ), Penetration Aspirati
Clinical StudyСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite their importance, rare diseases' impact on patients and families is understudied. This is particularly true for ultrarare disorders, such as multiple sulfatase deficiency (MSD), a pediatric neurodegenerative disorder. To address this gap, we captured caregiver perspectives on how multiple sulfatase deficiency affects their child, themselves, and their families regarding adaptive behaviors and health-related quality of life.Overall, 19 multiple sulfatase deficiency caregivers participated in assessments capturing health outcomes related to daily functional abilities (Vineland Adaptive B
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parathyroid gland disorders, including secondary hyperparathyroidism, have emerged as significant endocrine complications in people living with HIV (PLWHIV). This narrative review synthesises recent evidence on the prevalence, mechanisms, and clinical implications of parathyroid dysfunction in PLWHIV. HIV infection, combined antiretroviral therapy (cART), and immune activation contribute to parathyroid dysfunction, with cART regimens, particularly Tenofovir Disoproxil Fumarate (TDF), exacerbating these disturbances by altering the calcium and parathyroid hormone (PTH) dynamics. Studies show th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frailty is an ageing-related syndrome of physiological decline, heightening vulnerability and increasing risk of adverse health outcomes. Nutritional deficiencies, particularly in vitamins B9, B12 and D, are prevalent among the elderly owing to physiological changes and reduced food intake. Research suggests a correlation between low levels of these vitamins and an elevated risk of frailty. Vitamin B9, crucial for DNA synthesis and cell division, shows potential in frailty prevention, although evidence regarding supplementation remains inconclusive. Similarly, vitamin B12, essential for nerve
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Dysphagia is common among individuals with Progressive Supranuclear Palsy (PSP). Expiratory muscle strength training (EMST) is a treatment used to increase expiratory muscle force production for airway protection deficits. To our knowledge, no studies have tested EMST in this population. The objective of this study was to determine the feasibility of EMST in individuals with PSP.
METHODS: Twenty-nine participants completed baseline measures of maximum expiratory pressure and underwent a trial session of EMST. EMST was considered feasible if participants were able to complete at
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zimmermann-Laband syndrome (ZLS) is a rare group of potassium channelopathies presenting with characteristic facial findings, gingival hyperplasia, hypertrichosis, hypoplasia of phalanges and nails, neurodevelopmental disorders, and intellectual disability. KCNN3 related ZLS3 has been recently recognized. We detected a de novo heterozygous c.1606G>A variant in the KCNN3 gene using clinical exome sequencing. Our patient presented facial dysmorphism, ptosis and strabismus, pectus excavatum, hypertrichosis of the trunk and limbs, tapering fingers, hypoplastic nails, and gingival hyperplasia but n
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Weight suppression (WS) is associated with many problematic characteristics in individuals with bulimia nervosa (BN). It is theorized that WS contributes to eating disorder (ED) characteristics through the initiation of metabolic and appetitive responses that contribute to dysregulated food intake and weight gain. However, some individuals with BN exhibit little or no WS, and we investigated two possible explanations for this: that low-WS individuals were once weight-suppressed but regained most of the weight they previously lost, or that low-WS individuals never underwent the larg
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Have you ever wondered during clinical practice why the manifestations of swallowing dysfunctions are so heterogeneous? For example, an individual may go through the aging process and different illnesses with functional swallowing or, in another scenario, may present different forms of dysphagia manifestation. What would be the possible factors associated with the development or not of dysphagia besides those already known? By reading a book on human anatomy, it is possible to understand the complexity of anatomical structures and their different forms and correlations. For years, there have b
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Age-related arterial remodeling is a key contributor to cardiovascular disease, but morphological changes in cerebral arteries with aging remain poorly characterized. We aimed to investigate age-related alterations in cerebral arterial morphology using quantitative analysis.
METHODS: This retrospective observational study analyzed brain magnetic resonance angiography images from 1,168 healthy individuals without cerebrovascular disease. An automated arterial measurement system was used to quantify morphological features, categorized into size metrics (e.g., area), shape metrics
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования