Rodent models of human adolescent binge drinking persistently reduce adult neurogenesis and induce innate immune signaling cascades, suggesting long-lasting dysfunction in the hippocampal neurogenic niche. Nevertheless, many neuroprogenitors survive, and the impact of adolescent ethanol on the mature phenotype of these surviving neurons is unknown, resulting in an unstudied cellular population that could impact hippocampal function. To label a cohort of immature neurons, we used doublecortin-CreERT2 transgenic mice crossed with Rosa26-CAG-tdTomato reporter mice, resulting in tamoxifen-induced …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dravet syndrome (DS) is a developmental and epileptic encephalopathy caused mainly by SCN1A variants, several other genes have been implicated in DS-like phenotype.
METHODS: DS and DS-like patients were collected from February 2005 to December 2023. Clinical data and genetic results were collected and analyzed.
RESULTS: 1215 patients were enrolled. SCN1A variants were identified in 1061 patients (87.3%), Thirty-one DS-like patients(2.6%) harbored variants in nine genes: PCDH19 (9), GABRA1 (6), GABRB2 (4), GABRG2 (3), GABRB3 (1), HCN1 (3), SCN2A (1), TBC1D24 (2). ALDH7A1 (2). DS-l…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Integrative analysis of the gut microbiome and metabolome can help characterize colorectal cancer (CRC)-associated molecular changes that are difficult to resolve from either omics layer alone. However, microbiome-metabolome data are high-dimensional, heterogeneous, and often contain nonlinear or locally confined associations that may be obscured by global linear models. Here, we propose a phenotype-guided topological framework that extends the Mapper algorithm for local interpretation of paired microbiome and metabolome profiles. Disease-associated variation from each omics block was summariz…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: SUV39H2, a histone methyltransferase involved in H3K9 trimethylation and transcriptional silencing, has been implicated in cancer progression. However, its expression patterns, clinical relevance, and functional roles in various tumor types remain to be fully elucidated.
METHODS: SUV39H2 expression in multiple cancers and paired adjacent normal tissues was analyzed using the TCGA-GTEX database and Xiantao online tools. Prognostic significance was assessed by survival analysis. KEGG and GO enrichment analyses were conducted to explore potential functional roles. Immune infiltration
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ligand-receptor interactions play a crucial role in disease therapy. However, enhancing ligand-receptor selectivity and precisely controllin … further impacts the spatial distribution and function of receptor, ultimately controlling cellular phenotypes. Based on real-world needs, we applied the cascade amplification strategy to enhance the efficacy of PD-L1 tumor immunotherapy. These findings provide new insights into the regulation of ligand-receptor selectivity and receptor activity, offering p …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nephrocalcinosis, defined as the deposition of calcium salts within the renal parenchyma, represents a radiologic and pathologic endpoint sh … elial injury, loss of crystallization inhibitors, and impaired ciliary signaling. Distinct genotype-phenotype signatures, including age at onset, biochemical profiles, and extrarenal manifestations, provide important diagnostic clues and help differentiate major monogenic entities. The increasing availability of targeted gene panels, whole-exome sequencing, …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The ZC3HC1 (zinc finger C3HC-type containing 1) gene has been linked to various cardiovascular traits, including coronary artery disease, blood pressure, and carotid intima-media thickness with opposing effects. This study aimed to investigate the role of ZC3HC1 in smooth muscle cell (SMC) biology and its contribution to neointima formation.
METHODS: SMC phenotypes (proliferation and migration) were analyzed according to rs11556924 genotype, small interfering RNA-mediated knockdown of human ZC3HC1, or complete knockout of murine Zc3hc1. Transcriptomic profiling and contractile mar…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disseminated intravascular coagulation (DIC) has long been described as a catastrophic systemic activation of coagulation with suppressed an … us anticoagulants, and fibrinolytic imbalance. We propose reframing DIC as part of an etiologic and phenotype-guided framework within modern hemostatic precision medicine. The recognition of sepsis-induced coagulopathy (SIC), trauma-induced coagulopathy (TIC), and obstetric-associated coagulopathy (OAC), exemplifies this paradigm shift. Each condition exhib …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
8q21.11 microdeletion syndrome is a rare chromosomal disorder characterized by a highly variable phenotype, including mild to moderate intellectual disability, distinctive facial dysmorphisms, and congenital anomalies such as ocular defects, cardiac malformations, and limb abnormalities. The deletion size in 8q21.11 microdeletion syndrome ranges from 0.12 to 13.15 Mb, with a critical small region of overlap (SRO) of 539.77 Kb. The ZFHX4 gene in this region is implicated in neurodevelopmental disorders and ocular anomalies. Other genes, including PEX2 and PMP2, contribute to the complex clinica…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In chronic obstructive pulmonary disease (COPD), patients with peripheral airways infiltrated by eosinophils and neutrophils ("m … bronchoalveolar lavage (BAL). We compared clinical outcomes of mixed granulocytic COPD with 2 other phenotypes (neutrophilic, pauci-granulocytic). We then examined canonical pathways using gene set enrichment analysis and expression of immune cell and tissue remodeling gene signatures in BAL across phenotypes.
RESULTS: Among 54 patients, 33% had mixed gran …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic heterozygous desmoplakin (DSP) variants cause arrhythmogenic cardiomyopathy, predisposing to sudden cardiac death, and occasionally are found in dermatology patients with palmoplantar epidermal differentiation disorders (pEDDs) and curly/woolly hair. DSP variants of uncertain significance (VUS) in patients with pEDD complicate cardiac risk assessment.
OBJECTIVES: To characterize cardiocutaneous phenotypes associated with heterozygous DSP variants.
METHODS: We enrolled 45 heterozygous DSP carriers [aged 2-80 years; 18 probands followed for cardiomyopathy (n = 16) or pED…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in PIGG (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class G) disrupt glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchoring of cell-surface proteins. Recently, biallelic PIGG variants have been linked to motor neuropathy with conduction block and temporal dispersion, suggesting a role for defective GPI anchoring in peripheral nerve function. We describe a 27-year-old woman carrying a homozygous nonsense variant in PIGG, c.1515G>A (p.Trp505*), presenting with continuous lower limb myokymia, gait ataxia, tremor and distal weakness since early adolescence. Electrophysiological eva
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) is a major risk factor for atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD). Emerging evidence suggests that the vascular manifestations of MASLD differ substantially between men and women. We therefore hypothesized that the mechanisms, plaque phenotypes, and clinical implications of MASLD-related ASCVD are sex-specific.
METHODS AND RESULTS: In this narrative review, we searched PubMed/MEDLINE for studies published up to April 2026 and synthesized current evidence regarding sex differences in MASLD-related atherosclero…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe vitamin B12 deficiency can clinically mimic Addison disease, with hyperpigmentation despite preserved adrenal function. We report a 34-year-old woman presenting with fatigue, an unintended weight loss of about 20 kg, and mucocutaneous hyperpigmentation raising concern for primary adrenal insufficiency. Examination showed pallor, mild scleral icterus, and elevated blood pressure. Laboratory testing demonstrated severe cobalamin deficiency with macrocytic anemia and biochemical evidence of intramedullary hemolysis, whereas morning cortisol and ACTH levels excluded adrenal failure. Intrins
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the prevalence of primary nocturnal enuresis (PNE) in children with allergic disease, characterize the allergic symptom burden in children with PNE, and identify clinical phenotype differences between allergic and nonallergic enuretic children.
METHODS: 300 children aged 5-18 years were enrolled in three groups: a specialist-confirmed allergic disease cohort (Group 1, n = 100), a nephrologist-confirmed PNE cohort (Group 2, n = 100), and a general pediatric comparison group (Group 3, n = 100). Clinical phenotype was systematically compared between allergic enuretic chil…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macrophages are a key cell type in the foreign body reaction (FBR), playing a central role in the inflammatory response to implanted biomate … hages on the elastic hydrogel showed reduced spreading, smaller cell area and increased clustering. Phenotype analysis revealed that elastic hydrogels promoted a pro-inflammatory response, characterised by elevated calprotectin expression and significantly higher secretion of TNF-α and IL-6, whereas anti-inflammatory surface markers and cytokines were not s …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current guidelines for status epilepticus (SE) prioritize treatment with a benzodiazepine (BDZ), followed, if seizures continue, by sequenti … proposed as a framework for prospective testing of biologically grounded polytherapy in selected SE phenotypes.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 2 diabetes mellitus (T2DM) is common in patients with chronic kidney disease (CKD). Both conditions are associated with an increased fracture risk, with the proposed etiology including impaired bone quantity and quality. This cross-sectional study examined the bone phenotype in patients with T2DM and kidney failure and explored the role of glycemic control on the bone phenotype. To do so, laboratory parameters of mineral metabolism (including sclerostin) and bone turnover markers (BTM) (bone-specific alkaline phosphatase [BALP], trimeric pro-collagen type I N-terminal propeptide [intact P…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования