We studied a new series of 21 individuals mosaic for a ring X chromosome [r(X)]. Of nine individuals with mental retardation, only one had a r(X) that lacked XIST (X-inactive-specific transcript) and was not subject to X inactivation, which would explain the abnormal phenotype; the remaining eight cases had XIST on their r(X). The majority of cases (five of seven) with mental retardation had an apparently early replicating r(X); but the androgen receptor gene (AR) was methylated on one allele in five of six informative cases, including two cases with an early replicating r(X). These conflictin
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuropeptide Y (NPY) system consists in mammals of three peptides and 4-5 G-protein-coupled receptors called Y receptors that are involved in a variety of physiological functions such as appetite regulation, circadian rhythm and anxiety. Both the receptor family and the peptide family display unexpected evolutionary complexity and flexibility as shown by information from different classes of vertebrates. The vertebrate ancestor most likely had a single peptide gene and three Y receptor genes, the progenitors of the Y1, Y2 and Y5 subfamilies. The receptor genes were probably located in the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forkhead transcription factors of the FoxO-group are associated with cellular processes like cell cycle progression and DNA-repair. FoxO function is regulated by protein kinase B (PKB) via the phosphatidylinositol 3-kinase/PKB survival pathway. Phosphorylation of serine and threonine residues in specific PKB phosphorylation motifs leads to exclusion of FoxO-proteins from the nucleus, which excludes them from exerting transactivating activity. Members of the FoxO-group have three highly conserved regions containing a PKB phosphorylation motif. This study describes the cloning and characterizati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
LOT1 is a zinc-finger nuclear transcription factor, which possesses anti-proliferative effects and is frequently silenced in ovarian and breast cancer cells. The LOT1 gene is localized at chromosome 6q24-25, a chromosomal region maternally imprinted and linked to growth retardation in several organs and progression of disease states such as transient neonatal diabetes mellitus. Toward understanding the molecular mechanism underlying the loss of LOT1 expression in cancer, we have characterized the genomic structure and analyzed its epigenetic regulation. Genome mapping of LOT1 in comparison wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum variant (XP-V) cells are defective in bypass replication of UVC-induced thymine dimers in DNA because they lack a novel DNA polymerase (polymerase eta). In this study the effects of UVC on S phase cells were compared in fibroblasts derived from normal donors (IDH4) and XP-V patients (CTag) and immortalized by expression of the SV40 large T antigen. These transformed fibroblasts did not activate the G(1) checkpoint or inhibit replicon initiation when damaged by UVC or gamma-rays. The transformed XP-V cells (CTag) retained the increased sensitivity to UVC-induced inhibition
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During megakaryocyte differentiation, the promegakaryoblast (immature megakaryocyte) increases its ploidy to a 2(x) DNA content by a poorly understood process called endomitosis. This leads to the formation of a giant cell, the megakaryocyte (MK), which subsequently gives rise to platelets. In this report, we show that endomitosis of human MKs is due to abortive mitosis. Human MKs were obtained by a two-step purification of CD34(+) blood or marrow precursors followed by in vitro culture in the presence of MK growth factors. Microscopic examination shows that a large number of centrosomes (up t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plateau-phase A549 cells exhibit a high capacity for repair of potentially lethal radiation damage (PLD). Previously it was found that PLD repair could be partially inhibited by increasing the extracellular pH (pHe) of the spent medium from its normal value of 6.7-6.8 to 7.6 during postirradiation holding. The present study shows that PLD repair is also inhibited by reducing the pHe of the spent medium to 6.0. The effects of altering pHe on rejoining of DNA double-strand breaks (DSBs) as measured by neutral filter elution and on mitotic delay and chromosome aberrations seen after releasing cel
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The squamous cell carcinoma (SCC) cell lines UM-SCC-17A and -17B were derived, respectively, from the primary laryngeal cancer and a metastatic neck tumor of a patient who failed to respond to radiation therapy but achieved long-term remission after surgery. The karyotypes of both cell lines and a subline of 17A were pseudodiploid and stable in multiple in vitro passages. Several karyotypic abnormalities were common to all three cell lines and therefore represent mutations present in the tumor before the divergence of the metastatic and subline populations whereas those rearrangements observed
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mediastinal teratomas are enigmatic; those in children and women are almost invariably benign but in men they may be benign or malignant. There are few data on the chromosome 12p status of mediastinal germ cell tumors (GCT), whereas increased 12p copy number is virtually uniform in malignant testicular GCTs. We therefore studied chromosome 12p copy number in 34 diverse mediastinal GCTs and correlated the results with morphology and follow-up to gain insight into possible pathogenesis. Four prepubertal (below 12 y) children (3 females and 1 male), 7 postpubertal females (14 to 52 y) and 6 postp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Short-read sequencing (SRS) has been the cornerstone of cancer genomics for nearly two decades; however, its inherent limitations in read length have restricted comprehensive characterisation of complex genomic features. Long-read sequencing (LRS) represents not merely a technical increment but a conceptual shift from computational inference of genomic structure to its direct observation. It enables 3-4-fold greater sensitivity for structural variant detection, unambiguous full-length transcript characterisation, native DNA methylation profiling without bisulfite conversion, and high-resolutio
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To estimate the prevalence, associated anomalies, progression, and clinical outcome in fetuses diagnosed with mild to moderate ventriculomegaly at 18-24 weeks of pregnancy.
METHODS: This was a prospective population-based study from the North of England. Data were extracted from the U.K. Northern Congenital Abnormality Survey for cases identified during 1994-2008. Additional anomalies present were categorized according to European Surveillance of Congenital Anomalies guidelines. Differences between isolated and nonisolated ventriculomegaly were examined by either Fisher's exact tes
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human IgG consists of two identical heavy (H) chains and two identical light (L) chains joined by interchain disulfide bridges. Heterogeneity in the amino acid sequences of the H and L polypeptides results in at least three types of IgG variants at the structural and genetic levels. The four isotypic forms are IgG1, IgG2, IgG3, and IgG4, which share extensive homologies in the primary structure of their H chains. As a result, the subclasses cross-react antigenically, but they can be differentiated on the basis of subtle architectural dissimilarities. The biological and effector properties of t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long-read sequencing (LRS) promises to improve the characterization of structural variants (SVs). We generated LRS data from 3,622 Icelanders and identified a median of 22,636 SVs per individual (a median of 13,353 insertions and 9,474 deletions). We discovered a set of 133,886 reliably genotyped SV alleles and imputed them into 166,281 individuals to explore their effects on diseases and other traits. We discovered an association of a rare deletion in PCSK9 with lower low-density lipoprotein (LDL) cholesterol levels, compared to the population average. We also discovered an association of a m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rett syndrome (RTT) is a severe, progressive, neurodevelopmental disorder predominantly observed in females that leads to intellectual disability. Mutations and gross rearrangements in MECP2 account for a large proportion of cases with RTT. A limited number of twin pairs with RTT have also been reported in literature.
CASE PRESENTATION: We investigated 13 year old, monozygotic twin females with RTT and some noticeable differences in development using a combinatorial approach of sequencing and Taqman assay. Monozygosity status of the twins was confirmed by informative microsatellit
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Roberts syndrome (RBS) and SC phocomelia are caused by mutations in ESCO2, which codes for an acetyltransferase involved in the regulation of sister chromatid cohesion. Of 26 mutations described to date, only one missense mutation has been reported and all others are predicted to be truncating mutations. Genotype-phenotype analysis has been hampered by limited numbers of patients with clinical information available.
OBJECTIVE: To provide unpublished clinical data for 31 patients with proven ESCO2 mutations and combine this series with previously reported clinical and mutation data
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) gene have been identified in patients with Rett syndrome, West syndrome, and X-linked infantile spasms sharing the common features of generally intractable early seizures and mental retardation. Disease-causing mutations are distributed in both the catalytic domain and in the large COOH terminus. In this report, we examine the functional consequences of some Rett mutations of CDKL5 together with some synthetically designed derivatives useful to underline the functional domains of the protein. The mutated CDKL5 derivatives have be
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in ATRX are associated with a wide and clinically heterogeneous spectrum of X-linked mental retardation syndromes. The ATRX protein, involved in chromatin remodelling, belongs to the family of SWI/SNF DNA helicases and contains a plant homeodomain (PHD)-like domain. To date, more than 60 different mutations have been reported in ATRX. One of them is recurrent and accounts for 20% of all the reported mutations, whereas all others are private. Most mutations are clustered in the two major functional domains, the helicase and the PHD-like domain. So far, no clear genotype-phenotype corr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anonychia is an autosomal recessive disorder characterized by the congenital absence of finger- and toenails. In a large German nonconsanguineous family with four affected and five unaffected siblings with isolated total congenital anonychia, we performed genomewide mapping and showed linkage to 20p13. Analysis of the RSPO4 gene within this interval revealed a frameshift and a nonconservative missense mutation in exon 2 affecting the highly conserved first furin-like cysteine-rich domain. Both mutations were not present among controls and were shown to segregate with the disease phenotype. RSP
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the first de novo mutation in the DDP gene in a Dutch 11-year-old boy with deafness and dystonia. Previously reported mutations in the DDP gene have all been frameshifts/nonsense mutations or deletion of the entire gene as part of a larger deletion encompassing the BTK gene. The clinical presentation was uniformly characterised by sensorineural hearing loss, dystonia, mental deterioration, paranoid psychotic features, and optic atrophy, indicating progressive neurodegeneration. Our report illustrates that de novo mutations occur and that a missense mutation, C66W, may cause an equall
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular mechanisms governing the G protein coupling selectivity of different members of the vasopressin receptor family were studied by using a combined molecular genetic/biochemical approach. While the V1a and V1b vasopressin receptors are selectively linked to G proteins of the Gq/11 class, the V2 vasopressin receptor is preferentially coupled to Gs. Systematic functional analysis of V1a/V2 hybrid receptors showed that the second intracellular loop of the V1a receptor is required and sufficient for efficient coupling to Gq/11, whereas the third intracellular loop of the V2 receptor is
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования